Gerincvelői izomsorvadás – SMA

1

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/https://www.childrenscolorado.org/community/patient-stories/lexi-pacini-spinal-muscular-atrophy/, Spinal Muscular Atrophy Australia Inc. - SMA FAMILIES - WE MUST ACT NOW In late 2020, all States and Territories were encouraged to make SMA screening available through their Newborn Bloodspot Screening, https://hra.animalia-life.club/medulla-spinalis-histology

A gerincvelő (MEDULLA SPINALIS)

•   Emberben a gerincvelő (medulla spinalis) kb. ujjnyi vastag, 45 cm hosszú kötélszerű test

ELHELYEZKEDÉSE

​

A gerinccsatornában (canalis intervertebralis) egészen az I-II. ágyéki csigolyák magasságáig terjed

�

2

Kép forrás:https://smaaustralia.org.au/ https://quizlet.com/de/426512193/medulla-spinalis-flash-cards/, https://www.aliexpress.com/i/32944233464.html, https://elsosegely.blog.hu/2012/03/13/a_gerincoszlop_felepitese, https://semmelweis.hu/anatomia/files/2017/09/GVmakro_dermatomak_AOKI_2017HJ.pdf

A gerincvelő szakaszai

• 1. Nyaki rész (cervicalis C)
• 2. Mellkasi rész ((thoracalis Th)
• 3. Ágyéki rész (lumbalis L)
• 4.Keresztcsonti rész (sacralis S)
• 5. Farkcsonti rész (coccygealis CO)

​

3

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.imaios.com/en/e-anatomy/anatomical-structure/spinal-cord-1553805900, https://nat2012.nkp.hu/tankonyv/biologia_11/lecke_04_024

A gerincvelő keresztmetszete

• A gerincvelő keresztmetszetén két állomány különböztetünk meg:
• 1. szürkeállomány (substantia grisea)

​

Pillangó alakra emlékeztető belső (centrális) rész, az idegsejtek sejtteste alkotja,

• 2.fehérállomány  (substantia alba) 

​

A szürkeállomány körülvevő külső rész, az idegrostok képezik.

4

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/ https://hra.animalia-life.club/medulla-spinalis-histology, https://semmelweis.hu/anatomia/files/2017/09/GVmakro_dermatomak_AOKI_2017HJ.pdf

A szürkeállomány

A szürkeállományon megkülönböztetünk:

1. Mellső vaskosabb elülső szarv részt, mely kizárólag motoros sejteket tartalmaz

2. Hátulsó, karcsúbb szarv részt, melyben érző sejtek helyezkednek el

3. Jóval kisebb oldalszarv , melyben vegetatív sejtek vannak. (mellkasi és ágyéki szakaszon)

• Középen található központi csatorna (canalis centralis)

​

​

5

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/ https://hra.animalia-life.club/medulla-spinalis-histology, https://okostankonyv.nkp.uni-eszterhazy.hu/tankonyv/biologia_11/lecke_04_025,

 Fehérállomány

• A szürkeállományát a fehérállományt veszik körül.
• A fehérállomány az ingerületvezető rendszer.
• Négy nagyobb részt lehet elkülöníteni:

1. Hátulsó köteget

A hátulsó kötegben csak felszálló érzőpályák találhatók.

2. Oldalsó köteget

Az oldalsó köteg érzőpályákat és lefelé haladó mozgatópályákat egyaránt tartalmaz.

3.Mellső köteget

A mellső kötegben csak leszálló mozgatópályák vannak.

4. Fehér összekötő részt.

6

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au, https://hra.animalia-life.club/medulla-spinalis-histology / https://slideplayer.hu/amp/2091906/

SMA fogalma és gyakorisága

• Az SMA (spinal muscular atrophya), azaz gerincvelői izomsorvadás, egy örökletes, fokozatosan súlyosbodó izomgyengeséggel, végül bénulással járó betegség.
• A genetikai eredetű gyermekkori elhalálozás vezető oka világszerte
• Magyarországon kb. minden 6000. csecsemő születik ezzel a betegséggel

7

Kép forrás:https://en.wikipedia.org/wiki/Spinal_muscular_atrophy, https://psychology.fandom.com/wiki/Ventral_roots, https://www.slideserve.com/kare/a-gerincvel-medulla-spinalis-anat-mi-ja

SMA kialakulásának oka

• Olyan öröklött betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelőben elhelyezkedő mozgató idegsejtek fokozatos elvesztését, degenerációját eredményezi
• Következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása.

