Виды изменчивости.

Мутации

ИЗМЕНЧИВОСТЬ – СПОСОБНОСТЬ ОРГАНИЗМА ПРИОБРЕТАТЬ НОВЫЕ ПРИЗНАКИ В ТЕЧЕНИЕ ОНТОГЕНЕЗА

Изменчивость

Наследственная (генотипическая):

1. Комбинативная изменчивость
2. Мутационная (в результате мутаций)

​

Ненаследственная (фенотипическая, модификационная)

​

​

​

НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ�СВОЙСТВА

• Не передается из поколения в поколение, НЕ затрагивает генотип
• Зависит от условий окружающей среды (изменения соответствуют действиям определенного фактора среды
• Обратима
• Носит групповой характер
• Пределы изменчивости

обуславливаются

изменчивостью генотипа

Под действием ультрафиолетовых лучей у людей появляется загар в результате накопления в коже меланина

Норма реакции – это пределы изменчивости признака, которые обусловлены данным генотипом.

Меньше подвержены условиям среды

Очень сильно зависят от условий среды

НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Причины: изменения условий среды, в результате чего организм изменяется

в пределах нормы реакции, заданной генотипом.

Значение: адаптация-приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства. Позволяет предвидеть и заранее планировать максимальное использование возможностей каждого сорта растений и породы животных.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

1. Комбинативная:

Возникает в результате:

• Рекомбинации генов во время кроссинговера;
• Независимого расхождения хромосом во время мейоза;
• Случайного сочетания гамет во время оплодотворения.

2) Мутационная

(Возникает в результате мутаций)

Значение: распространение в популяции новых

наследственных изменений, которые служат материалом для отбора

Мутация – внезапные, наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма.

Мутационная теория Гуго де Фриза:

1. Мутации возникают внезапно;
2. Новые формы вполне устойчивы;
3. Мутации являются качественными изменениями;
4. Мутации происходят в разных направлениях, они как полезны, так и вредны;
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Термин «мутация» ввел в науку в 1901 году Гуго де Фриз

​

МУТАГЕНЫ - �ЭТО ФАКТОРЫ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ МУТАЦИИ

1. Физические
1. Ионизирующее излучение;
2. Радиоактивное;
3. Лазерное;
4. Ультрафиолетовое и рентген-излучение;
5. Чрезмерно высокая или низкая температура и др.

2) Химические

• Органические растворители;
• Пестициды;
• Лекарственные препараты;
• Многие пищевые добавки;
• Табачные изделия;
• Алкоголь
• Тяжелые металлы, соли, кислоты и др.

3) Биологические

• Вирусы гриппа, кори, краснухи, ВИЧ, клещевой энцефалит;
• Продукты обмена веществ и антигены некоторых микробов и паразитов и др.

ОБЩИЕ СВОЙСТВА МУТАГЕНОВ

• Универсальность, т.е. способность вызывать мутации во всех живых организмах
• Отсутствие нижнего порога мутационного действия, т.е. способность вызывать

мутации при действии в любых малых дозах

• Ненаправленность возникающих мутаций

ОСОБЕННОСТИ ВЛИЯНИЯ МУТАГЕНОВ НА ОРГАНИЗМЫ

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

I. По месту возникновения

• Генеративные (возникают в половых клетках

передаются по наследству );

• Соматические (возникают в соматических клетках

и передаются потомству только при вегетативном размножении).

II. По условию возникновения

• Индуцированные (под воздействием человека, мутаген известен);
• Спонтанные (мутаген неизвестен, возникают в природе).

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

III. По действию на жизнеспособность организмов

• Полезные ( повышают жизнеспособность организма)
• Нейтральные (не влияют на жизнеспособность организма)
• Вредные (вызывают изменения, которые снижают жизнеспособность организма, его плодовитость или не совместимы с жизнью)

IV. По типу аллельных взаимодействий

• Доминантные (проявляются в первом поколении)
• Рецессивные (не проявляются в сочетании с аллельным доминантным геном)

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

VI. По уровню возникновения

​

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ�

Это выпадение, замена или вставка одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК.

Генные мутации лежат в основе генных болезней

​

​

​

​

• Генетическая классификация генных мутаций – согласно типам наследования
• Аутосомно – доминантные
• Аутосомно- рецессивные
• Х – сцепленные доминантные
• Х-сцепленные рецессивные
• Y – сцепленные

АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

СИНДРОМ МАРФАНА

Рис.1 Высокий рост, искривление позвоночника, длинные и узкие пальцы, поражение сердечно-сосудистой системы, органов зрения

АУТОСОМНО – ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА)

Рис.3 Затем - появление нейрофибром (доброкачественная опухоль из оболочек нервов)

Рис.2 В раннем возрасте – появление пигментных пятен на спине, груди, животе

АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Альбинизм

Рис.4 Врожденное отсутствие

нормальной пигментации (отсутствие меланина) на коже, волосах, радужной оболочки глаз.

АУТОСОМНО – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Фенилкетонурия (нарушение превращения фенилаланина в тирозин)

Рис.5 Снижение пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз, способствует повышенной возбудимости, слабоумию, появлению судорожного синдрома.

