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1 | Lista de Doenças e Traços Cães - PAINEL SAÚDE - Box4Pets | |||||||||||||||||||||
2 | Espécie | Categoria | Doença ou Traço | Gene | Descrição | Raças | ||||||||||||||||
3 | Canina | Audição | Surdez e síndrome vestibular do Doberman | MYO7A | Uma síndrome congênita de perda auditiva bilateral e disfunção vestibular que afeta Doberman Pinschers. Os filhotes nascem surdos, e a disfunção vestibular causa sinais clínicos como amplas excursões de lado a lado da cabeça/pescoço, queda do corpo, e inclinação variável da cabeça. Filhotes afetados também falham em exibir um reflexo vestíbulo-ocular normal. As respostas de sobressalto estão ausentes. As amplas excursões da cabeça/pescoço, inclinação da cabeça e ataxia dos membros/corpo indicativos de disfunção vestibular melhoram com a idade, mas a surdez bilateral é completa e permanente. | Doberman Pinscher | ||||||||||||||||
4 | Canina | Audição | Surdez de início no adulto | USP31 | Este tipo de surdez foi encontrado somente no Border Collie até o momento, e pode ser total ou parcial, assim como uni ou bilateral. Como ocorre no adulto já adaptado à utilização deste sentido, pode ter um impacto profundo na qualidade de vida | Border Collie | ||||||||||||||||
5 | Canina | Cardio Respiratório | Cardiomiopatia dilatada, variante de risco DCM1 (Doberman) | PDK4 | A cardiomiopatia é bastante comum em cães, com algumas raças possuindo predisposição de desenvolver a doença. É caracterizada pela dilatação do coração e pelas paredes finas e enfraquecidas do músculo cardíaco (de modo que há menos capacidade de bombear sangue). Suspeita-se que várias raças tenham tendências genéticas para o desenvolvimento dessa condição, embora outros fatores também estejam envolvidos em algumas raças. Devido a quantidade de alongamento da parede do coração ocorrem comumente arritmias graves (ou irregulares, freqüentemente ritmos cardíacos muito rápidos). Alguns cães podem morrer repentinamente de arritmia; outros mostram fraqueza, letargia, síncope (desmaios) e respiração ofegante em repouso. O diagnóstico é feito através da ecocardiografia (ultrassom do coração) e existem vários medicamentos que são usados para ajudar o coração a se contrair com mais força e para controlar a arritmia. Os sinais clínicos de cardiomiopatia são comumente observados por volta das idades de 3 a 6 anos. Os sinais de insuficiência cardíaca ou arritmia são mais comuns em machos do que em fêmeas; no entanto, as fêmeas não são menos propensas a desenvolver cardiomiopatia, porem fêmeas não desenvolvem sinais clínicos com a mesma frequência que os machos. Isso às vezes é chamado de cardiomiopatia "oculta". A cardiomiopatia oculta pode resultar em morte súbita, devido ao início súbito de uma arritmia fatal. Geralmente a maioria dos cães são tratados em ambulatório, com uma dieta pobre em sal e medicamentos; no entanto, o prognóstico é razoavelmente ruim. A condição não pode ser curada e o tempo de sobrevivência após o diagnóstico é geralmente de semanas a meses. Possui herança dominante, o que significa que cães portadores manifestam a doença (com gravidades e idade de início variáveis), enquanto cães com a presença de duas variantes possuem manisfestações mais intensas e mais precocemente. | Doberman Pinscher | ||||||||||||||||
6 | Canina | Cardio Respiratório | Cardiomiopatia dilatada, variante de risco DCM2 | TTN | A cardiomiopatia é bastante comum em cães, com algumas raças possuindo predisposição de desenvolver a doença. É caracterizada pela dilatação do coração e pelas paredes finas e enfraquecidas do músculo cardíaco (de modo que há menos capacidade de bombear sangue). Suspeita-se que várias raças tenham tendências genéticas para o desenvolvimento dessa condição, embora outros fatores também estejam envolvidos em algumas raças. Devido a quantidade de alongamento da parede do coração ocorrem comumente arritmias graves (ou irregulares, freqüentemente ritmos cardíacos muito rápidos). Alguns cães podem morrer repentinamente de arritmia; outros mostram fraqueza, letargia, síncope (desmaios) e respiração ofegante em repouso. O diagnóstico é feito através da ecocardiografia (ultrassom do coração) e existem vários medicamentos que são usados para ajudar o coração a se contrair com mais força e para controlar a arritmia. Os sinais clínicos de cardiomiopatia são comumente observados por volta das idades de 3 a 6 anos. Os sinais de insuficiência cardíaca ou arritmia são mais comuns em machos do que em fêmeas; no entanto, as fêmeas não são menos propensas a desenvolver cardiomiopatia, porem fêmeas não desenvolvem sinais clínicos com a mesma frequência que os machos. Isso às vezes é chamado de cardiomiopatia "oculta". A cardiomiopatia oculta pode resultar em morte súbita, devido ao início súbito de uma arritmia fatal. Geralmente a maioria dos cães são tratados em ambulatório, com uma dieta pobre em sal e medicamentos; no entanto, o prognóstico é razoavelmente ruim. A condição não pode ser curada e o tempo de sobrevivência após o diagnóstico é geralmente de semanas a meses. Possui herança dominante, o que significa que cães portadores manifestam a doença (com gravidades e idade de início variáveis), enquanto cães com a presença de duas variantes possuem manisfestações mais intensas e mais precocemente. | Shih Tzu | ||||||||||||||||
7 | Canina | Cardio Respiratório | Cardiomiopatia e mortalidade juvenil (Tipo Pastor Belga) | YARS2 | A cardiomiopatia e mortalidade juvenil (MCJ) é uma doença hereditária caracterizada pela morte precoce dos filhotes ao nascimento ou com idade máxima de seis a oito semanas. Os cachorros desenvolvem-se inicialmente normalmente, mas depois apresentam sinais clínicos inespecíficos. | Pastor Belga | ||||||||||||||||
8 | Canina | Cardio Respiratório | Cardiomiopatia dilatada (Tipo Schnauzer) | RBM20 | A cardiomiopatia é bastante comum em cães, com algumas raças possuindo predisposição de desenvolver a doença. É caracterizada pela dilatação do coração e pelas paredes finas e enfraquecidas do músculo cardíaco (de modo que há menos capacidade de bombear sangue). Suspeita-se que várias raças tenham tendências genéticas para o desenvolvimento dessa condição, embora outros fatores também estejam envolvidos em algumas raças. Devido a quantidade de alongamento da parede do coração ocorrem comumente arritmias graves (ou irregulares, freqüentemente ritmos cardíacos muito rápidos). Alguns cães podem morrer repentinamente de arritmia; outros mostram fraqueza, letargia, síncope (desmaios) e respiração ofegante em repouso. O diagnóstico é feito através da ecocardiografia (ultrassom do coração) e existem vários medicamentos que são usados para ajudar o coração a se contrair com mais força e para controlar a arritmia. Os sinais clínicos de cardiomiopatia são comumente observados por volta das idades de 3 a 6 anos. Os sinais de insuficiência cardíaca ou arritmia são mais comuns em machos do que em fêmeas; no entanto, as fêmeas não são menos propensas a desenvolver cardiomiopatia, porem fêmeas não desenvolvem sinais clínicos com a mesma frequência que os machos. Isso às vezes é chamado de cardiomiopatia "oculta". A cardiomiopatia oculta pode resultar em morte súbita, devido ao início súbito de uma arritmia fatal. Geralmente a maioria dos cães são tratados em ambulatório, com uma dieta pobre em sal e medicamentos; no entanto, o prognóstico é razoavelmente ruim. A condição não pode ser curada e o tempo de sobrevivência após o diagnóstico é geralmente de semanas a meses. Possui herança dominante, o que significa que cães portadores manifestam a doença (com gravidades e idade de início variáveis), enquanto cães com a presença de duas variantes possuem manisfestações mais intensas e mais precocemente. | Schnauzer | ||||||||||||||||
10 | Canina | Dermatológico | Ictiose | SLC27A4 | Ictiose é caracterizada por descamação anormal em todo o corpo, sendo uma condição da pele, que fica espessa e coberta de escamas. Acredita-se que o defeito esteja relacionado ao metabolismo dos lipídios dentro da epiderme (camada externa da pele). Existem diversos tipos de ictiose, com diferentes gravidades, sendo que no Dogue Alemão a ictiose é bastante grave. Cães aftados demonstram sinais de hiperceratose grave generalizada , com formação de pele fortemente enrugada, espessa e descamativa, especialmente na região dos olhos e nariz. Essas alterações levam a uma pele seca, sem elasticidade e liquenificada. A pele em volta dos olhos é tão acentuadamente inchada que impede a abertura dos olhos do filhote em alguns casos. Entre as rugas, o caráter exsudativo da pele promoveu infecções secundárias. Devido ao mau prognóstico, a eutanásia costuma ocorrer até os 40 dias de idade. | Dogue Alemão | ||||||||||||||||
11 | Canina | Dermatológico | Ictiose | NIPAL4 | Ictiose é caracterizada por descamação anormal em todo o corpo, sendo uma condição da pele, que fica espessa e coberta de escamas. Acredita-se que o defeito esteja relacionado ao metabolismo dos lipídios dentro da epiderme (camada externa da pele). A gravidade é bastante variável, e em casos mais graves, quando o cão atinge a idade adulta, sua parte frontal está coberta de escamas marrom, brancas e bronzeadas visíveis nas áreas com pêlos. Os pés podem ocasionalmente ser afetados com espessamento e rachaduras das almofadas. A principal complicação dessa condição é que a função de barreira defensiva da pele é prejudicada, e a quebra da mesma permite que organismos penetrem, levando a infecções. O crescimento excessivo de levedura é a complicação mais comum, levando a prurido e irritação grave e também à condições como otite externa, intertrigo (infecção nas dobras da pele) e pododermatite (infecção dos pés). A condição também pode ser bastante angustiante para o tutor, devido a aparência de seu cão e a irritação que lhe é causada, embora a doença em si não seja fatal. | American Bulldog, American Bully. | ||||||||||||||||
12 | Canina | Dermatológico | Ictiose | ASPRV1 | Doença dermatológica, caracterizada por descamações na pele que podem ser desde leves a intensas, que possuem um aspecto de "caspa" com escamações presentes pelo pelo. Nos casos graves, leva à problemas secundários como infecções recorrentes, sendo de difícil manejo, levando ao cuidado específico durante toda a vida do animal. | Pastor Alemão | ||||||||||||||||