8

Kép forrás :https://smaaustralia.org.auhttps:/./www.sciencephoto.com/media/1197174/view/spinal-muscular-atrophy-illustration/

SMA kialakulásának oka

• Az izmok mozgatásáért felelős idegsejtek (a motoneuronok) a gerincvelőben találhatóak.
• A motoneuronok folyamatos pusztulása miatt megszűnik az izmok beidegzése ( nem kapnak utasításokat az idegrendszertől)

​

• Az akaratlagos izomösszehúzódás elmarad
• A beidegzés hiányában az izmok egyre kisebbek lesznek
• Végül elsorvadnak( atrófia)

9

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.rarediseaseadvisor.com/disease-info-pages/spinal-muscular-atrophy/, https://tamop-sport.ttk.pte.hu/tananyagfejlesztes/mozgasszabalyozas/03

SMA tüneteinek kialakulása

10

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://tajekozottbeteg.eu/sma-ismerteto/#sma

SMA-TÍPUSOK

A spinalis izomatrophia négy különböző csoportra lehet osztani (I.–IV. típus)

• A klinikai tünetek megjelenésének időpontja
• A klinikai tünetek súlyossága
• A maximális motoros teljesítmény
• Az élettartam alapján

11

SMA

1.

2.

3.

4.

Fried–Emery-kór

Werdnig–Hoffmann-kór

Kugelberg–Welander-kór

Az SMA felnőttkori formája

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/

SMA-TÍPUSOK

Az SMA-betegek körülbelül 60%-a az I. típusba, míg a fennmaradó 40% a II., illetve a III.-IV. típusba sorolható

12

Kép forrás:https://www.youtube.com/watch?app=desktop&v=tNyL2vZfq2I

1. TÍPUS/Werdnig–Hoffmann-kór�

• Az SMA legsúlyosabb és leggyakoribb formája
• A tünetek (mint például az „ernyedtség” vagy az alacsony izomtónus) a születés után már az első hónapokban ,de legfeljebb hat hónapon belül jelentkeznek.
• A csecsemők nem képesek az olyan feladatok elvégzésére, mint az átfordulás vagy a segítség nélküli ülés
• Kezelés nélkül kétéves koruk előtt életüket vesztik.

13

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.semanticscholar.org/paper/Type-I-spinal-muscular-atrophy%3A-Werdnig-Hoffmann-Z%C3%A1rate-Aspiros-Rosas-Sumano/374d48a0472ca5570597b4b2cfc5f6587c03c346

2. TÍPUS/Fried–Emery-kór�

• A tünetek (mint például a mozgási funkciók késleltetett fejlődése és az izomgyengeség) 6 és 18 hónap között jelennek meg.
• A 2. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek megtanulnak segítség nélkül ülni, de nem képesek önállóan állni és járni (kerekesszékre van szükségük )
• A halál általában 10-12 évesen következik be

14

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://gyerekszoba.hu/kisgyerek/egy-ritka-oroklodo-betegseg-a-spinalis-izomatrofia/, https://www.magyarkurir.hu/hirek/bartos-erika-orangyal-mesek-az-elfogadasrol

3. TÍPUS/Kugelberg–Welander-kór�

• A tünetek mindig másfél éves kor után, általában hároméves kor körül kezdenek kialakulni
• A 3. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek képesek önmaguktól járni, de kb. ifjú koruktól kezdve elveszíthetik ezen képességüket
• Nem halálos kimenetelű

15

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/kugelberg-welander-disease, https://www.alamy.com/stock-photo/kugelberg-welander-syndrome.html?sortBy=relevant

4. TÍPUS/Az SMA felnőttkori formája�

• Az SMA felnőttkori és egyben legritkább formája.
• A tünetek általában 30 éves kor után jelentkeznek
• A tünetek viszonylag enyhék( izomgyengeség, remegések vagy rángások)
• A betegben szenvedő emberek általában teljes életet élnek, némi támogatással.

16

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://myturn.com.au/services/treatments-programs/gait-training/

AZ SMA JELEI�

• Reflexhiány
• Hiányzó vagy csökkent mély ínreflexek
• Hypotonia
• A csecsemő lábai gyengébbnek tűnnek a karjainál
•  A csecsemő karjait és a lábait felemelni nehezen tudja
• Súlyosabb esetekben fekvéskor a csecsemő békatartást vehet fel
• Fejtarás hiánya
•  Nem tudja felemelni a fejét, illetve a fejtartása gyenge vagy ügyetlen

​

​

​

17

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://tajekozottbeteg.eu/sma-ismerteto/#sma

