1

תורשה

• תורשה בתאחיזה ל-x

עיוורון צבעים

דממת (המופיליה)

• תכונות כמותיות

צבע עור

גובה

משקל

​

נושאי השיעור

תאחיזה ל-X, תכונות כמותיות

הורשה בתאחיזה ל־X

2

עד כה, בכל התכונות התורשתיות שעסקנו בהן, לא היה הבדל בין זכרים ונקבות.

ואולם הדבר אינו נכון לגבי כל התכונות. דוגמאות:

מחלת הדממת

במשפחות המלוכה באירופה נפוצה בעבר מחלת

הדממת (המופיליה), המתאפיינת בליקויים

בקרישת הדם. רוב החולים היו זכרים.

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

הגנים הקשורים לליקויים אלו מצויים בכרומוזום X, ומכיוון שלזכרים יש רק כרומוזום Xאחד ולנקבות יש שני כרומוזומי X, יש הבדל בין זכרים לנקבות בדרך ההורשה של גנים אלו. במצגת זו נעסוק בהורשה בתאחיזה לזוויג (נקראת גם הורשה בתאחיזה ל־X),

כלומר בדרך ההורשה של גנים הנמצאים בכרומוזום X.

שושלת המשפחה של ביאטריס

בתה של המלכה האנגלית ויקטוריה

עיוורון צבעים

רוב הלוקים בעיוורון צבעים הם זכרים.

​

עיוורי צבעים אינם מבחינים במספר שבתמונה

גבר חולה

תזכורת: קביעת המין

3

לאדם 23 זוגות כרומוזומים הומולוגים, 22 זוגות מהם זהים אצל זכרים ונקבות.

זוג הכרומוזומים מס' 23 שונה בין זכרים לנקבות והוא הקובע את המין:

​

זכר - XY

נקבה - XX

Collection privée de Trisku (Wikimedia commons)

Mattes (Wikimedia commons)

כמה מילים על כרומוזום Y

4

זכר- XY

Mattes (Wikimedia commons)

כרומוזום Y הוא כרומוזום קטן ונמצאים בו רק גנים אחדים, שמקצתם קשורים לקביעת המין הזכרי. גנים אלו שונים מהגנים הרבים הנמצאים בכרומוזום X, ולכן לאללים לגנים הנמצאים בכרומוזום X, אין אללים בני זוג בכרומוזום Y.

גנים בתאחיזה ל־X באדם – עיוורון צבעים

5

אחד הגנים הנמצאים בכרומוזום X באדם קשור לראיית צבעים. האלל הגורם לראייה תקינה דומיננטי לעומת האלל הגורם לעיוורון צבעים אדום־ירוק.

אחת השיטות לאבחון עיוורון צבעים היא בדיקת ראייה של ספרות המורכבות מעיגולים צבעוניים על רקע של עיגולים צבעוניים אחרים.

לדוגמה: עיוור צבעים לא יבחין במספר 45 המצויר בתמונה זו:

דרך ההורשה של תכונת ראייה תקינה/עיוורון הצבעים + שאלה 1 א'

6

שאלה 1:

א. אם המשפחה היא בעלת ראייה תקינה אף על פי שהיא הטרוזיגוטית, אפשר להסיק מכך

שתכונת עיוורון הצבעים נקבעת על ידי אלל רצסיבי? נמקו מדוע.

http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%A7%D7%95%D7%91%D7%A5:Xlinkrecessivefather.jpg

תחילה נעסוק בדרך ההורשה של התכונה, ולאחר מכן בשאלה מדוע יש הרבה יותר גברים עיוורי צבעים מנשים עיוורות צבעים.

במשפחה המופיעה בתרשים ההורים בעלי ראייה תקינה, ואולם האימא נשאית (הטרוזיגוטית).

ראייה תקינה

עיוורון צבעים

ראייה תקינה, נשאית

מקרא:

תשובה 1א' +שאלה 1 סעיפים ב'-ג'

7

שאלה 1:

ב. מקובל לסמן תכונות שעוברות בתורשה על

כרומוזום X בדרך הבאה:

X^A = ראייה תקינה = X^aעיוורון צבעים

סמנו על כרומוזומי X של בני המשפחה

של בני המשפחה את האלל המתאים.

