( قَالَ رَبِّ اشْرَحْ لِي صَدْرِي وَيَسِّرْ لِي أَمْرِي وَاحْلُلْ عُقْدَةً مِّن لِّسَانِي يَفْقَهُوا قَوْلِي )
طرق دراسة الصفات الوراثية في الإنسان
من طرق دراسة الصفات الوراثية لدى الإنسان :
سجل النسب (شجرة العائلة)
التوائم
لتصميم شجرة العائلة : تستعمل رموز اصطلاحية معينة, كما هو موضح في المفاتيح المرفقة بالشكل (20) ص 24
المعنى | الرمز |
| |
| |
الرموز الاصطلاحية التي تستخدم لتصميم شجرة العائلة :
المعنى | الرمز |
| |
| |
ذكر سليم
ذكر مصاب
أنثى سليمة
أنثى مصابة
المعنى | الرمز |
| |
| |
الرموز الاصطلاحية التي تستخدم لتصميم شجرة العائلة :
المعنى | الرمز |
| |
جنين
تزاوج
توائم
المعنى | الرمز |
| |
| |
نستخدم في شجرة العائلة الأرقام الرومانية للتعبير عن الأجيال المختلفة
المعنى | الرمز |
| |
| |
الجيل الأول
الجيل الثاني
الجيل الثالث
الجيل الرابع
I
II
III
IV
الصفات التي يمكن تتبعها من خلال شجرة العائلة :
صفات جسدية متنحية
صفات جسدية سائدة
صفات متنحية محمولة على الكروموسوم الجنسي X
صفات سائدة محمولة على الكروموسوم الجنسي X
صفات محمولة على الكروموسوم الجنسي Y
ادرسي سجلات النسب التالية و حددي نوع الوارثة في كل منها :
سجل النسب الأول
يتتبع سجل النسب الآتي الإصابة بمرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية لإحدى العائلات، أدرسيه ثم حددي نوع وراثة المرض مع التعليل
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
هل يورث جين المرض بصورة متنحية أم سائدة ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
صفة المرض تورث بصورة متنحية، لأنه نتج أبناء مصابين من أبوين سليمين، مثل ولادة ابن مصاب (III 2) من أبوين سليمين (II 3,4)
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
هل يورث جين المرض بصورة جسدية أم أنه مرتبط بالجنس ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
صفة المرض تورث بصورة جسدية، لأنه نتج بنات مصابة من أبوين سليمين (البنت (II 5) مصابة من أب سليم (I 4)، و البنت (II5) مصابة من أب سليم (I4))
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
إذاً، نوع وراثة صفة مرض حمى البحر المتوسط العائلية هو جسدية متنحية
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
ما هو مفتاح الطرز الجينية و الشكلية لصفة هذا المرض ؟
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
AA , Aa : سليم
aa : مصاب
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
أكتبي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في سجل النسب هذا إن أمكن
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
I 1 : Aa, AA
في الغالب AA لأنه لم يظهر أبناء مصابة
I 2 : aa
I 3 : Aa
لأنه نتج أبناء مصابة
(II 4 , II 5)
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
I 4 : Aa
لأنه نتج أبناء مصابة
(II 4 , II 5)
II 1 : Aa
لأن الأب (Aa) مصاب
II 2 : Aa
لأن الأب (I 2) مصاب
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
II 3 : Aa
لأن الأب (I 2) مصاب
II 4 : Aa
لأنها أنجبت بنتاً (III 2) مصابة
II 5 : aa
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
II 6 : aa
II 7 : Aa , AA
III 1 : AA , Aa
I
II
III
1
2
3
4
1
2
3
4
5
6
7
1
2
III 2 : aa
المظاهر التي يمكن تمييزها في سجل النسب للصفات الجسدية المتنحية : | |
| الطراز الجيني للأفراد المصابة |
| الطراز الجيني للأفراد السليمة |
| ما حالات التزاوج التي تنتج أبناء مصابة بالمرض ؟ |
| احتمالية إصابة الذكور و الإناث |
| ظهورها في الأجيال المختلفة |
جميع الأفراد المصابة نقية الطراز الجيني
الأفراد السليمة قد تكون نقية أو غير نقية
احتمالية إصابة الذكور تساوي احتمالية إصابة الإناث
تقفز في الأجيال, أي أنها تظهر في جيل و تختفي في الجيل الذي يليه
سليم غير نقي x سليم غير نقي : 75 % أبناء سليمة / 25 % أبناء مصابة.
مصاب x مصاب : 100 أبناء مصابة.
مصاب x سليم غير نقي : 50 % أبناء مصابة.