AZ SMA JELEI�

• Légzési nehézség
• A bordaközi izmok gyengesége és a rekeszizom gyenge (csecsemő mellkasa harangformájú)
• Gyenge sírás és köhögés
• Az SMA-s csecsemőknél előfordul, hogy gyenge a sírásuk
• A légzőizmok gyengesége súlyos köhögési nehézségeket is okozhat.
• Nyelési nehézség
• Előfordult már félrenyelés, illetve fennállhat az ismétlődő idegentest-aspiráció, 

​

​

18

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://tajekozottbeteg.eu/sma-ismerteto/#sma

Az SMA társbetegségei

• A motorosneuronok pusztulása izomgyengeséget és bénulást okoz, de emellett számos társbetegséggel is megjelenik.
• 1. légzési elégtelenség
• váladék pangás, nem működő tüdő területek
• vér oxigén szintjének csökkenése és a szén-dioxid emelkedése
• mellkasi deformitás (ún. harang alakú mellkas)
• 2. gerincferdülés (scoliosis)

19

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/ https://pubs.asha.org/doi/10.1044/2021_AJSLP-20-00217, https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/B9780128036853000033, https://tajekozottbeteg.eu/sma-ismerteto/

Légzési elégtelenség �

20

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/ https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/spinal-muscular-atrophy

Az SMA társbetegségei

• 3.Nyelési nehezítettség (bulbáris disfunkció)
• nyelési és táplálási nehezítettség
• reflux
• gyomorürülési zavar, puffadás, székrekedés (obstipáció)
• bélmotilitási zavar, felszívódási zavar-hiányállapotok
• 4. csontritkulás (osteoporosis)
• 5. pszichés és szociális krízis

21

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.dailysabah.com/turkey/diaspora/uk-based-turkish-infant-with-spinal-muscular-atrophy-needs-support-for-costly-treatment

Betegség lefolyása

• Az izomgyengeség szimmetrikus, kezdetben a végtagok, majd a törzsizomzat bénulása következik be.
• A bénulás tisztán motoros jellegű, az intellektus ép.
• A halál oka légzési elégtelenség, illetve ebből eredően, a visszatérő légzőszervi fertőzések következtében kialakuló tüdőgyulladás.

22

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://tajekozottbeteg.eu/sma-ismerteto/#sma, https://www.rajeevclinic.com/disease/children-disease-542/floppy-infant-syndrome-hypotonia--21178.html

Az újszülöttkori SMA szűrés – A korai diagnózis fontossága

• 2022. november 1-én elindult hazánkban az ingyenes SMA szűrés
• Az újszülöttkori SMA-szűrés jelentősége, hogy már a klinikai tünetek megjelenése előtt felismerik a betegséget
• A gyógyszeres kezelés korai elkezdésre ad lehetőséget
• A gyógyszeres kezelés korai megkezdése esetén a betegség jelei csak minimális mértékben nyilvánulhatnak meg.

​

23

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/https://www.mysmateam.com/resources/sma-newborn-screening-your-guide,

A szűrés menete

• A neonatológiai osztályon sarokvérből vett vércseppből végzik a kötelező szűrővizsgálatokat
• Az SMA-szűrés is elvégezhető ebből
• Szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában végzik
• SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik.

24

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.healthcentral.com/condition/spinal-muscular-atrophy/spinal-muscular-atrophy-testing-diagnosis, https://twitter.com/CureSMA/status/1488557405935968258

Kezelés

• Az utóbbi évek több különböző készítmény is megjelent az SMA gyógyszeres kezelésére.
• Jelenleg három készítmény van forgalomban,
• Spinraza
• Zolgensma
• Evrysdi

25

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/. https://medinaz.com/blog/2021/08/03/zolgensma-worlds-most-expensive-drug/, https://www.pecsma.hu/pecs-aktual/megtortent-az-elso-sma-kezeles-a-pecsi-egyetemen/

Kezelés

• Hazánkban 2018 óta a társadalombiztosítás által finanszírozottan hozzáférhető (egyedi méltányossági alapon) a Spinraza (nuszinerszen), 2019 óta elérhető az Evrysdi (risdiplam).
• A génterápiás Zolgensma készítmény önköltséges alapon

​

26

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fm.youtube.com%2Fwatch%3Fv%3D1dCnPVxSrI4&psig=AOvVaw0E--KjHzKoH0M8JDjM8uC5&ust=1703670792948000&source=images&cd=vfe&opi=89978449&ved=0CBMQjhxqFwoTCKDYzbfqrIMDFQAAAAAdAAAAABAI

