FACOMATOSIS

MARCELA AZULA

FELLOW RETINA Y VÍTREO

CASO CLÍNICO

• Hombre
• Edad: 24 años

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AV:

OD: CDS NC

OI: 20/30 PH 20/20

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• Antecedente de malformación vascular retiniana en OD, mala visión desde la infancia.

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• Hemangioma cerebral embolizado y tratado quirúrgicamente (2014)

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Angiografía

OCT mácula

DX:

Sd. de Wyrburn Mason con oclusión de vena central de la retina.

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Tratamiento:

• Fotocoagulación láser OD
• Terapia intravítrea #3 con aflibercept OD

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Introducción

FACOMATOSIS: derivada del griego

• Phakos: lenteja o mancha
• Oma: crecimiento anormal
• Osis: proceso patológico

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Descrito por primera vez por Vander Hoeve (1923)

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Anomalías del desarrollo embrionario

También conocido como:

• Síndrome neuro óculo-cutáneo
• Hamartoblastosis

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Trastornos hereditarios (la mayoría autosómicos dominantes)

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Multisistémicos (manejo multidisciplinario)

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Migración y diferenciación anormal de células de la cresta neural

Hamartoma

Crecimiento desorganizado de células que normalmente están en ese tejido

Piel

SNC

Ojos

FACOMATOSIS VASCULARES

Síndrome de Wyrburn Mason

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• Hemangioma racemoso de la retina

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• Comunicación AV benigna

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• Condición rara y unilateral.

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30% de los pacientes con cambios retinales, tienen hallazgos cerebrales

• Alto flujo Arterial

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• Flujo turbulento y daño de la pared del vaso

Hemorragias

Trombosis

Oclusiones

Complicaciones:

• Hemorragia vítrea
• Oclusión de VCR
• Edema macular
• DR seroso
• Isquemia periférica
• Glaucoma Neovascular

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Otras afectaciones:

• Afectación de huesos de cráneo
• Hemangioma racemoso en el SNC (mayor frecuencia en el mesencéfalo)

Pronóstico:

• Alto riesgo de pérdida de función visual.

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Manejo:

• Observación
• Anti VEGF (edema macular)
• Fotocoagulación láser (zonas de isquemia)
• Malformaciones intracraneales (manejo por neurocirugía, embolización)

Diagnóstico diferencial

Enfermedad de Von Hippel Lindau

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• Angiomatosis cerebral retinal Familiar

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• Autosómica dominante (20% mutaciones de novo)

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• Mutaciones en el gen VHL (cromosoma 3)

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• Incidencia 1/36.000 personas

Desarrollo de neoplasias benignas y malignas característicos en el SNC, retina y vísceras

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Edad: 18-30 años.

Potencialmente mortal:

Ca de células renales

Feocromocitoma

Hemangioma cerebeloso

Hemangioblastoma de médula espinal

Tumores neuroendocrinos del páncreas

Hemangioblastoma retiniano, también llamado: hemangioma capilar retiniano, hemangioblastoma capilar retiniano o angioma retiniano.

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Malformación vascular benigna extrapapilar o yuxtapapilar

Único o múltiples

Uni o bilateral

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Karimi S, Arabi A, Shahraki T, Safi S. Von HippelLindau Disease and the Eye. J Ophthalmic Vis Res 2020;15:78–94.

Diagnóstico

Confirmación genética

Hemangioblastomas retinianos extrapapilares tempranos

• Más grandes que los tempranos
• Vasos sanguíneos nutricios y de drenaje dilatados y tortuosos
• Exudación y edema retiniano perilesional y/o macular

Hemangioblastomas retinianos extrapapilares con exudación

• Blanqueamiento sutil con engrosamiento retiniano
• Ausencia de vasos nutricios
• AGF: hiperfluorescencia que progresa a fuga
• OCT: edema macular grave y difuso.

Hemangioblastomas retinianos yuxtapapilares con exudación

Tratamiento

HR extrapapilar:

• Lesiones < 1.5 m o 1DD:
• Fotocoagulación láser
• Duración prolongada 0,2-0,4 seg
• Potencia: hasta lograr blanqueamiento de toda la superficie del tumor
• Seguimiento para detectar recurrencias o nuevas lesiones

Karimi S, Arabi A, Shahraki T, Safi S. Von HippelLindau Disease and the Eye. J Ophthalmic Vis Res 2020;15:78–94.

