�I Nature du matériel génétique.� 1-Mise en évidence :��Travaux de GRIFFITH : expérience de transformation bactérienne.�Le pneumocoque est une bactérie pathogène qui provoque la pneumonie chez les mammifères.��On distingue deux souches bactériennes différentes:� souche R (rough) : colonies rugueuses sans coque. � souche S (smith ) : colonies lisses dont les cellules sont entourées d’une coque. �
�Ce résultat indique que les bactéries R ont été transformées par une substance provenant des S tuées par la chaleur —► devenues virulentes. ��La recherche de la substance responsable de la transformation a été réalisée sur des extraits de bactéries S. Par des méthodes enzymatiques, la fraction qui conservait l’activité transformante a été mise en évidence : Il s’agit de l’ADN.��La virulence acquise lors de la transformation est stable et est transmise.
����Mécanisme de la transformation:��
L’acide désoxyribonucléique (ADN) est le support universel de l’information génétique chez les êtres vivants. Il constitue le matériel héréditaire que les organismes se transmettent au fil des générations.��Remarque : Chez certains virus le support de l’information génétique est l’ARN.
2-Fonctions :
- L’ADN permet aux organismes de reproduire leur équipements complexes d’une génération à l’autre.
- Il fournit les directives pour sa propre réplication ; cette "reproduction moléculaire" est à la base de la continuité de la vie. Lorsqu’une cellule se divise, son ADN est copié et transmis à la génération suivante.
- Les instructions qui dirigent toutes les activités de la cellule sont encodées dans la structure de l’ADN. Cependant, l’ADN ne participe pas directement aux opérations de la cellule ; seules les protéines exécutent les programmes dictés par l’ADN.�� - L’expression de l’information génétique est spécifique selon la fonction et le rôle de la cellule, mais l’information inutilisée reste présente. �
3-Structure du matériel génétique :
ADN et ARN : Acides nucléiques.
Acides nucléiques : polymères d’unités élémentaires appelées nucléotides.
Chaque nucléotide est composé de trois composantes moléculaires :
-un pentose
�������ADN ��Désoxyribose�H3PO4�A, G, C et T�Dégradé par DNase� ��ARN �Ribose�H3PO4�A, G, C et U�Dégradé par RNase
�����������l’ADN est formé par 2 brins complémentaires et antiparallèles (double hélice). Les deux chaînes sont attachées ensemble grâce à des liaisons hydrogènes. �Chacune des bases azotées a un complément exclusif : �A forme toujours une paire avec la T �G forme toujours une paire avec la C.�Ces liaisons hydrogènes sont séparés facilement par température.�A + T�____ = constant et spécifique de l’espèce�C + G�
Structure secondaire de l’ADN.��
������������4- Le chromosome.�Chez les eucaryotes :�- ADN est associé à de grande quantité�de protéines (Histones) et forment la chromatine. La chromatine se condense en chromosome (court et épais) visible au microscope. �- Les histones contiennent une forte proportion d’acide aminé de charge positive qui se lient solidement à l’ADN de charge négative. �- Le chromosome a la forme d'un bâtonnet chez la plupart des espèces animales et végétales. �
����������Chez les procaryotes :�l’ADN est circulaire et de petite taille avec un point d’attache avec la membrane plasmique. Il n’est pas associé aux histones.��Les chromosomes se trouvent dans les cellules de tous les êtres vivants, en nombre variable et spécifique à chaque espèce. �- Une cellule diploïde, notée 2n, possède des chromosomes homologues associés deux à deux. �-Une cellule haploïde, notée n, possède n seul exemplaire de chromosomes homologues.�
�������������Les noyaux des cellules haploides fusionnent pour former des noyaux diploides : c’est la caryogamie. �Deux Chromosomes homologues se distinguent par :� - la même taille.� - la même forme.� - la même longueur des bras.� - la même séquence des gènes.� - le même emplacement des centromères. �Les deux chromosomes de chaque paire portent des gènes qui déterminent les mêmes caractères héréditaires. �Chaque chromosome comprend une très longue molécule d’ADN représentant des milliers de gènes.�Caryotype : c’est l’ensemble des chromosomes au niveau du noyau d’une cellule. �
5- Mécanisme général de la biosynthèse de l’ADN : la réplication.
La structure secondaire de l’ADN montre clairement qu'il existe deux "copies" de l’information génétique : l'une en positif, l'autre en négatif découlant l'une de l'autre par complémentarité des bases.
Lorsque l'information est transmise, d'une cellule à deux cellules filles, les copies (positif et négatif) sont représentées dans les deux cellules avec la synthèse de 2 nouvelles copies. La duplication de l’ADN est donc semi-conservative.
La synthèse de la nouvelle copie se fait grâce à une enzyme qu’on appelle ADN polymérase (enzyme qui catalyse l’incorporation de nucléotides dans l’ADN selon un ordre rigoureusement programmé par la chaîne modèle). la synthèse se fait dans la direction 5' → 3'.
II- Fonction du gène : Biosynthèse des protéines et code génétique�
Dans toute cellule vivante, chaque gène assure une fonction déterminée.
Plusieurs expériences ont montré que la synthèse des protéines se fait dans le cytoplasme et en l’absence de l’ADN. Ceci indique qu’une substance doit servir d’intermédiaire entre l’ADN et les protéines. Cette substance qui servira d'intermédiaire pour la synthèse des protéines n'est qu'un messager, d'où son nom d'ARN messager (ARNm).
L’ARN copie donc l’information caractéristique du gène (Transcription) puis migre dans le cytoplasme où cette information est traduite en protéines (Traduction).