13 | Canina | Dermatológico | Displasia ectodérmica anidrótica | EDA | Os animais afetados nascem com calvície simétrica na testa e na região dorsal da pelve. Frequentemente, há história infecção por trás das pálpebras fechadas em recém-nascidos. Os animais afetados têm pelos secundários ausentes ou anormais . Falta um grande número de dentes, pois os pré-molares raramente estão presentes e os caninos, quando presentes, são mais finos que o normal e apontados para fora. Os dentes que estão presentes são de forma cônica. Principalmente os molares e incisivos, quando presentes, são disformes e pequenos. Os sinais também incluem ausência de glândulas sudoríparas, diminuição da produção lacrimal, diminuição da depuração mucociliar no trato respiratório e hipotricose simétrica. Os cães afetados são mais suscetíveis à doença infecciosa pulmonar do que os cães normais. Corrimento nasal e ocular crônico são comuns, assim como ulcerações da córnea. | Pastor Alemão | ||||||||||||||||
14 | Canina | Dermatológico | Hiperqueratose palmoplantar (ou hiperqueratose dos coxins) | FAM83G | Também chamada de hiperceratose hereditária da pata (HFH) ou hiperceratose digital. Esta é uma condição em que há desenvolvimento anormal da epiderme (a camada externa da pele). As patas de um cão afetado desenvolvem-se inicialmente com uma superfície muito lisa. Elas então endurecem e continuam a crescer, com fendas e formando saliências laterais. As fissuras que se desenvolvem podem causar dor e claudicação, especialmente se infeccionarem. Em casos graves, os cães podem ter dificuldade em caminhar. No setter irlandês, além das lesões no coxim, as unhas podem crescer um pouco mais rápido do que o normal e ter uma aparência mais arredondada do que o normal. O resto da pele não é afetado, no entanto, todas os coxins da pata são afetadas. Não há cura para a hiperqueratose . O tratamento envolve imersão em pedilúvio e eliminação do excesso de queratina. Um creme prescrito pode ser aplicado em fissuras, e antibióticos são usados para controlar infecções. A maioria dos cães viverá uma vida feliz e confortável com o controle contínuo de suas patas. | Terrier Irlandês | ||||||||||||||||
15 | Canina | Dermatológico | Hiperqueratose epidermolítica | KRT10 | A hiperqueratose é um espessamento da camada mais externa da pele, o que causa uma fragilidade epidérmica. Podem ocorrer lesões cutâneas graves que progredem gradualmente a partir dos 5 meses de idade, afetando principalmente os coxins, axilas, a pele ao redor do ânus, lábios e olhos. | Norfolk Terrier | ||||||||||||||||
16 | Canina | Dermatológico | Epidermólise bolhosa distrófica (Tipo Pastor Asiático) | COL7A1 | A epidermólise bolhosa distrófica recessiva (RDEB) é uma doença genética bolhosa da pele associada à fibrose progressiva de múltiplos órgãos. O RDEB é causado pela deficiência de uma proteína da matriz extracelular (colágeno VII, ouC7), que é necessária para a aderência epidérmica-dérmica. Lesões bolhosas são vistas na pele, cavidade oral e gastrointestinal. A formação ativa de bolhas na pele cessa por volta de 8 meses de idade, enquanto a formação de bolhas e erosões do trato digestivo superior persiste. Ocorre retardo do crescimento, possivelmente ligado à dificuldade de alimentação. | Golden Retriever | ||||||||||||||||
17 | Canina | Dermatológico | Ictiose | PNPLA1 | Ictiose é caracterizada por descamação anormal em todo o corpo, sendo uma condição da pele, que fica espessa e coberta de escamas. Acredita-se que o defeito esteja relacionado ao metabolismo dos lipídios dentro da epiderme (camada externa da pele). A gravidade é bastante variável, e em casos mais graves, quando o cão atinge a idade adulta, sua parte frontal está coberta de escamas marrom, brancas e bronzeadas visíveis nas áreas com pêlos. Os pés podem ocasionalmente ser afetados com espessamento e rachaduras das almofadas. A principal complicação dessa condição é que a função de barreira defensiva da pele é prejudicada, e a quebra da mesma permite que organismos penetrem, levando a infecções. O crescimento excessivo de levedura é a complicação mais comum, levando a prurido e irritação grave e também à condições como otite externa, intertrigo (infecção nas dobras da pele) e pododermatite (infecção dos pés). A condição também pode ser bastante angustiante para o tutor, devido a aparência de seu cão e a irritação que lhe é causada, embora a doença em si não seja fatal. | Golden Retriever | ||||||||||||||||
18 | Canina | Dermatológico | Dermatomiosite - variante de risco 1 | PAN2 | É uma doença autoimune hereditária da pele e dos músculos. Embora seja influenciado pela constituição genética, componentes ambientais também contribuem para o desenvolvimento da doença. Os sinais clínicos podem variar e regredirem ou progredirem no decorrer do caso. As alterações na pele não são pruriginosas, ou seja, o cão não manifesta coceira. Podem ser observadas áreas sem pelo, avermelhadas, descamativas, com aspecto de cicatrizes e até com ulcerações. Os locais mais comumente acometidos são partes do corpo expostas a trauma mecânico e ao redor dos olhos, próximo ao nariz, ponta da orelha e da cauda, e extremidade dos membros. Eventualmente podem ser observadas alterações nas unhas, como deformidades, quebra ou descamação e até mesmo queda. A variante 1 testada fornece informação sobre risco da doença, e para uma determinação mais precisa do risco seu resultado deve ser interpretado em conjunto com a variante 2; porém como provavelmente outros fatores estão envolvidos, a presença da variante não deve ser interpretada como certeza ou diagnóstico da doença | Shetland, Collie | ||||||||||||||||
19 | Canina | Dermatológico | Dermatomiosite - variante de risco 2 | MAP3K7CL | É uma doença autoimune hereditária da pele e dos músculos. Embora seja influenciado pela constituição genética, componentes ambientais também contribuem para o desenvolvimento da doença. Os sinais clínicos podem variar e regredirem ou progredirem no decorrer do caso. As alterações na pele não são pruriginosas, ou seja, o cão não manifesta coceira. Podem ser observadas áreas sem pelo, avermelhadas, descamativas, com aspecto de cicatrizes e até com ulcerações. Os locais mais comumente acometidos são partes do corpo expostas a trauma mecânico e ao redor dos olhos, próximo ao nariz, ponta da orelha e da cauda, e extremidade dos membros. Eventualmente podem ser observadas alterações nas unhas, como deformidades, quebra ou descamação e até mesmo queda. A variante 2 testada fornece informação sobre risco da doença, e para uma determinação mais precisa do risco seu resultado deve ser interpretado em conjunto com a variante 1; porém como provavelmente outros fatores estão envolvidos, a presença da variante não deve ser interpretada como certeza ou diagnóstico da doença | Shetland, Collie | ||||||||||||||||
20 | Canina | Dermatológico | Ictiose | PNPLA1 | Ictiose é caracterizada por descamação anormal em todo o corpo, sendo uma condição da pele, que fica espessa e coberta de escamas. Acredita-se que o defeito esteja relacionado ao metabolismo dos lipídios dentro da epiderme (camada externa da pele). A gravidade é bastante variável, e em casos mais graves, quando o cão atinge a idade adulta, sua parte frontal está coberta de escamas marrom, brancas e bronzeadas visíveis nas áreas com pêlos. Os pés podem ocasionalmente ser afetados com espessamento e rachaduras das almofadas. A principal complicação dessa condição é que a função de barreira defensiva da pele é prejudicada, e a quebra da mesma permite que organismos penetrem, levando a infecções. O crescimento excessivo de levedura é a complicação mais comum, levando a prurido e irritação grave e também à condições como otite externa, intertrigo (infecção nas dobras da pele) e pododermatite (infecção dos pés). A condição também pode ser bastante angustiante para o tutor, devido a aparência de seu cão e a irritação que lhe é causada, embora a doença em si não seja fatal. | Golden Retriever | ||||||||||||||||
21 | Canina | Dermatológico | Paraqueratose nasal (HNPK) | SUV39H2 | Cães afetados pela doença (também conhecida como Paraqueratose Nasal Hereditária ou HNPK)) desenvolvem crostas secas e ásperas na ponta do nariz. Em casos extremos, o nariz do cão irá rachar causando grande desconforto. As lesões podem ocorrer na área ao redor do nariz. O nariz desses cães afetados está sujeito a infecções bacterianas e pode perder pigmento com o tempo. Este distúrbio pode ser tratado com consulta veterinária e terapia tópica. | Labrador | ||||||||||||||||
22 | Canina | Dermatológico | Síndrome de Ehler-Danlos | COL5A1 | A síndromes de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo heterogêneo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo cuja característica comum inclui hipermobilidade articular, pele macia e elevada flacidez, cicatrização anormal de feridas e facilidade de gerar hematomas.Tendões e ligamentos são locais comuns de lesões musculoesqueléticas, especialmente durante exercícios físicos. Infelizmente é uma doença sem tratamento e de prognóstico ruim. Embora possa ser dada como rara, em medicina veterinária há poucos dados. O que leva a importância de ter cuidados redobrados nos acasalamentos | Labrador Retriever | ||||||||||||||||
23 | Canina | Endócrino | Hipotireioidismo congênito dismorfogênico com Goiter | SLC5A5 | Os cães com hipotireoidismo irão apresentar um aumento da glândula tireoide porém uma incapacidade de produzir o hormônio tiroxina. Os cães afetados pelo hipotireoidismo podem ter uma diminuição proporcional no tamanho em comparação com os irmãos da mesma ninhada. | Shih Tzu | ||||||||||||||||
24 | Canina | Gastrointestinal e Hepático | Mucocele da vesícula biliar - variante de risco | ABCB4 | Trata-se de uma doença hepatobiliar, que foi reconhecida como tendo frequência aumentada nos últimos anos. Em particular, mucoceles da vesícula biliar (hiperplasia mucinosa ou colecistite mucinosa) foram documentados como uma causa cada vez mais importante de doença hepatobiliar em cães. As mucoceles da vesícula biliar são caracterizadas pela distensão da vesícula biliar por uma massa espessa de muco (em vez da bile líquida) e podem resultar em obstrução e ruptura da vesícula biliar. Os sinais clínicos dos cães afetados incluem vômito, perda de apetite e dor abdominal. | Pastor de Shetland | ||||||||||||||||
