Клинический случай: Ретинальная дистрофия Дойна

​

​

​

​

Календарова М.Т. Педанова Е.К.

Актуальность

«Сотовидная» ретинальная дистрофия Дойна, синонимы – доминантные друзы, или «Левентинская болезнь» («malattia leventines»), была впервые описана Дойнэ в 1899 г. как редкая наследственная дистрофия сетчатки.

​

Наследование: аутосомно-доминантное

 Ген, ответственный за его возникновение, локализуется в локусе 2р16-21. Этот ген был идентифицирован: EFEMP1 с одной мутацией (Arg435Trp) 

1.Doyne R.W. A Peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family // Trans Ophthalmol Soc UK. – 1899. – 19. – 71.

2.Stone E.M., Lotery A.J., Munier F.L. et al. A single EFEMP1 mutation associated with both Malattia Leventinese and Doyne honeycomb retinal dystrophy // Nat Genet. – 1999. – 22. – 199-202.

Ключевой актуальный аспект — феномен длительной доклинической фазы (preclinical latency), которая может длиться 3–4 десятилетия, в течение которых происходит прогрессирующее накопление друз в мембране Бруха и атрофия пигментного эпителия сетчатки (RPE) без значительного снижения остроты зрения. Эта фаза завершается критическим переходом в экссудативную форму, характеризующуюся развитием тип 2 (субретинальной) хориоидальной неоваскуляризации (CNV), что становится первой субъективной манифестацией заболевания для пациента. Сочетание друзов и наличия CNVM может привести к ошибочному диагнозу DHRD как возрастной макулярной дегенерации (ВМД) или других дистрофий.

Клинический случай

Пациентка, 46 лет, обратилась в МНТК МГ в ноябре 2025 г

​

• Жалобы: ухудшение остроты зрения в течение 1 месяца OD

​

​

​

​

​

Офтальмоскопия:OU Скопление субретинальных

белых депозитов с захватом макулярной зоны.

OD Субретинальный фиброз и субретинальная

жидкость.

OD

OS

Status ophtalmicus

OD =0.2 н/к

OS = 0.8 sph -1.0 =1.0

Оптическая когерентная томография

Мультимодальная диагностика

OD

Аутофлюоресценция

OD

OS

OS

ОКТ-ангиография

OD

OU:Множественные друзы, соответствующие очагам гипераутофлюоресценции. Выявлена гипоаутофлюоресценция, соответствующая очаговой атрофии.

OU:Множественные друзы по всей макулярной зоне. Штриховая гипертрансмиссия света. OD Очаг высокой оптической плотности.

Отслойка нейроэпителия.

OD:Кровоток в аваскулярном слое сетчатки.

Лечение

Предполагая семейный анамнез данной патологии, была проведена оптическая когерентная томография у близкого родственника(сестра).

Проведена антиангиогенная терапия (Ранибизумаб).

Пациентка ведется в режиме ПРН.

Учитывая семейный анамнез пациентка направлена на генетическое исследование.

• Таким образом, представленный клинический случай демонстрирует атипичную редкую форму «сотовидной» ретинальной дистрофии Дойна, осложненную МНВ.

​

• Молодой возраст и бессимптомное течение вместе с мультимодальной диагностикой могут помочь поставить правильный диагноз. При этом генетическое консультирование является неотъемлемой частью ведения пациента и его семьи.�
• Своевременная готовность к лечению осложнений позволяют сохранить функциональные возможности пациента и улучшить качество жизни.

Выводы