1 of 23

Çocukluk Çağı Nörolojik Nadir Hastalıkları

Olgu sunumu

​

Dr. Fulya Sibel Ekici İbrahimoğlu

2 of 23

Hikaye

  • 7.5 aylık kız hasta nöbet geçirme şikayeti ile acil servise getirildi
  • Hastanın şikayetinin yaklaşık 1 ay önce başladığı, özellikle uykudan uyanıp beslendiği sırada kasılmalarının olduğu öğrenildi

3 of 23

  • Detaylı anamnezde ailenin son 1 ayda bebeklerinin obje takibi yapmadığını fark ettiği, beslenirken sık sık tıkandığı bilgisi alındı
  • Hasta başını hiç tutamamış, yattığı yerde dönemiyor, oturma çabası hiç olmamış

4 of 23

Özgeçmiş ve Soygeçmişi

  • Prenatal takiplerinde özellik saptanmamış, 40.gestasyon haftasında 3800 gram NSVY ile doğmuş. Doğum sonrası annenin yanına verilmiş, anne sütüyle beslenmiş. Yenidoğan tarama testleri ve aşılama reddedilmiş.
  • 6.ayında ek gıda denenmiş, ancak beslenirken öksürüğü olması, ağzındaki besinleri yutamaması nedeniyle başvuru anında anne sütü+formül mama ile beslenebiliyor
  • Anne ile baba hala-dayı çocukları. 2 yaşındaki ablasının konuşma geriliği şikayeti mevcut. Ailede kalıtsal hastalık, benzer durum öyküsü yok

​

5 of 23

Muayenesi

  • Vücut ağırlığı: 7,3 kg (10-25 p)
  • Boy: 68 cm (25-50 p)
  • Baş çevresi 46.5 cm (>97 p)
  • Ön fontanel 2*2 cm, açık
  • Genel durumu: Orta-iyi
  • Bilinç açık, aktif
  • Göz teması yok
  • Pupiller izokorik. DIR /IDIR: ++/++
  • Göz hareketleri her yöne serbest, pitosis yok
  • Nistagmus yok
  • Fasiyal asimetri yok
  • Dilde fasikülasyon yok
  • Diğer kraniyal sinirler intakt
  • Kas gücü: 4 ekstremite spontan eşit hareketli, nesneleri kavrama yok
  • Baş tutma ve oturma yok
  • Tonus: Ekstremiteler hiperton
  • DTR’ler: Hiperaktif
  • Diğer sistem muayeneler olağan, organomegali yok
  • Dismorfik bulgu yok. Ciltte leke yok

6 of 23

Özetle olgumuz;

  • 7.5 aylık, 1.derece kuzen evliliğinden doğan, makrosefalik, nöromotor gelişim basamaklarını baştan beri yakalayamamış, obje takibi yapamayan, yutma disfonksiyonu olan, nöbet geçiren, tüm ekstremitelerde hipertonisitesi olan, derin tendon refleksleri artmış, aksiyel hipoton bir kız bebek

​

7 of 23

  • Anamnez ve kliniğine göre uzaklaştığımız tanılar;
    • Spinal musküler atrofi (Hastamızın nöbeti var, DTR’leri hiperaktif, fasikülasyonu yok)
    • Mukopolisakkaridozlar (Hastamızda kaba yüz görünümü, organomegali ve iskelet displazileri yok)
    • Miyopatiler (Hastamızda nöbet var, DTR’ler hiperaktif)

​

  • Hastada öncelikle santral sinir sistemini etkileyen, otozomal resesif kalıtılan nörometabolik ve genetik hastalıkları araştırdık

​

​

8 of 23

Ön tanılar (Makrosefali + Hipotoni + Gelişimsel gerilik)

