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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | id | value | method | component:gene-studied | component:amino-acid-chg | component:variant-consequence | component:functional-effect | component:genomic-dna-chg | component:sample-allelic-frequency | component:allelic-state | component:genomic-source-class | component:copy-number | extension:SecondaryFinding | note | report | |||||||||||
2 | PTEN | Present | Sequencing | PTEN | p.Y68fs | SO:0001589#frameshift_variant; | SO:0002054#LOF;SO:0001786#LOH | NM_000314:c.203_207del | 17.80% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | |||||||||||||||
3 | KRAS | Present | Sequencing | KRAS | p.G12D | Missense variant (exon 2) | SO:0002053#GOF | NM_033360:c.35G>A | 15.80% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | |||||||||||||||
4 | APC1 | Present | Sequencing | APC | p.Q1444* | SO:0001587#stop gain | SO:0002054#LOF | NM_000038:c.4330C>T | 15.50% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | |||||||||||||||
5 | FAT1 | Present | Sequencing | FAT1 | p.E992* | SO:0001587#stop gain | SO:0002054#LOF | NM_005245:c.2974G>T | 14.90% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | |||||||||||||||
6 | CHEK2 | Present | Sequencing | CHEK2 | p.R145W | SO:0001583#Missense variant | NM_007194:c.433C>T | Heterozygous | Germline | acmg-version1 | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | |||||||||||||||
7 | LMO1 | Present | Sequencing | LMO1 | p.L118I | SO:0001583#Missense variant | NM_002315:c.352C>A | 18.20% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||
8 | APC2 | Present | Sequencing | APC | p.P1439S | SO:0001583#Missense variant | NM_000038:c.4315C>T | 14.70% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||
9 | LRP1B | Present | Sequencing | LRP1B | p.E3A | SO:0001583#Missense variant | NM_018557:c.8A>C | 14.60% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||
10 | KAT6A | Present | Sequencing | KAT6A | p.M1884I | SO:0001583#Missense variant | NM_006766:c.5652G>T | 13.50% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||
11 | ATIC | Present | Sequencing | ATIC | p.H584N | SO:0001583#Missense variant | NM_004044:c.1750C>A | 11.50% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||
12 | MAP2K2 | Present | Sequencing | MAP2K2 | p.R313W | SO:0001583#Missense variant | NM_030662:c.937C>T | 11.00% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||
13 | MYH11 | Present | Sequencing | MYH11 | p.R108W | SO:0001583#Missense variant | NM_002474:c.322C>T | 10.10% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||
14 | RICTOR | Present | Sequencing | RICTOR | p.K678T | SO:0001583#Missense variant | NM_001285439:c.2033A>C | 9.10% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||
15 | DPYD | Present | Sequencing | DPYD | p.R74Q | SO:0001583#Missense variant | NM_000110:c.221G>A | 7.60% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||
16 | BRAF | Absent | Sequencing | BRAF;NRAS | No pathogenic single nucleotide variants, indels, or copy number changes were found in BRAF | https://drive.google.com/file/d/1wqoVUMP0dDsM4msSrgolv4At7sVDkoN_/view | ||||||||||||||||||||
17 | EWSR1 | Present | Sequencing | EWSR1;ERG | SO:0001565#Gene Fusion | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1tbP8mVvMa8WSbMc9nfthf3BZ5-_CEIPz/view | |||||||||||||||||||
18 | TP53 | Present | Sequencing | TP53 | p.R196* | SO:0001587#stop gain | SO:0002054#LOF;SO:0001786#LOH | NM_000546:c.586C>T | 61.40% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1tKeoK2DAt3JmLjdcqJfZrd1BvQkROGl1/view | |||||||||||||||
19 | AR | Present | Sequencing | AR | SO:0001911#Copy number increase | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1tKeoK2DAt3JmLjdcqJfZrd1BvQkROGl1/view | |||||||||||||||||||
20 | STK11 | Present | Sequencing | STK11 | SO:0002084#Exonic splice region variant | SO:0002054#LOF | NM_000455:c.465-1G>T | 38.00% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/16n9SfVqxvMvQORM_Hz5V7nDt8h2r3vMy/view | ||||||||||||||||
21 | strata1 | Present | Sequencing | TP53 | p.M237I | NM_000546.5:c.711G>A | 41% | Somatic | https://drive.google.com/file/d/1iFQAFDQ4f182GfyPWCm7mHELiERsfNek/view | |||||||||||||||||
22 | strata2 | Present | Sequencing | ERBB2 | SO:0001880#feature_amplification | Somatic | 1.9 | https://drive.google.com/file/d/1iFQAFDQ4f182GfyPWCm7mHELiERsfNek/view | ||||||||||||||||||
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