25 | Canina | Gastrointestinal e Hepático | Mal absorção intestinal da cobalamina - variante do Beagle | CUBN | Cães com má absorção de cobalamina intestinal são incapazes de produzir quantidades adequadas de uma proteína que desempenha um papel na absorção de certos nutrientes do trato intestinal e dos rins, incluindo a vitamina B, a cobalamina. Os sintomas da doença incluem anorexia, letargia, baixo ganho de peso, massa muscular pobre e, em raras circunstâncias, uma disfunção neurológica grave chamada encefalopatia hepática, que pode levar à alteração do estado mental, convulsões, coma e morte. Observa-se um aumento de certas proteínas na urina e diminuem a síntese de células sanguíneas, resultando em anemia e diminuição do número de neutrófilos, precisando de suplementação de cobalamina por toda a vida que resulte em remissão da doença para a maioria dos animais dentro de algumas semanas. Embora não estejam associadas à doença clínica, os cães afetados continuarão a passar quantidades aumentadas de certas proteínas na urina, mesmo com a suplementação com cobalamina. | Beagle | ||||||||||||||||
26 | Canina | Gastrointestinal e Hepático | Mal absorção intestinal da cobalamina - variante do Border Collie | CUBN | Cães com má absorção de cobalamina intestinal são incapazes de produzir quantidades adequadas de uma proteína que desempenha um papel na absorção de certos nutrientes do trato intestinal e dos rins, incluindo a vitamina B, a cobalamina. Os sintomas da doença incluem anorexia, letargia, baixo ganho de peso, massa muscular pobre e, em raras circunstâncias, uma disfunção neurológica grave chamada encefalopatia hepática, que pode levar à alteração do estado mental, convulsões, coma e morte. Observa-se um aumento de certas proteínas na urina e diminuem a síntese de células sanguíneas, resultando em anemia e diminuição do número de neutrófilos, precisando de suplementação de cobalamina por toda a vida que resulte em remissão da doença para a maioria dos animais dentro de algumas semanas. Embora não estejam associadas à doença clínica, os cães afetados continuarão a passar quantidades aumentadas de certas proteínas na urina, mesmo com a suplementação com cobalamina. | Border Collie | ||||||||||||||||
27 | Canina | Hematológico | Deficiência de fator IX de coagulação (hemofilia B) | F9 | A deficiência de fator IX é um distúrbio da coagulação do sangue que causa sangramento excessivo ou prolongado após uma lesão ou cirurgia, também conhecida por hemofilia B. Este tipo de hemofilia é caracterizada por sangramento frequente e espontâneo nas articulações, músculos e cavidades do corpo, como tórax e abdômen. Por se tratar de uma doença ligada ao X, possui sua ocorrência descrita em machos, sendo raríssima em fêmeas. Porém, são as fêmeas portadoras que transmitem a variante afetada para seus filhotes machos, que desenvolvem a doença | Airedale Terrier, Cairn Terrier, Pointer Alemãod e Pelo Duro, Hovawart, Labrador Retriever, Lhasa Apso, Rhodesian Ridgeback. | ||||||||||||||||
28 | Canina | Hematológico | Deficiência de fator VII | F7 | A deficiência de fator VII é um distúrbio da coagulação do sangue que causa sangramento excessivo ou prolongado após uma lesão ou cirurgia. O Fator VII é uma proteína produzida no fígado que desempenha um papel importante na coagulação do sangue. É um dos cerca de 20 fatores de coagulação envolvidos no complexo processo de coagulação do sangue. Para entender a deficiência do fator VII, é útil entender o papel do fator VII na coagulação normal do sangue. Episódios graves de sangramento podem ser observados após trauma relativamente pequeno, e sangramento pode ser visto em articulações ou músculos, causando claudicação sem nenhuma razão óbvia. Por se tratar de doença autossômica recessiva, este tipo de hemofilia irá ocorrer tanto em machos como em fêmeas, mas somente cães que possuam duas variantes para a doença terão os sinais clínicos | Beagle | ||||||||||||||||
29 | Canina | Hematológico | Síndrome de Scott | ANO6 | A Síndrome de Scott é uma condição hereditária de defeito hemostático observada na atividade pró-coagulante de plaquetas, caracterizada pela sua incapacidade em externalizar a fosfatidilserina (PS). Geralmente se manifesta como hematoma pós operatório, e formação de hematoma com relatos de hemorragia não traumática nas articulações e tecidos moles. Testes laboratoriais de contagem de plaquetas, coagulação e fator von Willebrand são normais, o que dificulta seu diagnóstico. | Pastor Alemão | ||||||||||||||||
30 | Canina | Hematológico | Desordem de coagulação devido a deficiência de P2RY12 | P2RY12 | A proteína chamada P2RY12 está localizada na membrana plasmática das plaquestas, e sua deficiência causa uma diminuição de função das mesmas. Assim, cães com esta deficiência possuem dificuldades de coagulação, que embora não leve à hemorragias espontâneas, pode ser um fator de risco durante/após cirurgias. | Greater Swiss Mountain | ||||||||||||||||
31 | Canina | Hematológico | Policitemia | JAK2 | Também conhecida como eritrocitose, é uma alta concentração de hemácias (glóbulos vermelhos) no sangue. Trata-se uma doença crônica, com sinais clínicos progressivos e inespecíficos, variando muito de cão para cão | Maltes, Poodle, Yorkshire, West Highlander Terrier | ||||||||||||||||
32 | Canina | Hematológico | Deficiência de pre calicreína | KLKB1 | A Pré-Calicreína é uma proteína que faz parte do processo de coagulação do sangue e, quando deficiente, aumenta o tempo de coagulação do sangue. Cães com distúrbios hemorrágicos podem se machucar facilmente, ter frequentes hemorragias nasais e sangramento prolongado após cirurgia ou trauma. Devido à natureza moderada desse distúrbio, os cães afetados podem não ser identificados até que a cirurgia seja realizada ou ocorra um trauma, no qual o sangramento excessivo é observado. Os veterinários que realizam cirurgias em cães que são conhecidos por terem Deficiência de Pré-Calicreína devem ter acesso imediato ao sangue depositado para transfusões. A maioria dos cães com esta condição terá uma expectativa de vida normal, apesar do aumento dos tempos de coagulação. | Shih Tzu | ||||||||||||||||
33 | Canina | Hematológico | Trombastenia - variante do Scotish Deerhound | ITGA2B | Também conhecido como Thombastenia de Glanzmann Tipo 1. Cães afetados têm atividade plaquetária anormal, uma vez que apresentam hemorragia petequial e equimóticas intermitentes ao longo da vida e sangramento gengival excessivo durante a erupção dentária. Estes cães podem ter risco aumentado durante cirurgias, uma vez que a coagulação não é normal | Scotish Deerhound | ||||||||||||||||
34 | Canina | Hematológico | Trombastenia - variante do Great Pyrenees | ITGA2B | Também conhecido como Thombastenia de Glanzmann Tipo 1. Cães afetados têm atividade plaquetária anormal, uma vez que apresentam hemorragia petequial e equimóticas intermitentes ao longo da vida e sangramento gengival excessivo durante a erupção dentária. Estes cães podem ter risco aumentado durante cirurgias, uma vez que a coagulação não é normal | Great Pyrenees | ||||||||||||||||
35 | Canina | Hematológico | Trombocitopenia | TUBB1 | Também conhecida como macrotrombocitopenia , a trombrocitopenia é uma condição caracterizada por plaquetas superdimensionadas e em baixa contagem. As plaquetas, que formam os trombos ou trombócitos, têm um papel fundamental na prevenção de sangramentos por aglomeração de lesões nos vasos sanguíneos. Nesta doença, apesar de o número de plaquetas ser baixo em animais afetados, eles náo possuem tendências a sangramentos, sendo na maioria das vezes, um problema silencioso. Ainda assim, como existem diversas causas para esta desordem (como alterações no baço, infecções virais e uso de alguns medicamentos), ter o conhecimento de que a questão é causada por uma variante genética é importante para o médico o médico veterinário | King Charles Spaniel | ||||||||||||||||
36 | Canina | Hematológico | Trombopatia - variante do Basset Hound | RASGRP2 | O Trombopatia é um tipo de hemorragia causada pela incapacidade das plaquetas de formar coágulos sanguíneos, apesar de sua produção normal. A Trombopatia é caracterizada por sangramento cutâneo e mucoso e tempo prolongado de sangramento. A gravidade do sangramento pode variar, de leve a grave. Alguns sinais de doença podem ser reconhecidos pelo tutor. Quando os dentes do filhote são eliminados, pode ocorrer sangramento excessivo. Além disso, pequenos pontos que aparecem e desaparecem facilmente, podem ser vistos no abdômen do cão, como um sintoma de sangramento capilar na pele. Alguns Basset Hounds afetados podem apresentar fraqueza e paralisia dos membros posteriores secundária à hemorragia da medula espinhal | Basset Hound | ||||||||||||||||
37 | Canina | Hematológico | Trombopatia - variante do Eskimo Spitz | RASGRP2 | O Trombopatia é um tipo de hemorragia causada pela incapacidade das plaquetas de formar coágulos sanguíneos, apesar de sua produção normal. A Trombopatia é caracterizada por sangramento cutâneo e mucoso e tempo prolongado de sangramento. A gravidade do sangramento pode variar, de leve a grave. Alguns sinais de doença podem ser reconhecidos pelo tutor. Quando os dentes do filhote são eliminados, pode ocorrer sangramento excessivo. Além disso, pequenos pontos que aparecem e desaparecem facilmente, podem ser vistos no abdômen do cão, como um sintoma de sangramento capilar na pele. | Trombastenia - variante do Great Pyrenees | ||||||||||||||||
38 | Canina | Hematológico | Síndrome do neutrófilo aprisionado | VPS13B | Trata-se de um defeito imunológico em que os neutrófilos são produzidos pela medula óssea, mas há um defeito que impede sua liberação na corrente sanguínea. Isso resulta em suscetibilidade à infecção e tendência a infecções repetidas. Alguns filhotes são pequenos e de ossatura fina, enquanto outros parecem normais. Os filhotes costumam reagir mal à vacinação, desenvolvendo febre e doenças graves. Os animais afetados são diagnosticados por terem uma baixa contagem de neutrófilos nos exames de sangue, mas muitos neutrófilos na biópsia da medula óssea. | Border Collie | ||||||||||||||||
39 | Canina | Hematológico | Doença de Von Willebrand I | VWF | A Doença de Von Willebrand tipo I é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum em cães e ocorre quando há uma dimininuição da quantidade do fator de von Willebrand funcional. O fator de Von Willebrand é necessário para a adesão normal das plaquetas e, portanto, para a coagulação do sangue.. Foi relatado em mais de 60 raças, bem como em cães sem raça definida. Nem todos os filhotes são afetados igualmente quando têm a doença de von Willebrand, pois a diminuição na quantidade do fator de von Willebrand pode variar bastante. Em geral classificada como recessiva na maior parte das raças, a anormalidade genética também foi descrita como autossômica dominante com penetrância incompleta no Doberman Pinscher, o que leva à alta variabilidade na expressão. Algumas raças são afetadas desde o nascimento, enquanto outras podem não ser afetadas até a idade adulta ou mesmo meia-idade. Sinais clínicos incluem sangramento gengival e nasal súbito, sangramento gastrointestinal, presença de sangue na urina, hematomas subcutâneos, e petéquias também podem ocorrer. Esta doença representa um risco significativo em cirurgia ou trauma, onde a função de coagulação é muito importante. Alguns cães com teste “positivo” podem ter doença grave, enquanto outros podem nunca desenvolver qualquer tendência ao sangramento. | Boiadeiro Bernês, Terrier Brasileiro, Doberman Pinscher, Kromfohrländer | ||||||||||||||||
