�Типи мутацій людини��
Актуалізація опорних знань
Дайте відповідь на запитання:
Що таке мутація?
Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу, які виникають раптово і призводять до змін спадкових ознак організму.
Актуалізація опорних знань
Дайте відповідь на запитання:
Хто заклав основи вчення про мутації?
Основи вчення про
мутації заклав
голландський учений
Гуго де Фріз у 1901 р.
Актуалізація опорних знань
Дайте відповідь на запитання:
Які основні положення мутаційної теорії?
Основні положення мутаційної теорії :
Актуалізація опорних знань
Дайте відповідь на запитання:
Які ви знаєте приклади мутацій?
��Залежно від типу клітин, у яких виникають ��
МУТАЦІЇ
ГЕНЕРАТИВНІ
СОМАТИЧНІ
З'являються
у статевих клітинах
Успадковуються при статевому розмноженні
З'являються
у нестатевих клітинах
Успадковуються лише при нестатевому розмноженні
За поведінкою у гетерозиготі
МУТАЦІЇ
ДОМІНАНТНІ
РЕЦЕСИВНІ
Полідактилія
Брахідактилія
Безхвостість
Мігрень
Жовте тіло
Безшерстість
Грушоподібна форма
����За впливом на життєдіяльність організмів �
МУТАЦІЇ
Шкідливі
Летальні
Спричиняють загибель
Сублетальні
Знижують
життєдіяльність
особин
�
Корисні
Підвищують
життєдіяльність
�
Нейтральні
За певних умов
не впливають
на організм
�
За змінами генетичного матеріалу
МУТАЦІЇ
Генні
(точкові)
Хромосомні
Геномні
Зміна
окремих генів
Зміна
структури хромосом
Зміна кількості наборів хромосом,
зміна числа хромосом окремих пар
ГЕННІ МУТАЦІЇ – це стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот.
Нормальна будова гена
Змінюється первинна структура
білка
1. Випадання
нуклеотидів
3. Поява зайвих нуклеотидів
2. Заміна нуклеотидів
Генні мутації
Серповидно – клітинна анемія
Генні мутації
Альбінізм
Мутації забарвлення шерсті у будинкової миші
Листки гороху: 1 – нормальний; 2,3 – мутації
Канарейки: 2 – дикий тип
1,3 – форми мутантів.
1
2
3
Хромосомні мутації –� це зміни структури хромосом
НОРМАЛЬНА ПОСЛІДОВНІСТЬ ГЕНІВ У ХРОМОСОМІ
А
В
С
D
Е
В
А
В
С
D
Е
В
А
Е
D
C
Е
В
А
Е
С
D
А
К
N
М
В
С
D
1. Делеція – втрата ділянки хромосоми
2. Дуплікація – подвоєння ділянки хромосоми
3. Інверсія – поворот фрагмента хромосоми на 180°
4. Транслокація - обмін ділянок між негомологічними хромосомами
Геномні мутації – � це зміни кількості хромосом
Види геномних мутацій
Поліплоїдія
Збільшення числа хромосомних наборів, кратне гаплоїдному
(триплоїдія (3n), тетраплоїдія (4n), пентаплоїдія (5n) і т.д.)
Гаплоїдія
Зменшення кількості наборів хромосом
Анеуплоїдія (гетерополіплоїдія)
Зміна числа хромосом окремих пар
� Поліплоїдія – збільшення числа хромосомних наборів, кратне гаплоїдному�
2n 4n 8n
Квітки капусти
Насіння жита
4n
2n
Кормовий буряк, 4n
Малина, 4n
Безнасінний кавун, 3n
� Гаплоїдія –�зменшення кількості наборів хромосом�
Гаплоїдна форма
1n=12
Диплоїдна форма
2n=24
����������Анеуплоїдія (гетерополіплоїдія) – зміна числа хромосом окремих пар��
Нулісомія
2n – 2 гомологічні хромосоми
Нежиттєздатний
Моносомія
2n - 1
Синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)
МОНОСОМІК
Трисомія
2n + 1
Синдром Дауна (47, трисомія 21)
Синдром Клайнфелтера
(47, XXY)
ТРИСОМІК
��
МУТАЦІЇ
Спонтанні
Спричинені природними факторами
Індуковані (штучні)
Спричинені втручанням людини
За причинами виникнення
Властивості мутацій
1. Мутації універсальні.
2. Мутації неспрямовані.
3. Ступінь вираження мутацій у фенотипі не залежить від інтенсивності і тривалості дії мутагенного фактора.
4. Частота мутацій зростає коли дія мутагенного фактора довготриваліша і сильніша.
5. Для мутагенних факторів не існує нижнього порогу їхньої дії (навіть найнижчі дози мутагенних факторів здатні спричинити мутацію.
Значення мутацій �у природі і житті людини
1. Мутації є джерелом спадкової мінливості.
2. Більшість мутацій шкідлива для живих істот:
3. Мутації застосовують у селекції рослин та мікроорганізмів:
4. Мутації застосовують у генетичних методах боротьби зі шкідниками.