СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ

ПОШИРЕНІСТЬ

Спадкові захворювання становлять близько 3/4 вроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає, через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності, 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти.

Спадкові хвороби - захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної  інформації. 

​

Класифікація спадкових хвороб:

​

Хромосомні хвороби

Генні хвороби

Хвороби із спадковою схильністю

1. Хромосомні хвороби - це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями. 

2.Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі.

3.Хромосомні мутації - зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється

НАЙПОШИРЕНІШІ ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ

СИНДРОМ ДАУНА

 1) частота: 1/700 новонароджених;�2) малий череп, коротка шия; �3) широке кругле обличчя, приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока;�4) короткі фаланги пальців;�5) вади серця;�6) життєздатність в середньому 15 років, рідко здатні мати нащадків.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕСЬКОГО - ТЕРНЕРА

  Жінки народжуються низького зросту. Вушні раковини деформовані, низько розміщені, шия коротка, з її боків видно широку шкірну зморшку. Волосся на потилиці росте низько, вузьке і високе тверде піднебіння. Спостерігаються зміни кінцівок:широкі долоні, короткі пальці, короткий викривлений мізинець, деформовані глибоко посаджені нігті.

СИНДРОМ ЕДВАРДСА

1) частота: 1/5000 новонароджених;�2) довгий вузький череп;�3) мале підборіддя;�4) низько розташовані, деформовані вуха;�5) короткі пальці;�6) вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи;�7) життєздатність: менше1 року�8) 10% хворих доживає до 12 років.

CИНДРОМ КЛАЙНТ-ФЕЛЬТЕРА

• Описаний у 1942 р.
• Клінічні ознаки: високий зріст, жиноподібне тіло, гіпоплазія яєчек, імпотенція і безпліддя, набряк молочних залоз, широкі тазові кістки, у дорослих спостерігається схильність до алкоголізму і ожиріння, незначне зниження інтелекту.
• Тип наслідування: ХХУ
• Популяційна частота: 1 на 1000 хлопчиків

СИНДРОМ “КОТЯЧОГО КРИКУ”

1) плач, що нагадує крик кішки;�2) низько розташовані, деформовані вуха;�3) місяцеподібне обличчя,;� 4)розумова відсталість�5) життєздатність менше�10 років�6) частота 1:45000 новонароджених

НАЙПОШИРЕНІШІ ГЕННІ ХВОРОБИ

АЛЬБІНІЗМ

Вроджена хвороба, що характеризується відсутністю пігменту в шкірі та її придатках, райдужної і пігментної оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцитів утворювати меланін. Припускають, що носії мутантного гена становлять 1,5% усього населення світу.

ГАЛАКТОЗЕМІЯ

Причина – накопичення галактози. �Симптоми захворювання проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, жовтяницею, катарактою, зниженням маси тіла, розумовою відсталістю. �

ГІДРОЦЕФАЛІЯ 

 1) Частота - 1 : 2000 новонароджених. �2) Причина – порушення відтоку спинномозкової рідини. �3) Характеризується збільшенням об’єму голови, підвищенням внутрішньочерепного тиску, розумовою відсталістю.