1 of 25

Тема: Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування

2 of 25

План уроку

Генетика людини і спадкові захворювання;
Геномні і хромосомні захворювання людини;
Генні захворювання людини;
Генетичне консультування.

3 of 25

Перевірка домашнього завдання.(Самостійна робота)

4 of 25

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності та чинників середовища

5 of 25

Захворювання людини

Геномні

(зміна числа хромосом)

Хромосомні

(зміна структури хромосом

Генні

(молекулярні)

6 of 25

Геномні та хромосомні захворювання

7 of 25

Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями. Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі. Хромосомні мутації – це зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється.

8 of 25

Геномні хвороби зумовленні кількістю цілих хромосом�

Синдром Дауна
Синдром Шерешевського – Тернера
Синдром Кляйнфельдтера
Синдром Патау
Синдром Едвардса

9 of 25

Синдром Дауна

10 of 25

Синдром Шерешевського – Тернера

11 of 25

Синдром Кляйнфельдтера

13 of 25

Синдром Патау

15 of 25

Генні хвороби людини

16 of 25

Генні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені генними мутаціями.

Генні мутації – це зміна структури ДНК в межах гена. Їх визначають за допомогою ферментативного аналізу. Найменша ділянка ДНК, зміна якої приводить до мутації, називається мутоном (одна пара нуклеотидів).

17 of 25

Види генних мутацій:

заміна, вставка, випадання, поєднання, втрата пар нуклеотидів.

Наслідками генних мутацій можуть бути порушення будови білків – ферментів (хвороби обміну), транспортних та структурних білків.

19 of 25

Альбінізм

Альбіні́зм (від лат. albus — білий) — уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується відсутністю пігмента в очах (білоокі трутні).

20 of 25

Гемофілія

Гемофілі́я — захворювання, при якому кров втрачає здатність нормально згортатися, оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків.

21 of 25

Муковісцидоз – це найпоширеніше моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке супроводжується кашлем, задухою, в легенях накопичується слиз, підвищенням температури, зниженням апетиту. Відбуваються зміни в роботі органів травлення. В більшості випадків діти доживають до статевої зрілості, а потім вмирають. Це найчастіше аутосомне захворювання європеоїдної раси.