​

​

​

​

​

​

​

​

​

ג. אפשר לדעת בוודאות את הגנוטיפ של גבר בעל ראייה תקינה.

אבל אי אפשר לדעת מהו הגנוטיפ של אישה בעלת ראייה תקינה. הסבירו מדוע.

​

תשובה:

עיוורון צבעים נקבע על ידי אלל רצסיבי ביחס לאלל הקובע ראייה תקינה.

נימוק: האלל אינו מתבטא באימא, אף על פי שהיא נושאת אותו.

XX

XX

XX

XY

XY

XY

תשובה 1ב'-ג' + שאלה 1 ד'

8

תשובה:

ג. לזכרים יש רק כרומוזום X אחד,

ולכן יש להם רק אלל אחד הקובע את

תקינות הראייה, והוא מתבטא בפנוטיפ:

גבר בעל ראייה תקינהX^A , גבר עיוור צבעים .X^a

לעומת זאת, לנשים יש שני כרומוזומי X,

לכן יש להן שני אללים לגן,

ולכן אישה בעלת ראיית צבעים תקינה יכולה

להיות הטרוזיגוטיות, או הומוזיגוטיות,

ואי אפשר לקבוע מהו הגנוטיפ שלה,

רק על פי הפנוטיפ.

​

שאלה 1:

ד. אם לאישה בעלת ראיית צבעים תקינה נולד בן עיוור צבעים, אפשר לדעת בוודאות

מהו הגנוטיפ שלה. נמקו מדוע.

X^AX^a

X^aY

X^AY

X^AY

X^AX^a

X^AX^A

תשובה 1 ד

9

שאלה 1:

ד. אם לאישה בעלת ראיית צבעים תקינה נולד בן עיוור צבעים, אפשר לדעת בוודאות

מהו הגנוטיפ שלה. נמקו מדוע.

שאלה 2: חישוב ההסתברויות ללידת ילדים עיוורי צבעים אצל זוגות שונים

10

שאלה 2:

מהי ההסתברות לבן עיוור צבעים ולבת עיוורת צבעים במשפחות הבאות:

א. אב בעל ראייה תקינה ואם נשאית.

ב. אב עיוור צבעים ואם הומוזיגוטית לראייה תקינה.

צרפו תרשים לתשובתכם.

מקרא:

X^A = ראייה תקינה

= X^a עיוורון צבעים

​

תבנית לתרשים:

תשובה

11

תשובה:

א. משפחה א' משפחה ב'

​

​

​

​

​

​

​

​

​

ההסתברות ללידת בת עיוורת צבעים

היא אפס.

ההסתברות ללידת בן עיוור צבעים היא ½.

ההסתברות ללידת ילדים עיוורי צבעים היא אפס.

שאלה 2:

מהי ההסתברות לבן עיוור צבעים ולבת עיוורת צבעים במשפחות הבאות:

א. אב בעל ראייה תקינה ואם נשאית.

ב. אב עיוור צבעים ואם הומוזיגוטית לראייה תקינה.

צרפו תרשים לתשובתכם.

מקרא:

X^A = ראייה תקינה, = X^a עיוורון צבעים

​

ראייה תקינה

שאלה 3: מדוע שכיחות גברים עיוורי צבעים גדולה משכיחות נשים עיוורות צבעים?

12

שאלה 3:

א. שכיחות גברים עיוורי צבעים באוכלוסייה היא כ־7%-8% מהאוכלוסייה, ואילו שכיחות נשים

עיוורות צבעים היא כ-0.4% מן האוכלוסייה.

מהו ההסבר להבדלים האלה המינים?

ב. האם המצב המתואר בסעיף א' נכון גם בנוגע לתכונות רצסיביות אחרות המצויות

בתאחיזה ל־X, לדוגמה: האם שכיחות הגברים חולי דממת באוכלוסייה גדולה משכיחות

הנשים החולות?

​

​

תשובה

13

תשובה:

א. בן עיוור צבעים יכול להיוולד לאימא הטרוזיגוטית.

לעומת זאת, בת עיוורת צבעים יכולה להיוולד רק לאבא עיוור צבעים ולאימא הטרוזיגוטית.

שכיחות זוגות הורים כאלה באוכלוסייה נמוכה מאוד, ולכן שכיחות בנות עיוורות צבעים קטנה משכיחות בנים עיוורי צבעים.

דרך הסבר נוספת: לזכר יש רק כרומוזום X אחד, ואילו בנקבות יש שני כרומוזומים, והכרומוזום הנושא את האלל התקין "מחפה" על הכרומוזום הנושא את האלל הרצסיבי.

​

​

ב. כן, בנוגע לכל התכונות הרצסיביות הנמצאות בכרומוזום X, שכיחות הגברים החולים גדולה בהרבה משכיחות הנשים החולות, וההסבר לכך הוא אותו ההסבר כמו בתשובה א'.

שאלה 3:

א. שכיחות גברים עיוורי צבעים באוכלוסייה היא כ־7%-8% מהאוכלוסייה, ואילו שכיחות נשים

עיוורות צבעים היא כ-0.4% מן האוכלוסייה.

מהו ההסבר להבדלים האלה המינים?

ב. האם המצב המתואר בסעיף א' נכון גם בנוגע לתכונות רצסיביות אחרות המצויות בתאחיזה

ל־X , לדוגמה: האם שכיחות הגברים חולי דממת באוכלוסייה גדולה משכיחות הנשים

החולות?

​

​

שאלה 4

14

שאלה 4: בגרות תשס"ג

מחלה תורשתית מסוימת נגרמת על ידי אלל רצסיבי של גן הנמצא בכרומוזום X.

החולים במחלה מתים בילדותם.

גם עיוורון צבעים הוא תכונה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X.

בניגוד לעיוורון צבעים, שמופיע לעתים גם אצל נקבות, המחלה שמדובר בה מוגבלת לזכרים בלבד. הציעו הסבר לעובדה זו.

תשובה

15

שאלה 4: בגרות תשס"ג

מחלה תורשתית מסוימת נגרמת על ידי אלל רצסיבי של גן הנמצא בכרומוזום X.

החולים במחלה מתים בילדותם.

גם עיוורון צבעים הוא תכונה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X.

בניגוד לעיוורון צבעים, שמופיע לעתים גם אצל נקבות, המחלה שמדובר בה מוגבלת לזכרים בלבד. הציעו הסבר לעובדה זו.

תשובה:

כדי שנקבה תחלה, צריכים להיות לה שני אללים פגומים – אחד שירשה מאמה, ואחד שירשה מאביה. זכר חולה ימות בילדותו. אין סיכוי שיגיע לבגרות ויעמיד צאצאים, ולכן אין סיכוי שנקבה תירש אלל פגום מאביה.

שאלה 5

16

שאלה 5: בגרות תש"ס

התכונה לעיוורון צבעים נקבעת על ידי אלל רצסיבי בגן המצוי בכרומוזום X. לשני הורים בעלי ראיית צבעים תקינה נולדו בן עיוור צבעים ובת עיוורת צבעים.

א. שרטטו את שושלת המשפחה עם פירוט הגנוטיפים.

ב. הבת עיוורת הצבעים לוקה בתסמונת טרנר, כלומר יש לה רק כרומוזום X אחד במקום שניים. אי־ההפרדה שגרמה להולדת הבת הלוקה בתסמונת טרנר התרחשה אצל האב.

נמקו על פי השושלת. (נושא אי־ההפרדה נלמד במצגת מיוזה).

תשובה

17

שאלה 5: בגרות תש"ס

תשובה:

א. הולדת בן עיוור צבעים מעידה על כך שהאימא הטרוזיגוטית.

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

ב. הבת יכלה לקבל את כרומוזום X^a, בעל האלל הפגום רק מאמה, כלומר הביצית שהיא נוצרה ממנה הכילה כרומוזום X. מכאן, אפשר להסיק שתא הזרע שהילדה נוצרה ממנו לא הכיל כרומוזום X (וגם לא Y, כי במקרה זה היה נולד בן). תא זרע זה נוצר עקב אי־הפרדה

בין כרומוזומי X ו־Y בחלוקה הראשונה של המיוזה אצל האב, או אי־הפרדה בין הכרומטידות האחיות של כרומוזום X, או של כרומוזום Y בחלוקה השנייה של המיוזה אצל האב.

