1 of 7

HEMOFÍLIA

2 of 7

  • Hemofília je vrodená porucha zrážania krvi.
  • Je to dedičné ochorenie.
  • Za normálnych okolností sa krv zrazí do niekoľkých minút a rana sa môže začať hojiť. Pri hemofílii to tak nie je preto, lebo jedna z látok potrebných pre tvorbu krvnej zrazeniny nefunguje tak, ako má. Existuje niekoľko látok, ktoré umožňujú zrážanie krvi. Väčšina z nich sú proteíny /bielkoviny/. Naše telo ich produkuje neustále a sú roznášané krvným obehom. 

Čo je hemofília?

3 of 7

  • Hemofília je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré zapríčiňuje defekt hemokoagulačného faktora.
  • Poznáme dva gonozomálne prenášané typy, teda prenášané na pohlavných chromozómoch.
  • Tretí typ, je autozomálne recesívny, ktorý sa prenáša na nepohlavných chromozómoch.
  • Tieto typy sa prejavujú rovnako, a teda zvýšeným krvácaním. Intenzita krvácania závisí od stupňa postihnutia. Hemofília sa rozdeľuje, podľa postihnutia hemokoagulačného faktoru, na:
  • hemofília A - ak je prítomný defekt faktora VIII 
  • hemofília B - ide o poškodenie faktora IX
  • hemofília C - deficit koagulačného faktora XI
  • Najčastejším koagulopatickým ochorením je hemofília A. 

Typy Hemofílie:

4 of 7

TABUĽKA UVÁDZA STUPNE HEMOFÍLIE A ROZDELENIE PODĽA PERCENTA POSTIHNUTIA

Hemofília

A - faktor VIII a jeho hladina

B - faktor IX jeho hladina

Intenzita krvácania

Ľahký stupeň

5 - 25 %

viac ako 6 %

dlhšia doba poúrazového krvácania alebo po operácii

Stredný stupeň

1 - 5 %

2 - 6 %

intenzívne po úraze, vytrhnutí zubu, po operácii

Ťažký stupeň

menej ako 1 %

menej ako 2 %

spontánne (samovoľné) krvácanie

5 of 7

  • Tento defekt vedie k zníženej funkcii zrážanlivosti. Alebo k nefunkčnosti proteínov krvnej plazmy, ktoré sa zapájajú do procesu zrážanlivosti krvi. Podľa toho, aká veľká je nedostatočnosť alebo nefunkčnosť tohto proteíinu je aj závažnosť a intenzita krvácania.

PRÍČINY:

6 of 7

  • Typickým príznakom hemofílie je porucha zrážanlivosti krvi, predĺženie času zastavenia krvácania a nadmerné krvácanie. Krvácanie môže byť vonkajšie, napríklad pri poraneniach, ale aj pri vytrhnutí zuba či chirurgickom zákroku.
  • Druhou formou je vnútorné krvácanie. A to najčastejšie krvácanie do kĺbov, svalov, dutých orgánov, najmä tráviaceho systému, ale aj vnútrolebkové krvácanie do centrálneho nervového systému (CNS). 

​

Príznaky:

7 of 7

  • Ochorenie nie je liečiteľné !!!
  • Liečba hemofílie je hlavne substitučná, čo je podávanie náhrady, a je celoživotná. Je založená najmä na podávaní náhradných zrážajúcich faktorov do krvi, pričom faktory sa získavajú od darcov krvnej plazmy.

Liečba: