Lista geral de exames (gen e bio mol).xlsx

	A	B	C	D
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2	Mnemônico	Nome do Exame	Material de Envio	Recipiente
3	ACGH	aCGH/MICROARRAY	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA AMBIENTE
4	MITSEQ	ANALISE DE DNA MITOCONDRIAL, SEQUENCIAMENTO	02 tubos EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
5	VARFPL	ANÁLISE MOLECULAR AMPLIADA DA SENSIBILIDADE A VARFARINA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
6	FANCM	ANEMIA DE FANCONI - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
7	B27SA	ANTIGENO HLA B27 - PESQUISA PCR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
8	SCA14	ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 14	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
9	BRCA1D	BRCA1 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
10	BRCA1M	BRCA1 - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
11	BRCASQ	BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO GÊNICO COMPLETO	01 tubo EDTA	DIVERSOS
12	BRCA2D	BRCA2 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
13	BRCA2M	BRCA2 - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
14	CARIOG	CARIOTIPO COM BANDA G (20 CELULAS)	01 tubo heparina	SANGUE TOTAL HEP. SODICA AMBIENTE
15	CAR100	CARIOTIPO COM BANDA G PARA 100 CELULAS	01 tubo heparina	SANGUE TOTAL HEP. SODICA AMBIENTE
16	CAR50	CARIOTIPO COM BANDA G PARA 50 CELULAS	01 tubo heparina	SANGUE TOTAL HEP. SODICA AMBIENTE
17	CBMA	CARIÓTIPO COM BANDAS DE MATERIAL DE ABORTO	Frasco estéril	RESTOS OVULARES AMBIENTE
18	VILOCO	CARIÓTIPO COM BANDAS DE VILO CORIAL	Meio de cultura específico	VILOSIDADE CORIÔNICA MEIO ESP. AMBIENTE
19	CLAM	CARIÓTIPO DE LÍQUIDO AMNIÓTICO	Seringa em que foi coletado	LÍQUIDO AMNIÓTICO AMBIENTE
20	CARLP	CARIÓTIPO DE LÍQUIDO PLEURAL	Frasco falcon estéril	LIQUIDO PLEURAL AMBIENTE
21	CAMEDU	CARIÓTIPO DE MEDULA	Frasco estéril (material heparinizado)	ASPIRADO MEDULAR AMBIENTE
22	CSDH	CARIÓTIPO DE SANGUE PARA DOENÇAS HEMATOLÓGICAS	01 tubo heparina	SANGUE TOTAL HEPARINIZADO AMBIENTE
23	CARIOF	CARIÓTIPO FETAL COM BANDA G	01 tubo heparina	SANGUE DE CORDAO UMBILICAL HEP. AMBIENTE
24	CFTRM	CFTR - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REGRIGERADO
25	COL2M	COL2A1 - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
26	TUBM	COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
27	MCADD	DEFICIÊNCIA DE MCAD - ESTUDO MOLECULAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
28	SEQDAO	DEFICIÊNCIA DIAMINA OXIDASE (DAO) AOC1, SEQUENCIAMENTO	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
29	RUSSEL	DELECAO, DUPLICACAO E METILACAO NO GENE H19	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
30	DMG6PD	DETECÇÃO MOLECULAR DA MUTAÇÃO 202 (G-A) DA G6PD	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
31	PMMODY	DIABETES MONOGENICO, PAINEL NGS 24 GENES	Consultar Manual referente ao material coletado	SANGUE TOTAL EDTA
32	FRDA	DIAGNÓSTICO DA ATAXIA DE FRIEDREICH	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
33	ALFA1	DIAGNÓSTICO DA MUTAÇÃO DA ALFA 1 ANTITRIPSINA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
34	CMPD	DISPLASIA CAMPOMÉLICA, SEQUENCIAMENTO SANGER	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
35	PSEN	DOENÇA DE ALZHEIMER FAMILIAR, TESTE GENÉTICO	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
36	DQ8SA	DQ8, ESTUDO MOLECULAR HLA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
37	ELA72	ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA ALS-FTD (C9ORF72)	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
38	TSC1ML	ESCLEROSE TUBEROSA (TSC1) POR MLPA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
39	PFETAL	ESTUDO DE PERDAS FETAIS POR BIOLOGIA MOLECULAR	Frasco estéril com álcool ou soro fisiológico	RESTOS OVULARES AMBIENTE
40	PPSGG	ESTUDO DE SÍNDROMES GENÉTICAS MAIS FREQUENTES	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
41	IL28	ESTUDO DO POLIMORFISMO DO GENE IL28B	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
42	EGA	ESTUDO GENÉTICO DA ACONDROPLASIA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA AMBIENTE
43	APOEG	ESTUDO GENETICO DA APOLIPOPROTEINA E	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
44	DDBD	ESTUDO GENÉTICO DA DISTROFIA DE BECKER E DUCHENNE POR MLPA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
45	DHEG	ESTUDO GENÉTICO DA DOENÇA DE HUNTINGTON	01 tubo EDTA ou papel filtro	DIVERSOS MATERIAIS
46	DKDM	ESTUDO GENÉTICO DA DOENÇA DE KENNEDY	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
47	HEMOPL	ESTUDO GENÉTICO DA HEMOCROMATOSE PLUS	Consultar Manual referente ao material coletado	DIVERSOS
48	S65CSA	ESTUDO GENÉTICO DA MUTAÇÃO S65C PARA HEMOCROMATOSE	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
49	EGSG	ESTUDO GENÉTICO DA SÍNDROME DE GILBERT	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
50	HEMOPCR	ESTUDO GENÉTICO DAS MUTAÇÕES C282Y E H63D PARA HEMOCROMATOSE	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA AMBIENTE
