• Тема: Медико-генетичне консультування та його організація��

• Медико-генетичне консультування — спеціальний вид медичної допомоги населенню, який направлений на профілактику спадкових хвороб.

• Складається з трьох етапів:�

• 1.Уточнення діагнозу із застосуванням спеціальних методів, які дозволяють виявити генетично обумовлені зміни обміну речовин,
• діагностика гетерозиготного носійства рецесивних алелів,
• пренатальна діагностика
• (УЗД, біохімічний скринінг маркерних білків у сироватці вагітної жінки, амніоцентез — аналіз навколоплідної рідини для визначення каріотипу плоду).

​

• 2.Складання прогнозу для дитини, який базується на даних про тип та варіант успадкування патологічного стану, результату пренатальної діагностики.
• 3.Формулювання висновку та пояснення генетичного ризику в доступній формі.

​

• Можливі рекомендації медико-генетичних консультацій�

• Уникати родинних шлюбів.
• Виключення народження дитини у носіїв генетичних порушень, відмова від народження дитини.
• Штучне запліднення.
• Усиновлення дітей.
• Узяти до уваги ризик спадкової патології в сім’ї.

​

• Генотерапі́я

сукупність генно-інженерних (біотехнологічних) і медичних методів, спрямованих на внесення змін в генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань.

Генотерапія

• Спадкова
• Спадкова генотерапія є трансгенною і змінює всі клітини організму. У людини вона не використовується.

​

Неспадакова

Неспадкова (соматична) генна терапія корегує тільки соматичні клітини, уражені внаслідок генетичного дефекту. Неспадкова генотерапія може допомогти індивідууму, але вона не покращить стан майбутніх поколінь, тому що мутантний ген не змінений у гаметах.

• Суть генотерапії

• полягає у внесенні змін до генетичного апарату клітин з метою лікування певних захворювань. Одним із перспективних її напрямів є терапія так званих моногенних захворювань, тобто захворювань, спричинених пошкодженням одного гена, який стає дефективним через нестачу певного білка.

• Дослідження в галузі генотерапії, як припускають учені, мають стати основою для успішної боротьби з інфекційними хворобами, адже вірус, як і людський організм, має власний генетичний апарат. До того ж, у світі вже розроблено препарати для лікування вологої дистрофії сітківки ока, яка є однією з найбільш поширених причин сліпоти в людей похилого віку.

​

• Важливим здобутком науки є технологія генетичного тестування (або ж генотипування чи складання так званого генетичного паспорта), що дає змогу визначити спадкові схильності новонародженої дитини до певних захворювань.
• Це питання варте особливої уваги не тільки з боку вчених і медиків, а й із боку суспільства, адже більшість людей з тих чи інших причин, на жаль, реалізують успадковані схильності до різноманітних порушень функціонування організму

​

Науковці передбачають, що людство майбутнього ще більше страждатиме від серцево-судинних, онкологічних, ендокринних захворювань, цукрового діабету, психічних патологій, депресій, проблем із репродуктивною функцією та інших розладів, а тому й більше потребуватиме відповідної медичної допомоги.

Але так чи інакше, генна терапія в останні роки здійснила потужний прорив вперед. Є надія, що до кінця ще цього десятиліття, біотехнології настільки удосконаляться, що більшість зі спадкових і вірусних захворювань так само відійдуть у історію, як віспа або ж чума…

​