ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ
1
Каталог молекулярно-генетических исследований
2
3
НАИМЕНОВАНИЕГЕНПОЛИМОРФИЗМ
4
Муковисцидоз
5
Муковисцидоз-1CFTRPhe508Del
6
 rs113993960
7
Муковисцидоз-2CFTRGly542Ter
8
 rs113993959
9
Муковисцидоз-3CFTRGly551Asp
10
rs75527207
11
Муковисцидоз-4CFTRTrp1282Ter
12
rs77010898
13
Муковисцидоз-5CFTRAsn1303Lys
14
rs80034486
15
Муковисцидоз-6CFTR394delTT
16
 rs121908769
17
Муковисцидоз-7CFTRArg334Trp
18
 rs121909011
19
Муковисцидоз-8CFTR3821delT
20
rs121908783
21
Муковисцидоз-9CFTR2143delT
22
rs121908812
23
Муковисцидоз-10CFTRArg117His
24
 rs78655421
25
Муковисцидоз-11CFTR1677delTA
26
rs121908776
27
Муковисцидоз-12CFTRC1657T
28
 rs74597325
29
Муковисцидоз-13CFTR3849+10kb C/T
30
rs75039782
31
Наследственные заболевания - фенилкетонурия
32
Фенилкетонурия-1PAHArg408Trp
33
 rs5030858
34
Arg261Gln
35
Фенилкетонурия-2PAH rs5030849
36
Риск заболевания - сахарный диабет и ожирение
37
Мутация коактиватора 1а PPARGPPARGC1AGly482Ser
38
rs8192678
39
Мутация коактиватора 1b PPARGPPARGC1BAla203Pro
40
rs7732671
41
Мутация-1 PPARGPPARGPro12Ala
42
rs1805192
43
Мутация-2 PPARGPPARGC1431T
44
rs3856806
45
Мутация-3 PPARGPPARGC-681G
46
rs10865710
47
Мутация-4 PPARGPPARGT-2821C
48
rs12497191
49
Мутация-5 PPARGPPARGA-2819G
50
51
Мутация-6 PPARGPPARGA-2823G
52
53
Мутация PPARG2PPARG2Pro12Ala
54
rs1801282
55
Мутация гена, ассоциированного с жировой массойFTOA23525T
56
 rs9939609
57
Мутация 1 рецептора адипонектина 2 типаADIPOR2A219T
58
rs11061971
59
Мутация 2 рецептора адипонектина 2 типаADIPOR2G795A
60
rs16928751
61
Риск заболевания – панкреатит
62
Мутация катионного трипсиногенаPRSS1Arg122His rs111033565
63
64
Мутация панкреатического секреторного ингибитора трипсинаSPINK1Asn34Ser
65
rs17107315
66
Риск воспалительных заболеваний кишечника - болезнь Крона, язвенный колит
67
Мутация-3 каспазоактивирующего белкаCARD15 3020 insC
68
(NOD2)rs5743293
69
Мутация-4 каспазоактивирующего белкаCARD15Gly908Arg
70
 (NOD2)rs2066845
71
Риск заболевания – хронические болезни нижних дыхательных путей
72
Мутация альфа 1 антитрипсина (Антитрипсин 1)SERPINA1Glu342Lys (PiZ) rs28929474
73
74
Мутация матриксной металлопротеиназы 12MMP12A-82G
75
rs2276109
76
Риск нейропсихологических заболеваний
77
Мутация Катехол-О- метилтрансферазыCOMTVal158Met
78
rs4680
79
Мутация глутаматдекарбоксилазыGAD1G/A
80
rs3749034
81
Мутация рецептора дофамина 2-го типаDRD2C957T
82
rs6277
83
Риск различных онкологических заболеваний
84
Мутация интерлейкина 17AIL17AG-197A
85
rs2275913
86
Мутация Янус-киназы 2JAK2Val617Phe
87
rs77375493
88
Мутация-3 киназы контрольной точки клеточного циклаCHEK2Ile157Thr
89
rs17879961
90
Мутация матриксной металлопротеиназы 1MMP1-1607insG
91
rs1799750
92
Мутация рецептора к глюкагонуGCCR (NR3C1)Asn363Ser
93
rs56149945
94
Мутация 8-оксогуанин-ДНК- гликозилазыhOGG1Ser326Cys
95
rs1052133
96
Мутация поли(АДФ-рибозил) полимеразыPARP1 Val762Ala
97
(ADPRT)rs1136410
98
Мутация нибринаNBN (NBS1)Glu185Gln
99
rs1805794
100
Мутация-1 лигазы 4LIG4Thr9Ile rs1805388