LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

TEMA 4

CCI

TEORÍAS SOBRE REPRODUCCIÓN Y HERENCIA

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PANGÉNESIS:

“El parecido entre padres e hijos es una consecuencia de la formación del semen, que tenía lugar en todas las partes del cuerpo para luego ser conducido a los testículos. A partir de la mezcla del semen masculino y femenino se formaban la carne y la sangre”

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PREFORMISMO:

Surge con el descubrimiento del microscopio por Anton van Leeuwenhoek, quien se dedicó a la observación de diferentes estructuras, entre ellas, el semen de diversos animales, incluido el hombre. A los espermatozoides les llamó animáculos, por el movimiento que presentaban, y algunos observadores llegaron a pensar que en su interior existía un pequeño individuo al que llamaron “homúnculo” que se dasarrollaría después de la fecundación.

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ESCUELA OVISTA: El óvulo humano era el que contenía el futuro humano en miniatura

ESCUELA ESPERMISTA: Es en el espermatozoide donde se encuentra el futuro humano

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EPIGÉNESIS: Wolf y von Baer desacreditaron a la escuela preformista, pues observaron que en el interior del óvulo y del espermatozoide sólo había fluidos, que después de la fecundación se transformaban para dar lugar a los órganos del embrión.

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HIPÓTESIS DE DARWIN: Retoma la Teoría de la Pangénesis y propone la existencia de unas partículas llamadas gémulas portadoras de la información sobre los tejidos y órganos de un individuo.

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HERENCIA POR MEZCLA: Los óvulos y espermatozoides durante la fecundación se combinan y dan lugar a una mezcla, como si de tintas diferentes se tratase.

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MENDEL: Los caracteres hereditarios de los individuos residen en los gametos, que es a través de los que se transmiten a la descendencia

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Naturalista austriaco. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847.

Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

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En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos –que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las leyes, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

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PLANTEAMIENTO EXPERIMENTAL DE MENDEL I

Mendel quería saber cómo se heredaban los caracteres individuales. Para ello utilizó la planta del guisante (Pisum sativum) que resultó ser un perfecto material de investigación por varias razones:

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• Ser fácilmente cultivable

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• Económico

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• Producir un gran número de descendientes en cada generación

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• Al ser hermafrodita es posible su autofecundación

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• También permite la fecundación cruzada artificial (hibridación), para lo cual se cortan los estambres de una flor y se la poliniza con el polen de otra flor.

EXPERIENCIAS DE MENDEL

Flor con estambres

Flor sin estambres

Autofecundación

Hibridación

EXPERIENCIAS DE MENDEL

• Cada carácter se hereda de forma independiente del resto.

• Carácter genético: característica morfológica o fisiológica de una especie (por ejemplo: color de ojos). Un mismo carácter puede presentar diferentes alternativas (por ejemplo: ojos azules, marrones…)

• Selecciona caracteres cualitativos fácilmente observables

• Se centra en un solo carácter o a lo sumo en dos, lo que le permitió obtener proporciones numéricas fácilmente manejables.

• Enfoque cuantitativo. Contó el número de individuos resultante de cada cruzamiento y analizó los resultados matemáticamente

METODOLOGÍA DE MENDEL

• Utiliza razas puras para cada uno de los caracteres estudiados. Las razas puras constituyen la generación parental (P).

Raza pura para un carácter determinado: individuos que en sucesivas generaciones obtenidas por autofecundación siempre conservan la misma alternativa para ese carácter, en consecuencia, descendientes y progenitores son iguales para ese carácter.

• Realiza cruces experimentales entre razas puras que diferían en un carácter, para obtener una generación de descendientes o híbridos a los que llamó primera generación filial (F₁).

• Autofecunda las plantas de la F₁ para obtener una segunda generación filial (F₂).

• Repite las experiencias para cada uno de los caracteres seleccionados

Los trabajos de Mendel fueron publicados en 1866, pero pasaron inadvertidos. En 1900 fueron redescubiertos y renombrados como Leyes de Mendel. Para Mendel los caracteres genéticos se transmiten a la descendencia a través de los gametos, por lo que su herencia se puede predecir.

ESTUDIO DE LA HERENCIA �

Uno de los caracteres estudiados por Mendel fue el color de la flor, que presentaba dos alternativas (púrpura y blanca).

Para ello cruzó individuos de raza pura con flor púrpura con individuos de raza pura con flora blanca y obtuvo un primera generación filial (F₁) de híbridos que estaba constituida por plantas todas con flor púrpura. Aparentemente el color de flor blanco había desaparecido en la F₁.

Repitió la experiencia con cada uno de los otros siete caracteres mendelianos, y en todos ocurrió lo mismo: la F₁ era uniforme e idéntica a uno de la parentales.

