2 of 30

Dystrofia mięśniowa oznacza grupę przewlekłych chorób dziedzicznych, charakteryzującą się zanikiem oraz postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych oraz, z reguły, nie zajmowaniu procesem chorobowym mięśni niezależnych od woli (np. mięśniówka przewodu pokarmowego).

U podłoża choroby leży zanik tkanki mięśniowej i jej zastąpienie tkanką tłuszczową i włóknieniem.

CO TO SĄ DYSTROFIE MIĘŚNIOWE?

https://poradnikfizjoterapeuty.pl/neurologia/549-fizjoterapia-w-dystrofii-miesniowej

3 of 30

Częstość występowania dystrofii mięśniowych wynosi 1 : 1000 narodzin.

Najczęściej rozpoznawanym rodzajem dystrofii jest dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD), występująca u ok. 13-33 na 100 tys. urodzonych chłopców, wyjątkowo u dziewczynek.

JAK CZĘSTO WYSTĘPUJĄ DYSTROFIE MIĘŚNIOWE?

https://alfamedyczna.pl/2017/07/11/dystrofia-miesniowa-u-dzieci/

4 of 30

JAKIE SĄ ZASADNICZE POSTACIE DYSTROFII?

https://poradnikfizjoterapeuty.pl/neurologia/549-fizjoterapia-w-dystrofii-miesniowej

5 of 30

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a DM

Pierwsze objawy kliniczne dystrofii mięśniowej pojawiają się pomiędzy drugim a szóstym rokiem życia, w pojedynczych przypadkach niedługo po urodzeniu. Choroba zaczyna się tak podstępnie, że może pozostać niezauważona przez wiele miesięcy, a nawet lat. Chorują wyłącznie chłopcy. Dziecko ma trudności we wchodzeniu na schody lub we wstawaniu z pozycji siedzącej albo leżącej. Często przewraca się, później pojawia się chód kołyszący – „kaczkowaty”. Charakterystyczną, choć nie stałą cechą dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest pozorne powiększenie (pseudo-hypertrofia) łydek spowodowana odkładaniem się tłuszczu i tkanki łącznej. Postęp choroby jest szybki, bez okresów remisji, ze szczególnie zaznaczonym zanikiem mięśni proksymalnych, zwłaszcza mięśni obręczy miednicznej. Sposób dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest recesywny związany z chromosomem X, z 50% ryzykiem zachorowania chłopca urodzonego przez matkę nosicielkę i 50% ryzykiem nosicielstwa dla jej córki. Nosicielki dystrofii Duchenne’a same nie są dotknięte chorobą.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Pierwsze objawy kliniczne dystrofii mięśniowej Beckera ujawniają się między 5., a 25. rokiem życia, głownie u chłopców. Pierwsze objawy kliniczne są podobne jak w dystrofii Duchenne’a, jednak znacznie lżejsze. Postęp choroby, w przeciwieństwie do dystrofii Duchenne’a, jest stosunkowo powolny, ale przebiega podobnie - następuje osłabienie i postępujący zanik mięśni obręczy miedniczej, a później mięśni piersiowych. Tym niemniej osłabienie jest mniej zaznaczone niż u Duchenne’a, a następstwa choroby są o wiele łagodniejsze. Pacjent często osiąga normalną długość życia. Od 40. roku życia stan serca musi być regularnie kontrolowany (badanie raz do roku). Sposób dziedziczenia jest taki sam jak w dystrofii Duchenne’a - recesywny związany z chromosomem X.

JAKIE SĄ ZASADNICZE POSTACIE DYSTROFII? C.D.

6 of 30

Postać twarzowo–łopatkowo–ramienna

Pierwsze objawy kliniczne występują zwykle we wczesnej młodości, sporadycznie w 25. roku życia lub później. Istnieją duże różnice ciężkości objawów pomiędzy poszczególnymi pacjentami. Jak wskazuje nazwa choroby, początkowo dotyczy ona mięśni twarzy i obręczy barkowej, co skutkuje osłabieniem mimiki twarzy, trudnością uniesienia ramion ponad głowę i charakterystycznym opadaniem barków do przodu. Postęp dystrofii twarzowo-ramieniowej jest z reguły bardzo powolny, z długimi okresami bez progresji. Średnia długość życia rzadko bywa skrócona. Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący. W tej postaci dziedziczności, cecha jest przekazywana przez jeden gen pochodzący od jednego z rodziców. Jest 50% ryzyka, aby dziecko – syn albo córka – chorego rodzica było również chore. Zazwyczaj nosiciel genu sam jest chory.

JAKIE SĄ ZASADNICZE POSTACIE DYSTROFII?