51	TROMBO	ESTUDO GENÉTICO DAS TROMBOFILIAS	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
52	GMDR	ESTUDO GENÉTICO DO GENE MDR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
53	TTRS	ESTUDO MOLECULAR AMILOIDOSE - SEQUENCIAMENTO	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
54	EMCCP	ESTUDO MOLECULAR CÂNCER DE CÓLON POLIPOSO (GENE APC), MLPA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
55	SCA1	ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 1	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
56	SCA12	ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 12	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
57	SCA2	ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
58	SCA3	ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
59	SCA6	ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 6	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
60	SCA7	ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
61	SCA8	ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
62	HCOND	ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA - 2 MUTAÇÕES	02 tubos EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
63	A1298C	ESTUDO MOLECULAR DA MUTAÇÃO A1298C	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
64	C46T	ESTUDO MOLECULAR DA MUTAÇÃO C46T DO FATOR XII	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
65	SBSEIP	ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
66	TALFA	ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
67	DQ2SA	ESTUDO MOLECULAR DE DQA0501 E DQB0201	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
68	CYP2D6	ESTUDO MOLECULAR DO POLIMORFISMO *4 DE CYP2D6	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
69	CBS	ESTUDO MOLECULAR DO POLIMORFISMO DO GENE DA CBS	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
70	DCMT	ESTUDO MOLECULAR PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
71	DRPLA	ESTUDO MOLECULAR PARA DRPLA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
72	EMPW	ESTUDO MOLECULAR PARA SÍNDROME DE PRADER-WILLI	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA AMBIENTE
73	EMSWIL	ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE WILLIAMS	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA AMBIENTE
74	EXOMA	SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COMPLETO	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
75	F8M	F8 - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
76	F9M	F9 - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
77	FNTUMSA	FATOR DE NECROSE TUMORAL	01 tubo soro	SORO CONGELADO
78	FBN1M	FBN1 - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
79	PMDFFM	FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRANEO, PAINEL NGS	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
80	FCMDEL	FIBROSE CISTICA MUTAÇOES DELTA F508, G542X E G551D	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
81	FCSEQ	FIBROSE CISTICA SEQUENCIAMENTO COMPLETO GENE CFTR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
82	FSPWA	FISH PARA SÍNDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN	01 tubo heparina	SANGUE TOTAL HEPARINA SÓDICA REFRIGERADO
83	DPYD	GENE DPYD: TOXICIDADE DO 5-FLUOROURACIL	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
84	HJV	GENE HJV - MUTAÇÃO PONTUAL GLY320VAL	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
85	HLADC	GENOTIPAGEM PARA HLA DQ2 E DQ8, DOENÇA CELÍACA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
86	HFE5M	HEMOCROMATOSE HEREDITARIA - 5 MUTACOES (GENE HFE)	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
87	HB51	HLA-B51, PESQUISA DO ALELO	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
88	IKAROS	IKAROS, ANÁLISE DO GENE POR MLPA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
89	EMCY	INFERTILIDADE MASCULINA, ESTUDO MOLECULAR DO CROMOSSOMO Y	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA AMBIENTE
90	INSM	INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES	01 tubo EDTA + bloco de parafina com marcação tumoral	SANGUE TOTAL EDTA E BLOCO DE PARAFINA AMBIENTE
91	LACTASA	INTOLERANCIA A LACTOSE, TESTE GENETICO	01 tubo EDTA	DIVERSOS MATERIAIS REFRIGERADO
92	LIQAM	LÍQUIDO AMNIÓTICO RÁPIDO (MOLECULAR 13, 18, 21, X e Y, CARIÓTIPO CLÁSS	Seringa em que foi coletado	LIQUIDO AMNIOTICO AMBIENTE
93	MEFVM	MEFV - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
94	MEN1M	MEN1 - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
95	MINT	MICROBIOMA INTESTINAL	Kit microtubo estéril	FEZES
96	MLMSM	MLH1 e MSH2 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
97	MSH6M	MSH6 - DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
98	MPSM	MUCOPOLISSACARIDOSE - MUTAÇÃO FAMILIAR	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
99	MTHFR	MUTAÇÃO C677T NO GENE DA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO
100	VHL	MUTAÇÃO DO GENE VHL	01 tubo EDTA	SANGUE TOTAL EDTA REFRIGERADO