ABDEFGHIJKLMNOPQRSTUV
1
2
3
4
5
6
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ
7
1Аналіз поліморфізму генів, асоційованих з порушеннями фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) (4 мутації)10 робочих днів
8
2Діагностика муковісцидозу. Визначення мутацій в гені CFTR (7 мутацій)10 робочих днів
9
3Діагностика муковісцидозу. Визначення мутацій в гені CFTR (9 мутацій)10 робочих днів
10
4Аналіз мікроделецій Y-хромосоми при порушеннях сперматогенезу (7 мутацій)10 робочих днів
11
5Визначення мутацій у генах BRCA1 та BRCA210 робочих днів
12
6Аналіз поліморфізму генів, асоційованих з ризиком розвитку тромбофілії10 робочих днів
13
7ДНК-діагностика моногенних захворювань (1 мутація) 1 ступеню складності35 робочих днів
14
8ДНК-діагностика моногенних захворювань (2 ступеню складності)35 робочих днів
15
9Молекулярно-генетичне дослідження абортивного матеріалу методом NGS21 робочий день
16
10Молекулярно-генетичне дослідження амніоцитів методом NGS21 робочий день
17
11Доімплантаційний генетичний скрінінг по 5 хромосомам (13,18,21,X,Y): PGD (включно 12 зразків)3 робочих дні
18
12Доімплантаційний генетичний скрінінг по 9 хромосомам (13,15,16,17,18,21,22,X,Y): PGD3 робочих дні
19
13Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS NGS) на 24 хромосоми (до 8 ембріонів) (без біопсії бластомера/трофектодерми)*21 робочий день
20
14Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS NGS) на 24 хромосоми, один ембріон (без біопсії бластомера/трофектодерми)*21 робочий день
21
15Доімплантаційний генетичний скринінг на 24 хромосоми із збереженої ДНК (1зразок) методом NGS21 робочий день
22
16
Виділення та зберігання ДНК протягом 1 року для доімплантаційного генетичного скринінгу на 24 хромосоми методом NGS за 1 ембріон
1 робочий день
23
17Аналіз ДНК на встановлення біологічного батьківства 2 особи (Батько+дитина)7 робочих днів
24
18Аналіз ДНК на встановлення біологічного батьківства 2 особи (Мати+дитина)7 робочих днів
25
19Аналіз ДНК на встановлення біологічного батьківства 3 особи (Батько+мати+дитина)7 робочих днів
26
20Аналіз ДНК на встановлення біологічного батьківства 3 особи (ще одна дитина)7 робочих днів
27
21Визначення CGG-повторів в гені FMR1 (Синдром ламкої Х-хромосоми)14 робочих днів
28
22ДНК-діагностика спинальної м’язової атрофії (аналіз делецій гену SMN1) -СМА14 робочих днів
29
23ДНК-діагностика зиготності гену резус-фактору14 робочих днів
30
24Неінвазивна ДНК – діагностика резус-фактору плоду14 робочих днів
31
25Генетичний скринінг «Чоловіче здоров’я»14 робочих днів
32
26Генетичний скринінг «Свідоме батьківство»14 робочих днів
33
27Генетичний скринінг «Свідоме батьківство» (для пари)14 робочих днів
34
28Панель передчасного виснаження яєчників14 робочих днів
35
29Chlamydia trachomatis, якісне визначення, ДНК [реал‑тайм ПЦР]7 робочих днів
36
30Trichomonas vaginalis, якісне визначення, ДНК [реал‑тайм ПЦР]7 робочих днів
37
31Біоценоз урогенітальний (скринінг 10 інфекцій, що передаються статевим шляхом (ІПСШ), ПЛР7 робочих днів
38
32Біфлор (визначення біоценозу кількісний ПЦР на 12 агентів)7 робочих днів
39
33Непереносимість лактози14 робочих днів
40
34ВПЛ, Комплексне генотипування ДНК 28 типів, напівкількісний, REAL TIME ПЛР7 робочих днів
41
35ДНК діагностика фенілкетонурії14 робочих днів
42
36Діагностика нейросенсорної туговухості. Визначення мутацій в гені GJB2 (7 мутацій)14 робочих днів
43
37Діагностика синдрому Жільбера, визначення мутацій в гені UGT1A114 робочих днів
44
38Скринінг носійства генетичних патологій CarrierSeq (420 генів)35 робочих днів
45
39Скринінг носійства генетичних патологій CarrierSeq (420 генів) для пари35 робочих днів
46
40Генетика. Целіакія10 робочих днів
47
41Аполіпопротеїн Е, генотипування (Гіперліпопротеїнемия, тип 3)10 робочих днів
48
42Аполіпопротеїн Е, генотипування (Хвороба Альцгеймера 2; AD2)10 робочих днів
49
43Пакет №48 (Генетика. Остеопороз): 9339 Вітамін D3, ген рецептора VDR та 9338 Ген COL1A1 (остеопороз)10 робочих днів
50
44Вітамін D3, ген рецептора VDR10 робочих днів
51
45Ген COL1A1 (остеопороз)10 робочих днів
52
46Гемахроматоз10 робочих днів
53
47Вікно імплантації (визначення рецептивності ендометрію за допомогою експресії генів)14 робочих днів
54
48Виявлення носійства гену HLA B-2710 робочих днів
55
49Гемофілія А (дослідження інверсій інтрону 22 та інтрону 1 у гені F8 у чоловіків та жінок)14 робочих днів
56
50Визначення мікробіома урогенітального тракту у жінок методом секвенування нового покоління (NGS)35 робочих днів
57
51Визначення мікробіома урогенітального тракту у чоловіків методом секвенування нового покоління (NGS)35 робочих днів
