Rối loạn vận động

BS CKII Nguyễn Thị Phương Nga

Mục tiêu

• Hạch nền: giải phẫu, chức năng
• Các thể rối loạn vận động
• Bệnh Parkinson

Định nghĩa rối loạn vận động

• Rối loạn vận động (RLVĐ) là bất thường cử động do rối loạn sự điều hòa vận động tự ý mà không bị ảnh hưởng bởi sức cơ, cảm giác hay hệ thống tiểu não. (Clinical Neurology 9th edition)

Giải phẫu chức năng hạch nền (basal ganglia)

• Nhân đuôi
• Bèo sẫm
• Cầu nhạt
• Nhân dưới đồi
• Chất đen.

Thể vân

Nhân đậu

Giải phẫu chức năng hạch nền

• Đường hướng tâm
• Vỏ não-thể vân: con đường chính, vỏ não vận động-cảm giác (diện 4, 1, 2, 3) và diện tiền vận động (diện số 6) ⭢ thể vân (kích thích). Tế bào liên hợp kích thích (GABA) và ức chế (Ach) tại thể vân.
• Đồi thị (nhân trung tâm giữa) ⭢ thể vân
• chất đen ⭢ thể vân.

Giải phẫu chức năng hạch nền

• Đường nối liền các phần của hạch nền
• Chất đen (phần đặc) – thể vân (Dopamine).
• Thể vân – chất đen (phần lưới), chất dẫn truyền là ức chế.
• Nhân đuôi-bèo sẫm đến cầu nhạt (GABA).

Giải phẫu chức năng hạch nền

• Đường ly tâm
• Cầu nhạt ⭢ nhân bụng bên, bụng trước và nhân giữa trung tâm của đồi thị (GABA) ⭢ vỏ não tiền vận động và trước trán.
• Cầu nhạt và vỏ não ⭢ nhân dưới đồi (ức chế) ⭢ cầu nhạt.

Giải phẫu chức năng hạch nền

• Đặc điểm chính của các đường liên hệ:

Vỏ não ⭢ thể vân ⭢ cầu nhạt trong ⭢ đồi thị (ức chế) ⭢ vỏ não (kích thích).

Chức năng hạch nền

• Lập kế hoạch và lập chương trình cho các cử động.
• Điều hòa vận tốc, biên độ và sự khởi đầu các vận động.
• Hạch nền phóng lực thông qua đồi thị để đi đến những vùng có liên quan đến diện vận động và bó vỏ gai.
• Bệnh lý hạch nền ⭢ rối loạn vận động.
• Các chất dẫn truyền thần kinh:
• Acetylcholine trong thể vân là chất dẫn truyền kích thích nội tại
• GABA là chất dẫn truyền ức chế từ thể vân phóng chiếu đến cầu nhạt.
• Dopamine từ chất đen phóng chiều đến thể vân, gây ức chế tế bào GABAergic ở thể vân

Triệu chứng học rối loạn vận động

• Vị trí cơ thể có rối loạn bất thường
• Phân bố.
• Có nhịp hay không có nhịp.
• Tiến trình, vận tốc, tần số.
• Biên độ và lực của đáp ứng vận động.
• Liên quan tư thế, nghỉ ngơi, hoạt động, căng thẳng, xúc động, trạng thái kích thích.
• Mức độ tăng giảm khi chú ý.
• Hiện diện trong giấc ngủ?

Phân loại

Run (tremor)

• Định nghĩa: cử động dao động, có nhịp, đều đặn của của một hay nhiều phần cơ thể ở chi, cổ, lượi, cằm, dây thanh, do co luân phiên cơ đồng vận và cơ đối vận.
• Các loại:
• Run khi nghỉ: 3-6 Hz, trong hội chứng Parkinson.
• Run tư thế (sinh lý): 5-10 Hz, khi duy trì một tư thế, xúc cảm, rối loạn nội tiết, độc chất.
• Run khi vận động: 5-10 Hz
• Run chủ ý: 2-4 Hz, trong bệnh lý tiểu não

​

​

Run vô căn (essential tremor)

• Run khi vận động hoặc run tư thế của ban tay, đôi khi đầu và giọng nói, hiếm khi ở chân.
• Thường có tiền sử gia đình.
• Giảm khi uống rượu, tăng khi uống cà phê.
• Xuất hiện có thể từ tuổi trẻ, tăng dần theo thời gian.

​

​

Giật cơ (myoclonus)

• Là những cử động đột ngột, ngắn như điện giật, không có nhịp, liên quan một phần cơ, toàn bộ cơ hay các nhóm cơ.
• Thường ở chi hay thân, có thể ở mặt, hàm, lưỡi, hầu, thanh quản.
• Lan tỏa hay cục bộ hay đa ổ, có tính động kinh hay không động kinh.
• Xuất hiên tự phát, khi có kích thích cảm giác, lúc khởi đầu động tác.
• Nguyên nhân:
• sinh lý (nấc cục),
• tổn thương các phần khác nhau của hệ TKTW không chỉ hạch nền (CJD, xơ rải rác từng đám),
• hội chứng serotonin,
• động kinh,
• rối loạn chuyển hóa, thoái hóa, nhiễm trùng (myoclonus triệu chứng).

Các vận động dạng múa giật (choreoform movements)

• Múa giật (chorea): những cử động giật cơ xuất hiện đột ngột, không đều, nhanh, không có nhịp, không chủ ý, không mục đích, các cử động này không ổn định và có thể chuyển từ vùng này sang vùng khác.
• Múa vung (ballism): biên độ lớn hơn, nhanh hơn và ở gốc chi.
• Múa vờn (athetosis): chậm hơn, ngoằn ngoèo.