40 | Canina | Hematológico | Doença de Von Willebrand II | VWF | A Doença de Von Willebrand tipo II é um distúrbio hemorrágico hereditário e ocorre quando há anormalidades estruturais da proteína vWF e sangramento moderado a grave. O fator de Von Willebrand é necessário para a adesão normal das plaquetas e, portanto, para a coagulação do sangue.. .Sinais clínicos incluem sangramento gengival e nasal súbito, sangramento gastrointestinal, presença de sangue na urina, hematomas subcutâneos, e petéquias também podem ocorrer. Esta doença representa um risco significativo em cirurgia ou trauma, onde a função de coagulação é muito importante. episódios graves de sangramento que podem ser fatais podem ocorrer. | Pointer Alemão de Pelo Curto, Pointer Alemão de Pelo Duro | ||||||||||||||||
41 | Canina | Hematológico | Doença de Von Willebrand III - variante do Scottish Terrier | VWF | A Doença de Von Willebrand tipo III é um distúrbio hemorrágico hereditário e ocorre quando a proteína vWF está completamente ausente. O fator de Von Willebrand é necessário para a adesão normal das plaquetas e, portanto, para a coagulação do sangue.. .Sinais clínicos incluem sangramento gengival e nasal súbito, sangramento gastrointestinal, presença de sangue na urina, hematomas subcutâneos, e petéquias também podem ocorrer. Esta doença representa um risco significativo em cirurgia ou trauma, onde a função de coagulação é muito importante. episódios graves de sangramento que podem ser fatais podem ocorrer. A doença do tipo III é a mais grave dentre os três tipos, uma vez que sangramento severo pode ocorrer por nenhum motivo aparente. | Scottish Terrier | ||||||||||||||||
42 | Canina | Hematológico | Doença de Von Willebrand III - variante do Dutch Kooiker | VWF | A Doença de Von Willebrand tipo III é um distúrbio hemorrágico hereditário e ocorre quando a proteína vWF está completamente ausente. O fator de Von Willebrand é necessário para a adesão normal das plaquetas e, portanto, para a coagulação do sangue.. .Sinais clínicos incluem sangramento gengival e nasal súbito, sangramento gastrointestinal, presença de sangue na urina, hematomas subcutâneos, e petéquias também podem ocorrer. Esta doença representa um risco significativo em cirurgia ou trauma, onde a função de coagulação é muito importante. episódios graves de sangramento que podem ser fatais podem ocorrer. A doença do tipo III é a mais grave dentre os três tipos, uma vez que sangramento severo pode ocorrer por nenhum motivo aparente. | Dutch Kooiker | ||||||||||||||||
43 | Canina | Hematológico | Deficiência de fator VIII - hemofilia A | F8 | O fator VIII é um fator de coagulação essencial para a coagulação normal do sangue, e sua deficiência causa o tipo mais comum de hemofilia, conhecido como hemofilia A. A quantidade de fator VIII no sangue de um cão afetado pode variar bastante e, dependendo dessa quantidade, os sinais podem ser leves ou graves o suficiente para causar a morte neonatal. Episódios graves de sangramento podem ser observados após trauma relativamente pequeno, e sangramento pode ser visto em articulações ou músculos, causando claudicação sem nenhuma razão óbvia. Por se tratar de uma doença ligada ao X, possui sua ocorrência descrita em machos, sendo raríssima em fêmeas. Porém, são as fêmeas portadoras que transmitem a variante afetada para seus filhotes machos, que desenvolvem a doença | Boxer | ||||||||||||||||
44 | Canina | Hematológico | Deficiência de fator VIII (hemofilia A) - variante 1 | F8 | O fator VIII é um fator de coagulação essencial para a coagulação normal do sangue, e sua deficiência causa o tipo mais comum de hemofilia, conhecido como hemofilia A. A quantidade de fator VIII no sangue de um cão afetado pode variar bastante e, dependendo dessa quantidade, os sinais podem ser leves ou graves o suficiente para causar a morte neonatal. Episódios graves de sangramento podem ser observados após trauma relativamente pequeno, e sangramento pode ser visto em articulações ou músculos, causando claudicação sem nenhuma razão óbvia. Por se tratar de uma doença ligada ao X, possui sua ocorrência descrita em machos, sendo raríssima em fêmeas. Porém, são as fêmeas portadoras que transmitem a variante afetada para seus filhotes machos, que desenvolvem a doença | Pastor Alemão | ||||||||||||||||
45 | Canina | Hematológico | Deficiência de fator VIII (hemofilia A) - variante 2 | F8 | O fator VIII é um fator de coagulação essencial para a coagulação normal do sangue, e sua deficiência causa o tipo mais comum de hemofilia, conhecido como hemofilia A. A quantidade de fator VIII no sangue de um cão afetado pode variar bastante e, dependendo dessa quantidade, os sinais podem ser leves ou graves o suficiente para causar a morte neonatal. Episódios graves de sangramento podem ser observados após trauma relativamente pequeno, e sangramento pode ser visto em articulações ou músculos, causando claudicação sem nenhuma razão óbvia. Por se tratar de uma doença ligada ao X, possui sua ocorrência descrita em machos, sendo raríssima em fêmeas. Porém, são as fêmeas portadoras que transmitem a variante afetada para seus filhotes machos, que desenvolvem a doença | Pastor Alemão | ||||||||||||||||
46 | Canina | Hematológico | Deficiência de fator IX de coagulação (hemofilia B) | F9 | A deficiência de fator IX é um distúrbio da coagulação do sangue que causa sangramento excessivo ou prolongado após uma lesão ou cirurgia, também conhecida por hemofilia B. Este tipo de hemofilia é caracterizada por sangramento frequente e espontâneo nas articulações, músculos e cavidades do corpo, como tórax e abdômen. Por se tratar de uma doença ligada ao X, possui sua ocorrência descrita em machos, sendo raríssima em fêmeas. Porém, são as fêmeas portadoras que transmitem a variante afetada para seus filhotes machos, que desenvolvem a doença | Labrador | ||||||||||||||||
47 | Canina | Hematológico | Síndrome de Bernard-Soulier (BSS) | GP9 | Também conhecida como distrofia trombocítica hemorrágica, os cães afetados apresentavam um defeito de adesão plaquetária caracterizado por macrotrombocitopenia com contagens variáveis de plaquetas semelhantes à síndrome humana de Bernard-Soulier (BSS). Esta síndrome é causada por uma deficiência da glicoproteina 1b-IX-V que é um receptor do fator von Willebrand. Estes cães possuem uma tendência a sangramentos, que quando não são identificados pelo tutor, e são frequentes, acabam causando anemia. | Cocker Spaniel | ||||||||||||||||
48 | Canina | Hematológico | Anomalia de May-Hegglin | MYH9 | Anomalia de May-Hegglin (AMH) é um distúrbio hereditário raro das células do sangue relatado até agora apenas na raça Pug. A AMH pertence ao grupo de distúrbios conhecidos como trombocitopenia, uma condição médica caracterizada por baixa contagem de plaquetas no sangue de animais afetados. | Pug | ||||||||||||||||
49 | Canina | Hematológico | Eliptocitose | SPTB | A eliptocitose canina é uma doença hereditária rara do sangue. Os glóbulos vermelhos normais têm formato redondo, mas os glóbulos vermelhos dos cães afetados têm formato oval e podem ter bordas serrilhadas. Um cão afetado pode apresentar anemia leve e pode ser menor do que seus companheiros de ninhada. Não foram relatadas graves complicações de saúde em cães afetados. | Labrador Retriever | ||||||||||||||||
50 | Canina | Imunológico | Deficiência de C3 | C3 | A proteína C3 é um importante componente do sistema imunológico, possuindo um papel central na imunidade inata. Cães com deficiência de C3 são altamente suscetíveis a infecções, especialmente aquelas causadas por bactérias, e tendem a desenvolver problemas renais devido à glomerulonefrites. | Spaniel Bretão | ||||||||||||||||
51 | Canina | Imunológico | Deficiência de adesão leucocitária, tipo I | ITGB2 | A deficiência de Adesão Leucocitária Canina é um distúrbio autossômico recessivo que tem sido documentado em Setters Irlandeses e alguns cruzamentos da raça. É uma doença rara que é causada por um defeito dos glóbulos brancos (ou leucócitos) do sistema imunológico, o que significa que, quando há uma infecção no corpo em algum lugar, esses glóbulos brancos não conseguem responder adequadamente. Eles são incapazes de interagir de maneira célulaa-célula ou célula-a-matriz, portanto não podem migrar dos vasos sanguíneos para o local da infecção, ou combater a infecção no local. A infecção superficial das gengivas com salivação é comum e, à medida que a doença progride, o osso da mandíbula pode tornar-se espesso. A claudicação e o inchaço dos ossos do membro distal também podem ser vistos. Um sinal característico é a infecção da pele sem exsudatos purulentos. As infecções inicialmente respondem aos antibióticos, mas recorrem quando a medicação termina e os antibióticos se tornam menos eficazes com o passar do tempo. Testes de patologia mostraram que a contagem de leucócitos é alta, porque a medula óssea ainda está produzindo glóbulos brancos, mas por não poderem se mover para o tecido para combater infecções, há números acima do normal e uma neutrofilia com desvio à esquerda é comum. | Setter Irlandês, Setter Vermelho e Branco | ||||||||||||||||
52 | Canina | Imunológico | Deficiência de adesão leucocitária, tipo III | FERMT3 | A deficiência de Adesão Leucocitária Canina é um distúrbio autossômico recessivo que tem sido documentado em Setters Irlandeses e alguns cruzamentos da raça. É uma doença rara que é causada por um defeito dos glóbulos brancos (ou leucócitos) do sistema imunológico, o que significa que, quando há uma infecção no corpo em algum lugar, esses glóbulos brancos não conseguem responder adequadamente. Eles são incapazes de interagir de maneira célulaa-célula ou célula-a-matriz, portanto não podem migrar dos vasos sanguíneos para o local da infecção, ou combater a infecção no local. Os sintomas incluem infecções recorrentes, onfaloflebite neonatal, febre, anorexia, claudicação, cicatrização comprometida, infecções cutâneas graves, gengivite, salivação, mandíbulas espessadas, metáfise aumentada do rádio distal, ulna, tíbia e fíbula, aumento dos gânglios linfáticos e baixo peso corporal. | Pastor Alemão | ||||||||||||||||
