Методи генетичних досліджень
�
Предметом генетичних досліджень
є явища спадковості і мінливості організмів
Мінливість організмів
Спадковість організмів
Спадковість - це властивість живих організмів� передавати свої ознаки� й особливості� онтогенезу потомкам, забезпечуючи� спадкоємність поколінь організмів.
Спадковість
Мінливість – здатність живих організмів
набувати нових ознак
та їхніх станів
у процесі індивідуального
розвитку.
Мінливість гребеня у курей
Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів
Мінливість забезпечує появу нових ознак та їх станів, завдяки чому відбувається видоутворення та історичний розвиток біосфери в цілому
Спадковість і мінливість є протилежними властивостями живих організмів
1
2
3
Генетичні дослідження здійснюються у кількох основних напрямках:
Методи генетичних досліджень
Гібридологічний метод
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.
Генеалогічний метод
Метод дерматогліфіки —вивчення рельєфу шкіри на пальцях, долонях і підошвах. На землі немає людей з однаковими малюнками на пальцях (крім монозиготних близнят). У 1892 р. Ф. Гальтон запропонував класифікацію цих візерунків, яка дозволила використовувати метод для ідентифікації особи у криміналістиці.
Метод дерматогліфіки
Трисомія 13 | Різке дистальне зміщення основного трирадіуса (108°). |
Трисомія 18 | Переважання на пальцях дуг. |
Трисомія 21 | Переважання на пальцях ульнарних петель. |
Синдром Шерешевського - Тернера | Переважання на пальцях петель і завитків. |
Синдром Клайнфельтера | Переважання на пальцях дуг. |
Дерматогліфічні особливості у осіб з хромосомними порушеннями
Кут atd в нормі і при хромосомних аномаліях:
1 - синдром Патау; 2 - синдром Дауна; 3 - синдром Шерешевського - Тернера; 4 - норма; 5 - синдром Клайнфельтера.
Дерматогліфічні особливості у осіб з хромосомними порушеннями
Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення
алелей серед людей. Для цього досліджують частину населення
певної території і статистичне обробляють одержані дані.
Закон Харді—Вайнберга для двох алелів: горизонтально відкладені частоти алелів р та q, вертикально показані частоти генотипів; три можливі генотипи показані різними символами.
Цитогенетичний метод
Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (наприклад, цукровий діабет).
Біохімічний метод
Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнят (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.
Близнюки
Хвороба Альцгеймера
Оцінка спадковості на основі близнюкових досліджень
Порівняння конкордантності деяких ознак між однояйцевими та різнояйцевими близнятами | ||
Ознака | Однояцеві близнята�(% конкордантності) | Різнояйцеві близнята�(% конкордантності) |
Колір волосся | 79 | 22 |
Колір очей | 99.6 | 28 |
Кров’яний тиск | 63 | 36 |
Праворукість/ліворукість | 79 | 77 |
Захворювання на кір | 95 | 87 |
Клишоногість | 23 | 2 |
Туберкульоз | 53 | 22 |
Рак молочної залози | 6 | 3 |
Шизофренія | 80 | 13 |
Синдром Дауна | 89 | 7 |
Методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму. Крім того, вчені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.
Метод генетичної інженерії