Postać obręczowo-kończynowa

Pierwsze objawy kliniczne mogą wystąpić w każdym momencie pierwszej, drugiej lub trzeciej dekady życia. Najwcześniej zaatakowane zostają mięśnie proksymalne obręczy miedniczej i barkowej. Postęp choroby jest bardzo zmienny, podobnie jak stopień inwalidztwa. Przebieg jest czasem bardzo powolny, nigdy tak szybki, jak w postaci Duchenne’a. Jeśli postęp jest powolny, pacjenci mogą osiągnąć normalną długość życia. Sposób dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Jeśli oboje rodzice są „zdrowymi nosicielami”, każde dziecko ma 25% ryzyka zachorowania, 50% ryzyka bycia bezobjawowym nosicielem i 25% szansy na całkowitą wolność od mutacji. Ryzyko dotyczy w równym stopniu dziewczynek, jak i chłopców.

7 of 30

Dystrofia miotoniczna (Miotonia Steinerta)

Pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się między 20., a 35. rokiem życia, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, a za najbardziej typowe uważa się: miotonię (opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu i osłabienie mięśni twarzy), osłabienie rąk, stóp i mięśni mostkowo-obojczykowo-piersiowych, zaćmę i opadanie powiek (związane z zajęciem mięśni gładkich, gruczołów wydzielania wewnętrznego oraz oczu).

JAKIE SĄ ZASADNICZE POSTACIE DYSTROFII?

Miotonia wrodzona (miotonia Thomsena)

Rzadka choroba mięśniowa, w której najaktywniejsza i najszybsza faza zwyrodnienia mięśni przebiega podczas życia płodowego, a choroba ujawnia się już przy urodzeniu.

Głównymi objawami są: obniżenie napięcia, osłabienie mięśni i przykurcze mięśniowo-ścięgniste. Wszystkie te objawy, obecne przy urodzeniu, ulegają poprawie w okresie dzieciństwa, z późniejszą niewielką progresją albo bez niej.

Sposób dziedziczenia jest prawdopodobnie autosomalny recesywny.

Dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa

Objawia się zazwyczaj w wieku dorosłym. Najwcześniej zaatakowane są mięśnie gałkoruchowe, a czasem także mięśnie odpowiedzialne za połykanie. Typowy wygląd twarzy, zwłaszcza opadające powieki, przypomina obraz widywany w miastenii. Dziedziczenie najczęściej jest autosomalne dominujące, ale opisano również przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym.

Dystrofia mięśniowa dystalna

Jest najrzadziej występującą chorobą z tej grupy. Najbardziej charakterystyczną cechą jest zajęcie w pierwszym rzędzie drobnych mięśni kończyn. Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

8 of 30

CO POWODUJE, ŻE POJAWIA SIĘ DYSTROFIA MIĘŚNIOWA?

Przyczyną dystrofii mięśniowej jest defekt genetyczny w postaci mutacji genu DMD, który dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią, z chromosomem X, odpowiedzialnym za dystrofinę, która utrzymuje prawidłową strukturę komórek mięśniowych.

Pojawia się niemal tylko u chłopców, a wadliwy gen (położony na krótkim ramieniu chromosomu X) przekazywany jest synowi przez mamę (nosicielkę).

Prawdopodobieństwo przekazania genu wynosi 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25%, co oznacza w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo.

https://www.parentproject.org.pl/

9 of 30

CO POWODUJE, ŻE POJAWIA SIĘ DYSTROFIA MIĘŚNIOWA?

Cechy dwóch postaci dystrofii – dystrofii mięśniowej Duchenne’a i dystrofii mięśniowej Beckera – są zlokalizowane tylko w chromosomie X, pochodzącym od matki pozornie wolnej od choroby.

Jeśli matka jest nosicielką nienormalnego genu w chromosomie X, nie ujawnia się, ponieważ jest zdominowany przez normalny gen znajdujący się w drugim chromosomie X, jednak ponieważ w komórce jajowej jest tylko jeden X, może ona przenosić gen nienormalny, bądź normalny.

Negatywny wywiad rodzinny nie oznacza zawsze, że przypadek DMD jest efektem jednorazowej mutacji, ponieważ może się ona powtórzyć w danej rodzinie w kolejnych pokoleniach.

Inne dystrofie mięśniowe przekazywane są autosomalnie w sposób dominujący lub recesywny.

10 of 30

CO POWODUJE, ŻE POJAWIA SIĘ DYSTROFIA MIĘŚNIOWA?

Obecność genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej wywołuje brak dystrofiny (białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej), która odpowiada za ,,uszczelnianie" błony komórkowej, dzięki czemu zachowuje selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzymów na zewnątrz, a jonów wapnia do komórki).

W warunkach prawidłowych synteza białka uruchamiana jest już w życiu płodowym, ale w dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo zredukowana.

Efektem tego jest przechodzenie enzymów (kinazy kreatynowej, aldolazy, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej, co powoduje wzrost ich poziomu (znacznie powyżej normy) w surowicy.

Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, a to skutkuje martwicą, stymulacją fibroblastów i rozrostem tkanki włóknistej w miejscu tkanki mięśniowej.