ראייה תקינה

הגן הקשור למחלת הדממת נמצא בכרומוזום X

18

דממת (המופיליה) היא מחלה תורשתית המתבטאת בליקוי במנגנון קרישת הדם. עקב כך, כל פגיעה בכלי הדם עלולה לגרום לדימום רב, חיצוני או פנימי. נוסף על עצם איבוד הדם, דימום פנימי יכול לגרום לפגיעה ברקמות פנימיות.

המופיליה נגרמת עקב מחסור בחלבון הנקרא פקטור 8, שהוא אחד מגורמי הקרישה של הדם, או עקב תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלו, הנגרם משיבוש במבנהו.

הגן האחראי לייצור פקטור 8 נמצא בתאחיזה לכרומוזום X. יש עוד סוגים של מחלת ההמופיליה, הנפוצים פחות, הנובעים ממחסור בגורמי קרישה אחרים.

שאלה 6: קביעת גנוטיפים בשושלת משפחה שיש בה חולי המופיליה

19

שאלה 6:

לפניכם תרשים המתאר את הורשת מחלת הדממת (המופיליה) במשפחות המלוכה באירופה, צאצאיהם של המלכה האנגלית ויקטוריה ובעלה הנסיך אלברט. המחלה נקבעת על ידי אלל רצסיבי לעומת האלל הדומיננטי, הקובע קרישת דם תקינה.

על פי השושלת, כתבו את הגנוטיפים של בני המשפחה. במקרה שיש שתי אפשרויות ציינו את שתיהן. השתמשו בסימונים:

X^AX^A= נקבה הומוזיגוטית, X^AX^a= נקבה הטרוזיגוטית

X^AY = זכר בריא, X^aY = זכר חולה.

תשובה

20

שאלה 6:

​

X^AY

X^AY

שאלה 7

21

שאלה 7:

א. סביר להניח שהמלכה ויקטוריה אחראית להופעת מחלת ההמופיליה בשושלת זו,

ולא הנסיך אלברט. הסבירו מדוע.

ב. מחלת ההמופיליה לא הופיעה בדורות שקדמו למלכה ויקטוריה. אם כן, כיצד נוצר בה

האלל הפגום?

תשובה

22

תשובה:

א. אם הנסיך אלברט היה המקור לאלל הפגום, הרי שהוא היה חולה (X^aY), ואולם ידוע

שהוא היה בריא, ולכן אפשר להניח שהמקור לאלל הייתה המלכה ויקטוריה, ושהיא הייתה

נשאית (הטרוזיגוטית).

ב. האלל הפגום נוצר על ידי מוטציה באחד הגמטות שהמלכה נוצרה מהן או בזיגוטה

בשלבים מוקדמים.

שאלה 7:

א. סביר להניח שהמלכה ויקטוריה אחראית להופעת מחלת ההמופיליה בשושלת זו,

ולא הנסיך אלברט. הסבירו מדוע.

ב. מחלת ההמופיליה לא הופיעה בדורות שקדמו למלכה ויקטוריה. אם כן, כיצד נוצר בה

האלל הפגום?

שאלה 8: משפטי נכון/לא נכון

23

שאלה 8:

לפניכם כמה משפטים. ציינו אילו מהם נכונים ואילו שגויים.

​

א. סבא חולה המופיליה עלול להעביר את האלל למחלה לנכדיו דרך בנותיו.

​

ב. אבא עיוור צבעים יכול להעביר את האלל לליקוי זה לבניו.

​

ג. הסיכויים שלגבר בריא שאביו היה חולה המופיליה יהיו ילדים חולי המופיליה גדולים

יותר מן הסיכויים שלגבר שהוריו היו בריאים יהיו ילדים חולי המופיליה.

​

ד. תכונה שנקבעת על ידי אלל רצסיבי של גן אחוז ב־X תהיה שכיחה יותר אצל גברים.

​

ה. כל בנותיו של אב חולה המופיליה יהיו נשאיות של המחלה.

​

​

תשובה

24

שאלה 8:

לפניכם כמה משפטים. ציינו אילו מהם נכונים ואילו שגויים.

​

א. סבא חולה המופיליה עלול להעביר את האלל למחלה לנכדיו דרך בנותיו. נכון

​

ב. אבא עיוור צבעים יכול להעביר את האלל לליקוי זה לבניו.

