Збереження та реалізація спадкової інформації

Екскурс в історію

У 1865 році Г. Мендель довів існування спадкових «задатків, які датський генетик В. Йогансен в 1909 році назвав генами.

У першій третині ХХ ст. завдяки дослідженням Т. Х. Моргана було встановлено, що гени лінійно розташовані в хромосомах клітинного ядра.

Г. Мендель

В. Йогансен

Т. Х. Морган

https://www.youtube.com/watch?v=yCXSZrbmiL8

Ген – це ділянка молекули ДНК, яка є структурною і функціональною одиницею спадкової інформації, до складу якої входять кілька компонентів (промотор, термінатор, код ділянки тощо)

Гени – система елементів, що забезпечує експресію спадкової інформації.

Ген

Основні положення теорії гена

Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі. Хромосоми є матеріальними носіями спадковості. Теломерні та центромерні ділянки хромосом не містять генів;

​

​

​

​

Всередині гена можуть відбуватися рекомбінації (перерозподіл генетичного матеріалу) і мутації (зміни генетичного матеріалу);

Ген не бере безпосередньої участі в синтезі білка, він є матрицею для утворення посередників – різних молекул РНК, які безпосередньо беруть участь у синтезі

Основні положення теорії гена

Молекули ДНК здатні до репарації (відновлення), тому не всі пошкодження гена ведуть до мутації;

Генотип складається з окремих генів (дискретний – перервний, роздільний), але функціонує як єдине ціле. На функцію генів впливають фактори як внутрішнього, так і зовнішнього середовища.

Класифікація генів

Гени

(за функціональним значенням)

Структурні

кодують синтез білків

Регуляторні

контролюють діяльність структурних генів

Властивості генів

специфічність - кожен ген містить спадкову інформацію лише про один активний продукт або регулює синтез лише одного конкретного білка;

стабільність - гени здатні зберігати властивий їм порядок розташування нуклеотидів;

лабільність - гени здатні до змін і можуть мутувати;

взаємодія - гени здатні впливати один на одного за участю білків, що є продуктами реалізації закодованої у них спадкової інформації;

множинна дія - один ген може впливати на розвиток декількох ознак;

полімерна дія — декілька генів можуть впливати на формування однієї ознаки.

Геном – це сукупність спадкової інформації у клітинах організму певного виду.

Розділ біології, що вивчає геноми - геноміка

Організація геному еукаріот

Місце розташування спадкової інформації в еукаріотичних клітинах – ядро, мітохондрії, пластиди.

Ядро

Мітохондрія

Пластида

Гени еукаріотів:

1.Ядерні

2.Мітохондріальні

3.Гени пластид

Організація геному еукаріот

Хромосоми – це структури клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та передачу спадкової інформації

Цитогенетика – розділ, що вивчає спадковість у взаємозв’язку з функціями та будовою хромосом

Рівні компактизації ДНК

у хромосомах

1.Подвійна спіраль ДНК

2. Нуклеосомний рівень

ДНК намотана на білки – гістони з утворенням нуклеосомної нитки

гістони

3. Скручування нуклеосомної нитки з утворенням фібрили

4. Упаковка фібрил петлями,

що кріпляться до білкового скелета

5. Хромосомний

рівень

Середня довжина нитки ДНК 4,5 см = 45 000 мкм, а хромосоми – 6 мкм: коефіцієнт упаковки 7500:1

нуклеосома

однохроматидні

гомологічні

хромосоми

двохроматидні

гомологічні

хромосоми

Будова хромосоми

первинна перетяжка (центромера)

– місце сполучення хроматид

кінетохор

(до нього прикріплюються нитки веретена поділу)

плече

плече

вторинна перетяжка

Кожний поділ клітини

вкорочує теломери

на 50-65 нуклеотидів

супутник

ядерцеві

організатори

теломера

теломера

Типи хромосом

Генетичний матеріал ядра

Слово «хроматин» означає «зафарбований», оскільки добре забарвлюється при підготовці до досліджень.