سجل النسب الثاني
يتتبع سجل النسب الآتي الإصابة بمرض عسر النمو العضلي التدريجي لإحدى العائلات، أدرسيه ثم حددي نوع وراثة المرض مع التعليل
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
هل يورث جين المرض بصورة متنحية أم سائدة ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
صفة المرض تورث بصورة متنحية، لأنه نتج أبناء مصابين من أبوين سليمين (الذكر (III 1) مصاب من أبوين سليمين (II 1,2))
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
هل يورث جين المرض بصورة جسدية أم أنه مرتبط بالجنس ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
صفة المرض تورث بصورة مرتبطة بالكروموسوم الجنسي X، لأن الأم المصابة ورثت الإصابة إلى 100% من أبنائها الذكور، و لم تنتج بنت مصابة من أبوين سليمين بينما نتج ابن مصاب (III 1) من أبوين سليمين (II 1,2)
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
إذاً، نوع وراثة صفة الإصابة بمرض عسر النمو العضلي التدريجي هو متنحي محمول على الكروموسوم الجنسي (X)
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
ما هو مفتاح الطرز الجينية و الشكلية لصفة هذا المرض ؟
مفتاح الطرز الجينية و الشكلية لمرض عسر النمو العضلي التدريجي | ||
الذكور | | |
| | |
الإناث | | |
| | |
ذكر سليم
XHY
ذكر مصاب
XhY
أنثى سليمة
XHXH
, XHXh
أنثى مصابة
XhXh
أكتبي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في سجل النسب هذا إن أمكن
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
I 2 : XHY
II 1 : XHY
I 1 : XhXh
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
II 3 : XhY
II 4 : XHXh
لأن والدتها مصابة
II 2 : XHXh
لأن والدتها مصابة
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
II 6 : XhXh
III 1 : XhY
II 5 : XhY
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
III 3 : XhXh
III 4 : XhY
III 2 : XHXH ,
XHXh
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
III 5 : XhY
المظاهر التي يمكن تمييزها في سجل النسب للصفات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X : | |
| ماذا لو كانت الأم حاملة لجين المرض و الأب سليم ؟ |
| متى تنتج أنثى مصابة ؟ |
| ماذا لو كان الأب مصاب ؟ |
| هل يمكن أن ينتج أبناء مصابة من أبوين سليمين ؟ |
| احتمالية إصابة الذكور و الإناث |
المظاهر التي يمكن تمييزها في سجل النسب للصفات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X : | |
| ماذا لو كانت الأم حاملة لجين المرض و الأب سليم ؟ |
| متى تنتج أنثى مصابة ؟ |
| ماذا لو كان الأب مصاب ؟ |
ستكون الطرز الشكلية للأبناء الناتجة كالآتي :
نصف الذكور مصابة و النصف الآخر سليم / 100% اناث سليمة
أم مصابة x الأب مصاب / أم سليمة حاملة لجين الإصابة x أب مصاب
إذا كانت الأم سليمة نقية الطراز الجيني : 100 % من الإناث سليمة حاملة لجين الإصابة / 100 % من الأبناء الذكور سليمين.
أما إذا كانت الأم سليمة غير نقية الطراز الجيني : 50 % من البنات مصابة / 50 % من الذكور مصابة.
المظاهر التي يمكن تمييزها في سجل النسب للصفات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X : | |
| هل يمكن أن ينتج أبناء مصابة من أبوين سليمين ؟ |
| احتمالية إصابة الذكور و الإناث |
متساوية ما عدا الحالتين التاليتين اللتان تكون فيهما احتمالية إصابة الذكور أعلى من احتمالية إصابة الإناث :
الذكور نعم إذا كانت الأم سليمة حاملة لجين المرض / أما البنات مستحيل أن تنتج بنت مصابة من أبوين سليمين, فيجب أن يكون الأب مصاب
سجل النسب الثالث
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
يتتبع سجل النسب الآتي الإصابة بمتلازمة مارفان لإحدى العائلات، أدرسيه ثم حددي نوع وراثة المرض مع التعليل
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
هل يورث جين المرض بصورة متنحية أم سائدة ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
صفة المرض تورث بصورة سائدة، لأن جميع الأبناء المصابة أحد أبويها على الأقل مصاب (لم تقفز الصفة في الأجيال، أي لم ينتج أبناء مصابين من أبوين سليمين)
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
هل يورث جين المرض بصورة جسدية أم أنه مرتبط بالجنس ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
صفة المرض تورث بصورة جسدية، لأنه نتج بنت سليمة (IV 1) من أب مصاب (III 2)
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
ملاحظة : الأب المصاب بصفة سائدة مرتبطة بالجنس يورث المرض إلى 100 % من بناته
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
إذاً، نوع وراثة صفة متلازمة مارفان هو جسدية سائدة
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
ما هو مفتاح الطرز الجينية و الشكلية لصفة هذا المرض ؟
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
AA , Aa : مصاب
aa : سليم
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
أكتبي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في سجل النسب هذا إن أمكن
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
I 1 : Aa
لأنها أنجبت أبناء سليمة من المرض (II 2, II 3)
I 2 : aa
I 3 : aa
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
I 4 : aa
لأنه نتج أبناء مصابة
II 1 : Aa
لأن والدها سليم (I 2)
II 2 : aa
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
II 3 : aa
II 4 : Aa
لأنها أنجبت ابناً (III 3) غير مصابة
II 5 : aa
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
II 6 : aa
II 7 : aa
II 8 : aa
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
III 1 : Aa
لأن الأب (II 5) سليم
III 2 : Aa
لأن الأب (II 5) سليم
III 3 : aa
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
III 4 : aa
IV 1 : aa
IV 2 : Aa
لأن الأم (III 4) سليمة
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
3
IV
7
8
4
1
2
3
IV 3 : Aa
لأن الأم (III 4) سليمة
المظاهر التي يمكن تمييزها في سجل النسب للصفات الجسدية السائدة : | |
| الطراز الجيني للأفراد المصابة |
| الطراز الجيني للأفراد السليمة |
| الطرز الشكلية للأبناء إذا كان كلا الأبوين مصابين |