ESTUDIO DE LA HERENCIA

Generación�parental (P)

HIBRIDACIÓN

Generación F_{1�(híbrida)}

100 %

Polen de la flor púrpura

Flor blanca sin estambres

Herencia del color de la flor

A la alternativa mostrada por los individuos de la F₁ la llamó dominante, y a la que no aparecía, recesiva.

ESTUDIO DE LA HERENCIA

75 %

(6.022/8.023)

25 %

(2.001/8.023)

Generación F₂

A continuación autofecundó a los individuos de la F₁ y obtuvo una segunda generación filial (F₂) formada por 6.022 individuos de flor púrpura y 2.001 individuos de flor blanca, es decir, una proporción 3:1. En esta segunda generación filial reaparecía la alternativa blanca que había desaparecido en la F₁, por lo tanto esta alternativa debía estar en la F₁ pero oculta.

Para explicar estos resultados propuso que cada alternativa de un carácter diferencial debía estar determinada por un factor hereditario o “elemente” que es transmitido de los parentales a la descendencia, y que puede existir en dos formas (dominante o recesiva), cada una responsable de las dos alternativas del carácter.

Generación F_{1�(híbrida)}

Amarilla

Lisa

Rugosa

Verde

Verde

Amarilla

Lisa

Rugosa

Púrpura

Blanca

Largo

Corto

Axial

Terminal

TERMINOLOGÍA

Gen. En genética clásica es la unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter (lo que Mendel denominó elemente). En genética molecular es un fragmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una determinada proteína. El lugar que un gen ocupa en un cromosoma es un locus (loci en plural)

Alelos o alelomorfos. Cada una de las formas alternativas de un gen. Los alelos se representan utilizando una letra mayúscula para el dominante (A), y la misma letra en minúscula para el recesivo (a). Los organismos diploides poseen dos alelos para cada gen, uno de origen materno y otro paterno. Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigótico dominante (AA) u homocigótico recesivo (aa), si son distintos heterocigótico (Aa).

Genotipo. Combinación de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para un determinado carácter. Por extensión, es el conjunto de genes de un organismo. No cambia a lo largo de la vida del individuo.

Fenotipo. Es la manifestación observable del genotipo. Puede cambiar a lo largo de la vida del individuo como consecuencia de la influencia del ambiente.

PRIMERA LEY DE MENDEL

Gametos

F₁

100 %

P

1ª Ley o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F₁).

Todos los individuos resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura (homocigotos) para un mismo carácter, pero de fenotipo distinto, son híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de los progenitores.

Por ejemplo, el color de la vaina está controlado por un gen con dos alelos: A determina vaina verde y es dominante sobre a, que es recesivo y determina vaina amarilla. Los parentales son razas puras AA o aa, y por tanto, los gametos que se forman por meiosis son de un tipo: A o a, respectivamente. Los gametos se unen en la fecundación para dar la primera generación filial, que genéticamente son todos heterocigotos (Aa) y de fenotipo verde, al ser este color dominante sobre el amarillo.

Meiosis

100 %

100 %

SEGUNDA LEY DE MENDEL

2ª Ley o Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F₂).

25 %

25 %

Fecundación

F₁

Gametos

F₂

Al cruzar entre sí individuos de la F₁, los factores o genes que controlan un determinado carácter y que se encontraban juntos en la F₁, se separan y se transmiten independientemente uno del otro, de tal manera que en la F₂ reaparecen fenotipos propios de la generación parental.

Los individuos de la F₁ son de genotipo heterocigoto (Aa), y forman gametos de dos tipos: la mitad portadores del alelo dominante (A) y la otra mitad del alelo recesivo (a). La unión al azar de un gameto de cada parental para formar la F₂ origina combinaciones distintas que determinan fenotipos en proporción 3 (dominante):1(recesivo), y de genotipos distintos –AA, Aa, aa- en proproción 1:2:1, respectivamente.

RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA

Los individuos que presentan el fenotipo dominante pueden ser homocigóticos (AA) o heterocigóticos (Aa). Para conocer cuál es su genotipo, se cruzan con otro individuo de fenotipo recesivo cuyo genotipo sólo puede ser homocigótico recesivo (aa). Este tipo de cruzamiento recibe el nombre de cruzamiento prueba o retrocruzamiento.

F₁

Genotipo del individuo problema AA

Genotipo del individuo problema Aa

Si en la descendencia todos los individuos presentan el fenotipo del alelo dominante, el progenitor problema es homocogótico dominante.

Si en la descendencia aparece algún individuo con fenotipo recesivo, el progenitor es híbrido.

