Replicació de l'ADN i mutacions
1
Dogma central de la biologia molecular
2
És una hipòtesi que postula que el flux de la informació genètica segueix exclusivament des de l’ADN passant per l’ARN fins a la seqüència d'aminoàcids de les proteïnes.
Avui en dia se sap que també és possible el pas d’ARN a ADN per part d’alguns virus per mediació de l’enzim transcriptasa inversa. És la retrotranscripció o transcripció inversa.
No és pròpiament un dogma (aquesta expressió es deu a un mal ús de la paraula per part de Francis Crick, veure referència: “dogma”).
3
La cadena plantilla es va copiant en sentit �3’ → 5’
Replicons, bombolles i forquetes de replicació
4
Enzims necessaris per a la replicació
5
Enzims a la replicació
(Forqueta de replicació)
6
Inici de la replicació d’ADN (mapa conceptual)
7
Inici de la replicació d’ADN (dibuix)
8
9
Terminació de la replicació
10
Vídeos replicació
11
Diferències en la replicació d’eucariotes i procariotes
12
| Procariotes | Eucariotes |
ADN polimerases | 3 tipus: I, II i III. La responsable de la replicació és l’ADN polimerasa III | 5 tipus: α, β, γ, δ, ε |
Origen de replicació | Tenen un origen | Tenen molts perquè són més grans |
Terminacions de replicació | Tenen 2 | No en tenen. Acaben en arribar al final del cromosoma o en coincidir amb altra forqueta de replicació |
Tipus de cromosomes | Són circulars. L’encebador que va iniciar la replicació és substituït per ADN | Són lineals. Els extrems dels cromosomes 3‘ no poden ser replicats i es degraden |
Telòmers | No en tenen | Per evitar que els cromosomes s’escurcin tenen seqüències repetides (TTAGGG) anomenades telòmers |
Orígens i terminacions de replicació
13
Eucariotes
Procariotes
Telòmers
14
Procariotes
Eucariotes
Escorçament dels telòmers
15
Quan l’escorçament arriba a la zona codificadora els cromosomes es desestabilitzen i es produeix la mort cel·lular. Això està relacionat amb l’envelliment cel·lular
Acció de la telomerasa
16
A determinades cèl·lules la telomerasa allarga els telòmers per evitar el seu escorçament
Detecció i correcció d’errors a la replicació
17
18
Mutacions
19
1
2
3
Mutacions puntuals
20
1
Tipus de mutacions puntuals
21
Mutacions
cromosòmiques
22
2
Mutacions cromosòmiques
23
Mutacions genòmiques
24
3
Malalties genètiques
Mutacions genòmiques
25
Causes de les mutacions
26
Mutàgens
27
Mutacions i càncer
28
Tumors
29
Desenvolupament clonal del càncer
30
El tumor prolifera a mesura que s’acumulen mutacions. Si algun clon adquireix un avantatge sobre la resta, serà aquest últim clon el que proliferarà més. És el que es diu selecció clonal.
Alteracions genètiques del càncer
31
Causes del càncer
32
Referències de consulta sobre el càncer
33
34