| الطرز الشكلية للأبناء إذا كان كلا الأبوين سليمين |
| احتمالية إصابة الذكور و الإناث |
| ظهورها في الأجيال المختلفة |
قد تكون نقية (AA) أو غير نقية (Aa)
نقية (aa)
احتمالية إصابة الذكور تساوي احتمالية إصابة الإناث
تظهر في جميع الأجيال
100 % سليمون
سجل النسب الرابع
يتتبع سجل النسب الآتي الإصابة بمتلازمة ريت (Rett) لإحدى العائلات، أدرسيه ثم حددي نوع وراثة المرض مع التعليل
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
هل يورث جين المرض بصورة متنحية أم سائدة ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
صفة المرض تورث بصورة سائدة، لأن جميع الأفراد المصابة أحد أبويها على الأقل مصاب (لم تقفز في الأجيال، أي أنه لم ينتج أبناء مصابين من أبوين سليمين)
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
هل يورث جين المرض بصورة جسدية أم أنه مرتبط بالجنس ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
صفة المرض تورث بصورة مرتبطة بالكروموسوم الجنسي X، لأنَّ الأب (II 5) مصاب و أبناؤه الذكور سليمون (III 4,5) بنسبة 100%, أما بناته (III 3,5) فمصابات بنسبة 100 %
/ نتج ذكور مصابة فقط عندما كانت الأم مصابة
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
ما هو مفتاح الطرز الجينية و الشكلية لصفة هذا المرض ؟
مفتاح الطرز الجينية و الشكلية لمتلازمة ريت | ||
الذكور | | |
| | |
الإناث | | |
| | |
ذكر مصاب
XHY
ذكر سليم
XhY
أنثى مصابة
XHXH
, XHXh
أنثى سليمة
XhXh
أكتبي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في سجل النسب هذا إن أمكن
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
I 2 : XhY
II 1 : XhY
I 1 : XHXh
لأنها أنجبت أبناء سليمة (II 2, 4)
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
II 3 : XHXh
لأن والدها (I 2) سليم
II 4 : XhY
II 2 : XhXh
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
II 6 : XhXh
III 1 : XhY
II 5 : XHY
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
III 3 : XHXh
لأن والدتها (II 6) سليمة
III 4 : XhY
III 2 : XhXh
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
III 6 : XhY
III 5 : XHXh
لأن والدتها (II 6) سليمة
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
المظاهر التي يمكن تمييزها في سجل النسب للصفات السائدة المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X : | |
| ماذا لو كان الطراز الجيني للأم غير نقي (و الأب سليم) ؟ |
| متى تنتج أنثى مصابة ؟ |
| ماذا لو كان الأب مصاباً فقط ؟ |
| هل يمكن أن ينتج أبناء مصابة من أبوين سليمين ؟ |
| احتمالية إصابة الذكور و الإناث |
نصف الذكور مصابة / نصف الإناث مصابة
من أم مصابة أو أب مصاب
ستكون جميع بناته مصابة و جميع أولاده الذكور سليمين
متساوية, إلا في حالة أن يكون الأب مصاب و الأم سليمة فتكون احتمالية إصابة الإناث 100 % مقارنة ب 0 % للذكور
لا
سجل النسب الخامس
يتتبع سجل النسب الآتي صفة نمو الشعر في الأذن لإحدى العائلات، أدرسيه ثم حددي نوع وراثة الصفة مع التعليل
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
هل يورث جين الصفة بصورة متنحية أم سائدة ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
تورث الصفة بصورة سائدة، لأن جميع الآباء التي تحمل الصفة ورثتها لجميع أبنائها الذكور عبر الأجيال المختلفة
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
هل يورث جين الصفة بصورة جسدية أم أنه مرتبط بالجنس ؟ عللي إجابتك
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
تورث هذه الصفة بصورة مرتبطة بالكروموسوم الجنسي Y، لأن الذكور مصابة فقط
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
ما هو مفتاح الطرز الجينية و الشكلية لصفة هذا المرض ؟
مفتاح الطرز الجينية و الشكلية لصفة نمو الشعر في صيوان الأذن | ||
الذكور | | |
| | |
الإناث | | |
ذكر لديه شعر في صيوان الأذن
XYH
ذكر ليس لديه شعر في صيوان الأذن
XYh
أنثى ليس لديها شعر في صيوان الأذن
XX
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
سؤال : هل يمكن أن تورث الصفات المرتبطة بالكروموسوم الجنسي Y بصورة متنحية ؟
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
لا يمكن، لأن الذكر يمتلك نسخة واحدة من الجين المسؤول عن هذه الصفات المحمولة على كروموسوم Y واحد فقط
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
أكتبي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في سجل النسب هذا إن أمكن
I 2 : XYH
II 1 : XX
I 1 : XX
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
II 3 : XYH
II 4 : XX
II 2 : XYH
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
III 1 : XYH
III 2 : XYH
II 5 : XYh
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
III 4 : XX
III 5 : XX
III 3 : XX
I
II
III
1
2
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
6
III 6 : XYh
المظاهر التي يمكن تمييزها في سجل النسب للصفات السائدة المرتبطة بالكروموسوم الجنسي Y : | |
| احتمالية إصابة الذكور و الإناث |
| ماذا لو كان الأب مصاباً ؟ |
| هل يمكن أن ينتج ذكور مصابة من أب سليم ؟ |
| ظهورها في الأجيال |
احتمالية إصابة الإناث 0 % مقارنة ب 100 % للذكور
100 % من أولاده الذكور ستكون مصابة (يظهر عليها الصفة التي يشفرها الجين)
لا تقفز في الأجيال (تظهر في جميع الأجيال)
لا
أسئلة الكتاب حول سجل النسب (شجرة العائلة)
1) هل الصفة مرتبطة بالجنس ؟ فسِّري إجابتك.
2) هل الجين الذي يحدد الصفة سائد أم متنحٍ ؟ فسري إجابتك.
يبين الشكل (21) ص 25 مخططاً لشجرة عائلة، استعن به للإجابة عن الأسئلة التي تليه :
متنحٍ
لأنه نتج أبناء مصابين (III 3, 4) من أبوين سليمين (II 2,3)
2) هل الجين الذي يحدد الصفة سائد أم متنحٍ ؟ فسري إجابتك.
ليست مرتبطة بالجنس (ليست محمولة على الكروموسوم الجنسي X)، لأنه نتج بنت مصابة (III 3) من أب سليم (II 2)
1) هل الصفة مرتبطة بالجنس ؟ فسِّري إجابتك.
تذكير :
الصفات المتنحية المرتبطة بالجنس (المتنحية المحمولة على الكروموسوم الجنسي X) لا يمكن أن تنتج إناث مصابة من أب سليم
1) هل الصفة مرتبطة بالجنس ؟ فسِّري إجابتك.