Preszimptomatikus kezelés

• A kezelés megkezdése az első tünetek megjelenése előtt, az úgynevezett preszimptomatikus szakaszban a legideálisabb.
• Az egyén, mind a család, mind a társadalom szempontjából sokkal kedvezőbb eredményekkel jár a tünetek megjelenése előtti diagnózis és a kezelés azonnali megkezdése !!!!!
• A késői diagnózis és kezelés miatt elveszett képességek már nem pótolható

27

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.indiamart.com/proddetail/spinraza-20481031088.html, https://www.gowinglife.com/the-cost-of-curing-disease-why-some-gene-therapies-cost-more-than-others/

SMA betegek kiegészítő gondozása�

1. Légzőszervi gondozás
2. Speciális táplálás
3. Ortopédiai gondozás
4. Fizikoterápia

28

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://hungarytoday.hu/all-sma-patients-under-18-to-receive-free-treatment/

SMA betegek kiegészítő gondozása�

1. Légzőszervi gondozás

• A mellkasi izomgyengeség megnehezítheti a légzést vagy a hatékony köhögést, és megnövelheti a fertőzések kockázatát.

A légzőszervi gondozás

1. nem invazív echnikák
2. invazív technikákat

29

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/spinal-muscular-atrophy, https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/medical-management, https://depositphotos.com/hu/photos/t%C3%BCd%C5%91.html

Légzőszervi gondozás

• A nem invazív légzéstámogatás (késleltethetők az invazív beavatkozás
• 1.pozitív légnyomást biztosító (BiPAP) készülék folyamatos levegőáramlást biztosítanak a tüdőbe egy szájat és/vagy orrot eltakaró maszkon keresztül.

​

30

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://stories.possiabilities.com/khyati-fights-sma-campaign, http://staging.alvasiapnoe.hu/apnoe-kezelese/terapias-eszkozok/ /

Légzőszervi gondozás

• 2.Köhögtető gép (Cough assist) elősegíti a légutak tisztulását, ezáltal segít megelőzni a visszatérő/súlyos légúti fertőzéseket

31

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://hcp.togetherinsma.eu/en/home/your-practice-tools/scales.html

Táplálás

• SMA okozta izomgyengeség a hatékony rágásra és nyelésre való képesség elvesztését idézheti elő
•  Emiatt fennáll náluk az aspiráció veszélye
• A szükséges táplálás és folyadékpótlás biztosítása céljából (átmeneti vagy hosszú távú használatra )tápláló szonda bevezetésére kerülhet sor.

​

32

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.facebook.com/RazemprzeciwSMA/photos/m%C3%B3j-w%C5%82asny-peg-/1173247312716359, https://hu.pinterest.com/pin/tube-feeding--443745369513777341/ /

Ortopédiai gondozás �Fizikoterápia�

• A gyógytorna és egyéb rehabilitációs lehetőségek kiemelten fontosak, melyek segítségével jobb izomműködés biztosítható, illetve tartható fenn.
• A nyújtás segít megelőzni a mozgáskorlátozottsághoz vezető kontraktúrák kialakulását.
• Erre a célra számos ortopédiai nyújtóeszköz, ortézis is rendelkezésre áll.

33

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au https://www.4ipcouncil.com/features/exoskeletons-help-children-neurological-diseases /, https://www.thestar.com.my/lifestyle/health/2023/01/06/treatment-is-not-a-cure-for-patients-with-sma

SMA pszichoszociális vonatkozása

• A mozgás készsége és képessége minden lelki funkció kialakulását áthatja
• SMA befolyással bír a gyermek pszichoszomatikus fejlődésére, cselekvéses tapasztalatszerzésére, interperszonális kapcsolatainak alakulására.
• A pszichés rendellenességek gyakrabban jelennek meg, ami a személyiség fejlődés veszélyeztetheti
• Megváltozhat a gyermek fejlődésének menete, szocializációs folyamata

34

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.youtube.com/watch?v=3FyainVRdRc

SMA pszichoszomatikus hatása

• Nehezített a társadalmi kommunikáció- egyezményes jelek kivitelezése
• Az információ-felvétel sérül – helyhez kötöttség miatt
• hiányzik az aktív ismeretszerzés
• Akadályozott a szocializáció
• Izoláltságot eredményezhet a betegség

​

35

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.mensxp.com/ampstories/hindi/latest/trending/91401-spinal-muscular-atrophy-causes-symptoms-and-treatment-in-hindi.html

Szociális rehabilitáció

• Szociális rehabilitáció magába foglalja mindazt a segítséget, hogy az SMA-s gyermek a betegsége ellenére társadalmilag aktív tudjon maradni
• A társadalmi együttélésre vonatkozó jogos igényeit ki tudja elégíteni.�Az iskolai integráció ebben fontos szerepet játszik- a társas támogatottság élményét adhatja