53 | Canina | Imunológico | Imunodeficiência severa combinada (negativo para células T e células B, e positivo para células NK) | RAG1 | A imunodeficiência combinada severa (SCID) é uma doença imunológica rara caracterizada pela incapacidade de combater infecções recorrentes sistêmicas ou localizadas do olho, ouvido ou sistema respiratório. Os sinais clínicos incluem, além de infecções recorrentes, diarreias que respondem bem a antibióticos, e sinais neurológicos como convulsões e ataxia vestibular. | Frisian Water Dog | ||||||||||||||||
54 | Canina | Imunológico | Imunodeficiência severa combinada | PRKDC | A imunodeficiência combinada severa (SCID) é uma doença imunológica rara caracterizada pela incapacidade de combater infecções recorrentes sistêmicas ou localizadas do olho, ouvido ou sistema respiratório. Os sinais clínicos incluem: instabilidade, cegueira, diarreia e convulsões. | Jack Russel Terrier | ||||||||||||||||
55 | Canina | Imunológico | Imunodeficiência severa combinada, ligada ao X | IL2RG | Filhotes afetados são caracterizados por falha no crescimento, ausência de linfonodos periféricos palpáveis, tamanho tímico pequeno e células T que não respondem à estimulação proliferativa. Geralmente sucumbem a infecções crônicas, recorrentes e oportunistas em locais variados (orelha, pele, intestino). Outros sinais incluem diarreia e vômitos intermitentes. A vacinação de filhotes afetados com vacinas de vírus vivos modificados pode induzir viremia e sinais clínicos. Por se tratar de uma doença ligada ao X, é mais frequente em machos do que em fêmeas, sendo que nestas a manifestação clínica é muito variável. | Welsh Corgi Cardigan | ||||||||||||||||
56 | Canina | Endócrino | Hipotireoidismo congênito | TPO | O Hipotireoidismo Congênito é uma doença na qual as glândulas tireóides aumentadas (bócio) são frequentemente notadas como um inchaço no pescoço. Filhotes afetados exibem nanismo com pernas curtas, cabeças grandes e pêlos fofos sem pêlos de proteção. Além disso, os cães afetados desenvolvem uma ampla variedade de déficits neurológicos e neuromusculares. A condição progride para incapacidade de se desenvolver e, eventualmente, morte. A maioria dos sintomas pode ser prevenida ou irá regredir se a doença for diagnosticada precocemente e os cães afetados forem tratados com medicação do hormônio tireoidiano. No entanto, as glândulas tireóides podem continuar a aumentar ao longo do tempo, apesar do tratamento e, eventualmente, podem obstruir as vias aéreas do cão. | Toy Fox Terriers, Rat Terriers, Tenterfield Terriers, Cão D´água Espanhol | ||||||||||||||||
57 | Canina | Metabólico | Doença de Wilson | ATP7B/g.225097G>A | A doença de Wilson é uma desordem relacionada ao metabolismo do cobre no organismo, que leva ao acumulo de cobre em alguns órgãos (toxicose). Embora haja variação no gravidade clínica e idade de início da doença, sintomas são devidas ao acúmulo excessivo de cobre, principalmente nas células do fígado e do cérebro . Devido ao acúmulo excessivo de cobre nesses órgãos, os pacientes inicialmente apresentam sinais clínicos relacionados com doença hepática tipicamente após os 3 anos de idade e/ou doença neurológica tipicamente entre 10 e 12 anos de idade. Alterações de comportamento, doença de Parkinson e transtornos psiquiátricos, bem como um anel de Kayser-Fleischer distinto devido a acúmulo de cobre na borda externa da córnea pode também ser visto. A maioria dos pacientes evolui bem com o tratamento, o que inclui quelantes de cobre e evitar alimentos e água com altos níveis de cobre | Labrador Retriever | ||||||||||||||||
58 | Canina | Metabólico | Doença de armazenamento de glicogênio II (Doença de Pompes) | GAA | A molécula de glicogênio é a forma como a glicose é armazenada para uso posterior, quando necessário, mas esse uso depende da correta quebra do glicogênio, realizada por enzimas especializadas nessa via metabólica. Quando isso não pode ocorrer, o glicogênio se acumula nos tecidos, causando danos aos órgãos ao longo do tempo. Além disso, os sinais devido à falta de glicose no sangue podem ser vistos de forma intermitente. No caso da doença tipo II, cães afetados inicialmente desenvolvem tremor intencional e hipermetria em uma idade muito jovem, e os sintomas progridem gradualmente para ataxia cerebelar, tetraplegia, cegueira e surdez. | Finnish Lapphund, Swedish Lapphund | ||||||||||||||||
59 | Canina | Metabólico | Doença de Krabbe | GALC | A Leucodistrofia de Células Globóides, ou Doença de Krabbe, é uma doença autossômica recessiva grave, resultante de uma deficiência da atividade da galactocerebrosidase (GALC). É visto em animais jovens, que não têm uma enzima crítica nas células cerebrais, resultando no acúmulo de uma substância anormal dentro de certas células do cérebro. Os animais afetados nascem normais, mas as alterações são normalmente vistas entre 11 a 30 semanas de idade. A matéria branca do cérebro e do cerebelo é afetada e, no cérebro, parece ter um tamanho muito menor. Isso resulta em fraqueza muscular e ataxia (incoordenação na marcha) que começa nos membros posteriores e depois se move para as pernas dianteiras. Os tremores musculares são vistos. Os filhotes têm dificuldade para ficar em pé ou andar, e mudanças comportamentais também podem ocorrer. | Cairn Terrier, West Highland White Terrier | ||||||||||||||||
60 | Canina | Metabólico | Doença do Armazenamento de Glicogênio IA (Tipo Maltês) | G6PC | A molécula de glicogênio é a forma como a glicose é armazenada para uso posterior, quando necessário, mas esse uso depende da correta quebra do glicogênio, realizada por enzimas especializadas nessa via metabólica. Quando isso não pode ocorrer, o glicogênio se acumula nos tecidos, causando danos aos órgãos ao longo do tempo. Além disso, os sinais devido à falta de glicose no sangue podem ser vistos de forma intermitente. A Doença de Armazenamento de Glicogênio IA é um distúrbio metabólico herdado resultante de uma deficiência na enzima glicose 6-fosfatase-α (G6Pase). Sem a atividade da G6Pase, toda a produção endógena de glicose é prejudicada, pois esta enzima catalisa a etapa final da gliconeogênese e da glicogenólise. Consequentemente, os níveis circulantes de glicose no sangue não podem ser aumentados em resposta a estímulos glicorregulatórios positivos, levando a uma condição caracterizada por hipoglicemia em jejum, bem como o acúmulo de glicogênio e gordura, principalmente nos tecidos hepáticos e renais. A terapia atual para a doença de armazenamento de glicogênio IA em cães consiste em suplementação suficiente de carboidratos, no entanto, nenhum tratamento impede totalmente a hipoglicemia e a acidose láctica. Os sinais clínicos incluem hepatomegalia grave, má condição corporal, letargia, déficit de crescimento, coma e morte, quando não diagnosticados e acompanhdos. Com um correto manejo, podem ter uma vida relativamente normal. | Maltês | ||||||||||||||||
61 | Canina | Metabólico | Doença de Armazenamento de Glicogênio IIIA ( Tipo Retriever de Pelo Encaracolado) | AGL | A molécula de glicogênio é a forma como a glicose é armazenada para uso posterior, quando necessário, mas esse uso depende da correta quebra do glicogênio, realizada por enzimas especializadas nessa via metabólica. Quando isso não pode ocorrer, o glicogênio se acumula nos tecidos, causando danos aos órgãos ao longo do tempo. Além disso, os sinais devido à falta de glicose no sangue podem ser vistos de forma intermitente. A primeira indicação desta condição em um cão afetado é uma elevação nas enzimas hepáticas (isto é, ALT, AST, ALP) no sangue. Além disso, a enzima muscular CPK (ou CK) pode ser elevada de forma intermitente antes dos 12 meses de idade, após o que vários estudos mostraram que ela aumenta de forma mais confiável. O glicogênio se acumula de forma constante nas células do fígado e nas células musculares, inclusive no coração. O fígado é afetado pela fibrose e depois pela cirrose. O aparelho contrátil muscular é interrompido pelos grandes depósitos de glicogênio e fica desgastado. Eventualmente, as unidades contráteis musculares são substituídas por tecido fibroso. | Curly Coated Retriever | ||||||||||||||||
62 | Canina | Metabólico | Nanismo pituitário | LHX3 | A deficiência na produção de hormônios hipofisários, incluindo GH, TSH e hormônios reprodutivos resulta no retardo de crescimento acentuado com nanismo proporcional. . Outras características clínicas incluem alopecia simétrica bilateral principalmente no tronco, pescoço e extremidades proximais, retenção de pêlos secundários e falta de pêlos protetores. Problemas concomitantes como hiperpigmentação, piodermite e escamas também podem ocorrer. Alguns cães desenvolvem sinais neurológicos devido a anormalidades anatômicas na articulação atlantoaxial. | Pastor Alemão | ||||||||||||||||
63 | Canina | Metabólico | Hipocatalasia | CAT | Catalase é uma das enzimas responsáveis por metabolizar espécies reativas de oxigênio, e sua deficiência é um distúrbio genético raro. Os sintomas foram mal descritos ou estão faltando na literatura. Suspeita-se que os cães afetados têm um risco maior de desenvolver feridas abertas (úlceras) dentro da boca que podem levar à gangrena da boca. Cães afetados mais comumente mostram nenhum ou poucos sinais, e o distúrbio geralmente é diagnosticado quando se verifica outros sintomas. | American Foxhound, Beagle | ||||||||||||||||
64 | Canina | Metabólico | Mucopolisacaridose VII | GUSB | Os cães afetados mostram uma face larga e curta, orelhas de implantação baixa e tórax lateralmente largo. Opacificação difusa da córnea é aparente, e o crescimento do filhote é mais lento, mas têm cabeças desproporcionalmente grandes. A maioria das articulações é facilmente subluxada e crepitante, com cápsulas articulares inchadas e flutuantes preenchidas com líquido sinovial excessivo. Há displasia epifisária significativa. Anormalidades cardíacas, principalmente insuficiência mitral e aneurisma aórtico podem estar presentes, mas são variáveis. | Pastor Alemão | ||||||||||||||||
