MTHFRFIVETTES2019
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PseudoPartenaireMutation MTHFRAutres facteurs aggravants2018 - Sous B9 dosage + homocysteineHomocystéine
20/09
Oct à Mi-JanvHomocystéine
Novembre
Homocyséine
3 mois après Impryl
2019 De Mi-Janv à MarsHomocystéine MarsTranscobalamineFin mars 2019Next Step
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EmylouFemmec.1298A > C hétérozygote1) Léger SAPL
2) Léger Déficit Protéine S
3) Taux de Prothrombine >
Résistance insuline
Hypothyroidie
Suspicion B12
B9 pour Acide Folique
Pour 5mg : 7,95
6,35 sous Gametix (B9) phase folliculaire & Gynefam plus (méthylfolate) phase lutéale5j tetrafolic x1
3 mois Impryl x1
Ponction : 5,84Arrêt Impryl car dosage sanguin B6 2x la valeur haute normale
De Sunday natural : B9 0,4 méthylée & B12 méthylée enfant (pas toute la gélule de B12)
5,7TC1 + TC3 valeurs basses
Suspicion carence B12 en 2018
B9 0,4 & depuis le 8/04 : B12 10ug, vitamines méthylées de Sunday naturalRecontrôle Homocystéine
Si grossesse ou dans 3 mois

En attente investigations autres pb de métabolisme
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Hommec.677C > T hétérozygoteB2GP1 positifs (cardiolipines non testés)Pour 0,4mg : 10,48Avant sous Proxeed pdt 14 moisAu 31/12/2018 :
8,4
10,1Attente résultatsReprise Impryl x1Arrêt Impryl : excès en cystine et B6, Spermo dégradé sur certains indicateurs (décondensation de la chromatine)
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Notre AngeRefus tests mthfr 2018 du DAN
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PseudoPartenaireMutation2018Homocysteine Décembre 2018Depuis janvier 2019RecommandationsNext Step
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FleuredelysFemmeComposite C.1298A>C et c.677C>TAcide folique 0,4mg7,8B9 0,8 méthylée + partie de B12 méthylée enfantB9 0,4 a vie OU controle homocysteine 1fois/ an et B9 si hausse
B9 0,8 en cas de grossesse
Recontrole homocysteine et B12 prochainement
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Hommec.677C > T hétérozygote3 mois Fertimax (contient 0,2 acide folique)10B9 0,4 3 mois avant nouvelle grossesse
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Bébé- 25% de chances 677 heterozygote : a priori ok
- 25% de chances 677 homozygote : MTHFR KO a 70%
- 25% de chances 1298 heterozygote : a priori ok
- 25% de chances 1298 + 677 : MTHFR KO a 50%
test homocysteine 1 fois/an
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Pseudo PartenaireMutation2018Homocystéine mars 2018Bilan fausse couche avril 2019
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Fivdofemme c.677C > T hétérozygoteLéger Déficit Protéine STETRAFOLIC depuis décembre 20188,13Ras sauf protéine S légèrement en dessous des normes
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Homme C.1298A>C et c.677C>T hétérozygoteTETRAFOLIC de décembre à fin janvier 11,5 taux normal d'après la RT
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PseudoPartenaireMutationTraitement depuis 2017Homocystéine 2017Homocystéine Mai 2019Traitement 2019
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LilFemmec.677C > T homozygoteAcide folique 5 mg -> Arrêt le 06/05/195,21
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PseudoAutres facteurs2015 à fin novembre 2018Homocystéine
novembre 2018
A partir Décembre 2018AntécédantsFin juin 2019Pistes
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EssaiBébéFemme c.677C > T hétérozygoteSAPL => Ac anti-Cardiolipine IgG et Anticorps anti phosphatidyléthanolamine IgM
Lupus
↗ => Plaquettes, VS, CRP, Albumine sérique, α 1 globulines, α 2 globulines, β1 globulines,
β2 globulines, D. Dimères, Protéine C activité fonctionnelle, C3

Polymorphisme 20210G>A du gène de la Prothrombine (Facteur II)
Acide Folique 5mg pds en 2015 <1 B97.98Impryl + vit D et 2 mois Vit C * sous Duoplavin de février à juin 2018 puis sous Kardégic 75 à priori à vie2015/2018 => 4FCP entre 4 et 6 semaines 21.05.2019 GEU 9SA+6 selon calcul mater, 10SA+1 selon calcul PMA => ablation trompe droite avec embryon et pleins de caillots dans la trompe.Rdv avec immunologue pour solutionner le SAPL, lupus et hypercoagulationContinuer les vitamines B méthylées + Kardégic 75. * GEU ajout lovenox 0.4 plaquettes revenues dans la normes * Cortisone + plaquenil ou équivalent ? * supplémentation vit C et D ?
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Hommec.677C > T hétérozygote ↗ B6 et Ferritine9.84Vit B9&B12 méthylées chez Sunday + Vit D stoppé avril 2019 calculs rénaux
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