Діагностика �спадкових захворювань людини
Спадкові хвороби – це такі захворювання, виникнення і розвиток яких пов’язані з дефектами і порушеннями спадкового матеріалу клітин ( ядерного або мітохондріального)
Відомо біля
6000 спадкових захворювань
5-6 дітей зі 100
народжуються з генетично
обумовленими відхиленнями
Медична генетика – наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості у людини з точки зору патологій
Задачі медичної генетики:
Вродженими вважаються хвороби, симптоми яких виявляються при народженні дитини
ТЕРАТОГЕННІ ЧИННИКИ (грец. teratos — потвора, чудовисько) — чинники навколишнього середовища, які спричиняють порушення розвитку організму:
хімічні
(ліки, хімічні речовини,
нікотин, алкоголь, кофеїн)
фізичні
(опромінювання)
біологічні
(інфекції)
Фокомелія – вроджена відсутність верхніх
кінцівок внаслідок вживання талідоміду
Мультифакторіальні захворювання - це такі патологічні стани, для прояву яких необхідні дві умови:�� 1. Наявність спадкової схильності.� 2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.�
цукровий діабет
гіпертонічна хвороба
атеросклероз
ішемічна хвороба серця
шизофренія
епілепсія
Напрямки діагностики спадкових захворювань:
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ – це галузь профілактичної медицини, що має на меті зниження кількості генетично обумовлених хвороб і вроджених патологій розвитку
Етапи складання генетичного прогнозу:
- визначення ступеня генетичного ризику;
- оцінка важливості наслідків прогнозованої аномалії;
- оцінка перспектив використання методів пренатальної
діагностики.
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА (лат. рrае — попереду, перед + natus — народження) — діагностичні процедури, що використовуються в ході обстеження вагітної для виявлення генетичних чи яких-небудь інших аномалій розвитку плоду
Види пренатальної діагностики
інвазивні:
біопсія хоріона
амніоцентез
плацентоцентез
неінвазивні:
скринінг материнської сироватки
УЗД
Біопсія хоріону – аналіз ворсинок зовнішнього шару плаценти - хоріону
ІНВАЗИВНІ МЕТОДИ
Амніоцентез –
аналіз навколоплідної
рідини і клітин
Плацентоцентез і
кордоцентез –
аналіз плаценти і
пуповинної крові
НЕІНВАЗИВНІ МЕТОДИ
Скринінг материнських сироваткових факторів - «потрійний» тест,
оскільки при його проведенні досліджується вміст у крові вагітної трьох речовин:
- альфа-фетопротеїну,
- хоріонічного гонадотропіну,
- некон’югованого естріолу.
Ультразвукове дослідження (УЗД)
ПОСТНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА – це методи для виявлення в каріотипі змін хромосом і походження хромосомної перебудови каріотипу
Каріотипування –
це аналіз каріотипу клітин людини під час їх поділу в культурі шляхом мікроскопії пофарбованих хромосом
Метод FISH –
це флуоресцентна гібридизація –
цитогенетичний метод для визначення послідовностей
ДНК на метафазних хромосомах або в інтерфазних
ядрах