SINDROME

COLOBOMA - RENAL 

Maria Cecilia Cedeño Palacios, MD 

Residente Oftalmologia 3er año 

GENERALIDADES

• Sd papilorenal  

• Riñones hipodisplasicos + Anormalidades nervio optico

• Weaver (1988) 

        Hermanos con Enf. renal terminal +

        colobomas 

• 1995 

        Asociacion PAX2 intrafamiliar 

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coloboma

hipoplasia renal

GENERALIDADES 

• AD - Mutacion gen PAX2

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• Expresion variable 

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• Problemas AV (75%) 

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• Sintomas renales (3a decada)

GENERALIDADES

Gen PAX2 

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Desarrollo riñon, vesicula optica, cupula optica y SNC 

Gen PAX2

MANIFESTACIONES 

Displasia del disco + anormalidades vasculares 

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Foseta papilar + arterias cilioretinianas 

        AV normal o moderada/ 

foseta papilar

Displasia papila

MANIFESTACIONES 

Coloboma nervio optico 

        Perdida AV severa (25%) 

Coloboma

MANIFESTACIONES

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Coloboma corio-papilar + sd de morning-glory 

Morning glory

MANIFESTACIONES

Diametro corneal pequeño 

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Coloboma retinal  (2:50)

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Estafiloma escleral 

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Quiste de NO 

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Displasia macular pigmentaria

Quiste nervio optico

MANIFESTACIONES

10% niños con riñon hipoplasico 

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Reflujo vesicoureteral

Quistes renales multiples  (10%)

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Histologia: Oligomeganefronia 

Hipoplasia renal

Glomerulosclerosis y fibrosis mesangial

MANIFESTACIONES

Perdida auditiva  (10%)

Piel suave 

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Laxitud ligamentosa

Laxitud

Dx DIFERENCIAL

• Sd CHARGE 

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• Oligomeganefronia 

• Sd de ojo de gato 

• Mutacion PAX 6 

• Sd COACH 

• Sd Joubert 

MANEJO 

Test funcion renal

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Ecografia renal 

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Uroanalisis (proteinuria)

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Medida TA 

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Evaluacion reflujo vesicoureteral

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Terapia reemplazo renal

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Ayudas para baja vision

MANEJO 

• Test prenatal

            Amniocentesis (15 a 18 ss) 

• Ecografia fetal 

Ecografia fetal

CONSEJERIA GENETICA 

• Autosomico dominante o mutaciones de novo

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• 50% posibilidad con c/embarazo

• Test genetico pre-implantacion 

Autosomico dominante

GRACIAS POR SU ATENCION!