Ryan`s Retina, 7th edition, Vol 2, pag 2572

HR extrapapilar > 4,5 mm

• Láser poca tasa de éxito
• Crioterapia, mayor exudación y contractura vítrea
• Braquiterapia: mayor riesgo de DR exudativo

Ryan`s Retina, 7th edition, Vol 2, pag 2570

Manejo del HR yuxtapapilar:

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• No se recomienda láser
• Observación
• Anti VEGF
• Esteroide intravítreo

Hemangioma Cavernoso

Malformación vascular hamartomatosa retiniana benigna

Unilateral

Poco frecuente

Autosómico dominante

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Lesiones similares en cerebro, cara, órbita y mandíbula

Malformación AV directa, no lecho capilar intermedio

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En retina o cabeza del nervio óptico

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Lesiones únicas 90%

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Asociado a hemangioma coroideo y melanocitosis ocular

Síndrome de Sturge Weber

También llamado Hemangiomatosis encefalofacial

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Hamartomas congénitos en el ojo, piel y cerebro

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Hemangioma coroideo

Nevus flammeus facial

Hemangioma cerebral

1/50.000

H=M

No está asociado a ningún patrón hereditario

• Vasos epibulbares prominentes
• Glaucoma (ipsilateral al hemangioma facial)
• Tortuosidad vascular retiniana
• Hemangioma coroideo
• Desprendimiento de retina

Hallazgos oftalmológicos

Tratamiento

Varía según extensión del tumor

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Si el tumor es pequeño y no produce desprendimiento de retina: observación.

Tumores grandes que producen desprendimiento de retina: radioterapia

FACOMATOSIS NO VASCULARES

Neurofibromatosis

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También llamada enfermedad de Von Reclinghausen

Autosómica dominante, alta tasa de mutaciones de novo

H=M

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Neurofibromatosis tipo 1

1/3.000

Más frecuente que la tipo II

Mutación en el gen NF1 (neurofibroma, supresor de tumores)

Cromosoma 17

Proliferación celular descontrolada de células de schwann Neurofibroma subcutáneo

Proliferación celular descontrolada de melanocitos manchas café con leche

Hallazgos oftalmológicos

Párpados y órbita:

• Neurofibroma plexiforme
• Proptosis pulsátil

Córnea y conjuntiva

• Nervios corneales mielinizados
• Hamartomas conjuntivales

Iris

• Nódulos de lisch
• Hamartomas

Nervio óptico

• Gliomas

Coroides y retina

• Nódulos coroideos
• Nevus coroideo
• Hamartomas de retina

Otros:

• Glaucoma congénito

Nódulos coroideos

• Vasos retinianos en sacacorcho
• Hemorragias capilares múltiples
• Hamartomas astrocíticos

Anomalía microvascular de la retina

Diagnóstico

2 de las siguientes características:

• 6 o más manchas café con leche
• 2 o más neurofibromas
• Pecas axilares o inguinales
• Glioma del nervio óptico
• 2 o más nódulos de lisch
• Antecedente familiar de primer grado con NF1

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Neurofibromatosis tipo 2

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Incidencia 1/25.000

Mutación del gen NF2 en el cromosoma 22

Lesiones neurofibromatosas están en el SNC

Schwanomas vestibulares bilaterales, sordera total o hipoacusia

Meningioma del nervio óptico

Cataratas, hamartomas de la retina, estrabismo, ambliopía a edades tempranas.

Esclerosis tuberosa

Facomatosis multisistémica: SNC, piel, riñones, corazón, ojos, pulmones, hígado

Incidencia 1/10.000

Mutaciones de los genes TSC1 (cromosoma 9) y TSC2 (cromosoma 16), codifican las proteínas hamartina y tuberina

30% autosómico dominante

70% mutaciones espontáneas

Coloboma de iris, coroides y cristalino

Glaucoma espontáneo

Poliosos

Despigmentación sectorial del iris

Angiofibroma blefaro-conjuntival

Hallazgos oftalmológicos

• Hamartoma astrocítico de la retina (cél ganglionares)
• Tonalidad grisácea-blanquecina
• Puede ser primera manifestación de la enfermedad
• Tipos morfológicos:
• Cuerpos tuberosos jóvenes
• Cuerpos tuberosos mayores
• Lesiones transicionales

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• Manejo: observación

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Retina: