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1 | Ataxia Type | Gene | When the gene was discovered | Genetic Testing | Key Symptoms (Main 3) | Estimated % of Genetic Ataxia Cases | Estimated Global Cases | Avg. Age Of Onset | ||||||||||||||||||||
2 | ADCA Type 1 (CECBA) | CAMTA1 | 2000 | Multi-Gene Panel | Ataxia, Mild Intellectual Disability, Behavioral Abnormalities | Rare | Rare | Early childhood | ||||||||||||||||||||
3 | ADCA-DN | DNMT1 | 1994 | Multi-Gene Panel | Cerebellar ataxia, Deafness, and Narcolepsy | Rare | Rare | 30–40 years | ||||||||||||||||||||
4 | AOA1 | APTX | 1996 | Multi-Gene Panel | Ataxia, oculomotor apraxia, neuropathy | Rare | Few hundred–thousand | Mean: 4.3 years; Range: 2–10 years | ||||||||||||||||||||
5 | AOA2 | SETX | 2004 | Multi-Gene Panel | Tremor, neuropathy, cerebellar atrophy | Rare | Few hundred–thousand | Between 3 and 30 years | ||||||||||||||||||||
6 | ARCA | Multiple | 1990 | Multi-Gene Panel | Progressive gait, peripheral neuropathy, dysarthria | Rare | Tens of thousands | Typically before 40 years | ||||||||||||||||||||
7 | ARSACS | SACS | 1978 | Multi-Gene Panel | Spasticity, ataxia, retinal changes | Rare | Rare | Mean: ~6 years; Range: 0–40 years | ||||||||||||||||||||
8 | Ataxia-Telangiectasia (A-T) | ATM | 1957 | Standard Gene Panel | Cerebellar ataxia, immune issues, telangiectasias | Rare | Few thousand | Early childhood | ||||||||||||||||||||
9 | ATX-FXN2 (newly defined) | FXN2 | 2023 | Multi-Gene Panel | Overlap with FA | Rare | Unknown | |||||||||||||||||||||
10 | CANVAS | RFC1 | 2011 | Multi-Gene Panel | Sensory ataxia, bilateral vestibular loss, chronic cough | Rare | Likely thousands | Mean: ~50 years | ||||||||||||||||||||
11 | Episodic Ataxia Type 1 (EA1) | KCNA1 | 1994 | Multi-Gene Panel | Brief episodes, muscle twitching | <1% | Rare | Childhood or early adolescence; Average: ~8 years | ||||||||||||||||||||
12 | Episodic Ataxia Type 2 (EA2) | CACNA1A | 1997 | Standard Gene Panel | Long episodes, vertigo | <1% | Rare | Onset varies; often in childhood or adolescence | ||||||||||||||||||||
13 | Friedreich's Ataxia (FA) | FXN | 1863 | Standard Gene Panel | Limb/gait ataxia, cardiomyopathy, scoliosis | 40-50% | 15,000–20,000 | Typical: 10–15 years | ||||||||||||||||||||
14 | PNKP Ataxia | PNKP | 2016 | Multi-Gene Panel | Ataxia, seizures, microcephaly | Rare | Rare | 7–14 years | ||||||||||||||||||||
15 | POLG-related Ataxia | POLG | 2001 | Multi-Gene Panel | Ataxia, epilepsy, neuropathy | Rare | Rare | Median: 2 years; Range: 1 month to 36 years | ||||||||||||||||||||
16 | SCA1 | ATXN1 | 1993 | Standard Gene Panel | Dysarthria, gait imbalance | 5-6% | 2,000–3,000 | 30s–40s | ||||||||||||||||||||
17 | SCA10 | ATXN10 | 1996 | Multi-Gene Panel | Ataxia, seizures | <1% | Few hundred–thousand | 10–50 years | ||||||||||||||||||||
18 | SCA12 | PPP2R2B | 1999 | Multi-Gene Panel | Tremor, cerebellar ataxia | <1% | Rare | 33 years (range: 8–55) | ||||||||||||||||||||
19 | SCA13 | KCNC3 | 2000 | Multi-Gene Panel | Childhood onset, slowly progressive | <1% | Rare | Childhood or early adolescence | ||||||||||||||||||||
20 | SCA14 | PRKCG | 2003 | Multi-Gene Panel | Slow progression, cognitive effects | <1% | Rare | Adulthood (typically 30s–40s) | ||||||||||||||||||||
21 | SCA15 | ITPR1 | 2000 | Multi-Gene Panel | Pure cerebellar ataxia | <1% | Rare | Adulthood (typically 30s–50s) | ||||||||||||||||||||
22 | SCA17 | TBP | 1999 | Multi-Gene Panel | Ataxia, psychiatric symptoms | <1% | Rare | Adulthood (mean: mid-30s) | ||||||||||||||||||||
23 | SCA19/22 | KCND3 | 2004 | Multi-Gene Panel | Late onset ataxia, cognitive involvement | <1% | Rare | Adulthood (typically 30s–50s) | ||||||||||||||||||||
24 | SCA2 | ATXN2 | 1997 | Standard Gene Panel | Slow saccades, tremor | 6-7% | 3,000–4,000 | 30s–40s (earlier onset with larger repeats) | ||||||||||||||||||||
25 | SCA21 | TMEM240 | 1998 | Multi-Gene Panel | Ataxia, mild intellectual disability | Rare | Rare | Adulthood (mean: ~30s–40s) | ||||||||||||||||||||
26 | SCA23 | PDYN | 2000 | Multi-Gene Panel | Late onset, pure cerebellar symptoms | Rare | Rare | Adulthood (typically 30s–50s) | ||||||||||||||||||||
27 | SCA26 | Unknown | 2000 | Not Available | Pure cerebellar ataxia | Rare | Rare | Adulthood (mean onset ~42 years) | ||||||||||||||||||||
28 | SCA27 | FGF14 | 2004 | Multi-Gene Panel | Episodic ataxia, tremor, cognitive issues | Rare | Rare | Adulthood (mean onset ~40 years) | ||||||||||||||||||||
29 | SCA27B | FGF14 | 2020 | Multi-Gene Panel | Episodic or progressive ataxia, intention tremor, vertigo or nystagmus. | Rare, but new | Just Diagnosied | Adulthood (recently described; typically mid-life) | ||||||||||||||||||||
30 | SCA28 | AFG3L2 | 2006 | Multi-Gene Panel | Slow progressive ataxia, oculomotor signs | 1.5% | Few hundred | Adulthood (mean: ~35–45 years) | ||||||||||||||||||||
31 | SCA3 | ATXN3 | 1994 | Standard Gene Panel | Spasticity, dystonia | 20-25% | 8,000–10,000 | Mean: 34.8 years (range: 12–63 years) | ||||||||||||||||||||
32 | SCA31 | BEAN1 | 2000 | Multi-Gene Panel | Late-onset cerebellar ataxia | Mostly in Japan | Rare | Adulthood (mean: ~58 years; mostly in Japan) | ||||||||||||||||||||
33 | SCA36 | NOP56 | 2000 | Multi-Gene Panel | Ataxia with hearing loss | Rare | Rare | Adulthood (mean: 50s; often presents after age 40) | ||||||||||||||||||||
34 | SCA38 | ELOVL5 | 2004 | Multi-Gene Panel | Slow progression, foot deformities | Rare | Rare | Adulthood (mean: ~40 years) | ||||||||||||||||||||
35 | SCA4 | ZFHX3 | 2003 | Multi-Gene Panel | Gait ataxia, sensory neuropathy | <1% | Rare | Adulthood (30s–50s) | ||||||||||||||||||||
36 | SCA42 | CACNA1G | 1996 | Multi-Gene Panel | Mild cerebellar signs, slow progression | Rare | Rare | Adulthood (mean: ~40 years) | ||||||||||||||||||||
37 | SCA5 | SPTBN2 | 1993 | Multi-Gene Panel | Slowly progressive ataxia | <1% | Rare | Adulthood (onset can vary; some in early childhood) | ||||||||||||||||||||
38 | SCA6 | CACNA1A | 1997 | Standard Gene Panel | Pure cerebellar ataxia | 4-5% | 1,000–2,000 | Typically 40s–60s (late-onset) | ||||||||||||||||||||
39 | SCA7 | ATXN7 | 1999 | Multi-Gene Panel | Vision loss, ataxia | 2-3% | 500–1,500 | Variable: can range from childhood to 40s (larger repeats = earlier onset) | ||||||||||||||||||||
40 | SCA8 | ATXN8OS | 2018 | Multi-Gene Panel | Cerebellar ataxia, variable expressivity | <1% | Rare | Mean: ~38.3 years (range: infancy to 70s) | ||||||||||||||||||||
41 | STUB1-related Ataxia (SCA48) | STUB1 | 2016 | Multi-Gene Panel | Cognitive decline, cerebellar ataxia | Rare | Rare | Onset varies; often in adulthood | ||||||||||||||||||||
42 | SYNE1 Ataxia | SYNE1 | 2007 | Multi-Gene Panel | Cerebellar ataxia, slow progression | Rare | Rare | Onset varies; often in adulthood | ||||||||||||||||||||
43 | | Listed % = 96% | ||||||||||||||||||||||||||
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