11 of 30

Objawy i symptomy, które mogą występować w chorobach mięśni to:

postępujący zanik mięśni
osłabiona siła mięśniowa
zaburzenia równowagi
skrzywienie boczne kręgosłupa
częste upadki
kaczkowaty chód
trudności oddechowe
przykurcze w stawach
choroby serca – uszkodzenie mięśnia sercowego
problemy z zachowaniem i w nauce

JAKIE OBJAWY CHARAKTERYZUJĄ

DYSTROFIE MIĘŚNIOWE?

https://poradnikfizjoterapeuty.pl/neurologia/549-fizjoterapia-w-dystrofii-miesniowej

12 of 30

JAKIE OBJAWY CHARAKTERYZUJĄ DYSTROFIE MIĘŚNIOWE?

Źródło: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23538-duchenne-muscular-dystrophy-dmd

13 of 30

JAK PRZEBIEGA DYSTROFIA MIĘŚNIOWA?

Pierwsze objawy choroby często występują w pierwszych latach życia. Początkowo dziecko może mieć problemy z siadaniem, wstawaniem, chodzeniem, jest słabsze od swoich rówieśników, nie biega, nie skacze, tak jak inne dzieci, częściej zdarza mu się przewrócić. W późniejszym okresie życia rodzice zauważają, że ich dziecko ma trudności we wchodzeniu po schodach i znacznie później opanowuje naukę samego chodzenia. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Z czasem pojawia się bardzo charakterystyczny „kaczy” chód oraz przerost łydek.

W niektórych postaciach pierwsze objawy choroby występują w wieku młodzieńczym, u dorosłych, a bardzo rzadko około sześćdziesiątego roku życia.

https://www.uza.be/sites/default/files/uploads/the_relationship_between_muscle_characteristics_and_speech_simone_knuijt.pdf

14 of 30

Od tej pory liczy się każdy następny dzień,

a chory rozpoczyna swoją walkę o utrzymanie względnej sprawności fizycznej

– najdłużej jak to tylko możliwe…

15 of 30

JAK PRZEBIEGA DYSTROFIA MIĘŚNIOWA?

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 2., a 6. rokiem życia chłopców.
Ok. 18 miesiąca życia, obserwując dziecko, można zauważyć nienaturalnie powiększone mięśnie łydek – łydki Gnoma.
Od 1 do 3 roku życia, chory może mieć także problemy ze wstawaniem (konieczność podparcia się rękoma prostując nogi).
Ok. 2-3 lat - widać już wyraźne osłabnięcie mięśni tułowia, nóg i rąk, a podczas poruszania się dziecko może wysuwać brzuch do przodu (wygięcie kręgosłupa – pogłębiona lordoza) oraz chodzić na palcach.
Ok. 9-10 roku życia chorzy nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą.
Od 10 do 14 roku życia chorzy przestają samodzielnie chodzić, powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup.
Chorobie towarzyszy uszkodzenie tkanki sercowej, powodujące kardiomiopatię, u 40—60% dzieci stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego.
Chorzy umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia.

17 of 30

JAK DIAGNOZUJE SIĘ DYSTROFIĘ MIĘŚNIOWĄ?

Rozpoznanie jest stosunkowo łatwe do ustalenia już na podstawie zwykłej obserwacji chorego:

wygląd mięśni,
lokalizacja zmian,
obserwacja ruchów dowolnych,
obserwacja postawy ciała,
obserwacja chodu.

Jeśli podobne przypadki występowały w rodzinie,

wiele wyjaśnia prześledzenie genealogii.

18 of 30

JAK DIAGNOZUJE SIĘ DYSTROFIĘ MIĘŚNIOWĄ?

Diagnostyka możliwa jest jeszcze w ciąży - pod kątem genu odpowiedzialnego za chorobę badana jest próbka, pobrana w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Jeśli schorzenie nie zostanie wykryte w czasie badań prenatalnych, w przypadku występowania objawów chorobowych realizuje się:

badanie zawartości niektórych enzymów w surowicy krwi,
elektromiografię (EMG) – wykres elektryczny skurczu mięśnia,
biopsję mięśnia (pobranie niewielkiego wycinka mięśnia do badania mikroskopowego) - mięsień dystroficzny ma bardzo charakterystyczny wygląd, występują znaczne różnice w średnicy włókien, mięsień jest poprzerastany tkanką łączną włóknistą i tłuszczową.

19 of 30

JAK LECZY SIĘ DYSTROFIĘ MIĘŚNIOWĄ?

Dystrofii mięśniowej Duchenne’a nie da się wyleczyć, ale możliwe jest lekkie opóźnienie postępu choroby i dzięki temu poprawa jakości życia chorego.

Dziecko powinno być pod stałą opieką lekarzy (pediatra, genetyk, neurolog, ortopeda, psycholog) i rehabilitantów.

Im szybciej choroba zostanie wykryta,

tym większa szansa na opóźnienie

pojawienia się objawów.

20 of 30