Каріотип - це загальний вигляд повного набору хромосом

у клітинах певного виду або окремого організму,

головним чином включаючи їхні розміри, кількість і форми

Каріотипування - це процес визначення каріотипу шляхом встановлення хромосомного складу особи, включаючи кількість хромосом

і їх будь-які аномалії

Каріограма (або ідіограма) –

це графічне зображення каріотипу,

де хромосоми, як правило,

організовані попарно,

упорядковані за розміром

і положенням центромери для хромосом однакового розміру

Етапи визначення каріотипу людини:

збирають клітини зі зразка крові або іншої тканини

Етапи визначення каріотипу людини:

виділені клітини стимулюють до активного поділу

Етапи визначення каріотипу людини:

на клітини наноситься колхіцин, щоб зупинити конденсовані хромосоми в метафазі

Етапи визначення каріотипу людини:

клітини набухають за допомогою гіпотонічного розчину,

щоб хромосоми розійшлися

Етапи визначення каріотипу людини:

зразок зберігається у фіксаторі та наноситься на предметне скло

Етапи визначення каріотипу людини:

генетик забарвлює хромосоми одним із кількох барвників

Етапи визначення каріотипу людини:

після фарбування хромосоми переглядають за допомогою світлопольної мікроскопії

Досвідчений генетик може ідентифікувати кожну хромосому на основі її характерного малюнка смуг

Хромосоми розташовуються в порядку від найдовшої до найкоротшої,

генетик отримує цифрове зображення та ідентифікує кожну хромосому

Гомологічні хромосоми мають однаковий розмір

і однакові положення центромер і візерунки смуг.

Це каріотип людини чоловічої статі. Жінка мала б пару хромосом XX замість показаної пари XY.

Клітина має дві копії

кожної хромосоми;

одна з них походить

від матері,

а інша від батька.

Батьківські та материнські хромосоми в гомологічній парі мають однакові гени в однакових локусах, але можуть складатися з різних алелей.

Хромосоми мають смугастий малюнок.

Унікальні моделі смуг використовуються

для ідентифікації хромосом і діагностики хромосомних аберацій, включаючи розрив, втрату, подвоєння, транслокацію або інвертовані сегменти.

Каріотип може виявити генетичні аномалії, при яких у людини занадто багато або занадто мало хромосом на клітину

Синдром Дауна ідентифікується третьою копією хромосоми 21

Синдром Тернера характеризується наявністю лише однієї Х-хромосоми

у жінок замість двох звичайних

При синдромі Едвардса з’являється третя копія хромосоми 18

Синдром Якобсена визначається делецією в хромосомі 11

Транслокації пов’язані

з певними видами раку

Історія вивчення каріотипу

Хромосоми вперше спостерігав

у рослинних клітинах

Карл Вільгельм фон Негелі (1842)

Їхню поведінку в клітинах тварин

(саламандри) описав

Вальтер Флеммінг (1882)

Термін «каріотип»

був введений

Григорієм Левитським

Історія вивчення каріотипу

У 1912 році Ганс фон Вінівартер

повідомив про 47 хромосом

у сперматогоніях

і 48 в оогоніях,

зробивши висновок

про механізм визначення

статі людини XX/XO

Пейнтер у 1922 році спочатку

віддавав перевагу 46,

але переглянув свою думку з 46 на 48,

він правильно наполягав на тому,

що люди мають систему XX/XY

Джо Хін Тіо встановив, що кількість хромосом становить 46 (1955-1956)

Хромосома 2 людини

є результатом наскрізного злиття

двох хромосом предків людиноподібної мавпи

Злиття хромосом залишило характерні залишки теломер і рудиментарну центромеру

Узагальнимо вивчене!

Нормальний каріотип людини містить 23 пари хромосом: 22 пари аутосом і 1 пару статевих хромосом.

Хромосоми зазвичай розташовані в порядку від найбільших до найменших.

Коротке плече хромосоми називається p-плечем, а довге плече - q-плечем.

Для спостереження за каріотипом клітини збирають із зразка крові або тканини та стимулюють їх до початку поділу; хромосоми зупиняються в метафазі, зберігаються у фіксаторі та наносяться на предметне скло, де вони фарбуються барвником для візуалізації чітких смуг кожної пари хромосом.

Каріотип можна використовувати для візуалізації аномалій у хромосомах, таких як неправильна кількість хромосом, делеції, вставки або транслокації ДНК.