58
52Визначення мікробіома кишківника методом секвенування нового покоління (NGS)35 робочих днів
59
53Визначення мікробіома ротоглотки методом секвенування нового покоління (NGS)35 робочих днів
60
54NGS. Мікробіом кишківника, порівняльна характеристика у результаті
61
55Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В)10 робочих днів
62
56«iSAFE NIPT-стать плоду+анеуплоїдії(13,18,21) з 10 тижнів вагітності14 робочих днів
63
57Панель Hereditary (APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCD2, GREM1, HOXB13, KIT, MEN1, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RNF139, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2)21 робочий день
64
58Панель Entro_Hotspot (ABL1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1, ERBB2, GNAQ, MET, RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL, SMAD4, ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1, SMARCB1, BRAF, FGFR1, JAK2, NPM1, SMO, CDH1, FGFR2, JAK3, NRAS, SRC, CDKN2A, FGFR3, IDH2, PDGFRA, STK11, CSF1R, FLT3, KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1, GNA11, KIT, PTEN, VHL, NRAS, CKIT)21 робочий день
65
59Панель BRCA12_CHEK_PALB (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2)21 робочий день
66
60Комплексне обстеження на спінальну м′язову атрофію (СМА). Копійність генів SMN1/SMN2, SMN1 exon 7 (NM_000344/4g. 27706-27707delAT), SMN1 intron 7 (NM_000344.4g 27134T>G) методом MLPA10 робочих днів
67
61Визначення CAG-повторів у гені андрогенового рецептора (AR)14 робочих днів
68
62Діагностика хромосомних мікроделецій 4p16.3, 22q11.2, 5p15.2-3, 7q11.23 та 15q11-q13, що спричиняють синдром Вольфа-Гіршхорна, синдром Крі-дю-Ша, синдром Вільямса-Бойрена, синдром Ангельмана/Прадера-Віллі та синдром Ді Джорджа (амніотична рідина)14 робочих днів
69
63Культивування мезенхімальних клітин ендометріюіндивідуально
70
64ДНК паспорт (23 аллеля)індивідуально
71
65Повноекзомне секвенування(WES)45 робочих днів
72
66Репродуктивне здоров’я чоловіка3-4 тижні
73
67HLA типування I (А, В, С) та II (DRB1, DQA1, DQB1) класів (6 локусів, ПЛР)14 робочих днів
74
68Тест на встановлення плоїдності ембріонів
75
69Діагностика урогенітальних інфекцій 18+ (N. Gonorrhoeae, Ch. Trachomatis serovars A-K, Ch. Trachomatis serovars L1/L2/L3, M. Genitalium, M. Hominis, U. Urealytıcum, U. Parvum, Tr. Pallidum, G. Vaginalis, Haemophilus Ducreyi, Str. Agalactiae, HSV2,HCV1, C. Albicans, Candida glabrata, C. Parapsilosis, C. Tropicalis, Tr. Vaginalis), ПЛР7 робочих днів
76
70Пренатальна ДНК-діагностика муковісцидозу14 робочих днів
77
71Пренатальна ДНК діагностика фенілкетонурії14 робочих днів
78
72Пренатальна ДНК діагностика спінальної м’язової атрофії14 робочих днів
79
73Пренатальна ДНК діагностика нейросенсорної туговухості14 робочих днів
80
74Виділення ДНК з біологічного матеріалу14 робочих днів
81
75Скринінг муковісцидозу (Yourgene CF Base): визначення 50 мутацій гена CFTR методом фрагментного аналізу ПЛР14 робочих днів
82
76Комплексна молекулярно-генетична діагностика бета-таласемії та
серповидноклітинної анемії (HBB, HBD, HBG1/2, HBE1 + HbS(методом MLPA)		14 робочих днів
83
77Молекулярно-генетична діагностика класичної альфа-таласемії (локуси HBA1, HBA2, HS-40)(методом MLPA)14 робочих днів
84
78
Генетична панель діагностики спадкової приглухуватості та синдрому Вольфрама ( GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4)" (методом MLPA)
14 робочих днів
85
Передімплантаційне генетичне тестування на полігенні хвороби (PGT-P) методом NGS за 1 ембріон21 робочий день
86
Розширене генетичне тестування ембріонів: анеуплоїдії + полігенні ризики (PGT-A + PGT-P) методом NGS за 1 ембріон21 робочий день
87
ЦИТОГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ
88
79FISH-аналіз лімфоцитів крові 1 хромосома10 робочих днів
89
80Аналіз сперми, FISH-метод21 робочих днів
90
81Аналіз сперми, TUNEL-метод21 робочих днів
91
82Аналіз сперми, FISH-метод та TUNEL-метод21 робочий день
92
83Каріотипування (клітини периферичної крові)3-4 тижні
93
84Каріотипування пари3-4 тижні
94
85Каріотипування (амніотична рідина, GTG-метод)3-4 тижні
95
86Каріотипування (амніотична рідина, FISH-метод)3 робочих днів
96
87FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (амніотична рідина)3 робочих днів
97
88Визначення каріотипу клітин хоріонічних волосків14 робочих днів
98
89Визначення каріотипу абортивного матеріалу з додатковим застосуванням FISH-методу3-4 тижні
99
90Визначення синдрому Ді Джоржі14 робочих днів
100
91Визначення синдрому Ангельмана/Прадера-Вілі14 робочих днів