1 of 18

DOWN SINDROM

21. mart - Svjetski dan osoba sa Down sindromom

2 of 18

  • Down sindrom je najčešći hromosomski poremećaj povezan s mentalnom zaostalošću.�
  • Rezultat je pogrešnog prijenosa hromosoma tijekom ćelijske diobe spolnih ćelija. �
  • Pri tome se u jednoj ćeliji nađe višak cijelog ili dijela jednog hromosoma, onog koji je numeriran brojem 21, što mijenja čovjekov razvoj tijela i mozga.

3 of 18

4 of 18

  • Osobe s Down sindromom posjeduju jedan dodatni hromosom na 21. paru zbog čega je ovaj poremećaj poznat i kao trisomija 21. �
  • Jedno od 650 novorođene djece rađa se s Down sindromom.�
  • Njime je spriječen normalan fizički i mentalni razvoj djeteta.�
  • Raznim dijagnostičim pretragama prije rođenja djeteta može se otkriti da li postoji Downov sindrom. (NIPT)

5 of 18

6 of 18

  • Djeca s DS-om imaju specifični tjelesni izgled te često imaju i specifične zdravstvene probleme.�
  • Nailaze na poteškoće s vidom, manje su otporna na infekcije i sklona su respiratornim probemima. �
  • Također, otprilike jedna trećina djece ima srčanu manu, dok se neki pojedinci rode s gastroenterološkim problemima.

7 of 18

  • Nakon utvrđivanja dijagnoze Down sindroma, veliku ulogu imaju roditelji djece i njihovi odgajatelji.�
  • Važan je njihov poticaj već u ranoj fazi razvoja čime se poboljšavaju šanse djeteta da se razvije do svog punog potencijala.

8 of 18

— Lejeune, 2014, str.15.

“Sa svojim blago nakrivljenim očima, svojim malenim nosom u okruglom licu i svojim nedovršenim izgledom, djeca s trisomijom 21 više nalikuju na djecu nego ostala djeca. Druga djeca imaju kratke ruke i kratke prste; njihovi su kraći. Njihova sveukupna anatomija je oblija, bez oštrina i krutosti. Njihovi ligamenti i njihovi mišići su tako meki da pridaju blagu klonulost njihovoj cijeloj ćudi. Ta ljupkost se proteže i na njihov karakter: oni su komunikativni i nježni, posjeduju poseban šarm koji je lakše dijeliti nego opisati. Ne tvrdim da je trisomija 21 poželjno stanje. To je neumoljivo stanje koje lišava dijete najvrjednijeg dara genetskog nasljeđa: pune snage racionalne misli.”

9 of 18

10 of 18

Tipovi Down sindroma

KLASIČNI TIP

Nastao zbog nerazdvajanja hromosoma

MOZAIČKI TIP

TRANSLOKACIJSKI TIP

Najčešće između akrocentričnih hromosoma 14 i 21

01

02

03

11 of 18

  • Klasični, ili takozvani slobodni tip je obično prirodni incident. Najčešći�je hromosomski oblik, a odnosi se na 90-95 posto kariotipskih nalaza u osobe s Down sindromom. Rijetko se ponavlja u istoj obitelji. Ovaj oblik označen je kariotipom 47,XX,+21 za djevojčice te za dječake 47,XY,+21.�
  • Mozaički oblik Down sindroma karakteriziraju dvije različite vrste stanica. Jedna je s normalnim brojem hromosoma 46, a druga s 47 hromosoma. Mozaicizam kao stanje nastaje odmah nakon oplodnje.�
  • Translokacijski tip podrazumijeva kada se dio 21 hromosoma odvoji tijekom podjele stanica u “zakači” na drugi hromosom. Iz tog razloga ne dolazi do ukupne promjene broja hromosoma. Iako je ukupan njihov broj 46, prisutnost odvojenog dijela 21. Hromosoma uzrokuje pojavu Down sindroma.

​

12 of 18

13 of 18

  • Današnjim danom se označava jedinstvenost Downovog sindroma (trisomije 21. hromosoma). Svjetski dan Downovog sindroma (WDSD) prvi put je obilježen u Singapuru 2006. godine.�
  • Obilježavanjem Svjetskog dana Down sindroma želi se upoznati svijet s ovim poremećajem i pri tome potaknuti ljude za veće poštivanje prava ljudi s Downovim sindromom. Većim razumijevanjem i poboljšanjem njihovog položaja u društvu možemo poboljšati kvalitetu života osoba s ovim sindromom.

14 of 18

  • Simbol Dana Downovog sindroma su šarene čarape jer ih osobe s Down sindromom ne mogu upariti. Nošenjem šarenih čarapa pokazuje se podrška borbi osoba s Downovim sindromom kako bi se što bolje integrirali u naše društvo.

15 of 18

COVID-19 & Down sindrom

16 of 18

  • Trenutno nema dokaza da osobe s Down sindromom imaju poseban rizik od korona virusa COVID–19. Medicinska interesna grupa ljekara za Down sindrom (DSMIG) navodi da još nema dovoljno prikupljenih informacija kako korona utiče na osobe s Down sindromom.�
        • Moramo biti svjesni činjenice da osobe s Down sindromom mogu biti u većoj opasnosti od infekcija uopće, a posebno od respiratornih infekcija. Korona virus će zasigurno predstavljati veći rizik za one osobe s Down sindormom koji imaju drugačija hronična zdravstvena stanja, uključujući postojeća respiratorna stanja, srčane bolesti, dijabetes i imunodeficijenciju.�

17 of 18

Ljubav ne broji hromosome!

18 of 18

HVALA VAM NA PAŽNJI!

Ridvan Dizdarević III 1

Srednja zubotehnička škola Sarajevo

​