المفتاح :
سليم : AA , Aa
مصاب : aa
لأنها متنحية جسدية
3) (فرع إثرائي) أكتبي مفتاحاً مناسباً للطرز الشكلية و الجينية للصفة التي تتبعها شجرة العائلة الآتية.
II 1 : Aa
لأن أنجب أبناء مصابين بالمرض
4) (فرع إثرائي) أكتبي الجينية للأفراد الآتية :
(II 1, II 3, III 2, III 3, III 4).
II 3 : Aa
لأنها أنجبت أبناء مصابين بالمرض
III 2 : AA , Aa
4) (فرع إثرائي) أكتبي الجينية للأفراد الآتية :
(II 1, II 3, III 2, III 3, III 4).
III 3 : aa
III 4 : aa
سؤال ص 25 : ادرس المخطط، شكل (22) الآتي لشجرة نسب عائلة بعض أفرادها مصابون بمرض وراثي مرتبط بالجنس، و أجب عن الأسئلة التي تليه :
(فرع إثرائي) هل الجين الذي يحدد الصفة سائد أم متنحٍ ؟ فسري إجابتك.
الجين المسبب للمرض متنحي لأنه نتج أبناء مصابين من أبوين سليمين
(فرع إثرائي) ما الدلائل من الشجرة التي تدعم أن المرض مرتبط بالجنس (محمول على الكروموسوم الجنسي X) ؟
إذاً، نوع وراثة المرض متنحي مرتبط بالجنس (محمول على الكروموسوم الجنسي X)
أكتبي مفتاحاً للطرز الجينية و الشكلية للمرض.
مفتاح الطرز الجينية و الشكلية للمرض المتنحي المحمول على الكروموسوم الجنسي (X) | ||
الذكور | | |
| | |
الإناث | | |
| | |
ذكر سليم
XHY
ذكر مصاب
XhY
أنثى سليمة
XHXH
, XHXh
أنثى مصابة
XhXh
أ) حددي الطرز الجينية للأفراد المصابين في المخطط.
(فرع إثرائي) حددي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في المخطط.
I 2 : XHXh
لأنها أنجبت ذكر مصاب (II 2)
II 1 : XHXh
لأنها أنجبت بنات مصابات (III 4,5)
II 1 : XHY
(فرع إثرائي) حددي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في المخطط.
II 3 : XHY
II 4 : XHXH , XHXh
II 2 : XhY
III 1 : XHXh
(فرع إثرائي) حددي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في المخطط.
III 3 : XhY
III 4 : XhXh
III 2 : XHY
III 5 : XhXh
(فرع إثرائي) حددي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في المخطط.
IV 1 : XhY
IV 2 : XHY
III 6 : XHY
IV 3 : XHY
(فرع إثرائي) حددي الطرز الجينية لجميع الأفراد المبينة في المخطط.
IV 5 : XhY
IV 6 : XHXh
IV 4 : XHXH , XHXh
IV 7 : XHXh
ب) ما احتمال ظهور الإصابة حسب جنس المولود من تزاوج 4 و 5 من الجيل الرابع ؟
ط.ش.P : | | | |
ط.ج.P : | | | |
G : | | | |
ط.ج.F : | | | |
ط.ش.F : | | | |
أم طبيعية
X
أب مصاب
XH XH
X
Xh Y
XH
Xh , Y
X
XH Xh , XH Y
ذكر طبيعي ، أنثى طبيعية
| G |
| |
| |
XH
Xh
Y
XH Xh
XH Y
ب) ما احتمال ظهور الإصابة حسب جنس المولود من تزاوج 4 و 5 من الجيل الرابع ؟
احتمال ذكر مصاب = صفر
احتمال أنثى مصابة = صفر
ط.ش.P : | | | |
ط.ج.P : | | | |
G : | | | |
ط.ج.F : | | | |
ط.ش.F : | | | |
ب) ما احتمال ظهور الإصابة حسب جنس المولود من تزاوج 4 و 5 من الجيل الرابع ؟
أم طبيعية (حاملة للمرض)
X
أب مصاب
XH Xh
X
Xh Y
XH , Xh
Xh , Y
X
XH Xh , Xh Xh , XH Y , Xh Y
ذكر مصاب، ذكر طبيعي، أنثى مصابة ، أنثى طبيعية
| | G |
| | |
| | |
XH
Xh
Y
XH Xh
XH Y
Xh
Xh Xh
Xh Y
احتمال ذكر مصاب = ¼ النسل أو ½ الذكور
احتمال أنثى مصابة = ¼ النسل أو ½ الإناث
سؤال ص 26 : تزوج شاب سليم من مرض ما من فتاة مصابة، فأنجبا ثلاثة أولاد مصابين بالمرض، و ثلاث بنات لم يظهر عليهن أعراض المرض.
1) صمم شجرة العائلة.
.
.
.
سؤال ص 26 : تزوج شاب سليم من مرض ما من فتاة مصابة، فأنجبا ثلاثة أولاد مصابين بالمرض، و ثلاث بنات لم يظهر عليهن أعراض المرض.
1) صمم شجرة العائلة.
.
.
.
سؤال ص 26 : تزوج شاب سليم من مرض ما من فتاة مصابة، فأنجبا ثلاثة أولاد مصابين بالمرض، و ثلاث بنات لم يظهر عليهن أعراض المرض.
(إثراء) هل المرض ناتج عن جين سائد أم متنحي ؟ فسِّر إجابتك.
متنحي لأنه نتج بنات تحمل جين الإصابة لكن لم تظهر عليها أعراض المرض
سؤال ص 26 : تزوج شاب سليم من مرض ما من فتاة مصابة، فأنجبا ثلاثة أولاد مصابين بالمرض، و ثلاث بنات لم يظهر عليهن أعراض المرض.
