СУЧАСНІ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНІ МЕТОДИ�ДОСЛІДЖЕНЬ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ � �

10 клас

Індивідуальність

• Індивідуальність (від лат. individuum – неподільне, неповторне) – неповторна своєрідність будь-якого явища, окремої істоти, людини.� З енциклопедії �

Поміркуйте!

• Елементом сучасного дизайну житла досить часто стають генопортрети (зображення ДНК) мешканців, за допомогою яких підкреслюють особливості стилю оформлення. Що є основою неповторності таких портретів і чому вони індивідуальні? �

Що є предметом досліджень молекулярної генетики?

• МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА – це розділ генетики й молекулярної біології, що вивчає молекулярні основи спадковості й мінливості живих організмів і вірусів. �

• Предмет досліджень молекулярної�генгетики �

Найголовнішими досягненнями молекулярної генетики є :

• з'ясування хімічної природи гена

​

• штучний синтез гена

​

• з'ясування механізмів реплікації, транскрипції, зворотної транскрипції, трансляції, репарації, регуляції експресії та біосинтезу білків.

​

​

Основою цієї науки є концепція генетичного коду �

Які особливості організації молекулярно ­генетичних досліджень спадковості?

• Молекулярно­генетичні методи – це методи дослідження структури й мінливості генетичного апарату, з яким пов’язані процеси збереження й реалізації�спадкової інформації.
• За їх допомогою науковці можуть визначати :
• подібність та відмінності геномів різних організмів
• виявляти ушкодження структури ДНК
• встановлювати нуклеотидні послідовності генів у нормі й у разі захворювань �

Етапи дослідження є такими:

• 1) Отримання зразків ДНК:
• виділення всієї (геномної) ДНК з клітин;
• рестрикція ДНК — отримання окремих фрагментів (які розривають ДНК за певними послідовностями).
• 2) Ампліфікація — накопичення (клонування) однакових фрагментів ДНК. Застосовується метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР):
• дволанцюгова ДНК розділяється на одноланцюгові;
• копіюювання виокремлених фрагментів ДНК за допомогою спеціальних ферментів – полімераз �3) Електрофорез фрагментів ДНК — розділення фрагментів за молекулярною масою та електричним зарядом на поверхні гелю з агару. Кожен фрагмент має певні розміри і займає в гелі певне місце у вигляді смуги.
• 4) Ідентифікація окремих фрагментів ДНК

​

Генетичний аналізатор�(секвенатор) із комп’ютерним�й програмовим забезпеченням �

Яке значення найпоширеніших молекулярногенетичних методів?

• До найважливіших методів молекулярної генетики, що лежать в основі геномних технологій і ДНК-діагностики, належать:

​

• секвенування генів

​

• полімеразна ланцюгова реакція

​

• застосування генетичних маркерів �

Секвенування генів

• (від лат. sequentum – послідовність) – методи встановлення послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК Винайдено британським ученим Фредеріком Сенгером у 1977 р. Велика швидкість секвенування, що стала доступною на початку ХХІ ст. завдяки новим технологіям, сприяла встановленню повної послідовності геному людини �

Секвенування�фрагмента ДНК різними�методами �

Фредерік Сенгер (1918–2013) – британський біохімік, двічі лауреат Нобелівської премії з хімії �

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)

• – метод збільшення кількості фрагментів ДНК у біологічному матеріалі. Метод широко використовують у�біологічній і медичній практиці для
• клонування генів
• дослідження мутацій
• виділення нових генів
• створення генетично модіфікованих організмів
• діагностики захворювань
• ідентифікації малих кількостей ДНК
• встановлення батьківства

​

Винахідник методу – американський біохімік

Кері Малліс �

(28 грудня 1944, Леноїр, США) — лауреат Нобелівської премії з хімії 1993 року, яку він розділив з Майклом Смітом.

Генетичні маркери

• – специфічні нуклеотидні послідовності з відомою первинною структурою, які дають змогу ідентифікувати аналізовану нуклеїнову кислоту. Молекулярно-генетичними маркерами можуть бути білки та ділянки ДНК у вигляді генів або коротких послідовностей нуклеотидів.
• На сьогодні генетичні маркери вже застосовуються в таких галузях діяльності людини, як :
• криміналістика
• біотехнологія
• селекція
• антропологія
• генетична інженерія
• медицина
• спорт �

Молекулярно-генетичні дослідження застосовуються:

У клінічній лабораторній діагностиці:

• діагностика вірусних інфекцій (ВІЛ, гепатит, статеві інфекції та ін.);
• визначення батьківства;
• діагностика спадкових хвороб (виявлення мутацій);
• судова медицина (ідентифікація особи).

​

​

Самостійна робота на зіставлення

• Зіставте запропоновані терміни із визначеннями. Заповніть табличку відповідей та отримайте назву науки, що вивчає ДНК одного організму. Поясніть перспективи цієї науки.

ВІДПОВІДЬ:

​

​

​

​

​

​

​

​

​

ВИСНОВКИ:

• молекулярна генетика вивчає структури, що зберігають й�формують генетичну інформацію, та їх функціональні властивості ;

​

• особливостями організації молекулярно-генетичних методів досліджень є використання фрагментів ДНК, ферментів-рестриктаз і спеціальних методів для отримання, розмноження й вивчення ділянок ДНК ;

​

• секвенування генів, полімеразна ланцюгова реакція,�застосування генетичних маркерів допомагають вивчати процесижиттєдіяльності на молекулярному рівні організації життя й застосовувати ці знання в різних галузях діяльності людини � � �

Домашнє завдання:

• Опрацювати параграф 37, завдання після параграфа