65 | Canina | Metabólico | Mucopolisacaridose IIIa | SGSH | As Mucopolissacaridoses são doenças de depósito lisossômico onde grandes moléculas de açúcar são incapazes de serem quebradas pelo corpo como normalmente seriam. Na variante MPS-IIIA da mucopolissacaridose, a enzima crítica N-sulfoglucosamine sulfohydrolase está ausente do organismo, o que resulta no acúmulo de um tipo de açucar dentro das células, uma vez que não podem ser decompostos e excretados. Este acúmulo de material dentro das células interfere no funcionamento normal das células à medida que mais espaço é absorvido pelo armazenamento de materiais residuais. Há um grande número de efeitos adversos em todo o corpo, com alguns dos mais notáveis no desenvolvimento do esqueleto, pois a MPS-IIIA resulta em crescimento atrofiado, desenvolvimento ósseo anormal resultando em deformidades esqueléticas, especialmente nos quadris e também na coluna vertebral, membros anteriores e esterno. Também pode haver deformidade facial bastante acentuada, que pode afetar a respiração e turvação das córneas. Além dos sinais externos, há espessamento das válvulas cardíacas e o músculo do corpo é afetado, incluindo o músculo cardíaco e o músculo dos vasos sanguíneos. É comum, que as extremidades dos ossos (chamadas de epífises) se "escorreguem" devido à formação inadequada inicialmente, resultando em dor nas articulações e claudicação à medida que os cães envelhecem. No entanto, é incomum que um cão sobreviva além dos 3 anos de idade, devido à contínua acumulação de resíduos em células e disfunção celular continuada e eventual morte. Um transplante de medula óssea é uma opção para esta doença, uma vez que os glóbulos brancos do sangue fornecem uma fonte da enzima em falta que é necessária. Geralmente, uma ninhada normal é usada como doadora, e o procedimento precisa ser realizado quando filhote para que os ossos e órgãos tenham a chance de se desenvolver normalmente. | Dachshund | ||||||||||||||||
66 | Canina | Metabólico | Mucopolisacaridose VII | GUSB | Os cães afetados mostram uma face larga e curta, orelhas de implantação baixa e tórax lateralmente largo. Opacificação difusa da córnea é aparente, e o crescimento do filhote é mais lento, mas têm cabeças desproporcionalmente grandes. A maioria das articulações é facilmente subluxada e crepitante, com cápsulas articulares inchadas e flutuantes preenchidas com líquido sinovial excessivo. Há displasia epifisária significativa. Anormalidades cardíacas, principalmente insuficiência mitral e aneurisma aórtico podem estar presentes, mas são variáveis. | Terrier Brasileiro | ||||||||||||||||
67 | Canina | Metabólico | Deficiência de piruvato desidrogenase | PDP1 | A deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase é um distúrbio metabólico hereditário. O piruvato é um importante componente metabólico necessário para a produção de energia no músculo. Cães afetados apresentam sinais clínicos de intolerância ao exercício, incluindo falta de vontade ou incapacidade de praticar exercícios ou brincar por mais de cinco minutos. Os cães afetados podem andar lentamente, sentar-se para descansar com frequência ou desmaiar durante o exercício ou brincadeira. Após alguns minutos de descanso, os cães podem ser capazes de andar e brincar novamente, mas se cansarão rapidamente se continuarem a atividade. Sem a suplementação dietética, os cães afetados morrerão dentro de alguns anos de idade. Um alto número de mortes neonatais foi relatado em irmãos de ninhada de cães afetados, sugerindo que muitos cães afetados morrem logo após o nascimento. | Clumber Spaniel, Sussex Spaniel | ||||||||||||||||
68 | Canina | Metabólico | Doença de armazenamento de glicogênio VII (deficiência de fosfofrutoquinase) | PFKM | Doença de armazenamento de glicogênio tipo VII (deficiência de fosfofrutoquinase) | American Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, Whippet, Wachtelhund | ||||||||||||||||
69 | Canina | Metabólico | Deficiência de piruvato desidrogenase do eritrócito - variante do Labrador Retriever | PKLR | O Piruvato Quinase ou piruvato desidrogenase é uma enzima que desempenha um papel fundamental na produção de energia. Os sinais clínicos podem incluir fraqueza, falta de energia, ritmo cardíaco acelerado, sopros cardíacos, gengivas pálidas e crescimento atrofiado. À medida que a doença progride, os ossos e o fígado podem ser afetados. A doença acaba sendo fatal. A deficiência de Piruvato Quinase foi originalmente documentada no Basenji e desde então tem sido relatada em outras raças, incluindo Dachshunds, Labrador Retrievers, Pugs, Beagles, Cairn Terrier e West Highland White Terriers. | Labrador Retriever | ||||||||||||||||
70 | Canina | Metabólico | Deficiência de piruvato desidrogenase do eritrócito - variante do Pug | PKLR | O Piruvato Quinase ou piruvato desidrogenase é uma enzima que desempenha um papel fundamental na produção de energia. Os sinais clínicos podem incluir fraqueza, falta de energia, ritmo cardíaco acelerado, sopros cardíacos, gengivas pálidas e crescimento atrofiado. À medida que a doença progride, os ossos e o fígado podem ser afetados. A doença acaba sendo fatal. A deficiência de Piruvato Quinase foi originalmente documentada no Basenji e desde então tem sido relatada em outras raças, incluindo Dachshunds, Labrador Retrievers, Pugs, Beagles, Cairn Terrier e West Highland White Terriers. | Pug | ||||||||||||||||
71 | Canina | Metabólico | Deficiência de piruvato desidrogenase do eritrócito - variante do Beagle | PKLR | O Piruvato Quinase ou piruvato desidrogenase é uma enzima que desempenha um papel fundamental na produção de energia. Os sinais clínicos podem incluir fraqueza, falta de energia, ritmo cardíaco acelerado, sopros cardíacos, gengivas pálidas e crescimento atrofiado. À medida que a doença progride, os ossos e o fígado podem ser afetados. A doença acaba sendo fatal. A deficiência de Piruvato Quinase foi originalmente documentada no Basenji e desde então tem sido relatada em outras raças, incluindo Dachshunds, Labrador Retrievers, Pugs, Beagles, Cairn Terrier e West Highland White Terriers. | Beagle | ||||||||||||||||
72 | Canina | Metabólico | Raquitismo por deficiência de vitamin D, tipo II | VDR | Apesar da nomenclatura do problema, cães afetados não possuem deficiência de vitamina D, mas seus tecidos e órgãos não respondem à molécula circulante, pois não possuem receptores para ela. Sinais clínicos são similares à deficiência de vitamina e incluem alopecia (queda de pelo especialmente na cabeça e patas traseiras), dores e espasmos musculares e fraqueza. Ocorre um arqueamento do osso do antebraço de ambas as patas dianteiras, e um espessamento do rádio, e exames de raio X demonstram mineralização diminuída de diversos ossos, o que ocorre pela deficiência na capatção da vitamina D, que altera a concentração de cálcio nos ossos. Os sinais são progressivos, e os problemas ósseos podem ser retardados com suplementação de cálcio, mas cães sem diagnóstico e manejo podem se tornar paraplégicos antes de um ano de idade. | Spitz Alemão Anão (Pomerânia) | ||||||||||||||||
73 | Canina | Metabólico | Resistência a Múltiplos Medicamentos (Sensibilidade à Ivermectina) | ABCB1 (MDR-1) | Em certas raças, uma mutação no gene MDR1 (que significa Multi Drug Resistance 1) torna os animais afetados sensíveis a certas drogas. A primeira droga em que este defeito foi encontrado foi a Ivermectina, usada para tratar sarna e prevenir dirofilariose. Quando recebem este medicamento, os cães afetados sofrem convulsões. Descobriu-se que a mutação no gene MDR1 significa que o cérebro não é capaz de bombear eficientemente algumas drogas para fora de seu ambiente protegido da mesma forma que os vasos cerebrais normais, portanto, essas drogas podem entrar e se acumular no tecido cerebral, causando efeitos tóxicos, como convulsões. Uma gama de drogas é geralmente bombeada para fora do cérebro pela bomba de proteínas pela qual o gene MDR1 é responsável, e assim os cães portadores do gene defeituoso ("mutante") são sensíveis a toda esta gama de drogas. Cães portadores de duas cópias do gene mutante são mais sensíveis a essas drogas do que aqueles com uma cópia do gene. Seu Veterinário deve estar ciente de que seu cão está carregando 1 ou 2 cópias do gene MDR1 afetado, pois a quantidade dessas drogas administradas precisa ser reduzidas para evitar efeitos tóxicos, ou utilizar drogas alternativas, quando disponíveis. Sabe-se que esse defeito genético ocorre com bastante frequência em várias raças, especialmente Collies, Border Collies, Pastores Australianos e Pastores de Shetland. Um teste de DNA está disponível para determinar se o seu cão está portando o gene MDR1 anormal ou não. | várias | ||||||||||||||||
74 | Canina | Metabólico | Hipertermina maligna | RYR1 | A hipertermia maligna (HM) é um distúrbio hereditário do músculo esquelético caracterizado por hipercarbia, rabdomiólise, contratura muscular esquelética generalizada, disritmia cardíaca e insuficiência renal, que se desenvolve com a exposição à succinilcolina ou agentes anestésicos voláteis. Intervenções específicas, incluindo o uso do antagonista do canal de liberação de cálcio dantroleno, são eficazes na reversão dos sinais da síndrome canina. | Labrador, Pastor Alemão | ||||||||||||||||
75 | Canina | Metabólico | Beta manosidose | MANBA | Esta é uma doença ocasionada por uma deficiência enzimática que provoca o acúmulo de um tipo de açucar (oligossacarídeo) em diferentes células do corpo, especialmente em neurônios e astrócitos. Filhotes afetados não crescem normalmente, parecem rígidos, relutam em se mover e são surdos. Eles desenvolvem convulsões intermitentes e ataxia e tem déficitis proprioceptivos. | Pastor Alemão | ||||||||||||||||
76 | Canina | Neurológico | Ataxia cerebelar, de início precoce e progressiva | SEL1L | Esta é uma condição neurológica hereditária que e tem sido relatada em várias raças. Um certo tipo de célula chamada célula de Purkinje no cerebelo é afetada por esta doença, e a perda progressiva dessas células significa que o cerebelo não pode mais fazer seu trabalho corretamente. O cerebelo é responsável por coordenar o equilíbrio e o movimento, e os primeiros sinais geralmente são perda de equilíbrio, dificuldade em curvar e cair ao balançar a cabeça. Muitas vezes, os animais afetados terão um tremor que desaparece quando estão em repouso – isso geralmente é mais perceptível na cabeça. A doença é lentamente progressiva e, eventualmente, os cães não podem andar sem cair repetidamente ou não podem se levantar. Alguns animais levemente afetados podem progredir lentamente e podem ser manejados como animais de estimação, no entanto, a maioria dos cães requer eutanásia em algum momento devido à deterioração de sua condição a ponto de sua qualidade de vida ser excessivamente ruim. Embora os sinais de abiotrofia cerebelar sejam semelhantes em todas as raças, a idade de início dos sinais e a taxa de progressão da doença diferem bastante de raça para raça. | Finish Hound | ||||||||||||||||