TERCERA LEY DE MENDEL

3ª Ley o Ley de la independencia de los caracteres.

Cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.

Mendel cruzó plantas de guisante que se diferenciaban en dos caracteres: color de vaina (A) y aspecto de vaina (B). Los parentales eran de raza pura para ambos caracteres: uno de vainas verdes y lisas (AABB) y otro de vainas amarillas y rugosas (aabb). La F₁ de este cruzamiento presentaba un fenotipo uniforme, verde liso, mientras que en la F₂ resultante de la autofecundación de los individuos de la F₁, había plantas con fenotipos nuevos.

Si los dos caracteres se consideran de forma independiente se cumplen las dos leyes anteriores pues la F₁ es uniforme e idéntica a uno de los progenitores (verde, y lisa); y en la F₂ los colores verde y amarillo de la vaina aparecen en proporción 3:1, y el aspecto liso y rugoso también en proporción 3:1.

Por lo tanto, el color y el aspecto de la vaina se comportan de forma independiente, pudiéndose combinar de forma aleatoria.

TERCERA LEY DE MENDEL

P

AB

Ab

aB

ab

F₂

AB

ab

x

La F₂ está formada por individuos de 4 fenotipos distintos y en las siguientes proporciones: 9/16 verde liso, 3/16 verde rugoso, 3/16 amarillo liso, 1/16 amarillo rugoso. Segregación fenotípica 9:3:3:1

La fecundación al azar de los gametos de la F₁ da 16 combinaciones genotípicas en la F₂ con una probabilidad 1/16 (1/4x1/4) cada una.

VIDEO

VIDEO II

TIPOS DE HERENCIA

Herencia con dominancia o dominante. De los dos alelos que determinan un carácter, uno es dominante sobre el otro, de tal manera que el híbrido muestra el fenotipo del alelo dominante. Es la herencia de los caracteres estudiados por Mendel.

Herencia intermedia. Los híbridos muestran un fenotipo intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo, en la planta boca de dragón los descendientes de un cruzamiento entre plantas de flores rojas y plantas de flores blancas presentan flores rosas.

Codominancia. Los híbridos tienen rasgos de los dos progenitores. Por ejemplo la raza de ganado vacuno Shortom: los descendientes de un cruzamiento entre un toro rojo y una vaca blanca son ruanos (pelo blanco y rojo entremezclado).

HERENCIA CUANTITATIVA: HERENCIA POLIGÉNICA

Hasta ahora hemos estudiado la herencia de caracteres que vienen determinados por un gen con dos alelos, responsables de dos fenotipos claramente identificables. Por ejemplo: el color del guisante puede ser amarillo o verde (2 fenotipos) y viene determinado por un único gen con dos alternativas (A,a). A este tipo de caracteres se les denomina cualitativos.

Pero existen caracteres hereditarios, llamados caracteres cuantitativos, cuya herencia viene determinada por más de un gen. En estos casos, para ese carácter existe un abanico de fenotipos posibles, no siempre fácilmente diferenciables puesto que presentan una gradación de pequeñas desigualdades. Como las diferencias entre los fenotipos son cuantificables, reciben el nombre de caracteres cuantitativos. La herencia de los caracteres cuantitativos, al igual que la de los cualitativos, se encuentra influida por factores ambientales: clima, nutrición, enfermedades…

En el caso de un carácter cuantitativo determinado por más de un gen, hablamos de herencia poligénica. Los genes encargados de la herencia de un carácter cuantitativo se sitúan en loci distintos, y su efecto es acumulativo.

HERENCIA POLIGÉNICA. �COLOR DE LA PIEL

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HERENCIA POLIGÉNICA EN LA ESPECIE HUMANA

EL COLOR DE LA PIEL

El color de la piel viene determinado por al menos, cuatro parejas distintas de alelos (A,a; B,b; C,c y D,d). Los alelos mayúscula determinan color oscuro y su efecto es acumulativo.

En total habrá 9 fenotipos distintos. Los genotipos se diferencian por el número de alelos mayúscula que poseen, y los fenotipos correspondientes tendrán una gradación en el color de la piel desde la más oscura (genotipo con 8 alelos mayúscula) a la más clara (genotipo sin ningún alelo mayúscula).

Las personas de genotipo AABBCCDD tendrán un color de piel muy oscuro, las de genotipo aabbccdd serán de color muy claro, y las de genotipo AaBbCcDd tendrán un color intermedio entre los dos anteriores (mulatos).

La exposición a los rayos solares (factor ambiental) influye en el fenotipo de este carácter: a mayor exposición la piel será más oscura.