� �1- Transcription�La transcription est le mécanisme par lequel une molécule d’ARN est synthétisée à partir d’1 gène donné. Cette synthèse s’effectue toujours dans le sens 5' —► 3‘ et de façon complémentaire et antiparallèle à l’un des 2 brins de l’ADN qu’on appelle �brin d'ADN transcrit 3' - 5'. ��a-Eléments nécessaires pour la transcription :��-Nucléotides (ATP, GTP,CTP et UTP).�-Un brin d’ADN matrice.�-Une enzyme : ARN polymérase qui soude les nucléotides les uns aux autres. � ��
�
b- Etapes de la transcription
c- les différents produits de la transcription
- ARNm : c’est la copie de l’information à traduire en protéines.
- ARNt et ARNr : ces ARN transcrits sur des segments d’ADN spécifiques ne seront pas traduits en protéines, mais ils interviennent au cours du processus de leur biosynthèse.
2- Traduction
Contrairement au transcription (copie de l’ADN en ARN), au cours de la traduction on est tenu de changer de langage : on traduit l’ARNm formé de nucléotides en une protéine formé d’acide aminé. Pour passer d’un langage à un autre, il faut un dictionnaire d’équivalence : c’est le code génétique.
a-Le code génétique.
Le code génétique définit la correspondance entre la séquence nucléotidique de l'ARNm (et donc celle de l'ADN) et la séquence en acides aminés de la protéine. Une protéine est formée par un enchaînement précis d’acides aminés. Il en existe 20 différents et de leur ordre dépendent les propriétés de la protéine.
La séquence des acides nucléiques est une combinaison de 4 lettres (A, C, G, T dans l'ADN ; A, C, G, U dans l'ARN).�La combinaison de ces 4 bases va permettre de "coder" pour les 20 acides aminés. Pour que cela soit possible, il faut qu’un acide aminé soit codé par un groupe de 3 bases dans l’ARNm (appelé "codon ". �Comme il y a 4 bases, il y a 64 combinaisons différentes pour un triplet (4x4x4 = 64 codons).
��Chaque codon signifie un seul acide aminé. Il n’y a pas de chevauchement, cela veut dire qu’une base n’appartient qu’à un seul codon et par conséquent n’est lue qu’une seule fois. �Sur les 64 codons existants, 3 sont non significatifs et correspondent, sauf exception, à des signaux de fin de traduction (ce sont les codons STOP : UAA, UAG, UGA).
� Il reste donc 61 codons pour 20 acides aminés, cela implique que plusieurs codons codent pour le même acide aminé. C’est en ce sens que nous parlons de code dégénéré ou redondance du code génétique. �� Le code génétique est ponctué : tous les codons sont contigus. Il n’y a pas de base entre deux codons qui n’entre pas dans l’un des deux.�
Le code génétique est commun à tous les êtres vivants : il est universel.��Eléments nécessaires à la traduction :�-ARNm porteur de l’information à traduire�-Ribosomes : lieu de la synthèse protéique.�-ARNt : véhicule des aa jusqu’aux ribosomes. Il possède 2 sites : une séquence à l’extrémité 3’ pour la fixation des aa et la séquence anticodon pour l’appariement avec le codon de l’ARNm. Les ARNt jouent le rôle d’adaptateurs : il adaptent à chaque codon l’AA qui lui correspond.�
������������Étapes de la traduction.�*Initiation : Une petite sous-unité du ribosome associée à un ARNt chargé de l’aa Met va se fixer sur l’ARNm à l’extrémité 5’ au niveau du codon d’initiation : AUG). Une grande sous-unité viendra s’ajouter pour former le complexe d’initiation.�*Élongation : Elle correspond à la mise en place successive des aa et leur association. Elle se fait en 3 étapes:�-Accrochage d’un ARNt chargé sur le ribosome.�-Formation d’une liaison peptidique (COOH de la Met et NH2 libre de l’aa suivant).�
����������-La translocation du ribosome sur l’ARNm dans le sens 5’ —► 3’, ce qui amène le 2ème ARNt qui porte le peptide au ribosome. De nombreux cycles vont se succéder avec à chaque fois les 3 étapes.�� * Terminaison : La fin de la traduction se produit lorsque le ribosome rencontre l’un des 3 codons non sens (UGA, UAA et UAG) qui ne définissent aucun aa. Il se produit alors une coupure entre le dernier ARNt et la chaîne peptidique.
��Remarque :�Une séquence qui est traduite en protéine a un cadre de lecture qui commence avec le codon d'initiation (AUG) et se termine avec l’un des trois codon stop.
III- Les mutations.
Les mutations sont des modifications aléatoires de l‘information génétique. Elles affectent la molécule d‘ADN au moment de la réplication.
Les mutations peuvent être par :
* Substitution : substitution d'une base par une autre.
* Inversion : changement dans l'ordre des bases d'un codon.
*Délétion : suppression d'une base.
* Addition : ajout d'une base).
On distingue différents types de mutations :�* Les mutations non-sens: le codon muté est un codon stop qui provoque l'arrêt de la synthèse de la chaîne polypeptidique; la protéine synthétisée est alors généralement non fonctionnelle.
* Les mutations faux-sens: qui vont du changement d'un seul aa au décalage complet du cadre de lecture et donc à la synthèse d'une chaîne d'aa qui peut être fort différente.� �* Les mutations silencieuse : du fait de la redondance du code génétique, certaines mutations ne provoquent pas de changement dans la chaîne polypeptidique.