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Escribir aquí la respuesta.

	K Lo que ya sé sobre el estrés	W Lo que quiero saber sobre el estrés	L Lo que he aprendido sobre el estrés
1
2
3

Tabla K-W-L sobre mutaciones

Instrucciones

Responde las siguientes preguntas en tus propias palabras.

Presta mucha atención a la palabra en negrita.

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Efectos de tipos de mutaciones

Hoy vas a traducir ARNm a aminoácidos. Sin embargo, en lugar de construir una proteína, vas a construir una oración. Al igual que en la traducción celular normal, la secuencia solamente puede comenzar con el aminoácido de INICIO, la metionina. Además, la codificación se detendrá al presentarse uno de los codones de PARADA.

Estas herramientas te ayudarán a responder las preguntas de las próximas páginas.

Tabla de codones

Ubica la primera letra en la columna vertical 1, la segunda en la columna horizontal 2 y la tercera en la columna vertical 3.

Clave
Ala = Alanina (A)	Leu = Leucina (L)
Arg = Arginina (R)	Lys = Lisina (K)
Asn = Asparagina (N)	Met = Metionina (M)
Asp = Aspartato (D)	Phe = Fenilalanina (F)
Cys = Cisteína (C)	Pro = Prolina (P)
Gln = Glutamina (Q)	Ser = Serina (S)
Glu = Glutamato (E)	Glu = Treonina (T)
Gly = Glicina (G)	Thr = Triptófano (W)
His = Histidina (H)	Tyr = Tirosina (Y)
Ile = Isoleucina (I)	Val = Valina (V)

Código de aminoácidos
Ala = Muy	Gly = Son	Pro = Perro
Arg = Gato	His = El(la)	Ser = Es
Asn = Una(o)	Ile = Peludo	Thr = Largo
Asp = Púrpura	Leu = Ladrón	Trp = Pirata
Cys = Contador	Lys = Delicioso	Tyr = Pudín
Gln = Avestruz	Met = INICIO	Val = Ellos
Glu = Y	Phe = Tú

1	2								3
	U		C		A		G
U	UUU	Phe	UCU	Ser	UAU	Tyr	UGU	Cys	U
	UUC	Phe	UCC		UAC	Tyr	UGC	Cys	C
	UUA	Leu	UCA		UAA	parada	UGA	parada	A
	UUG	Leu	UCG		UAG	parada	UGG	Trp	G
C	CUU	Leu	CCU	Pro	CAU	His	CGU	Pro	U
	CUC		CCC		CAC	His	CGC		C
	CUA		CCA		CAA	Gin	CGA		A
	CUG		CCG		CAG	Gin	CGG		G
A	AUU	Ile	ACU	Thr	AAU	Asn	AGU	Ser	U
	AUC		ACC		AAC	Asn	AGC	Ser	C
	AUA		ACA		AAA	Lys	AGA	Arg	A
	AUG	Met	ACG		AAG	Lys	AGG	Arg	G
G	GUU	Val	GCU	Ala	GAU	Asp	GGU	Gly	U
	GUC		GCC		GAC	Asp	GGC		C
	GUA		GCA		GAA	Glu	GGA		A
	GUG		GCG		GAG	Glu	GGG		G

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4. Divide la secuencia en grupos de tres y subraya la mutación.

AUGCACUGGUCAGCUUGA

¿Cuál es la secuencia de aminoácidos?

Efectos de tipos de mutaciones

Continuación

Instrucciones

Comienza traduciendo esta secuencia de ARNm:

AUGCACAGGUCAGCUAUUUGA

1. Divide la secuencia de ARNm en grupos de tres.

Usa la tabla de codones para determinar el aminoácido.

Ahora, sigue trabajando con la misma secuencia de ARNm tras haber sufrido una mutación.

2. Divide la secuencia en grupos de tres y subraya la mutación.

AUGCACAGAUCAGCUAUUUGA

¿Cuál es la secuencia de aminoácidos?�

¿Cuál es la oración?

¿Cómo caracterizarías este tipo de mutación?

3. Divide la secuencia en grupos de tres y subraya la mutación.

AUGCACAGGUCAGCUGCUGCUAUUUGA

¿Cuál es la secuencia de aminoácidos?

¿Cuál es la oración?

¿Cómo caracterizarías este tipo de mutación?

Sigue en la próxima página >

Compara tu secuencia de aminoácidos con el código.

¿Cuál es la oración?

¿Cómo caracterizarías este tipo de mutación?