ALELISMO MÚLTIPLE EN LA ESPECIE HUMANA

La herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO constituye un ejemplo de alelismo múltiple en la especie humana. Los cuatro fenotipos sanguíneos están controlados por tres alelos: I^A, I^B, I⁰. Los dos primeros son dominantes con respecto al tercero, y a su vez codominantes entre sí. El alelo I^A determina la presencia de antígeno A en la superficie de los glóbulos rojos, el aleo I^B determina la presencia de antígeno B, y el alelo I⁰ no produce antígeno.

I^A I^A

I^A I⁰

I^B I^B

I^B I⁰

I^A I^B

I⁰ I⁰

A

A

B

B

AB

0

CONFECCIÓN DE UN ÁRBOL GENEALÓGICO O PEDIGRÍ

Mediante los árboles genealógicos se estudia la transmisión de un carácter a lo largo de varias generaciones en el hombre.

• Cada individuo se representa mediante un símbolo. Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres. Si se desconoce el sexo se utiliza un rombo. Los símbolos blancos indican personas que no presentan la alternativa que se estudia, mientras que los oscuros indican que presentan la alternativa que se estudia.

• Cada fila horizontal representa los individuos de una generación. Las generaciones se identifican mediante números romanos (I, la primera…) siendo la más reciente la inferior. A los individuos de cada generación se les numera de izquierda a derecha.

• Los matrimonios se indican mediante una línea que une a las dos personas. Si son consanguíneos mediante una línea doble.

• Los hijos de una misma pareja se unen mediante una línea horizontal, que estará unida a los padres mediante una línea vertical. Los hijos se sitúan por orden de nacimiento de izquierda a derecha.

• Los gemelos monocigóticos se representan con círculos o cuadrados emparejados entre sí, y unidos mediante una línea a los padres. Los gemelos dicigóticos se representan mediante círculos y cuadrados, dependiendo del sexo, unidos a sus padres pero no entre sí.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los heterocromosomas, gonosomas o cromosomas sexuales.

El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas.

Sistema XX / XY

Existen diferentes mecanismos de determinación del sexo. En la mayoría de los casos el sexo está controlado por genes situados en los cromosomas sexuales (determinación cromosómica).

• En la especie humana y muchos animales (mamíferos, equinodermos, moluscos y muchos artrópodos).

• Los cromosomas sexuales se denominan X e Y en función de su forma y tamaño.

• Las hembras tienen una dotación XX y sólo producen un tipo de gameto: óvulos portadores del cromosoma X (sexo homogamético).

• Las machos tienen una dotación XY y producen dos tipos de espermatozoides: la mitad portadores del cromosoma X y la otra mitad portadores del cromosoma Y (sexo heterogamético).

HERENCIA LIGADA AL SEXO II

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Se trata de caracteres regidos por genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma X. Por ello, los varones serán hemicigóticos (poseen un único alelo), mientras que las mujeres poseerán dos alelos para el gen.

Dos ejemplos son el daltonismo y la hemofilia, dos enfermedades causadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.

El daltonismo es un defecto visual que hace que las personas afectadas tengan dificultad para distinguir el rojo del verde. La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre, debido a la carencia de alguno de los factores proteicos de la misma.

Para que una mujer padezca alguna de estas enfermedades, es necesario que sea homigótica recesiva, lo que implica que su madre sea portadora y su padre padezca la enfermedad.

Sin embargo, los varones, que son hemicigóticos, basta con que porten el alelo recesivo para que padezcan la enfermedad. Para ello, es suficiente con que la madre del varón sea portadora y transmita el alelo recesivo al hijo varón.

Estos genes se transmiten a la descendencia mediante el cromosoma Y, por lo que son heredados únicamente por los hijos varones. Se trata de una herencia holándrica, ya que se manifiesta solo en varones. Ejemplos: hipertricosis (pelo en las orejas), ictiosis (piel con escamas y cerdas).

Los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y se encuentran en hemicigosis, es decir, el alelo correspondiente, ya sea dominante o recesivo, se manifestará siempre (los varones son XY). Las mujeres carecen de cromosomas Y, por lo que no tienen esos genes.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

HERENCIA LIGADA AL SEXO III

Herencia del daltonismo en la especie humana

X

X

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

En ocasiones, un carácter autosómico o determinado por un gen situado en la porción apareante de los cromosomas sexuales, presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo.

Un ejemplo muy conocido es la calvicie en la especie humana que está determinada por un alelo dominante. Los varones heterocigotos son calvos, mientras que las mujeres no, ya que en ellas el alelo para la calvicie es recesivo.

calvos

calvos

calvas

con pelo

con pelo

con pelo

La diferencia en la dominancia parece ser debida a las hormonas sexuales, que son distintas en ambos sexos.

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