2) هل المرض ناتج عن جين مرتبط بالجنس ؟ فسِّر إجابتك.
نعم و ذلك للأسباب الآتية :
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
3) هل المرض ناتج عن جين متنحٍ أم سائد ؟ هل المرض مرتبط بالجنس ؟
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
المرض ناتج عن جين متنحٍ لأنه نتج أبناء مصابين من أبوين سليمين
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
المرض ناتج عن جين مرتبط بالجنس محمول على الكروموسوم الجنسي X، لأنه لم ينتج إناث مصابة من أبوين سليمين و إنما ذكور فقط
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
كما أن المخطط يتتبع مرض نزف الدم كما هو معطى
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
جين المرض غير محمول على الكروموسوم الجنسي Y، لأن السجل يتتبع مرض متنحٍ و ليس سائد
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
و لأن الأب المصاب (1) أبناؤه الذكور غير مصابين، و لأنه نتج ذكور مصابين من أب سليم
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
(إثراء) أكتبي مفتاحاً للطرز الجينية و الشكلية للمرض.
مفتاح الطرز الجينية و الشكلية لمرض نزف الدم | ||
الذكور | | |
| | |
الإناث | | |
| | |
ذكر سليم
XHY
ذكر مصاب
XhY
أنثى سليمة
XHXH
, XHXh
أنثى مصابة
XhXh
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
1) ما الطرز الجينية للآباء و الأبناء في الأجيال :
الأول (7،5)، الثاني (5،2،1)، الثالث (11،4) ؟
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
I 7 : XHXh
II 1 : XHY
I 5 : XHY
II 2 : XHXH , XHXh
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
III 4 : XHXH , XHXh
III 11 : XhY
II 5 : XHXh
السؤال السادس ص 33 : تأمل مخطط العائلة (نزف الدم)
2) حدد الطرز الجينية و الشكلية للتوائم.
III 6,7 :
ذكور سليمة
XHY
السؤال الثامن ص 33 : تزوج شاب مصاب بعمى الألوان من فتاة سليمة من المرض، فأنجبا أنثى سليمة، و ذكراً مصاباً.
أ. اكتب الطرز الجينية للأبوين و الأبناء.
ب. ما احتمال انجاب بنت مصابة ؟
ج. صمم مخططاً لشجرة العائلة.
ط.ش.1P :
ط.ج.1P :
1G :
ط.ج.1F :
ط.ش. 1F:
ذكر مصاب بعمى الألوان
X
أنثى سليمة
X
XRXr
Y
XR
X
| | G |
| | |
| | |
XR
Y
ذكر مصاب
Xr ,
Xr
, أنثى مصابة
XrY
, Xr
Xr
XRXr
XRY
XrXr
XrY
XRXr ,
XRY ,
XrXr ,
XrY
, ذكر سليم
, أنثى سليم
ما احتمال إنجاب بنت مصابة ؟
احتمال إنجاب بنت مصابة = 1 / 4 من النسل
أو 1 / 2 من بين الإناث
هل هذا المرض مرتبط بالجنس أم غير مرتبط بالجنس (جسدي) ؟ فسري إجابتك
هذا المرض غير مرتبط بالجنس (جسدي) لأنه نتج بنت مصابة من أب سليم
ص 46
هل المرض يورث بصورة متنحية أم سائدة ؟ فسري إجابتك.
هذا المرض يتم توريثه بصورة متنحية لأنه ظهر أبناء مصابين من آباء سليمين
(أ) ما الطرز الجينية للآباء (1,2) في التزاوج الأول ؟
Aa X Aa
لأنهما أنجبا طفل مصاب (البنت 1 : aa)
ص 47
XHXh لأنها أنجبت ذكراً مصاباً
XHXh أو XHXH
لأن الأم ليست مصابة و طرازها الجيني XHXh
من طرق دراسة الصفات الوراثية لدى الإنسان :
سجل النسب (شجرة العائلة)
دراسة التوائم المتطابقة
هنالك نوعين من التوائم :
كيف تنتج التوائم المتطابقة ؟
كيف تنتج التوائم المتطابقة ؟
بويضة واحدة
يخصبها حيوان منوي واحد
يتكون بويضة مخصبة (زايغوت)
تنقسم إلى خليتين أو أكثر
تتطور إلى توائم متطابقة، لماذا ؟
لأن خلاياهم تحتوي على المادة الوراثية نفسها
بالرغم من ذلك، فإن التوائم المتطابقة لا تكون متطابقة تماماً
هناك فروق بسيطة تظهر عند الفحص الدقيق بأجهزة أعقد بكثير من العين البشرية
على سبيل المثال، فإن التوائم المتطابقة لديها بصمات أصابع مختلفة
أعلل : التوائم المتطابقة لديها بصمات أصابع مختلفة.
لأن الأجنة داخل الرحم تتعرض لظروف بيئية مختلفة مثل :
تبرز أهمية دراسة التوائم المتطابقة في المساعدة على فصل التأثيرات الجينية عن التأثيرات البيئية
1-6 الأمراض الوراثية
يقصد بالمرض الوراثي حدوث اختلالات في صفات أو وظائف أو تراكيب جسم الإنسان ناتجة عن خلل في الجينات أو الكروموسومات عدداً و تركيباً
أنواع الطفرات
الطفرات الجينية
الطفرات الكروموسومية
تغيير في تركيب الكروموسوم
حذف
تكرار
انقلاب
انتقال
تغيير في عدد الكروموسومات
حالات عدم الانفصال
تعدد المجموعات الكروموسومية
B
حذف
تكرار
انقلاب
انتقال
للإثراء : طفرات التغير في تركيب الكروموسوم
من الأمثلة على الأمراض الوراثية :
متلازمة داون
مرض الثلاسيميا
مرض الأنيميا المنجلية
تأملي الشكل (24) ص 27 الذي يمثل خريطة الكروموسومات لمصاب بمتلازمة داون، و أجيبي عن الأسئلة الآتية :
1) ما عدد الكروموسومات في الخلايا الجسمية ؟ في أي زوج كروموسومي حدث الخلل ؟
47كروموسوم
XY + 45
1) ما عدد الكروموسومات في الخلايا الجسمية ؟ في أي زوج كروموسومي حدث الخلل ؟
أصبح هناك ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 (مقارنةً بنسختين في الطبيعي)
2) كيف تحدث الإصابة ؟ وضحي ذلك.
