§ 30 �Методи генетичних досліджень

• гібридологічний;
• близнюковий;
• генеалогічний;
• біохімічний;
• популяційно-статистичний;
• генна інженерія

Гібридологічний метод

Полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами. Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу — дослідження характеру успадкування станів ознак з допомогою системи схрещувань

Генеалогічний метод

Використання цього методу можливо лише в тому випадку, коли відомі прямі родичі - батьки власники спадкової ознаки (пробанда) по материнській і батьківській лініях в ряду поколінь або нащадки пробанда також в декількох поколіннях.

Пробанд - людина, з якої починається генетичне обстеження сім'ї та складання родоводу.

​

1. чоловік;
2. жінка;
3. стать не з'ясована;
4. власник досліджуваного ознаки;
5. гетерозиготний носій досліджуваного рецесивного гена;
6. шлюб;
7. шлюб між чоловіком з двома жінками;
8. споріднений шлюб;
9. батьки, діти і порядок їх народження;
10. різнояйцеві близнюки;
11. однояйцеві близнюки.

При складанні родоводів в генетиці використовується певна система позначень. Після складання родоводу проводиться її аналіз з метою встановлення характеру успадкування ознаки, що вивчається.

Генеалогічний метод

Визначте, домінантою чи рецесивною є дана ознака?

Хворі не в кожному поколінні (18-23), хвора дитина у здорових батьків (17-18) - значить це рецесивний ген.

Ця ознака зчеплена із статевими хромосомами чи з аутосомами?

З аутосомами, так як хворіють в однаковій мірі і чоловіки і жінки.

Визначте де можливо генотипи особин за цією ознакою (гомозиготність, гетерозиготность). Свої міркування поясніть.

Визначте, домінантою або рецессивною є дана ознака?

Хворі в кожному поколінні, хвора дитина тільки у хворих батьків - значить це домінантний ген.

Ця ознака зчеплена із статевими хромосомами чи з аутосомами?

З аутосомами, так як хворіють в однаковій мірі і чоловіки і жінки.

Визначте генотипи особин за цією ознакою (гомозиготність, гетерозиготність). Свої міркування поясніть.

Близнюковий метод

Близнятами називають одночасно народжених дітей.

Вони бувають монозиготними (1) (однояйцевими) і дизиготними (2) (різнояйцевими).

Монозиготні близнюки розвиваються з однієї зиготи, яка на стадії дробіння розділилася на дві (або більше) частин. Тому такі близнята генетично ідентичні і завжди однієї статі.

За всіма наведеними ознаками конкордантність у монозиготних близнюків значно вища, ніж у дизиготних, однак вона не є абсолютною.

Як правило, дискордантність однояйцевих близнюків виникає в результаті порушень внутрішньоутробного розвитку одного з них або під впливом зовнішнього середовища, якщо вона була різною.

Завдяки близнюковому методу, була з'ясована спадкова схильність людини до ряду захворювань: шизофренії, розумової відсталості, епілепсії, цукровому діабету та інших.

Спостереження за монозиготними близнюками дають матеріал для з'ясування ролі спадковості і середовища в розвитку ознак. Причому під зовнішнім середовищем розуміють не тільки фізичні фактори середовища, а й соціальні умови.

Цитогенетичний метод

47; ХХУ - синдром Клайнфельтера;

45; ХО - синдром Шерешевського-Тернера;

47; 21,21,21 - синдром Дауна.

Для визначення наявності генетичних відхилень плоду застосовують аналіз амніотичної рідини, що оточує плід, - амніоцентез. Клітини, отримані при взятті матеріалу, культивуються в лабораторії, а потім піддаються хромосомному аналізу

Розпізнайте на каріограмах названі синдроми

Дає можливість вивчати частоти зустріваності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують і в медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території та статистично обробляють одержані дані

Популяційно-статистичний метод

Тарас Олексик відомий тим, що започаткував дослідження геномів українців, щоб вивчати генетичне різноманіття українського народу. До здійснених ним досліджень Україна була так званою “білою плямою” на генетичній карті світу. А зараз, як результат, вчені мають доступ до інформації про генетичні відмінності, що передаються від покоління до покоління українців, відрізняють їх між собою, а також від інших європейських народів. Розуміння таких відмінностей необхідне для розвитку персоналізованої медицини в країні. Працюючи над цією тематикою, під керівництвом професора здобули звання PhD в США вже кілька його студентів з України.

Біохімічний метод

Метод дозволяє виявити порушення в обміні речовин, викликані зміною генів і, як наслідок, зміною активності різних ферментів.

Спадкові хвороби обміну речовин поділяються на хвороби вуглеводного обміну (цукровий діабет), обміну амінокислот (фенілкетонурія), ліпідів (хвороба Тея-Сакса) ін.

Фенілкетонурія відноситься до хвороб амінокислотного обміну.

Блокується перетворення незамінної амінокислоти фенілаланін в тирозин

Захворювання призводить до швидкого розвитку недоумства у дітей.

Рання діагностика і дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.

Хвороба Тея-Сакса викликається накопиченням ліпідів в нервових клітинах, в результаті розумова відсталість, сліпота, м'язова слабкість.

Генна інженерія

За допомогою цих методів яих учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму

Застосування редагування геному та геномної інженерії

​

- Інженерія сільськогосподарських культур

- ГМ-тварини для виробництва продуктів харчування

- Розробка вакцини

- Генна терапія

- Біовиробництво

- Створення модельних тварин та клітинних ліній

- Дослідження функцій генів

- Додавання флуоресцентних репортерів

Перевір себе

Перейдіть на сайт за QR-кодом або покликанням

https://learningapps.org/watch?v=p5e40xykn25 і виконайте вправи.

30