Тема : Закономірності мінливості людини.

Мінли́вість — здатність організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.

ПОРІВНЯЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА� СПАДКОВОЇ ТА НЕСПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ

НЕСПАДКОВА (МОДИФІКАЦІЙНА) МІНЛИВІСТЬ

Модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища.

Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер..

НОРМА РЕАКЦІЇ - МЕЖІ МОДИФІКАЦІЙНОЇ МІНЛИВОСТІ ОЗНАКИ, ЩО ВИЗНАЧАЮТЬСЯ ГЕНОТИПОМ.�- ШИРОКА НОРМА РЕАКЦІЇ�

Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією генотипу на навколишнє середовище - нормою реакції.

​

НОРМА РЕАКЦІІ

• вузька норма реакції

(рівень Са, К, в крові)

- однозначна норма реакції

Спадкова мінливість - мінливість, яка характеризується зміною генотипу внаслідок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні.

Спадкова мінливість буває

комбінативною та мутаційною.

КОМБІНАТИВНА МІНЛИВІСТЬ

поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів.

Причини комбінативної мінливості:

​

Рекомбінації ДНК

1.Незалежне розходження хромосом під час мейозу.

2.Випадкове злиття гамет під час запліднення.

3.Кросинговер.

ГОМОЛОГІЧНА РЕКОМБІНАЦІЯ – ЦЕ ПРОЦЕС ОБМІНУ НУКЛЕОТИДНИМИ ПОСЛІДОВНОСТЯМИ МІЖ ГОМОЛОГІЧНИМИ ХРОМОСОМАМИ АБО ЛАНЦЮГАМИ ДНК. ЦЕЙ ТИП РЕКОМБІНАЦІЇ ВИКОРИСТОВУЄТЬСЯ КЛІТИНАМИ ДЛЯ ВИПРАВЛЕННЯ ПОШКОДЖЕНЬ ДНК,

Негомологічна рекомбінація – це процес обміну нуклеотидними послідовностями між негомологічними хромосомами або ланцюгами ДНК.

Випадкове вбудовування вірусних або бактеріальних фрагментів ДНК у ДНК клітин людини.

МУТАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬ-

це форма спадкової мінливості, що пов’язана зі змінами генотипу внаслідок мутацій.

Більшість мутацій, що проявляються в організмів, мають шкідливий характер, оскільки знижують пристосованість до умов середовища (наприклад, гемофілія). Серед проявів мутаційної мінливості є й нейтральні прояви ознак, що не впливаютьна пристосованість, але за певних змін середовища існування можуть виявитися корисними (наприклад, гетерохромія очей у людини).

МУТАЦІЇ МАЮТЬ АДАПТИВНЕ ЗНАЧЕННЯ ЗАБЕЗПЕЧУЮЧИ ПРИСТОСУВАННЯ ДО УМОВ СЕРЕДОВИЩА.�

Гуго де Фріз (1848—1935) — нідерландський ботанік, генетик. Перевідкрив і підтвердив у 1900 р. одночасно з К. Корренсом та Е. Чермаком закони Г. Менделя. Ввів у науку поняття про мутації та розробив мутаційну теорію. Модельним організмом для його досліджень стала рослина енотера Ламарка (Oenothera lamarckiana).

МУТАЦІЇ

стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак й функцій організму. 

КЛАСИФІКАЦІЯ МУТАЦІЙ

Мутації можна класифікувати за характером прояву, за місцем виникнення, за характером змін спадкового апарату, за походженням тощо.

ЗА ХАРАКТЕРОМ ПРОЯВУ:

Бувають домінантні й рецесивні.

Більшість з них є рецесивними й не проявляються в гетерозигот.

Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.

ЗА ВПЛИВОМ НА ЖИТТЄДІЯЛЬНІСТЬ:

ЗА МІСЦЕМ ВИНИКНЕННЯ:

ЗА ХАРАКТЕРОМ ЗМІН СПАДКОВОГО АПАРАТУ

ЧОМУ ВИНИКАЮТЬ МУТАЦІЇ?

Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК, що виникають у результаті:

​

МУТАГЕНИ

Мутагенні чинники за джерелом впливу поділяють на екзогенні (наприклад, радіація, екзотоксини організмів) та ендогенні (наприклад, помилки реплікації, репарації, рекомбінації),

За природою впливу — на фізичні (гамма-промені, ультрафіолетове випромінювання, температура), хімічні (пестициди, антибіотики, сполуки важких металів) та біологічні (віруси грипу, чиста ДНК, антигени мікроорганізмів, «стрибаючі гени» та ін.).

МУТАГЕНЕЗ

 процес виникнення мутацій під дією зовнішніх і внутрішніх чинників.

​

Лабораторна робота 2

Вивчення закономірностей мінливості в людини

Мета: формувати дослідницькі уміння визначати закономірності модифікаційної мінливості, будувати варіаційний ряд, варіаційну криву, визначати середнє значення ознаки.

Обладнання і матеріали: ростомір чи готові дані для аналізу.

Хід роботи

1. Вибираємо ознаку для дослідження (зріст) і визначаємо сукупність спостережень кількісної ознаки, тобто вибірку.

2. Визначаємо діапазон мінливості ознаки, тобто норму реакції. Визначаємо характер успадкування ознаки (кількісна або якісна, моногенне або полігенне успадкування).

3. Обчислюємо частоту зустрічальності варіант ознаки. Результати записуємо в таблицю і складаємо варіаційний ряд.

Варіаційний ряд для аналізу росту

Окремі варіанти, v 145–149 150–154 155–159 160–164 165–170 171–174 175–179 180–184 185-189

Кількість

спостережень, p

4. Будуємо варіаційну криву. На осі Х відкладаємо варіанти, на осі Y – кількість.

5. Визначаємо середнє значення ознаки. Для характеристики мінливості ознаки обчислюють її середнє значення (М) за формулою: М = ∑ (v ·p) / n,

де М – середнє значення ознаки; v – варіанта ознаки; p – частота зустрічальності варіанти; n – загальна кількість варіант.

6. Підсумок роботи. Яку мінливість людини досліджували? Якою є норма реакції? Як успадковується ця ознака? Яким є середнє значення ознаки для даної популяції?