طفرة عدم انفصال للكروموسوم رقم 21 خلال تطور الحيوان المنوي أو الخلية البيضية الثانوية
كروماتيد
كروماتيد
كروماتيدين شقيقين
الكروموسوم المتضاعف
سنترومير
الكروموسوم المفرد
كروموسومين متناظرين رقم 21 يشكلان ما يعرف بالرباعي (لماذا ؟)
ينفصل زوج الكروموسومات المتناظرة رقم 21 أثناء الدور الانفصالي الأول من الانقسام المنصف
الانفصال الطبيعي للكروموسومات أثناء الإنقسام المنصِّف
ينتج من المرحلة الأولى من الانقسام المنصف خليتين يحتوي كل منهما على نسخة واحدة من الكروموسوم رقم 21
ينتج من المرحلة الثانية من الانقسام المنصف 4 غاميتات يحتوي كل منها على نسخة واحدة من الكروموسوم رقم 21
تدخل الخليتين الناتجتين من المرحلة الأولى في المرحلة الثانية من الانقسام المنصف حيث سينفصل الكروماتيدين الشقيقين المكونين لكل كروموسوم متضاعف أثناء الدور الانفصالي الثاني
ماذا لو لقَّحنا أحدَ هذهِ الغاميتات (n) بغاميت آخر طبيعي (n) ؟
ماذا لو لقَّحنا أحدَ هذهِ الغاميتات (n) بغاميت آخر طبيعي (n) ؟
سينتج بويضة مُخَصَّبَة طبيعية تحتوي نسختين من الكروموسوم رقم 21 (2n)
انفصلت الكروموسومات المتناظرة أثناء الدور الانفصالي الأول من الانقسام المنصف
ينتج من المرحلة الأولى من الانقسام المنصف خليتين يحتوي كل منهما على كروموسومين متضاعفين
طفرة عدم الانفصال لزوج الكروموسومات رقم 21 أثناء الإنقسام المنصف
تدخل الخليتين الناتجتين من المرحلة الأولى في المرحلة الثانية من الانقسام المنصف حيث سيفشل الكروماتيدين الشقيقين المكونين للكروموسوم رقم 21 في الانفصال
غاميت يحتوي على نسخة واحدة من الكروموسوم رقم 21
غاميت يحتوي على نسخة واحدة من الكروموسوم رقم 21
غاميت يخلو من أي نسخة من الكروموسوم رقم 21
غاميت يحتوي نسختين من الكروموسوم رقم 21
ماذا لو لقَّحنا الغاميت يحتوي نسختين من الكروموسوم رقم 21 بغاميت آخر طبيعي ؟
ماذا لو لقَّحنا الغاميت يحتوي نسختين من الكروموسوم رقم 21 بغاميت آخر طبيعي ؟
سينتج بويضة مُخَصَّبَة تحتوي 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21
3) من أبرز أعراض المرض : قصر القامة و الرقبة، ابحثي عن أعراض أخرى.
3) من أبرز أعراض المرض : قصر القامة و الرقبة، ابحثي عن أعراض أخرى.
لسان عريض بارز
ذقن صغير بشكل غير طبيعي
أيادي قصيرة
رقبة صغيرة
تسطح في جسر الأنف
3) من أبرز أعراض المرض : قصر القامة و الرقبة، ابحثي عن أعراض أخرى.
جلد زائد في الزاوية الداخلية للعين يُعْرَفْ بالطية المنغولية
التباعد بين إصبع القدم الكبير و الإصبع الثاني
من الأمثلة على الأمراض الوراثية :
متلازمة داون
مرض الثلاسيميا
مرض الأنيميا المنجلية
ما وظيفة خلايا الدم الحمراء ؟
تحتوي خلايا الدم الحمراء على ما يقارب 250 مليون جزيء هيموغلوبين و هو البروتين القادر على نقل الأكسجين
سلسلة-2-بيتا
سلسلة-2-ألفا
سلسلة-1-بيتا
سلسلة-1-ألفا
مجموعة هيم
ذرة حديد
تركيب جزيء الهيموغلوبين
هيموغلوبين فقير بالأكسجين
هيموغلوبين غني بالأكسجين
كم عدد جزيئات الأكسجين التي يمكن أن تُحْمَلْ من قِبَلْ خلية دم حمراء واحدة ؟
خلية واحدة * 250 مليون جزيء هيموغلوبين * 4 جزيئات أكسجين
= 1000 مليون جزيء أكسجين
ماذا لو حدث خلل في مادة الهيموغلوبين ؟
هل سيؤثر ذلك في شكل خلايا الدم الحمراء ؟
و ما نتيجة ذلك ؟
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
الشكل (25) ص 27
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
تمعن الشكل (25) ص 27، ثم أجب عن الأسئلة الآتية :
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
1) قارن بين خلايا الدم الحمراء في الشكل.
