Introduction :
La maladie de Lafora est une forme rare de l'épilepsie myoclonique progressive, caractérisée par des crises réfractaires, des myoclonies et un déclin cognitif sévère. C’est une épilepsie en rapport avec des mutation génétiques qui affectent le métabolise de glycogène au niveau cérébral. Il n’existe pas actuellement de traitement curatif, mais l’espoir avec les thérapies géniques laisse la porte ouverte pour une éventuelle amélioration de la pathologie.
Nous rapportons une observation d’une maladie de Lafora familiale affectant deux frères et une sœur
Observation:
Il s’agit d’un patient de 20 ans, benjamin d’une fratrie de 6, issu d’un mariage consanguin premier degrés, ayant un frère et une sœur connus épileptiques et présentant la même symptomatologie, sa grossesse et son accouchement étaient sans incidents avec un bon développement psychomoteur jusqu’ l’âge de 13 ans, ou le patient a commencé à faire des crises tonicoloniques généralisées associées à des myoclonies des crises atoniques avec des chutes traumatisantes, avec un retentissement cognitif important, l’examen clinique a objectivé une ataxie cérébelleuse avec un déclin cognitif modéré, le score MMS : 19/30. Le patient a été mis sous valproate de sodium et phénobarbital avec une bonne amélioration des crises généralisées tonico-cloniques mais avec persistance de myoclonies handicapantes et aggravation de l’état cognitif.
Sa sœur est âgée de 28 ans, présentant un épilepsie myoclonique progressive avec retard cognitif démarrant à l'âge de 14 ans, sans ataxie cérébelleuse associée, et son frère âgé de 38 ans, présentant depuis l'âge de 12 ans une épilepsie myoclonique avec des crises généralisées sans ataxie cérébelleuse, avec un retentissement cognitif modéré. Le frère et sa sœur ont bénéficiée d’une TDM cérébrale avec et sans injection revenant sans anomalies. L’EEG est en cours pour les deux patients, et ils sont stables actuellement sur le plan épileptique
L’IRM cérébrale était sans anomalies. L’EEG a objectivé un ralentissement cérébral diffus
avec une surcharge en pointes ondes et polypointes bilatérales et généralisées (figure 1).
Le bilan biologique standard était sans anomalies. La biopsie axillaire à objective
la présence des corps de Lafora.
Sur le plan thérapeutique le patient sous valproate de sodium et topiramate avec une
bonne stabilité sur le plan épileptique.
Discussion :
La maladie de Lafora est une pathologie dégénérative rare, rentrant dans le cadre des épilepsies myocloniques progressives selon la classification ILAE 2022. C’est une maladie génétique autosomique récessive qui implique deux gènes : EPM2A et EPM2B/NHLRC1. Le tableau clinique associe des crises tonico-cloniques généralisées, des myoclonies de repos, des hallucinations visuelles et une ataxie cérébelleuse et un déclin cognitif sévère, La confirmation du diagnostic est histologique Le plus souvent par une biopsie axillaire comme le cas de notre patient. . Les aspects électriques sont dominés par la présente d’ondes lentes intermittentes surtout occipitales. L’étude génétique montre des profils génétiques très variables et n’as d’intérêt seulement si elle positive. Le traitement est symptomatique associé à un soutien psychologique. Le décès survient généralement dans 4 à 10 ans dans les formes typiques.
Conclusion :
La maladie de Lafora est une épilepsie myoclonique progressive associée à un déclin cognitif, dont le diagnostic repose essentiellement sur la biopsie cutanée.
Le traitement est principalement symptomatique.
Références :
1-Phenotype variations in Lafora progressive myoclonus epilepsy: possible involvement of genetic modifiers? Singh S, Ganesh S.J Hum Genet. 2012 May;57(5):283-5. doi: 10.1038/jhg.2012.29. Epub 2012 Mar 29.
2-Genetic diagnosis in Lafora disease: genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls H Lohi 1, J Turnbull, X C Zhao, S Pullenayegum, L Ianzano, M Yahyaoui, M A Mikati, N P Quinn, S Franceschetti, F Zara, B A Minassian. 2007 Mar 27;68(13):996-1001.doi 10.1212/01.wnl.0000258561.02248.2f.
3-Lafora progressive myoclonus epilepsy: a meta-analysis of reported mutations in the first decade following the discovery of the EPM2A and NHLRC1 genes. Singh S, Ganesh S.Hum Mutat. 2009 May;30(5):715-23. doi: 10.1002/humu.20954.
4-Lafora progressive myoclonus epilepsy: recent insights into cell degeneration. Spuch C, Ortolano S, Navarro C.Recent Pat Endocr Metab Immune Drug Discov. 2012 May;6(2):99-107. doi: 10.2174/187221412800604617.PMID: 22369717
5-The presenting symptoms of Lafora Disease: An electroclinical and genetic study in five Apulian (Southern Italy) families. d'Orsi G, Lalla A, Palumbo O, Di Claudio MT, Valenzano A, Sabetta A, Lopopolo A, Muro ED, Palumbo P, Copetti M, Carella M, Avolio C.Seizure. 2020 Dec;83:145-153. doi: 10.1016/j.seizure.2020.10.022. Epub 2020 Oct 27.PMID: 33152654
Maladie de Lafora familiale à propos de trois cas
A.SABRI, Z.SOUIRTI.
Service de neurologie. CHU HASSAN II FES
Figure 01 : EEG montrant des pointes ondes et polypointes bilatérales