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6. Divide la secuencia en grupos de tres y subraya la mutación.

AUGCACAGGUAAGCUAUUUGA

¿Cuál es la secuencia de aminoácidos?

Efectos de tipos de mutaciones

Continuación

5. Divide la secuencia en grupos de tres y subraya la mutación.

AUGCACAGUGUCAGCUAUUUGA

¿Cuál es la secuencia de aminoácidos?

¿Cuál es la oración?

¿Cómo caracterizarías este tipo de mutación?

¿Cuál es la oración?

¿Cómo caracterizarías este tipo de mutación?

7. Escribe tu propia oración con las palabras que aparecen en el código.

¿Cuál sería la secuencia de aminoácidos necesaria?

¿Cuál podría ser una posible secuencia de ARNm?

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4. ¿Cuáles son las tres cosas que crees deberían tomarse en cuenta al discutir las posibles terapias génicas?

Escribir aquí la respuesta.

Hoja de apuntes: Enfermedades y diferencias

Continuación

Instrucciones

Responde las siguientes preguntas con los datos que encontrarás en el artículo.

1. ¿Qué mensaje intenta transmitir el artículo?

2. ¿Por qué es un tema controversial la erradicación de las mutaciones genéticas?

3. ¿Cuáles son las tres preguntas que tienes tras terminar el artículo?

5. Explica cómo la carrera de un bioético puede traslaparse con la de un asesor genético.

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Número de aminoácido	Saludable secuencia de ADN	Tumoral secuencia de ADN	Aminoácido saludable	Aminoácido tumoral

Escribir aquí la respuesta.

Dónde está el cáncer: Mutación 1

Las siguientes son secciones de una secuencia de ADN de un gen específico. Al sufrir una mutación, el ciclo celular normal se ve alterado, por lo que una célula saludable pasa a ser cancerosa.

Instrucciones

Usa la referencia para comparar la secuencia de ADN saludable con la secuencia de ADN tumoral. Si encuentras diferencias, encierra en un círculo la(s) letra(s) que hayan cambiado de una secuencia a la próxima. Luego, usa el código genético suministrado para completar la tabla.

Citosina

Guanina

Timina

Adenina

Referencia

ADN de células saludables

ADN de células tumorales

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Número de aminoácido	Saludable secuencia de ADN	Tumoral secuencia de ADN	Aminoácido saludable	Aminoácido tumoral

Escribir aquí la respuesta.

Dónde está el cáncer: Mutación 2

Las siguientes son secciones de una secuencia de ADN de un gen específico. Al sufrir una mutación, el ciclo celular normal se ve alterado, por lo que una célula saludable pasa a ser cancerosa.

Instrucciones

Usa la referencia para comparar la secuencia de ADN saludable con la secuencia de ADN tumoral. Si encuentras diferencias, encierra en un círculo la(s) letra(s) que hayan cambiado de una secuencia a la próxima. Luego, usa el código genético suministrado para completar la tabla.

ADN de células saludables

ADN de células tumorales

Citosina

Guanina

Timina

Adenina

Referencia

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Número de aminoácido	Saludable secuencia de ADN	Tumoral secuencia de ADN	Aminoácido saludable	Aminoácido tumoral

Escribir aquí la respuesta.

Dónde está el cáncer: Mutación 3

Las siguientes son secciones de una secuencia de ADN de un gen específico. Al sufrir una mutación, el ciclo celular normal se ve alterado, por lo que una célula saludable pasa a ser cancerosa.

Instrucciones

Usa la clave para comparar la secuencia de ADN saludable con la secuencia de ADN tumoral. Si encuentras diferencias, encierra en un círculo la(s) letra(s) que hayan cambiado de una secuencia a la próxima. Luego, usa el código genético suministrado para completar la tabla.

Citosina

Guanina

Timina

Adenina

Referencia

ADN de células saludables

ADN de células tumorales

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Número de aminoácido	Saludable secuencia de ADN	Tumoral secuencia de ADN	Aminoácido saludable	Aminoácido tumoral

Escribir aquí la respuesta.

Dónde está el cáncer: Mutación 4

Las siguientes son secciones de una secuencia de ADN de un gen específico. Al sufrir una mutación, el ciclo celular normal se ve alterado, por lo que una célula saludable pasa a ser cancerosa.

Instrucciones

Usa la clave para comparar la secuencia de ADN saludable con la secuencia de ADN tumoral. Si encuentras diferencias, encierra en un círculo la(s) letra(s) que hayan cambiado de una secuencia a la próxima. Luego, usa el código genético suministrado para completar la tabla.

