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II Jornadas Interresidencias

Ataxia episódica

Autores:

  • Daza, Gabriela – R1, pediatría
  • Panica, Alejandro – R2, neonatología articulada
  • Rodríguez, Gabriela – R2, pediatría

Noviembre, 2024

Manifestación infrecuente de una patología inusual

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12 meses

N y A: T C Sexo: Masculino Edad: 3 a 8 m Procedencia: SSJ

1° consulta en CE NEUROLOGÍA

  • TC de cerebro
  • RMN de cerebro
  • EEG de sueño

​

Se deriva:

Estimulación temprana

Fonoaudiología

Psicología

Presentación de caso

Episodios de

  • Mirada fija
  • Hipotonia

Paroxísticos

Minutos de duración

Recuperación ad integrum

Policonsulta

24/06/2021

0 día

6 meses

S/APN, AP ni AHF de relevancia

C/adecuado desallo psicomotor

RNT/PAEG

N

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SE INTERNA

NEUROLOGÍA

MOVIMIENTOS OCULARES ANORMALES

ATAXIA

Breves

Tóxicos en orina

2 – 3 veces por día

Laboratorio (CPK, NH3, Vit B12, Ác Úrico)

FO

Sin factores desencadenantes

LCR

Glucemia control: 85 mg/dl

Índice Glucorraquia/Glucemia= 0,4

Cultivo LCR: sin desarrollo

22 meses

18/05/2023

25/05/2023

ALTA

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03/05/2024

2 años 10 meses

Hospital de día

Esp. en neurodesarrollo y enfermedades congénitas del metabolismo

Ex.

Fco.

° BEG ° Dismetría ° Marcha atáxica

° Hipotonia global ° Disartria

Met.

Compl

° EEG de Sueño ° OEA

° FO ° BIOMICROSCOPÍA

N

IC c/Neurología

Déficit de Glut 1

LCR

Deriva a Garraham

DIAGNÓSTICO

CONFIRMADO

Inicia tratamiento

DIETA CETOGÉNICA

Gucemia = 75 mg/dl

Índice glucorraquia / glucemia = 0,4

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Discusión

  • El Sd. de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (DFGLUT1) es un desorden neurometabólico.
  • Inicia en los primeros meses de vida. 
  • Asociado al gen SLC2A1, que codifica el transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1).
  • El fenotipo clásico se caracteriza por presentarse con crisis epilépticas resistentes a los tratamientos farmacológicos, retraso psicomotor, microcefalia adquirida, espasticidad, ataxia y desórdenes del movimiento.
  • Presenta un patrón de herencia autosómico dominante.
  • El diagnóstico se realiza:
  • hipoglucorraquia, confirmada en presencia de normoglucemia.
  • cociente glucorraquia/glucemia <= 0,4
  • estudio molecular del gen SLC2A1.
  • El tratamiento de elección es la Dieta Cetogénica, aun en ausencia del estudio molecular confirmatorio.

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3a 5m

28/11/2024

¡¡Muchas

Gracias!!