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1 | current system | Action Item | current code | current display | current definition | definition source | used in the IG | comment | |||||||||||||||||||
2 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | Should be "merged" with therapeutic-implication. Use therapeutic-implication for Obs.code and Obs.component.code | predicted-therapeutic-implication | Predicted Therapeutic Implication | A predicted ramification based on the presence of associated molecular finding(s). Ramifications may include alterations in drug metabolism (or pharmacokinetics) that determine the concentration of the drug, prodrug, and/or break-down products over time; alterations in drug efficacy (or pharmacodynamics) that determine how effective a drug is at a given concentration; alterations that alter the risk of adverse drug events, or other types of implications that indicate altered responsiveness to other types of therapies. | http://build.fhir.org/ig/HL7/genomics-reporting/StructureDefinition-therapeutic-implication.htmlcomponent:predicted-therapeutic-implication | |||||||||||||||||||||
3 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | remove prognostic implication from: http://build.fhir.org/ig/HL7/genomics-reporting/StructureDefinition-implication.html | prognostic-implication | Prognostic Implication | Finding of whether a particular somatic genotype/haplotype/variation or combination-thereof predicts a particular outcome for the specified cancer - either on its own or in conjunction with one or more interventions. | ||||||||||||||||||||||
4 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | (Merge: component:therapy-assessed and therapy-assesed extension,) ask LOINC for a code use-case: component.value can't be a reference | associated-therapy | Associated Therapy | The non-medication therapy (procedure) associated with this implication. | ||||||||||||||||||||||
5 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | ask for use-cases, need examples, if still needed, do we need this & allelic read depth(LOINC code needs better definition) -> request LOINC Code | region-coverage | Region Coverage | Given as a number between 0 and 100. Mean mapped read depth. Obtained by counting total number of mapped reads and divided by the number of bases in the region sequence. Definition in IG: When sequencing, what % of the region was covered. | allelic read depth defintion in LRI: Specifies the number of reads that identified the allele in question whether it consists of one or a small sequence of contiguous nucleotides. Different methods and purposes require different numbers of reads to be acceptable. Often >400, sometimes as few as 2-4 | |||||||||||||||||||||
6 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request LOINC code | molecular-consequence | Molecular Consequence | Annotated changes to sequence features caused by this variant. Terms are from the sequence ontology under SO:0001537. The calculated or observed effect of a variant on its downstream transcript and, if applicable, ensuing protein sequence. | ||||||||||||||||||||||
7 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request LOINC code, Discussion: add Definition from LRI to: 82120-7 | variant-inheritance | Variant Inheritance | A quality inhering in a variant by virtue of its origin. The terms are in the sequence ontology under SO:0001762. | ||||||||||||||||||||||
8 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request LOINC code | diagnostic-implication | Diagnostic Implication | An observation linking a genomic finding with a knowledge base, providing context that may aid in diagnosing a patient with a particular phenotype or condition. | ||||||||||||||||||||||
9 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request LOINC code | therapeutic-implication | Therapeutic Implication | An observation linking a genomic finding with a knowledge base, providing potential evidence of an interaction with a specified medication or non-medicinal therapy. | ||||||||||||||||||||||
10 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request LOINC code ("opposite" of 51959-5) | uncallable-regions | Uncallable Regions | Contiguous regions where a call was not made. Must be inside the range given by 'ranges examined' in the given reference sequence and coordinate system. | ||||||||||||||||||||||
11 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request Loinc code (inlclude reference to SO:0001536) | functional-effect | Functional Effect | The effect of a variant on downstream biological products or pathways (from Sequence Ontology). | ||||||||||||||||||||||
12 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request LOINC code | conclusion-string | Conclusion Text | Clinical conclusion (interpretation) of the observation. | ||||||||||||||||||||||
13 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request LOINC code, also mention https://loinc.org/79742-3/ | condition-inheritance | Condition Inheritance | The transmission pattern of the condition/phenotype in a pedigree. | ||||||||||||||||||||||
14 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request LOINC code | variant-confidence-status | Variant Confidence Status | The confidence of a true positive variant call. | ||||||||||||||||||||||
15 | http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/CodeSystem/tbd-codes-cs | request LOINC code | protein-ref-seq | Protein Reference Sequence | A comprehensive, integrated, non-redundant, well-annotated set of reference sequences for proteins. | http://build.fhir.org/ig/HL7/genomics-reporting/StructureDefinition-variant.html | |||||||||||||||||||||
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24 | https://loinc.org/LL2938-0/ | ||||||||||||||||||||||||||
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