36

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au, https://www.today.com/parents/sma-bffs-kids-embrace-little-girl-fatal-disease-2d80198339/, https://www.123rf.com/photo_57526865_hands-as-a-symbol-of-inclusion-and-integration-with-wheelchair-in-the-middle.html

Pszichés támogatás

1.Mese terápia

• A mesék által a gyerekek új megoldásokat találhatnak a félelmeikre és a szorongásra.
• A mesék lehetőséget nyújtanak az érzelmek és élmények feldolgozására, valamint az érzelmi tapasztalatok kifejezésére.
• A mesék pozitív üzenete, hogy nincs lehetetlen, mindig van megoldás, csak meg kell találni.
• A mesék gyógyírt jelentenek az összetört önbizalom számára.

37

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://miskolciszemelvenyek.blog.hu/2018/03/17/a_miskolci_sarkanyolo. https://rezkarcfitness.blogspot.com/2010/05/kitekinto-reich-karoly.html

Pszichés támogatás

2. Játék terápia

• A játék örömforrást jelent a beteg gyermek számára és lehetőséget teremt a kórházi kezelés során figyelemelterelésre, a gyermekben zajló lelki folyamatok feltérképezésére
• A játékban megjelenhet az öröm, a bánat, harag és önkifejezés
• A játékterápia nagy mértékben segíthet leküzdeni a szorongást, a stressz a betegség ,kezelések okozta traumák feldolgozását.

​

38

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://www.bethesda.hu/rolunk/hireink/zente-nalunk-kapta-meg-genterapias-sma-kezelest/, https://www.mackojatek.hu/fa-babahaz-eichhorn-2505/

Pszichés támogatás

3.Művészeti terápia

Nyugtató, stabilizáló hatású, erősíti az önismeretet, önkontrollt, elfogadást, segít levezetni az indulatokat

 A gyerekek spontán módok képesek átadni magukat az érzéseiknek, az alkotásnak       

Az alkotás öröme, az önkifejezés lehetővé teszi, hogy erősödjön a gyermek lelkiereje és az énereje, kibontakozzanak a szociális képességei  

39

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https:// https://likewaveov.life/product_details/36940398.html, https://likewaveov.life/product_details/36940398.html, https://kidslink.co.nz/art-therapy-for-children-play-with-a-purpose/

Felhasznált irodalom /Forrás

• https://www.smahun.hu/hasznos/SMA_ujszulottszures_tajekoztato.pdf
• https://izominfo.rirosz.hu/spinalis-izomatrofia-sma0-sma1-sma2-sma3/
• https://egeszsegvonal.gov.hu/s-sz/787-spinalis-izomatrofia-sma.html
• https://bbrigitta.blog.hu/2021/01/13/09_4_szabalyozas_idegrendszer_gerincvelo
• http://real.mtak.hu/82718/1/a_spinalis_izomatrophiat_meghatarozo_survival_motoneuron_genek_kvantitativ_analizise_5052_u.pdf
• A spinális muszkuláris atrófia (SMA) betegség megértése (signsofsma.com)
• https://www.smahun.hu/hasznos/sma_gondozasi_utmutato.pdf
• https://www.smahun.hu/hasznos/Cure_SMA_Diagnozissal_kapcsolatos_tudnivalok_%C3%A9s_teendok_20201203.pdf
• https://www.youtube.com/watch?app=desktop&v=tNyL2vZfq2I
• https://www.smahun.hu/hasznos/SMA_alapitvany_edukacios_anyag_terapiak_a_gyakorlatban_lektoral-GA.pdf
• https://www.signsofsma.com/hu/eu-szakember-spinalis-muszkularis-atrofia-tunetek
• https://doksi.net/hu/get.php?lid=17498
• https://alapellatas.okfo.gov.hu/sma-szures/ https://www.smahun.hu/hasznos/SMA_alapitvany_edukacios_anyag_terapiak_a_gyakorlatban_lektoral-GA.pdf
• 3580.pdf
• https://doksi.net/hu/get.php?lid=8202
• https://www.pecsma.hu/pecs-aktual/megtortent-az-elso-sma-kezeles-a-pecsi-egyetemen/

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

40

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/ https://bugart.co.uk/product/a030-book-owl/

Köszönjük a figyelmet !

41

Kép forrás :https://smaaustralia.org.au/, https://fragilexnewstoday.com/news/arbaclofen-improved-behavior-half-fragile-x-children-trial/

Glück Zsófia , Felker Stella, Magyari Míra, Bédi Alex