У ядрі розрізняють

два види хроматину:

- гетерохроматин – щільно конденсований, не доступний до транскрипції;

- еухроматин – менш щільно конденсований, відкритий для транскрипції, бере участь у передачі генетичної інформації

гетерохроматин

еухроматин

Гомологічні хромосоми — хромосоми однієї пари, однакові за формою та будовою, розташуванням центромер, інших деталей будови

Каріотип - набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів, характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови

одинарний гаплоїдний набір

хромосом

сперматозоїда

одинарний гаплоїдний набір

хромосом

яйцеклітини

подвійний

диплоїдний набір

хромосом

зиготи

n

n

2n

Аутосоми – хромосоми, однакові у обох статей

Статеві хромосоми

визначають стать

Експресія генів – процеси використання спадкової інформації генів для синтезу функціональних продуктів – молекул РНК та білків

Якщо кінцевим продуктом експресії генів є білок, процес експресії називається біосинтезом білків, а ген – білковим. Інформація з таких генів переписується на іРНК, що переносить її до рибосом – органел синтезу білків.

​

Загальна характеристика експресії генів

Якщо на генах ДНК відбувається синтез транспортних РНК, то це гени тРНК, якщо синтез рибосомальних РНК – то це гени рРНК.

​

Кожен ген має власну величину експресії, і вона може бути різною в періоди життя клітини.

​

Експресія генів – процеси використання спадкової інформації генів для синтезу функціональних продуктів – молекул РНК та білків

Експресія генів активно регулюється і є основою росту й розвитку клітин та їхньої адаптації до умов навколишнього середовища. На реалізацію спадкової інформації впливають як внутрішні чинники (гормони, фактори росту), так і зовнішні (температура, випромінювання, антибіотики, токсини)

​

Загальна характеристика експресії генів

Основою експресії генів є реакції матричного синтезу – це реакції синтезу нових молекул точно відповідно до плану, закладеного в структурі молекул, що вже існують.

Експресія генів в еукаріотичних клітинах

Особливості:

1. Розділеність транскрипції та біосинтезу білків
2. Наявність процесингу із сплайсингом
3. Активна і складна регуляція активності генів

Основні етапи експресії білкових генів

Організація геному й експресія генів у прокаріотів

Геном прокаріот має оперонну організацію.

Оперон – це послідовність регуляторих та структурних генів з регуляторними елементами, які кодують групу білків одного метаболічного ланцюга.

До складу оперона прокаріотів входять структурні гени та регуляторні елементи.

Регуляторні елементи – це промотор, оператор і термінатор.

Промотор – ділянка ДНК, до якої приєднується РНК-полімераза і починається транскрипція.

Оператор – ділянка ДНК, яка може зв’язувати регуляторний білок.

Термінатор – ділянка ДНК, яка сигналізує про зупинку транскрипції.

Будова генів еукаріот

1. Енхансер – зв’язує регуляторні білки, що ініціюють транскрипцію;
2. Спейсер – відокремлюють гени один від одного;
3. Промотор, або оператор – ділянка, що запускає синтез ДНК (кодон АТГ)
4. Екзони – ділянки, що кодують спадкову інформацію;
5. Інтрони – ділянки, що не кодують спадкову інформацію;
6. Термінатор – послідовність нуклеотидів, що відповідає за завершення роботи РНК-полімерази

Будова генів еукаріот

1. Енхансер – зв’язує регуляторні білки, що ініціюють транскрипцію;
2. Спейсер – відокремлюють гени один від одного;
3. Промотор, або оператор – ділянка, що запускає синтез ДНК (АТГ)
4. Екзони – ділянки, що кодують спадкову інформацію;
5. Інтрони – ділянки, що не кодують спадкову інформацію;
6. Термінатор – послідовність нуклеотидів, що відповідає за завершення роботи РНК-полімерази

енхансер

спейсер

промотор

екзон

інтрон

екзон

термінатор

АТГ

Будова генів еукаріот

Чи маєте запитання?