Múa giật (chorea)

• Ở một phần chi, mặt, đầu hay chi trên, nửa người.
• Các động tác chủ ý hay nối tiếp nhanh bị biến dạng và trở nên vụng về, như múa, lời nói không đều.
• Kích thích cảm giác, xúc cảm làm tăng triệu chứng.
• Trương lực cơ giảm trong múa giật Sydenham, tăng trong múa giật do bệnh lý thoài hóa.

Tics

• Những cử động nhanh, lặp lại có tính chất rập khuôn (stereotyped), theo thói quen, có thể ức chế chủ ý trong một thời gian nào đó.
• Nguồn gốc tâm lý.
• Bệnh nhân thường có cảm giác khó chịu đòi hỏi phải hành động gì đó.
• Ưu thế ở mặt, cổ, chi trên
• Hội chứng Gille de la Tourette: hiếm gặp, ở trẻ em, thường bé trai, biều hiện nhiều tic, dáng bộ bắt chước, các động tác định hình, nói lầm bầm, rên rỉ hay bùng nổ.

Dystonia

• Những cử động mạnh, duy trì, chậm, vặn vẹo, của cơ trục (thường cổ, thân, gốc chi).
• Do sự co đồng thời bất thường tự ý của những nhóm cơ đối vận.
• Có thể gây tư thế bất thường.
• Một số trường hợp chỉ xảy ra khi vận động chủ ý hay vận động đặc biệt như viết, nhai, nói.
• Vị trí tổn thương: bèo sẫm.

Dystonia

Các rối loạn giảm động

• Mất vận động tự động.
• Chậm khởi đầu vận động
• Giảm biên độ vận động hữu ý.
• Mặt nạ, giảm tần số chớp mắt, giọng nói yếu, chảy nước bọt, chữ viết nhỏ, giảm đong đưa tay khi đi.

​

Nguyên nhân hội chứng Parkinson

• Hội chứng Parkinson nguyên phát
• Bệnh Parkinson
• Parkinson người trẻ
• Hội chứng Parkinson thứ phát
• Nhiễm trùng: sau viêm não
• Thuốc: hướng thần kinh
• Độc chất: MPTP, CO, Mn, cyanide, ethanol
• Mạch máu
• Chấn thương
• Nguyên nhân khác: suy giáp, thoái hóa gan đậu, u não …

​

• Hội chứng Parkinson-plus (thoái hóa đa hệ thống)
• Liệt trên nhân tiến triển
• Teo đa hệ thống
• Thoái hóa vỏ não-hạch nền
• bệnh Alzheimer ….
• Hội chứng Parkinson do bệnh thoái hóa di truyền
• Bệnh thể vùi Lewy di truyền trội
• Bệnh Wilson
• Teo trám cầu tiểu não di truyền …

​

Bệnh Parkinson

• Được James Parkinson mô tả đầu tiên năm 1817 gọi là “liệt run”.
• Bệnh lý thoái hóa thần kinh
• Thoái hóa tế bào thần kinh ở chất đen, gây thiếu hụt chất dẫn truyền dopamine, gây rối loạn vận động gây tàn phế theo thời gian.
• Bệnh Parkinson là thể bệnh chiếm ưu thế trong nhóm hội chứng Parkinson.
• Tuổi khởi phát trung bình 60 tuổi, nam = nữ.

​

Quan điểm mới

​

• Hiện nay được xem như là một rối loạn hỗn hợp vận động-không vận động và đa cơ quan.
• Tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng mới MDS
• Tiêu chuẩn chẩn đoán prodromal PD của Movement Disorders Society 2015

Porth, 2005 , Wooten, 2004

Giải phẫu bệnh

Mất sắc tố chất đen ở trung não (T), chất đen bình thường (P)

Thể vùi Lewy

• Thể vùi trong bào tương hình tròn ái toan
• Nhiều ở chất đen phần đặc (substantia nigra pars compacta)

Sinh lý bệnh

Substantia

Nigra

Thalamus

Cortex

Subthalamic

nucleus

Globus� Pallidus

The Basal Ganglia

Striatum

Porth, 2005

Dopamine

Substantia

Nigra

Thalamus

Cortex

Subthalamic

nucleus

Globus� Pallidus

The Basal Ganglia

Striatum

• Thoái hoá chất đen (substantia nigra) làm giảm sản xuất dopamine, gây giảm kiểm soát vận động.

Porth, 2005

Muscle control

Dopamine

Nigral cells

Sinh lý bệnh

Triệu chứng vận động

1. Run
2. Cứng cơ
3. Giảm động
4. Rối loạn tư thế dáng đi

​

Porth, 2005

Triệu chứng không vận động

• Trầm cảm
• Rối loạn giấc ngủ
• Suy giảm nhận thức
• Nuốt khó
• Rối loạn chức năng dạ dày ruột
• Thần kinh thực vật

​

Porth, 2005

MDS-UPDRS (unified PD’s rating scale)

• Part I: non-motor experiences of daily living
• Part II: motor experiences of daily living
• Part III: motor examination
• Part IV : motor complications

Motor complications

Tiến triển của bệnh Parkinson

Chẩn đoán bệnh Parkinson

• Lâm sàng:
• Diễn tiến chậm,
• khởi phát 1 bên, triệu chứng ưu thế 1 bên
• Đáp ứng với Levodopa
• Cận lâm sàng chỉ có vai trò chẩn đoán phân biệt.
• Không có phương tiện đơn độc nào chẩn đoán xác định bệnh Parkinson