ADN de células saludables

ADN de células tumorales

Citosina

Guanina

Timina

Adenina

Referencia

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Tipo de tejido	N.º de células en interfase	N.º de células en profase
Estomacal; normal
Ovárico; normal
Pulmonar; normal

Tipo de tejido	N.º de células en en interfase	N.º de células en profase	N.º de células en metafase	N.º de células en anafase	N.º de células en en telofase
Tejido estomacal normal
Tejido ovárico normal
Tejido pulmonar normal

Tipo de tejido	N.º de células en interfase	N.º de células en profase	N.º de células en metafase	N.º de células en anafase	N.º de células en telofase
Tejido estomacal normal
Tejido ovárico normal
Tejido pulmonar normal

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Trabajo de laboratorio: el ciclo celular y el cáncer

Instrucciones

Analiza las etapas de la mitosis en diferentes muestras de tejido.

Tabla 1: Registra el número de células en cada etapa del ciclo celular según lo analizado en tejidos normales.

Tabla 2: Registra el número de células en cada etapa del ciclo celular según lo analizado en tejidos cancerosos.

Tabla 3: Usa los datos de la Tabla 1 para calcular el índice mitótico (porcentaje promedio de células en división) de cada tipo de tejido normal.

Sigue en la próxima página >

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4. Ten en cuenta el porcentaje de células en división del tejido estomacal, ovárico y pulmonar. ¿Por qué crees que hay más células en división en el tejido ovárico y estomacal que en el tejido pulmonar?

3b. ¿Podrías predecir el porcentaje promedio de células en división del tejido prostático canceroso? Explícalo.

Escribir aquí la respuesta.

Trabajo de laboratorio: el ciclo celular y el cáncer

Continuación

Tabla 4: Usa los datos de la Tabla 2 para calcular el índice mitótico (porcentaje promedio de células en división) de cada tipo de tejido canceroso.

Tipo de tejido	% de células en reposo	Índice mitótico
Estomacal; canceroso
Ovárico; canceroso
Pulmonar; canceroso

Fórmulas:

Índice mitótico = porcentaje de células en división (nota: las células en división son células que no se encuentran en interfase):

(n.° de células en división/n.° total de células)*100 = % de células en división

Para calcular el porcentaje de células en reposo (en interfase) del tejido normal:

(n.° de células en reposo/n.° total de células)*100 = % de células en reposo

1. ¿Qué te indican los datos recopilados sobre la tasa de división celular en el tejido normal frente a la tasa de división celular en el tejido canceroso? ¿Qué datos fueron necesarios para responder esto?

3a. Evalúa los datos que has recopilado. Si fueras a analizar tejido prostático, ¿esperarías ver una diferencia en la tasa de división celular del tejido prostático normal frente al tejido prostático canceroso?

2. ¿Qué tipo de cáncer pareciera tener el crecimiento más rápido?

5. Diferentes tipos de tejidos normales del cuerpo humano tienen diferentes índices mitóticos. En la siguiente lista, ¿qué tejidos normales esperarías que tuvieran el mayor índice mitótico; pancreático, renal, dérmico, cerebral o intestinal? Explícalo.

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Genealogía del síndrome de Marfan

Instrucciones

Anota tus observaciones y detalles fundamentales mientras revisas el gráfico a continuación.

Referencias

Síndrome de Marfan causado por mosaicismo somático en una mutación del empalme de FBN1

Árbol genealógico y electroferogramas de la región FBN1 que contienen la mutación c.2677 + 5G>C (flecha). El alelo mutado (citosina, azul) se presenta en una menor proporción en la madre que en el probando, lo que sugiere mosaicismo

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Formulario de informe de médico especialista

Nombre del médico:

Especialidad médica:

Historia clínica del paciente:

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Posibles causas:

Resultados del examen físico:

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Diagnosticar el trastorno de Richard

Instrucciones

Intentarás diagnosticar el trastorno de Richard analizando todos sus síntomas físicos y su historia clínica para tomar una decisión informada. Haz una lista de verificación de los síntomas de Richard.

	Enfermedad de Grave	Distrofia muscular	Síndrome de Marfan	Síndrome de Ehlers-�Danlos	Escoliosis idiopática del adolescente	Esclerodermia
Soplo cardíaco
Prolapso de la válvula mitral
Miopía
Luxación de la lente
Asma
Colapso del pulmón
Curvatura de la columna vertebral
Brazos, piernas y dedos largos