NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

​

ÇOCUKLUK ÇAĞI NADİR NÖROLOJİK HASTALIKLARI

OLGU SUNUMU

DR. MERVE ÇAKMAK

​

​

İstanbul Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi

Çocuk Nöroloji Kliniği

​

ŞİKAYET

​

Yaş - cinsiyet: 5 aylık, erkek

​

​

Başvuru şikayeti: Postnatal 2. gününde anne yanı izleminde emmede azalma, hipotonisite ve nöbet geçirme

​

​

​

​

HİKAYE

​

​

28 yaşında anneden, antenatal takipleri sorunsuz olarak izlenen hasta;

​

• SAT’a göre 38+3 GH’da, 3100 g ağırlığında, NSVD ile dünyaya gelmiş

​

• Doğum sonrası spontan solunumu mevcut olup, hemen ağlamış

​

• APGAR skorları 1. ve 5. dk 8/9 değerlendirilmiş. Resüsitasyon gereksinimi olmamış, anne yanı izlemine alınmış

​

​

​

Postnatal 2. gün: 

​

• Emmede azalma, belirgin hipotonisite
• Ekstremitelerde multifokal miyoklonik nöbetler (başlangıçta saniyeler, ilerleyen süreçte 1–3 dk)
• Nöbetler kümeler halinde, aralarda tam düzelme olmaksızın tonik postür ve apne epizotları da eklenerek tekrar etti
• Günlük toplam nöbet süresi >30 dk, bazı epizodlar >5 dk

​

Klinik tablo: Neonatal status epileptikus ile uyumlu

​

​

HİKAYE

​

• Nöbet aktivitesi devam etmekte olan hastanın;

​

• Genel durumu kötü, aktivitesi azalmış, entübe, MV ile izlemde idi

​

• Dismorfik bulgusu yoktu

​

• Ön fontanel açık 2x1 cm boyutunda, normal bombelikte idi, BÇ 35 cm

​

• Pupiller izokorik, DIR/IDIR: ++/++, göz hareketleri değerlendirilemedi.

Fasiyal asimetri: yok. Fasikulasyon: yok

​

• Tonus: aksiyel hipotonisite, periferik hipertonisite+, DTR: canlı, klonus yok

​

• Ciltte leke yok. HSM yok

​

• Diğer sistem muayeneleri doğal

​

FİZİK MUAYENE

İLK DEĞERLENDİRME

​

2 günlük yd, 24-48.saatinde başlayan

​

Status seklinde devam eden nöbet

Genel durumu kötü, MV ihtiyacı olması

SSS etkilendiğini düşündürmüş

Yd nöbetleri ve status tablosu açısından değerlendirme gerektirmiştir

ÖN

TANILAR

Gelişimsel kortikal malformasyonlar

Hipoksik iskemik ensefalopati

​

DEE

Genetik etiyolojili epilepsiler

Mitokondriyal hastalıklar

GLUT1 eksikliği

Perinatal enfeksiyonlar

Non-ketotik hiperglisinemi

Enerji metabolizması bozuklukları

İnmeler,

İntrakraniyal kanamalar

07

01

12

06

08

02

11

05

09

03

10

04

Yd dönemi kendini sınırlayan

epilepsileri

Hipoglisemi/ Hipokalsemi/

Hiponatremi

​

Vitamin ve kofaktör eksikliklerine bağlı epilepsiler

Kendini sınırlayan ailesel neonatal infantil epilepsi

Kendini sınırlayan neonatal epilepsi

Yenidoğan döneminin kendini sınırlayan epilepsileri dışlandı

Hastadan hangi bazal tetkikleri isteyelim?

​

• Kan şekeri,
• Elektrolit değerleri (Na, Ca, Mg)
• Biyokimyasal parametreleri
• Kan gazı, laktat düzeyi
• NH₃ düzeyi
• Tam kan sayımı
• Akut faz reaktanları
• İdrar ketonu
• BOS tetkikleri (Hücre sayımı – glukoz - protein - kültürü)
• Kan kültürü

​

​

• EEG (aEEG/cEEG)
• TFUSG
• Kraniyal MRG

​

​

​

Hipoglisemi

Hipokalsemi

Hiponatremi

Hipomagnezemi

NORMAL

Laboratuvar sonuçları ile dışladığımız hastalıklar

KŞ

Elektrolit

Kan gazı

Laktat

NH₃

idrar ketonu

NORMAL

​

Organik asidemiler

Bazı üre siklus defektleri

Bazı mitokondriyal hastalıklar

AFR

BOS tetkikleri

Kan kültürü

NORMAL

​

Yd sepsis

SSS enfeksiyonları

Hemogram

Kreatinin,

AST, ALT, GGT, ALP, Bil.

NORMAL

​

Multisistem tutulumunun olmadığını konusunda yol gösterdi

EEG BULGULARI

​

• aEEG monitorizasyonunda klinik nöbetlerle korele epileptiform aktivitenin devam ettiği izlendi

​

• Ardından gerçekleştirilen konvansiyonel EEG kaydında burst-supresyon paterni saptandı

​

​

​

​

• TFUS – Beyaz cevherde sağ hemisfer üzerinde daha belirgin olmakla birlikte yaygın ekojenite artışı saptandı

​

​

​

​

TFUSG – BEYİN MRG

İnme

İntrakraniyal Kanama

Non-Ketotik Hiperglisinemi

Klinik, EEG ve difüzyon MRG bulguları 🡪 Ağır kortikal disfonksiyonu desteklemektedir

Metilmalonik Asidemi

Klasik Form

Pridoksin Bağımlı Epilepsi

Hipoksik İskemik Ensefalopati

Perinatal Arteriyel İskemik İnme / İntrakraniyal Kanama

Gelişimsel Kortikal Malformasyonlar

​

• Postnatal 10.gününde yapılan kontrol MRG

​

​

Postanatal 2. gün

Miyoklonik + fokal tonik nöbetler

HİE benzeri ensefalopati

EEG burst-supresyon paterni ( Ağır epileptik ensefalopatik)

3.gün MRG diffüz kortikal ve subkortikal difüzyon kısıtlılığı + erken U-lifleri tutulumu

10.gün MRG aynı bölgelerde hızlı progresyon, yaygın multikistik ensefalomalazi

Nekrotizan metabolik süreçler lehine / Meningoensefalit

Biyokimyada ÜRIK ASİT DÜZEYİ <0.129 mg/dL

MOLİBDEN KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ düşündürdü

Genetik MOCS2 geninde homozigot mutasyon

TANI

MOLİBDEN KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ TİP B

​

TABURCULUK&İZLEM

​

​

​

• Yoğun bakım sürecinde çoklu ANİ tedavisine rağmen tam nöbet kontrolü sağlanamadı
• Fenobarbital, levetirasetam ve klonazepam tedavileri altında nörolojik izlem planlanarak taburcu edildi

​

​

Poliklinik izlemi (5. ay):

• Belirgin global gelişimsel gerilik, BÇ: 37 cm (-3 SD, < 3p)
• Aksiyel hipotoni, ekstremitelerde artmış tonus
• Tedavi altında nöbetler kısmi kontrol düzeyinde

​

​

​

​

​

​

Teşekkür ederim..