Edwardsov syndróm
Edwardsov syndróm
-je vrodená porucha genetiky dieťaťa, ktoré nastáva pri delení buniek, meiotickom delení tzv. pri delení pohlavných buniek, kedy sa chromozómy nesprávne rozdelia
-je to vlastne dôsledok toho, že je v bunkách 18.chromozóm navyše tzv.trizómia
-tento syndróm bol prvýkrát opísaný Johnom H.Edwardsom v roku 1660, podľa ktorého je vlastne toto ochorenie pomenované
-ES sa delí medzi najčastejšie vrodené poruchy spôsobené numerickými odchýlkami chromozómov, kde na prvom mieste je Downov syndróm
-ES má širokú škálu symptómov, od ľahkej formy až po ťažkú
-každé dieťa je iné, a nedá sa nikdy dopredu povedať, akú bude mať dieťa prognózu
-všetko závisí od miery poškodenia orgánov
Delenie ES:
Kompletná forma:
-kompletná forma je stav, kedy v každej bunke plodu prítomný prítomný extra chromozóm 18
-je nezlúčiteľný so životom
-táto forma spôsobuje spontánny potrat plodu
Delenie ES:
Mozaiková forma:
-asi 1 z 20 detí má mozaikovú formu
-pri tejto forme majú deti len časť buniek s prítomným chromozómom 18, ostatné bunky majú normálnu genetickú informáciu, bez trizómie 18
-prežívanie detí a závažnosť ďalších komplikácii závisí od poškodenia počtu poškodených buniek
Delenie ES:
Parciálna forma:
-pri tomto type nieje extra chromozóm 18, navyše je prítomný len časť 18.chromozómu
-klinický stav a závažnosť srdcových chýb je a iných orgánov je závislý od veľkosti časti 18.chromozómu
-približne sa tieto deti dožívajú jedného roku života, len malé percento sa dožíva dospelosti
Prejavy:
-každé dieťa po narodení má nízku štandardnú hmotnosť, oneskorený psychomotorický vývoj rôzneho stupňa
-srdcové chyby s poruchou dýchania
-prítomné atrézie pažeráka tzv.slepo ukončený pažerák, ktorý nespolupracuje so žalúdkom
Diagnostika:
-v prvom trimestri každá žena podstúpi skríning na najčastejšie vývojové poruchy, kde sa vyšetruje aj miera pravdepodobnosti vzniku ES
-ak vznikne, že by dieťa mohlo mať ES tak žena podstúpi ďalšie vyšetrenia napr.vyšetrenia na srdcové chyby, vyšetrenia vnútorných orgánov…
-nie je však možné odhadnúť miery postihnutia
-po narodení dieťaťa sa sa realizuje kompletná škála vyšetrení
Liečba:
-prognóza závisí od vzniku komplikácii, kardiologických problémov, iných defektov a prospievania
-celková liečba závisí od stavu dieťaťa
-potrebné sú rehabilitačné cvičenia a sociálni terapeuti, ktorí môžu zlepšiť mentálnu a psychomotorickú zložku
-pri zlom zdravotnom stave a opakovaných rehabilitáciách, nám môže pomôcť organizácia pre nevyliečiteľných pacientov
Edwardsov syndróm: