KID-СИНДРОМ: РЕДКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Закаева А.А., Тарханова А.А., Майчук Д.Ю.

KID-СИНДРОМ:

• Редкий наследственный эктодермальный дисплазивный синдром, характеризующийся ТРИАДОЙ:

​

​

Кератит

Глухота

Ихтиоз

Наследование: аутосомно-доминантное

​

​

​

​

Мутация в гене GJB2. 

Этот ген кодирует белок коннексин 26, который необходим для формирования щелевых контактов в эпидермисе, внутреннем ухе

и эпителии роговицы¹

​

​

​

​

Заболевание является редким, частота встречаемости синдрома KID составляет менее 1 случая на 1 000 000 человек.

На сегодняшний день описано менее 100 случаев заболевания²

1. Estévez-Domínguez R, Rocha-de-Lossada C, Rodríguez-Calvo-de-Mora M, Etxebarria-Ecenarro J, García-Montesinos-Gutiérrez J. Ophthalmologic management in KID syndrome: Long-term clinical experience. Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2025 Jul 26:S2173-5794(25)00129-X. doi: 10.1016/j.oftale.2025.07.013. Epub ahead of print. PMID: 40721026.

2.    A. Perez-Rueda, R. Melero-Giménez, A. Valero-Marcos, J. Fernández-Castro, J. Martín-Molina, G. Castro-Luna Keratitis–ichthyosis–deafness (KID) syndrome: ocular manifestations and management

J Ophthalmol, 1 (4) (2021), pp. 619-621

​

К

I

D

ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

• Хронический кератит - вялотекущий, стойкий,  двухсторонний, с неоваскуляризацией, часто рецидивирующий
• Тяжелый синдром сухого глаза - сухой кератоконъюнктивит
• Мадароз - выпадение ресниц
• Хронический блефарит - утолщение и ороговение век¹

3

https://escholarship.org/uc/item/23z6n4dd

СИСТЕМНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

• Кожные признаки: гиперкератоз, эритрокератодермия, фолликулярный кератоз, гипотрихоз, алопеция
• Врожденная нейросенсорная тугоухость³

1.J. Mazereeuw‐Hautier, E. Bitoun, J. Chevrant‐Breton, S.Y.K. Man, C. Bodemer, C. Prins, C. Antille, J.‐H. Saurat, D. Atherton, J.I. Harper, D.P. Kelsell, A. Hovnanian, Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome: disease expression and spectrum of connexin 26 (GJB2) mutations in 14 patients, British Journal of Dermatology, Volume 156, Issue 5, 1 May 2007, Pages 1015–1019, https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2007.07806.x

2. Laura MAINTZ1 Regina C. BETZ2 Jean-Pierre ALLAM1 Jörg WENZEL1 Axel JAKSCHE3 Nicolaus FRIEDRICHS4 Thomas BIEBER1 Natalija NOVAK, Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome in association with follicular occlusion triad, Eur J Dermatol 2005; 15 (5): 347-52

3. Ali Abdollahi MD¹, Zahra Hallaji MD², Nafiseh Esmaili MD², Mahin Valikhani MD², Masoumeh Barzegari MD², Maryam Akhyani MD², Siavash Toosi MD², Alireza Miresmaili MD, KID syndrome, Dermatology Online Journal 13 (4): 11

​

​

​

2

1

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

• Пациент, 25 лет, обратился в МНКТ МГ в феврале 2024 года

​

​

​

​

​

​

​

Status ophtalmicus

Тактика лечения

Жалобы

• Антибактериальная: Левофлоксацин - 4 раза в день 7 дней.
• Противовоспалительная:

Циклоспорин А 0,05% - 2 раза в день 6 месяцев

Фторметолон - 4-3-2

• Противоаллергическая: Визаллергол - 2 раза в день 3 месяца
• Слезозаместительная и кератопротекторная: Баларпан и Оптинол глубокое увлажнение - 4 раза в день постоянно
• Парин-ПОС на ночь

• KID-синдром, при рождении DS: ихтиозная эритродермия, на 1 месяце жизни потверждена врожденная нейросенсорная тугоухость, кератит проявился после 2-х лет, за последние 10 лет отмечает частые обострения, капает: слезозаместители 8-10 раз в день
• Аллергия на Декспантенол

• ухудшение зрения в течение 1 года, светобоязнь, резь OU

• OU Веки утолщены, гиперемированы, мадароз, конъюнктива - инъекция, фолликулярная реакция, слизистое отделяемое, роговица - неоваскуляризация, эпителиопатия

• Тест Ширмера: OU – 3 мм
• Мазок и посев: OU Staphylococcus epimermidis

Анамнез заболевания

Дополнительные обследования

OD

OS

НАБЛЮДЕНИЕ В ДИНАМИКЕ

• Контрольный осмотр в мае 2024:

​

• Динамика слабоположительная, но пациент отмечает субъективное улучшение на терапии.
• Решение → усилить противовоспалительную терапию - увеличив кратность закапывания Циклоспорин А 0,05% до 4 раз в день, добавить Дексаметазон - 4-3-2-1 и на фоне терапии отслеживать сосудистую реакцию

​

​

• Контрольный осмотр в феврале 2025:

​

• Динамика положительная, пациент отмечает субъективное улучшение на терапии, при биомикроскопии: уменьшение выраженности сосудистой реакции.
• Решение → переход на Циклоспорин 0,1% 2 раза в день, Флоас-Моно (1:10) 1 раз в день

​

​

• Контрольный осмотр в апреле 2025:

​

• Динамика положительная, пациент отмечает субъективное улучшение на терапии, при биомикроскопии: уменьшение выраженности сосудистой реакции.
• Решение → оставляем пациента на Циклоспорине 0,1% 2 раза в день и Флоас-Моно (1:10) 1 раз в день длительно

OD

OS

ВЫВОДЫ

• Излечение кератита, ассоциированного с KID-синдромом невозможно

​

Задача проводимой терапии – добиться компенсации процесса:

• уменьшить выраженность воспалительной реакции
• профилактика присоединения вторичной инфекции и в случае присоединения – купирование инфицирования
• максимальная слезозаместительная и кератопротекторная терапия для снижения выраженности синдрома сухого глаза и поддержание прозрачности роговицы

​

​

​

ВАЖЕН МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД ДЕРМАТОЛОГА, ОФТАЛЬМОЛОГА И ОТОРИНОЛАГИНГОЛОГА

!