77 | Canina | Neurológico | Epilepsia benigna familiar juvenil | LGI2 | Trata-se de um erro inato do metabolismo, no qual a produção da enzima L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase não ocorre. Como resultado, a molécula que deveria ser quebrada por esta enzima (L2HG) é acumulada em vários tecidos, dentre estes tecido nervoso, gerando morte neuronal. Os sinais clínicos são em geral neurológicos, e incluem disfunção da marcha, com rigidez de todos os quatro membros. Também estão presentes cifose, tremores de corpo e/ou cabeça, hipermetria, .aterações comportamentais, olhar fixo para o nada, sinais de demência e perda de treinamento. Podem ocorrer também episódios semelhantes a convulsões. | Lagotto Romagnolo | ||||||||||||||||
78 | Canina | Neurológico | Lipofucinose ceróide neuronal 4A (NCL4 A) | ARSG | Trata-se de uma doença de depósito de um tipo de açúcar nos lisossomos de neurônios, devido à deficiência da enzima arilsulfatase G. Este acúmulo leva à morte prematura de neurônicos, e os sinais clínicos da NCL 4A geralmente são tardios, e incluem alterações comportamentais lentamente progressivas, degeneração cognitiva e motora, ataxia, convulsões e morte prematura. Mais recentemente esta doença vem sendo classificada como um tipo de mucopolissacaridose | American Staffordshire Terrier | ||||||||||||||||
79 | Canina | Neurológico | Degeneração espojosa com ataxia cerebelar | ATP1B2 | Esta é uma condição neurológica hereditária que e tem sido relatada em várias raças. Um certo tipo de célula chamada célula de Purkinje no cerebelo é afetada por esta doença, e a perda progressiva dessas células significa que o cerebelo não pode mais fazer seu trabalho corretamente. O cerebelo é responsável por coordenar o equilíbrio e o movimento, e os primeiros sinais geralmente são perda de equilíbrio, dificuldade em curvar e cair ao balançar a cabeça. Muitas vezes, os animais afetados terão um tremor que desaparece quando estão em repouso – isso geralmente é mais perceptível na cabeça. A doença é lentamente progressiva e, eventualmente, os cães não podem andar sem cair repetidamente ou não podem se levantar. Alguns animais levemente afetados podem progredir lentamente e podem ser manejados como animais de estimação, no entanto, a maioria dos cães requer eutanásia em algum momento devido à deterioração de sua condição a ponto de sua qualidade de vida ser excessivamente ruim. Embora os sinais de abiotrofia cerebelar sejam semelhantes em todas as raças, a idade de início dos sinais e a taxa de progressão da doença diferem bastante de raça para raça. | Gordon Setter, Old English Sheepdog | ||||||||||||||||
80 | Canina | Neurológico | Hipoplasia cerebelar | VLDLR | Trata-se de uma malformação do cerebelo,que pode levar à hidrocefalia em alguns cães. Sinais clínicos incluem especialmente ataxia não progressiva, que pode ser de moderada a grave, com grande variação entre animais. É similar à malformação de Dandy-Walker em seres humanos. | Eurasier | ||||||||||||||||
81 | Canina | Neurológico | Abiotrofia cerebelar | MUTYH/VMP1 | Trata-se de uma doença neurológica heredtiária, cujos sinais clínicos incluem ataxia, tremores de cabeça/tremor de intenção, incoordenação, passos altos ao se locomover, diminuição da propriocepção dos membros (particularmente dos membros posteriores) e/ou tremores corporais quando excitados. A condição não é dolorosa e não afeta a capacidade mental ou o estado de alerta normal do cão. Formas mais graves podem incluir convulsões quando o animal é superaquecido ou excitado. A condição pode se apresentar leve, com apenas períodos ocasionais de incoordenação e sem progressão para formas mais graves. Comumente, apresentará sinais que se tornam mais evidentes ou progridem à medida que o animal envelhece. | Beagle, Australian Working Kelpie, Kelpie, Labrador | ||||||||||||||||
82 | Canina | Neurológico | Ataxia cerebelar | SDCA1 / ATP1B2 | Esta é uma condição neurológica hereditária que e tem sido relatada em várias raças. Um certo tipo de célula chamada célula de Purkinje no cerebelo é afetada por esta doença, e a perda progressiva dessas células significa que o cerebelo não pode mais fazer seu trabalho corretamente. O cerebelo é responsável por coordenar o equilíbrio e o movimento, e os primeiros sinais geralmente são perda de equilíbrio, dificuldade em curvar e cair ao balançar a cabeça. Muitas vezes, os animais afetados terão um tremor que desaparece quando estão em repouso – isso geralmente é mais perceptível na cabeça. A doença é lentamente progressiva e, eventualmente, os cães não podem andar sem cair repetidamente ou não podem se levantar. Alguns animais levemente afetados podem progredir lentamente e podem ser manejados como animais de estimação, no entanto, a maioria dos cães requer eutanásia em algum momento devido à deterioração de sua condição a ponto de sua qualidade de vida ser excessivamente ruim. Embora os sinais de abiotrofia cerebelar sejam semelhantes em todas as raças, a idade de início dos sinais e a taxa de progressão da doença diferem bastante de raça para raça. | Fox Terrier de pelo liso, Pastor Belga, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier | ||||||||||||||||
83 | Canina | Neurológico | Degeneração cerebelar cortical | SNX14 | Degeneração Cortical Cerebelar (DCC) é um processo de doença neurodegenerativa. As doenças cerebelares degenerativas são coletivamente conhecidas como abiotrofias e são caracterizadas por degeneração neuronal e perda neuronal. As abiotrofias cerebelares foram diagnosticadas em várias raças de cães, como Beagles, Rhodesian Ridgebacks, Old English Sheepdogs, Gordon Setters e Scottish Terriers. A apresentação típica consiste em uma ataxia cerebelar progressiva, com idade, taxa de progressão, ângulo de início dos sintomas, bem como pela mutação causativa variáveis entre as diferentes raças. Os achados histopatológicos cerebelares tipicamente consistem em degeneração e perda neuronal primária das células de Purkinje, com depleção secundária variável das camadas de células granulares e moleculares. Os primeiros sintomas visíveis podem incluir tropeços, oscilação no tronco e ataxia, exacerbados por levantar a cabeça e movimentar-se em escadas. Com a progressão da desordem há o desenvolvimento de ataxia óbvia, caracterizando-se por dismetria, nistagmo, tremor intenso, perda variável da ameaça de reação e oscilação troncular. Nos estágios finais da doença, os cães tornam-se incapazes de andar sem cair repetidamente. A degeneração cortical cerebelar do tipo Vizsla Húngaro parece ser uma forma juvenil da doença. | Vizsla | ||||||||||||||||
84 | Canina | Neurológico | Lipofucinose ceróide neuronal 5 | CLN5 | Esta é uma doença de armazenamento lisossomal, na qual um defeito no metabolismo leva ao acúmulo de uma toxina pigmentada chamada lipofuscina ceróide dentro das células, incluindo as do cérebro e da retina. Isso causa a morte das células cerebrais, pois elas não podem funcionar normalmente, pois esses resíduos continuam a se acumular. Os cães afetados terão um início agudo, com sinais comuns, incluindo comportamento anormal, agressividade, alterações semelhantes à demência, cegueira central, movimentos circulares e convulsões. Além disto, apresenta tambem baixos reflexos da pupila, e desenvolve cegueira. Não há tratamento disponível e os cães afetados morrerão rapidamente. | Boiadeiro Australiano, Border Collie | ||||||||||||||||
86 | Canina | Neurológico | Mielopatia degenerativa | SOD1 | A Mielopatia Degenerativa é mais comumente vista no Pastor Alemão, embora outras raças também estejam predispostas, incluindo o Boxer, o Bernese, e o Corgi . Trata-se de uma doença com difícil diagnóstico, uma vez que seus sinais clínicos iniciais estão presentes em muitas outras doenças também. Em geral, o diagnóstico só pode ser confirmado no exame post-mortem. Pesquisas sobre algumas raças predispostas indicam uma taxa de ocorrência razoavelmente baixa, mas a maioria dos especialistas acha que essa taxa é realmente muito maior, devido a falta de acompanhamento post-mortem da maioria dos casos suspeitos. Os sinais são devido à destruição imunomediada de uma parte dos nervos da medula espinhal, levando à perda dessas fibras nervosas. O primeiro sinal é o nó das patas traseiras e a ataxia dos membros posteriores. Uma vez que o dano na medula espinhal progride além desse estágio inicial (denominado déficits proprioceptivos), a eficácia (se houver) do tratamento é diminuída, por isso, o diagnóstico precoce é vital. Após esse estágio inicial, os reflexos dos membros posteriores são afetados, e então a fraqueza nos membros posteriores se desenvolve, progredindo para a paralisia total. Quando um cão mostra esses sinais, quase sempre responde mal à terapia. Eventualmente, a destruição progride do meio da medula espinhal para o cordão superior e o tronco encefálico, levando à fraqueza do membro dianteiro e eventualmente à interferência com os músculos da respiração, causando a morte. A maioria dos cães é sacrificada por razões humanas antes que isso aconteça. O tratamento é feito com suplementos específicos e drogas que visam interferir na destruição do sistema imunológico na medula espinhal, para retardar os danos aos nervos. A eficácia deste tratamento é variável, mas só é benéfica se iniciada o mais cedo possível. Uma vez que os nervos são perdidos, eles não serão substituídos. A Mielopatia Degenerativa não pode ser curada, mas um teste de DNA está disponível para raças puras predispostas para realizar triagem de animais reprodutores. | Várias | ||||||||||||||||
87 | Canina | Neurológico | Gangliosidose, GM1 | GLB1 | A Gangliosidose GM1 é uma doença hereditária de armazenamento lisossomal que afeta cães. Os cães afetados têm atividade insuficiente da enzima beta galactosidase , que é responsável por quebrar a galactose nas células. Como resultado, há um acúmulo de uma glicoproteína formada pela galactose, especialmente em neurônios. Os sintomas são em geral neurológicos, e incluem perda de visão, dificuldade para andar, perda de equilíbrio, tremores na cabeça e vômitos. | Husky Siberiano | ||||||||||||||||
88 | Canina | Neurológico | Gangliosidose, GM1 | GLB1 | A Gangliosidose GM1 é uma doença hereditária de armazenamento lisossomal que afeta cães. Os cães afetados têm atividade insuficiente da enzima beta galactosidase , que é responsável por quebrar a galactose nas células. Como resultado, há um acúmulo de uma glicoproteína formada pela galactose, especialmente em neurônios. Os sintomas são em geral neurológicos, e incluem perda de visão, dificuldade para andar, perda de equilíbrio, tremores na cabeça e vômitos. | Cão D'Água Português | ||||||||||||||||