Рис.6 Неонатальный скрининг на 3—4 сутки (взятие крови из пяточки) для обнаружения врождённых заболеваний обмена веществ. 

эритроциты деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей.

серповидноклеточная анемия

Х-СЦЕПЛЕННЫЙ – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Гемофилия (нарушение свертывания крови)

Рис.7 Возникновение кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травм или хирургических вмешательств.

Х-СЦЕПЛЕННЫЙ – РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Ихтиоз (наследственное заболевание кожи,

которое характеризуется нарушениями ороговения)

Рис.8 Характеризуется появлением на коже чешуек, напоминающих рыбную чешую

Х-СЦЕПЛЕННЫЙ – ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Синдром Ретта

Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Это изменения в строении хромосомы

1. Внутрихромосомные, в результате:

• Нехватки (делеции) - (выпадение одного или нескольких участков хромосомы);
• Дупликации (повторение одного или нескольких участков хромосомы);
• Инверсии (поворот участка хромосомы на 180⁰)

​

2. Межхромосомные, в результате:

• Транслокации (перенос участков с одной хромосомы на другую)

​

​

Рис.9 Хромосомные мутации

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА

(ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА 5 ХРОМОСОМЫ)

Лунообразное лицо, необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье (из-за изменения

строения гортани), микроцефалия. Пороки развития внутренних органов (сердца, почек, ЖКТ, головного мозга). С возрастом увеличивается

задержка умственного и физического развития. Умирают чаще до 10 летнего возраста.

Нормальный кариотип человека содержит 46 хромосом (2n), из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX или XY)

​

Формула нормального кариотипа человека: 46ХХ или 46XY

​

Рисунок 11. Нормальный кариотип женщины 46ХХ (А) �Нормальный кариотип мужчины 46XY (Б)

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

Это изменение количества хромосом в кариотипе (полиплоидии и анеуплоидии)

Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (Зn, 4n и т. д.).

​

Причина: нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов.

​

АНЕУПЛОИДИЯ — УВЕЛИЧЕНИЕ ИЛИ УМЕНЬШЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ В ГЕНОТИПЕ.�ПРИЧИНА: НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ В МЕЙОЗЕ ИЛИ ХРОМАТИД В МИТОЗЕ.

• 1) Трисомия (увеличение числа хромосом в кариотипе на одну: 2n+1), 47ХХ

​

• 2) Моносомия (уменьшение числа хромосом в кариотипе на одну: 2n- 1), 45 X

​

• 3) Тетрасомия (увеличение числа хромосом в кариотипе на две: 2n+2), 48 XXXY (у человека встречается редко);

​

• 4) Нуллисомия (отсутствие в кариотипе двух хромосом: 2n-2 (у человека не встречается).

Рисунок 12. Кариотип человека с трисомией (21 добавочная хромосома) 47XX+21)

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) 47ХХ+21 ИЛИ 47ХУ+21

(увеличение числа хромосом в кариотипе на одну: 2n+1 )

Умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, большой язык

виден даже если рот закрыт, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта, дополнительная кожная складка у внутренних уголков глаз – эпикант.

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) 47ХХ+21 ИЛИ 47ХУ+21

Рисунок 13 - Синдром Дауна

21 марта – всемирный день людей с синдромом Дауна

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) 47ХХ+21 ИЛИ 47ХУ+21

Рисунок 14 - Синдром Дауна

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

(ТРИСОМИЯ ПОЛОВОЙ Х-ХРОМОСОМЫ)

47, ХХУ)

Рис. 16 – Синдром Клайнфельтера

Высокий рост, хрупкое телосложение, высокий тембр голоса, гипоплазия (недоразвитие)

яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез (гинекомастия), широкий таз, ожирение, незначительное снижение умственного развития.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА 45Х0 (ХО –СИНДРОМ)

​

​

Рисунок 17. Кариотип человека с моносомией

(уменьшение числа хромосом в кариотипе на одну: 2n- 1; 45 X0)

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА 45Х0 (ХО –СИНДРОМ)

​

Это единственная моносомия совместимая с жизнью человека.

Низкий рост (135-140см), первичная аменорея (отсутствие менструации), бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, коренастое телосложение, широкая грудная клетка, врожденные пороки сердца, незначительное снижение умственного развития.

​

Рис. 18. Синдром Шерешевского-Тернера

СИНДРОМ ЭДВАРДСА (ТРИСОМИЯ 18) 47ХХ +18 ИЛИ 47XY +18

Рис.19 Расщелина верхней губы

СИНДРОМ ЭДВАРДСА (ТРИСОМИЯ 18) 47ХХ +18 ИЛИ 47XY +18

Дефекты конечностей,

недоразвитие больших пальцев, неправильно

сформированы стопы (стопа-качалка). Иногда обнаруживаются спинно-мозговые грыжи и расщелины верхней губы, недоразвитие глаз (микроофтальмия). Врожденные пороки развития.

Рис.20 Синдром Эдвардса

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Причины: влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах.

Значение: материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные, безразличные, доминантные и рецессивные.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!