1 of 6

WILLSONOVA CHOROBA

Le Thi Yen Chi

I.FP

2 of 6

Čo je Willsonova choroba?

  • Wilsonova choroba, hepatolentikulárna degenerácia je autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenie.
  • S prevalenciou približne 1:25 000-30 000 a frekvenciou prenášačov (heterozygotov) v populácii približne 1:90.
  • Je charakterizované abnormálnym hromadením medi v pečeni, ktoré spôsobuje poškodenie pečeňových buniek, poruchy funkcie CNS a hemolytickú anémiu.

3 of 6

Etiopatogenéza

  • Ochorenie je podmienené mutáciou génu ATP7B na 13. chromozóme.
  • Defekt tohto proteínu má za následok poruchu vylučovania medi do žlče a inkorporácii medi do apoceruloplasminu v hepatocytoch. Následkom poruchy vylučovania medi do žlče sa tento kov hromadí v pečeni, mozgu a ďalších orgánoch a vedie k nadbytku voľných radikálov spôsobuj poškodenie týchto orgánov.

4 of 6

Klinický obraz

  • Neurologické prejavy - tremor, zhoršenie prospechu v škole, zhoršenie rukopisu (poruchy motoriky), psychické zmeny, progresia do ťažkého extrapyramidálneho syndrómu.
  • Anémia, poruchy koagulácie v dôsledku portálnej hypertenzie.
  • Postupná progresie pečeňovej fibrózy až cirhózy - žltačka, pavoučkovité hemangiómy, portálnej hypertenzie, zlyhanie pečene.
  • U 5% postihnutých sa ochorenie prejaví ako fulminantnej zlyhanie pečene.
  • Ďalšie možné symptómy: renálna acidóza, kostnej choroba, hormonálne poruchy, poruchy rastu.

5 of 6

Diagnostika

  • znížená sérová hladina ceruloplazmín
  • zvýšené vylučovanie medi močom (za 24 hod)
  • Kayseruv-Fleischeruv prstenec na okraji rohovky
  • hemolýza; zvýšený obsah medi v pečeni
  • diagnózu je možné potvrdiť molekulárno genetickým vyšetrením génu ATP7B

6 of 6

Ďakujem za pozornosť