89 | Canina | Neurológico | Lipofucinose ceróide neuronal (NCL 12) | ATP13A2 | Trata-se de uma doença de depósito de um tipo de açúcar nos lisossomos de neurônios, devido a uma alteração na proteína ATP13A2 . Este acúmulo leva à morte prematura de neurônicos, e os sinais clínicos da NCL 12 geralmente são tardios, e incluem alterações comportamentais, declínio cognitivo, ataxia cerebelar, demência, convulsões, nervosismo, agressividade, perda de treinamento, hipersensibilidade a estímulos, perda de coordenação, tremores, degeneração da retina, diminuição da função dos bastonetes, algum comprometimento da função dos cones, deficiência visual moderada em pouca luz, mas boa acuidade visual em luz brilhante. | Terrier Tibetano | ||||||||||||||||
90 | Canina | Neurológico | Lipofucinose ceróide neuronal 6 | CLN6 | Esta é uma doença de armazenamento lisossomal, na qual um defeito no metabolismo leva ao acúmulo de uma toxina pigmentada chamada lipofuscina ceróide dentro das células, incluindo as do cérebro e da retina. Isso causa a morte das células cerebrais, pois elas não podem funcionar normalmente, pois esses resíduos continuam a se acumular. Os cães afetados terão um início agudo, com sinais comuns, incluindo comportamento anormal, agressividade, alterações semelhantes à demência, cegueira central, movimentos circulares e convulsões. Além disto, apresenta tambem baixos reflexos da pupila, e desenvolve cegueira. Não há tratamento disponível e os cães afetados morrerão rapidamente. | Pastor Australiano | ||||||||||||||||
91 | Canina | Neurológico | Ataxia espinhocerebelar | KCNJ10 | Esta é uma condição neurológica hereditária que e tem sido relatada em várias raças. Um certo tipo de célula chamada célula de Purkinje no cerebelo é afetada por esta doença, e a perda progressiva dessas células significa que o cerebelo não pode mais fazer seu trabalho corretamente. O cerebelo é responsável por coordenar o equilíbrio e o movimento, e os primeiros sinais geralmente são perda de equilíbrio, dificuldade em curvar e cair ao balançar a cabeça. Muitas vezes, os animais afetados terão um tremor que desaparece quando estão em repouso – isso geralmente é mais perceptível na cabeça. A doença é lentamente progressiva e, eventualmente, os cães não podem andar sem cair repetidamente ou não podem se levantar. Alguns animais levemente afetados podem progredir lentamente e podem ser manejados como animais de estimação, no entanto, a maioria dos cães requer eutanásia em algum momento devido à deterioração de sua condição a ponto de sua qualidade de vida ser excessivamente ruim. Embora os sinais de abiotrofia cerebelar sejam semelhantes em todas as raças, a idade de início dos sinais e a taxa de progressão da doença diferem bastante de raça para raça. | Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier | ||||||||||||||||
92 | Canina | Neurológico | Gangliosidose, GM1 | GLB1 | A Gangliosidose GM1 é uma doença hereditária de armazenamento lisossomal que afeta cães. Os cães afetados têm atividade insuficiente da enzima beta galactosidase , que é responsável por quebrar a galactose nas células. Como resultado, há um acúmulo de uma glicoproteína formada pela galactose, especialmente em neurônios. Os sintomas são em geral neurológicos, e incluem perda de visão, dificuldade para andar, perda de equilíbrio, tremores na cabeça e vômitos. | Shiba Inu | ||||||||||||||||
93 | Canina | Neurológico | Gangliosidose, GM2, tipo II | HEXB | A Gangliosidose GM2 é uma doença hereditária de armazenamento lisossomal que afeta cães. Os cães afetados têm atividade insuficiente da Enzima hexosaminidase B, que é responsável por quebrar gangliosídeos, que são um tipo de glicolipídeos. Como resultado, há um acúmulo destas moléculas. Os cães afetados demonstram disfunção neuromuscular progressiva e crescimento prejudicado desde tenra idade; os sinais clínicos são variáveis e não são específicos para a doença. Inclusive, muitos dos sinais podem ser similares à GM1, incluindo ataxia, tremores intencionais e quedas com idade de início e expectativa de vida semelhantes. | Poodle Toy, Golden Retriever, Shiba Inu | ||||||||||||||||
94 | Canina | Neurológico | Polineuropatia | ARHGEF10 | Esta desordem é caracterizada por fraqueza generalizada, hipotonia e atrofia muscular secundária à desnervação, particularmente dos membros pélvicos , reflexos tendinosos diminuídos ou ausentes e alterações associadas à degeneração do nervo laríngeo recorrente, incluindo estridor inspiratório resultante de paralisia laríngea. | Leonberger, São Bernardo | ||||||||||||||||
95 | Canina | Neurológico | Hipomielinização do sistema nervoso central | FNIP2 | Os animais afetados apresentam tremores generalizados por volta de 2 a 3 semanas de idade , que podem desaparecer gradualmente na maioria dos cães aos 3 a 4 meses de idade. Ainda assim, alguns cães mantém um tremor fino e persistente dos membros posteriores. Em alguns cães, os sinais podem piorar, apresentando ataxia severa, dismetria e nistagmo, além de movimentos da cabeça ocorrendo, sendo necessário chegar à eutanásia. Atitudes, reações posturais, a visão e os reflexos dos nervos cranianos e espinhais permanecem normais. | Weimaraner | ||||||||||||||||
96 | Canina | Neurológico | Polineuropatia juvenil e paralisia da laringe - JLPP | RAB3GAP1 | A Paralisia e Polineuropatia Laríngea Juvenil (JLPP) é um distúrbio neurológico que está presente nos Black Russian Terriers e no Rottweiler. Os primeiros sintomas da doença aparecem na laringe e na garganta. Em um cão saudável, um dos nervos mais longos do corpo supre os músculos da caixa vocal, chamada laringe. Enquanto o cachorro está latindo, o ar se move sobre as pregas vocais, que começam a vibrar. Por outro lado, quando o cão inspira, os músculos da laringe puxam as pregas vocais para o lado, de modo que o ar pode entrar facilmente nos pulmões. | Black Russian Terrier, Rottweiler | ||||||||||||||||
97 | Canina | Neurológico | L-2-hidroxiglutaricacidemia | L2HGDH | Trata-se de um erro inato do metabolismo, no qual a produção da enzima L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase não ocorre. Como resultado, a molécula que deveria ser quebrada por esta enzima (L2HG) é acumulada em vários tecidos, dentre estes tecido nervoso, gerando morte neuronal. Os sinais clínicos são em geral neurológicos, e incluem disfunção da marcha, com rigidez de todos os quatro membros. Também estão presentes cifose, tremores de corpo e/ou cabeça, hipermetria, .aterações comportamentais, olhar fixo para o nada, sinais de demência e perda de treinamento. Podem ocorrer também episódios semelhantes a convulsões. | Staffordshire Bull Terrier | ||||||||||||||||
98 | Canina | Neurológico | Narcolepsia - variante do Dachshund | HCRTR2 | A narcolepsia é um distúrbio incapacitante do sono, onde o cão não consegue acordado por longos períodos de tempo e episódios de colapso e sono após estimulação positiva, como brincar ou comer. Os cães afetados adormecem mais rápido do que os cães normais e parecem sonolentos com mais frequência. Durante os episódios de colapso, os cães têm uma perda repentina do tônus muscular e parecem incontrolavelmente sonolentos, mas podem ou não adormecer completamente. Os sintomas não progridem após um ano de idade e os cães afetados não apresentam outros problemas de saúde associados | Dachshund | ||||||||||||||||
99 | Canina | Neurológico | Narcolepsia - variante do Labrador Retriever | HCRTR2 | A narcolepsia é um distúrbio incapacitante do sono, onde o cão não consegue acordado por longos períodos de tempo e episódios de colapso e sono após estimulação positiva, como brincar ou comer. Os cães afetados adormecem mais rápido do que os cães normais e parecem sonolentos com mais frequência. Durante os episódios de colapso, os cães têm uma perda repentina do tônus muscular e parecem incontrolavelmente sonolentos, mas podem ou não adormecer completamente. Os sintomas não progridem após um ano de idade e os cães afetados não apresentam outros problemas de saúde associados | Labrador Retriever | ||||||||||||||||
100 | Canina | Neurológico | Lipofuscinose ceróide neuronal 1 (NCL1) | PPT1 | Esta é uma doença de armazenamento lisossomal, na qual um defeito no metabolismo leva ao acúmulo de uma toxina pigmentada chamada lipofuscina ceróide dentro das células, incluindo as do cérebro e da retina. Isso causa a morte das células , pois elas não podem funcionar normalmente, pois esses resíduos continuam a se acumular. Os cães afetados iniciam com uma diminuição difusa da espessura da retina e degeneração grave dos vasos retinianos já presentes aos 7 meses de idade, seguidos de cegueira completa aos 8 meses de idade. Sinais adicionais apareceram aos nove meses de idade, incluindo desorientação, ataxia, fraqueza, deficiência visual e alterações comportamentais. Estes evoluíram para cifose e rigidez na marcha, movimentos rítmicos descontrolados da cabeça, incapacidade de reconhecer o dono, perda severa da visão, sensibilidade a ruídos altos, vocalização inadequada, andar em círculos, perda de coordenação e fraqueza geral. | Dachshund | ||||||||||||||||
101 | Canina | Neurológico | Lipofuscinose ceróide neuronal 10 (NCL10) | CTSD | Trata-se de uma doença de depósito de um tipo de açúcar nos lisossomos de neurônios . Este acúmulo leva à morte prematura de neurônicos, e os sinais clínicos da NCL 10 são um pouco diferentes dos outros tipos de NCL. Nesta classe da doença, cães afetados demonstram hipermetria, dismetria, paraparesia, ataxia e degeneração psicomotora progressiva. Os sinais progridem lentamente, com morte aos 7 anos de idade. Ao contrário de muitos outros tipos de NCLs, cães com com NCL10 não apresentam sinais de disfunção cerebral ou cegueira | Bulldog Americano | ||||||||||||||||
102 | Canina | Neurológico | Lipofuscinose ceróide neuronal 8 (NCL8) | CLN8 | Esta é uma doença de armazenamento lisossomal, na qual um defeito no metabolismo leva ao acúmulo de uma toxina pigmentada chamada lipofuscina ceróide dentro das células, incluindo as do cérebro e da retina. Isso causa a morte das células cerebrais, pois elas não podem funcionar normalmente, pois esses resíduos continuam a se acumular. Os cães afetados terão um início agudo, com sinais comuns, incluindo comportamento anormal, agressividade, alterações semelhantes à demência, cegueira central, movimentos circulares e convulsões. Além disto, apresenta tambem baixos reflexos da pupila, e desenvolve cegueira. Não há tratamento disponível e os cães afetados morrerão rapidamente. | Setter Inglês | ||||||||||||||||