    • Serebral palsi
    • Kortikal gelişim malformasyonları
    • Alexander hastalığı
    • Van der Knaap hastalığı
    • Glutarik asidüri tip 1
    • Canavan hastalığı
    • Lizozomal depo hastalıkları (GM1, GM2), Gaucher hastalığı tip 2, Krabbe hastalığı, Niemann Pick Tip A
    • Mitokondriyal hastalıklar (Leigh hastalığı, Alper’s hastalığı)
    • İnfantil nöroaksonal distrofi
    • Hipotiroidizm
    • Konjenital musküler distrofiler
    • Neonatal adrenolökodistrofi
    • Aminoasit metabolizma bozuklukları (Akçaağaç şurubu hastalığı-MSUD)

9 of 23

  • Hastanın anamnez ve muayenesini göz önünde bulundurarak aldığımız laboratuvar tetkiklerinde;
  • Tam kan sayımı, biyokimyada kan glukozu, üre, kreatinin, ALT, AST, ALP, GGT, Na, K, Ca, P, CK tetkikleri: Normal
  • Tiroid fonksiyon testleri: Normal
  • Amonyak ve laktat düzeyleri: Normal
  • Kan gazı: Normal

​

10 of 23

Fizik muayene ve laboratuvar tetkikleri ile;

    • Serebral palsi
    • Kortikal gelişim malformasyonları
    • Alexander hastalığı
    • Van der Knaap hastalığı
    • Glutarik asidüri tip 1
    • Canavan hastalığı
    • Lizozomal depo hastalıkları (GM1, GM2), Gaucher hastalığı tip 2, Krabbe hastalığı, Niemann Pick Tip A
    • Mitokondriyal hastalıklar (Leigh hastalığı, Alper’s hastalığı)
    • İnfantil nöroaksonal distrofi
    • Hipotiroidizm
    • Konjenital musküler distrofiler
    • Neonatal adrenolökodistrofi
    • Aminoasit metabolizma bozuklukları (Akçaağaç şurubu hastalığı-MSUD)

11 of 23

    • Serebral palsi
    • Kortikal gelişim malformasyonları
    • Alexander hastalığı
    • Van der Knaap hastalığı
    • Glutarik asidüri tip 1

​

​

    • Canavan hastalığı
    • İnfantil nöroaksonal distrofi
    • Aminoasit metabolizma bozuklukları (Akçaağaç şurubu hastalığı-MSUD)

​

12 of 23

  • Hastamızın EEG ve beyin MR’ı çekildi

​

  • EEG: Sol parietooksipital keskin yavaş dalga aktivitesinin sekonder generalize olduğunun görüldüğü patolojik EEG çekimi

​

​

13 of 23

14 of 23

15 of 23

16 of 23

    • Serebral palsi
    • Kortikal gelişim malformasyonları
    • Alexander hastalığı
    • Van der Knaap hastalığı
    • Glutarik asidüri tip 1

​

​

    • Canavan hastalığı
    • İnfantil nöroaksonal distrofi
    • Aminoasit metabolizma bozuklukları (Akçaağaç şurubu hastalığı-MSUD)

​

17 of 23

MR Görüntüleme sonrası;

  • Canavan hastalığı
  • Aminoasit metabolizma bozuklukları (Akçaağaç şurubu hastalığı-MSUD)

​

​

18 of 23

  • Tandem MS: Normal
  • Plazma aminoasit analizi: Normal
  • İdrarda organik asit analizi: N-Asetil-L-Aspartik asit ➣ 65.4 mmol/mol kreatinin (N: 7-40) olarak sonuçlandı
  • Ancak bu tetkikler çıkana kadar biz hastanın MR spektroskopisini çektirmiştik

​

19 of 23

20 of 23

21 of 23

  • Hastaya nöbetleri nedenli levetirasetam tedavisi başlanmıştı. Doz titrasyonuna rağmen (50 mg/kg/gün) nöbet aktivitesi devam etti
  • Topiramat tedavisi 2 mg/kg/gün’den eklendi
  • Çocuk metabolizma hastalıkları kliniğinin önerisiyle oksidatif stresi azaltmak, metabolit atılımını arttırmak için alfa-lipoik asit 1*1 tablet (1*600 mg) ve oligodentrositlerdeki düşük olan asetat düzeyini arttırmak için kalsiyum asetat 2*200 mg başlandı

22 of 23

23 of 23