��Занятие по дисциплине «Естествознание»�Раздел III Биология

www.themegallery.com

Генетическое лото

• 1. Половая клетка.
• 2. Образуется при слиянии двух половых клеток.
• 3. Организм, имеющий объединенный генетический материал, образующийся при скрещивании.
• 4. Участок ДНК, ответственный за синтез одного белка.
• 5. Парные гены, отвечающие за формирование одного признака.
• 6. Совокупность генов одного организма.
• 7. Совокупность внутренних и внешних признаков особи.
• 8. Организм, не дающий в потомстве расхождений признаков.

www.themegallery.com

Генетическое лото

• 9. Организм, дающий расхождение признаков в потомстве.
• 10. Преобладающий признак.
• 11. Подавляемый признак.
• 12. Одинарный набор хромосом.
• 13. Двойной набор хромосом.
• 14. Скрещивание, при котором родительские особи различаются по одному признаку.
• 15. Все гибриды первого поколения имеют один общий признак.
• 16. Во втором поколении гибридов наблюдается расщепление признаков доминантных и рецессивных в отношении 3:1.

​

www.themegallery.com

Тема занятия�Генетика человека

Как?

Почему?

Зачем?

Когда?

L/O/G/O

История генетики человека как науки

• Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметом многочисленных исследований, в том числе и генетических.

www.themegallery.com

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:

- большое количество хромосом;

- невозможно экспериментальное получение потомства;

- поздно наступает половая зрелость;

- малое число потомков в каждой семье.

История генетики человека как науки

• В 1930 году биологам и врачам стало ясно, что у человека наследование признаков и их изменчивость подчиняются тем же закономерностям, что и у всех других организмов.

www.themegallery.com

Генетическая карта хромосом человека.

История генетики человека как науки

• В 1989 была принята международная программа «Геном человека».
• В 2000 году картировали геном человека.
• Геном представляет собой гаплоидный набор хромосом данного вида организмов.
• Геном – это совокупность всей наследственной информации, заключенной в ядрах клеток.

www.themegallery.com

Геном человека

• Последовательность нуклеотидов генома человека составляет около 5 млрд.
• Геном человека – это около 30 тыс. генов
• Белки эндорфины (вызывают ощущение покоя)– около 20 нуклеотидов
• Белок интерферон (защищает организм от вирусной инфекции) – 700 нуклеотидов
• Белок миодистрофин (белок мышц) – 2,5 млн. нуклеотидов

www.themegallery.com

Методы изучения генетики человека

www.themegallery.com

Генеалогический

Близнецовый

Цитогенетический

Биохимический

Методы изучения генетики человека

• Генеалогический метод - один из методов изучения типа наследования признаков, основанный на анализе родословных.

www.themegallery.com

Пробанд?

аутосомно-доминантное наследование

сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног.

Генеалогический метод

www.themegallery.com

Наследование гемофилии в царских домах Европы

Генеалогический метод

www.themegallery.com

Близнецовый метод

www.themegallery.com

Близнецовый метод

• Сиамские близнецы

www.themegallery.com

Цитогенетический метод

• Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии.
• В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы.
• Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.

www.themegallery.com

Хромосомные аномалии

Кариотип девочки с синдромом Дауна

(трисомия по 21 паре хромосом)

Кариотип мальчика с синдромом

Клайнфельтера (44XXY)

Кариотип девочки с синдромом

Шерешевского-Тёрнера (44X0)

Синдром Дауна – это не приговор

Биохимический метод

www.themegallery.com

Содержит фенилаланин.

Не рекомендуется употреблять

больным фенилкетонурией

Биохимический метод

• Изучение наследственных болезней, связанных с обменом веществ. Основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза.

​

www.themegallery.com

забор крови у новорожденных.

Генетика и здоровье

www.themegallery.com

Генные болезни

Признак

Белок

Ген

Мутация гена

Нарушение

синтеза

фермента

Ферментопатия

Синдром Марфана

Никколо Паганини

Ганс Христиан Андерсен

Корней Иванович Чуковский

Джованни Казелли, Смерть Арахны

Арахнодактилия

Аутосомно-доминантное

заболевание из группы

наследственных патологий

соединительной ткани

Нарушение аминокислотного обмена

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание

Мутация в гене

в длинном плече

12-й хромосомы

Дефицит

фенилаланин-

гидроксилазы

Накопление фенилала-

нина и его производных

в жидкостях и тканях

Диагностика: скрининг-тест в роддоме

Лечение: диетотерапия

При ранней диагностике возможна полная

реабилитация больного и его полноценная

адаптация к социальной жизни

Нарушение углеводного обмена

Галактоземия – непереносимость лактозы

Миссенс-мутации в гене

в коротком плече 9-й

хромосомы

Дефицит галактозо-1-

фосфат-уридилтрансфе-

разы

Накопление галактозы

и ее метаболитов

Частота встречаемости

в России – 1:16242

Поражение ЦНС, печени, хрусталика

Диагностика: скрининг-тест

​

Лечение: пожизненная диета

(исключение из рациона молочных

продуктов)

Хромосомные болезни - заболевания, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом.

Болезни, обусловленные изменением числа аутосом

Синдром Патау (синдром трисомии 13); 47,ХХ,13+ или 47,ХY,13+

• Симптомы:�- микроцефалия,� расщелины губы и неба,�- аплазия костей носа,�- множественные грубые пороки развития внутренних органов��

Синдром Клайнфельтера� (синдром полисомии Х)

Цитогенетические варианты:�- дисомия – 47, XXY�- трисомия – 48, XXXY�- тетрасомия – 49, XXXXY�

Симптомы:�- Высокий рост,�- Евнухоидное телосложение,�- Гинекомастия,�- Слабый рост волос на лице и теле,�- Оволосение лобка по женскому типу.�

Хромосомные заболевания

Тератогенные заболевания

• К тератогенным факторам относят алкоголь, вирусы, наркотики, некоторые лекарства.

www.themegallery.com

Генетическая предрасположенность

www.themegallery.com

• сахарный диабет,
• язва желудка,
• аллергические заболевания,
• ревматизм,
• шизофрения,
• многие сердечные заболевания

Генетические консультации

• Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

www.themegallery.com

Алгоритм решения генетических задач

www.themegallery.com

Генетика человека

www.themegallery.com

Все законы наследственности справедливы как для животных и растений, так и для человека.

Спасибо!

L/O/G/O