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
خلايا الدم الحمراء الطبيعية : قرصية الشكل مقعرة الوجهين
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
أما خلايا الدم الحمراء لشخص مصاب بثلاسيميا تكون مشوهة
أشكال عدة لخلايا دم حمراء عند المصابين بمرض الثلاسيميا
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
2) ما علاقة تكوين سلاسل الهيموغلوبين في شكل خلايا الدم الحمراء ؟
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
وجود كمية كافية من الهيموغلوبين في خلية الدم الحمراء يعطيها شكلها القرصي المقعر
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
قلة كمية الهيموغلوبين في الخلية يشوه شكلها
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
3) ماذا يحدث لخلايا الدم الحمراء غير الطبيعية في الطحال ؟ و ما علاقة ذلك بفقر الدم ؟
طبيعي
الثلاسيميا
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء
صفائح دموية
صفائح دموية
خلايا دم بيضاء
خلايا دم بيضاء
خلايا دم حمراء
خلايا دم حمراء متغيرة الشكل
يتم تحطيمها، مما يقلل كمية الهيموغلوبين في الدم (الإصابة بفقر الدم)
ينتج مرض الثلاسيميا عن خلل في الجينات المحمولة على الكروموسومين الجسمين رقم 11 و 16
سلسلة-2-بيتا
سلسلة-2-ألفا
سلسلة-1-بيتا
سلسلة-1-ألفا
مجموعة هيم
ذرة حديد
إذا حدث خلل في الجين المحمول على الكروموسوم رقم 11, فإنه يتوقف عن إنتاج بيتا غلوبين, فينتج مرض بيتا ثلاسيميا
سلسلة-2-بيتا
سلسلة-2-ألفا
سلسلة-1-بيتا
سلسلة-1-ألفا
مجموعة هيم
ذرة حديد
أما إذا حدث خلل في الجين المحمول على الكروموسوم رقم 16, فإنه يتوقف عن إنتاج ألفا غلوبين, فينتج مرض ألفا ثلاسيميا
سؤال ص 28 : من المخطط في الشكل (26) إذا كان اللون الزهري يعبر عن الإصابة بالثلاسيميا :
ط.ش.P1 : | |
ط.ج.P1 : | |
G1 : | |
ط.ج.F1 : | |
ط.ش.F1 : | |
سليم
X
سليم
Aa
X
Aa
A , a
A , a
X
Aa ,
مصاب ،
| | G |
| | |
| | |
A
A
a
AA
Aa
a
Aa
aa
AA ,
Aa ,
aa
سليم ،
سليم ،
سليم
سؤال ص 28 : من المخطط في الشكل (26) إذا كان اللون الزهري يعبر عن الإصابة بالثلاسيميا :
المفتاح :
سليم : AA , Aa
مصاب : aa
من الشكل (27) أجيبي عن الأسئلة الآتية :
1) ما المواقع الجغرافية التي ينتشر فيها مرض الثلاسيميا ؟
إيطاليا, اليونان, الشرق الأوسط, جنوب آسيا, شمال افريقيا
2) هل يوجد اسم آخر لمرض الثلاسيميا حسب المناطق الجغرافية الأكثر انتشاراً ؟
فقر دم (أنيميا) حوض البحر المتوسط
من الأمثلة على الأمراض الوراثية :
متلازمة داون
مرض الثلاسيميا
مرض الأنيميا المنجلية
تأملي الشكل (28) ص 29, ثم أجيبي عن الأسئلة الآتية :
1) ما الفرق في شكل خلايا الدم الحمراء السليمة و المصابة ؟
خلايا الدم الحمراء السليمة قرصية الشكل مقعرة الوجهين, بينما المصابة تشبه المنجل
2) هل يؤثر الشكل في وظيفة الدم ؟
زيادة مساحة سطح تبادل الغازات
الخلايا مرنة
مقعرة الوجهين
تستطيع المرور عبر الشعيرات الدموية
2) هل يؤثر الشكل في وظيفة الدم ؟
صورة بالمجهر الالكتروني لخلية دم حمراء في شعيرة دموية توجد في عضلة القلب
خلايا دم حمراء منجلية الشكل
خلايا دم حمراء طبيعية الشكل
ما هو سبب مرض الأنيميا المنجلية ؟
DNA الخاص بالهيموغلوبين الطبيعي (الجين على كروموسوم رقم 11)
DNA الخاص بالهيموغلوبين الطافر (الجين على كروموسوم رقم 11)
تركيب الهيموغلوبين عند المصابين بالأنيميا المنجلية
تركيب الهيموغلوبين عند الأشخاص السليمين
سؤال ص 29 : من المخطط في الشكل (29) إذا كان اللون الأحمر يعبر عن الإصابة بالمرض :
ط.ش.P1 : | |
ط.ج.P1 : | |
G1 : | |
ط.ج.F1 : | |
ط.ش.F1 : | |
سليم
X
سليم
Aa
X
Aa
A , a
A , a
X
Aa ,
مصاب ،
| | G |
| | |
| | |
A
A
a
AA
Aa
a
Aa
aa
AA ,
Aa ,
aa
سليم ،
سليم ،
سليم
سؤال ص 29 : من المخطط في الشكل (29) إذا كان اللون الأحمر يعبر عن الإصابة بالمرض :
المفتاح :
سليم : AA , Aa
مصاب : aa
سؤال ص 29 : من المخطط في الشكل (29) إذا كان اللون الأحمر يعبر عن الإصابة بالمرض :
2) في حالة كون أحد الآباء مصاباً و الآخر سليماً من المرض تماماً, ما احتمال انجاب أطفال مصابين بالمرض ؟
هل تختلف نسبة الإصابة لدى الذكور عنها في الإناث ؟
ط.ش.P1 : | |
ط.ج.P1 : | |
G1 : | |
ط.ج.F1 : | |
ط.ش.F1 : | |
سليم
X
مصاب
AA
X
aa
A
a
X
Aa
سليم
| G |
| |
A
a
Aa
سؤال ص 29 : من المخطط في الشكل (29) إذا كان اللون الأحمر يعبر عن الإصابة بالمرض :
2) في حالة كون أحد الآباء مصاباً و الآخر سليماً من المرض تماماً، ما احتمال انجاب أطفال مصابين بالمرض ؟
المفتاح :
سليم : AA , Aa
مصاب : aa
الأنيميا المنجلية | مرض الثلاسيميا | وجه المقارنة |
| | السبب |
| | الأعراض |
| | الخطورة |
خلل في الجينات المحمولة على الكروموسومين الجسميين رقم 11 و رقم 16 المسؤولين عن تركيب سلاسل الهيموغلوبين ألفا وبيتا
طفرة متنحية في الجين المحمول على الكروموسوم الجسمي رقم 11 المسؤول عن تركيب الهيموغلوبين
تعب, هشاشة العظام, تضخم الطحال, يرقان, بول داكن, شحوب البشرة و اصفرارها
الالتهابات البكتيرية، نوبات من الألم في المفاصل, تورم اليدين و القدمين, غثيان
أمراض في القلب و الكبد (تشمع الكبد) نتيجة تراكم الحديد الناتج عن عمليات نقل الدم. نقص نشاط الغدة الدرقية, تأخر البلوغ.
السكتة الدماغية, تلف الأعضاء كالقلب, و الكبد, و الكليتين, و الحويصلة الصفراوية, العيون, العظام, و المفاصل بسبب عدم قدرة الخلايا المنجلية على التدفق خلال شعيراتها الدموية الصغيرة
السؤال التاسع ص 33 : قارني بين كل من مرض الثلاسيميا و الأنيميا المنجلية من حيث :
أسئلة الفصل ص 31
أ
لنباتين لصفتين سائدتين بصورة نقية
1) أي التلقيحات الآتية يمكن أن تعطي النسبة (3:1) ؟
ج
لنباتين لصفتين سائدتين بصورة خليطة
ب
لنباتين لصفتين أحدهما سائدة و الآخر متنحية
د
لنباتين أحدهما متنحي الصفة و الآخر غير نقي
2) ولد طفل لإحدى العائلات شحمة أذنه ملتحمة, فإذا كان والده ملتحم الشحمة و أمه حرة الشحمة فما الطرز الجينية المتوقعة للأبوين ؟
أ
(Rr, Rr)
ج
(rr, RR)
ب
(rr, Rr)
د
(RR, RR)
3) ما سبب مرض الثلاسيميا ؟
أ
خلل في جين متنح مرتبط بكروموسوم الجنس
ج
نقص تزويد خلايا الدم الحمراء بالأكسجين
ب
خلل في جين محمول على الكروموسوم الجسمي (11)
د
عدم انفصال الزوج الكروموسومي (21)
4) ما نوع الوراثة لصفة اللون الزهري لأزهار نبات فم السمكة ؟
أ
مندلية
ج
غير مندلية
ب
مرتبطة بالجنس
د
جينات متعددة
5) ما العدد الكروموسومي في الخلايا الجسمية لذكر مصاب بمتلازمة داون ؟
أ
XX + 44
ج
XY + 45
ب
XY + 46
د
XX + 44
6) أنجبت عائلة 5 ذكور, ما احتمال أن يكون الطفل السادس بنتاً ؟
أ
6/1
ج
4/1
ب
5/1
د
2/1
السؤال السابع : عللي كلاً مما يأتي :
1) الزواج من غير الأقارب يقلل احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية.
لأنَّ الجينات المسببة للأمراض الوراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء من جيل لآخر, و إن كانت غير ظاهرة في الآباء فإنها تلتقي في الأبناء،
أما الزواج من غير الأقارب تقل احتمالية التقاء جينات الطفرة المتنحية المسببة للمرض.
السؤال السابع : عللي كلاً مما يأتي :
2) تباين لون العيون تركيبياً و وراثياً.
بسبب وجود مجموعة من الجينات التي تتحكم في وجود الطبقة الثالثة في قزحية العين, و جينات أخرى تتحكم في كمية صبغة الميلانين في القزحية و ألياف الكولاجين
السؤال السابع : عللي كلاً مما يأتي :
3) لا تظهر أوراق نبات الهالوك بلونٍ أخضر رغم نموها في أماكن مشمسة.
لأنَّ نبات الهالوك يعتمد في غذائه على العائل الذي يتطفل عليه, فلا يحتاج صبغة الكلوروفيل الخضراء للقيام بعملية البناء الضوئي
السؤال السابع : عللي كلاً مما يأتي :
4) نسبة انتشار عمى الألوان لدى الرجال أكثر منه لدى النساء.
لأنه يكفي وجود جين طافر واحد لدى الرجال للإصابة بالمرض,
أما النساء فتحتاج وجود جينين للإصابة بالمرض.
أسئلة الوحدة ص 45
د
أنيميا منجلية
أ
عمى الألوان
ج
متلازمة داون
ب
هيموفيليا
1) ما المرض الناتج عن طفرة في الجين المحمول على الكروموسوم الجسمي (11) ؟
د
1 : 1 : 1
أ
1 : 1 : 0
ج
1 : 2 : 3
ب
1 : 2 : 1
2) في نبات شب الليل تم تلقيح نبات أزهاره زهرية مع آخر أحمر الأزهار, فما نسبة ظهور أحمر : زهري : أبيض ؟
د
100 %
أ
½ , ½
ج
½ , 1/2
ب
½ , ½
3) عند حدوث تزاوج بين أنثى ذبابة خل حمراء العيون غير نقية مع ذكر أبيض العيون, ما احتمال الطرز الجينية للإناث من الإناث الناتجة ؟
XRXr
XrXr
XRXR
XrXr
XrXr
XRXR
XRXr
( الحمدُ للهِ الذي بنعمتهِ تتمُ الصَّالحات)