לא נכון. האב מעביר לבניו את כרומוזום Y.

​

ג. הסיכויים שלגבר בריא שאביו היה חולה המופיליה יהיו ילדים חולי המופיליה גדולים יותר

מן הסיכויים שלגבר שהוריו היו בריאים יהיו ילדים חולי המופיליה.

לא נכון. הגבר אינו יכול לקבל את המחלה מאביו, ומלבד זאת, אם הוא בריא, ברור שיש

לו כרומוזום X עם האלל התקין.

​

ד. תכונה שנקבעת על ידי אלל רצסיבי של גן אחוז ב־X תהיה שכיחה יותר אצל גברים.

נכון, גבר יכול לקבל כרומוזום X עם האלל הגורם למחלה מאמו, ואילו על מנת

שאישה תהיה חולה היא צריכה לקבל אותו גם מאביה וגם מאִמה, וההסתברות לכך

נמוכה יותר.

​

ה. כל בנותיו של אב חולה המופיליה יהיו נשאיות של המחלה. נכון.

שאלה 9 סעיפים א'-ב': תורשה אחוזה במין (מחלה הנגרמת על ידי אלל דומיננטי)

25

שאלה 9: בגרות תשס"ו

מחלה נדירה מסוימת נגרמת על ידי אלל פגום של גן הנמצא בכרומוזוםX . האלל למחלה

הוא דומיננטי (כלומר – דרך ההורשה של המחלה היא דומיננטית בתאחיזה ל־X).

א. לגבר חולה במחלה ולאישה בריאה נולדו בן ובת. מהו הסיכוי של כל אחד מן הילדים

להיות חולה במחלה?

ב. לגבר בריא ולאישה חולה במחלה נולדו בן ובת. מהו הסיכוי של כל אחד מן הילדים

להיות חולה במחלה? נמקו את תשובתכם.

תשובה 9 א-ב

26

שאלה 9: בגרות תשס"ו

מחלה נדירה מסוימת נגרמת על ידי אלל פגום של גן הנמצא בכרומוזוםX . האלל למחלה

הוא דומיננטי (כלומר – דרך ההורשה של המחלה היא דומיננטית בתאחיזה ל־X)

א. לגבר חולה במחלה ולאישה בריאה נולדו בן ובת. מהו הסיכוי של כל אחד מן הילדים להיות

חולה במחלה?

ב. לגבר בריא ולאישה חולה במחלה נולדו בן ובת. מהו הסיכוי של כל אחד מן הילדים להיות

חולה במחלה? נמקו את תשובתכם.

תשובה:

א. הבן יהיה בריא, כלומר הסיכוי שלו להיות חולה הוא אפס, כי הוא מקבל מאביו החולה את כרומוזום Y, שאינו נושא את המחלה. הבת תהיה חולה, כי היא מקבלת מאביה את כרומוזום X שלו, הנושא את האלל למחלה, ומכיוון שהאלל דומיננטי, היא תהיה חולה אף על פי שהיא תקבל מאמה כרומוזום X, הנושא את האלל התקין.

​

ב. לכל אחד מן הילדים יש סיכוי של 50% לחלות במחלה. כי לאם יש כרומוזום X אחד הנושא את המחלה. כל אחד מהם מקבל כרומוזום X אחד מהאם, ולכן ההסתברות שזה יהיה ה־X הנושא את המחלה היא 50%. [אם האימא היא הומוזיגוטית למחלה (וזה נדיר ביותר), ההסתברות של הילדים להיות חולים היא 1, כלומר 100%].

שאלה 9 סעיפים ג'-ה': תורשה אחוזה במין (מחלה הנגרמת על ידי אלל דומיננטי)

27

שאלה 9: בגרות תשס"ו

ג. נשים חולות במחלה יותר מגברים, אבל בדרך כלל אצל נשים המחלה חריפה פחות.

הציעו הסבר לכל אחת משתי העובדות האלה.

ד. המחלה התגלתה אצל ילדה שבמשפחתה לא היו חולים במחלה.

הציעו הסבר ביולוגי אפשרי להופעת המחלה אצל הילדה.

ה. להורי הילדה החולה נולדה תינוקת נוספת. האם הסיכוי של תינוקת זו להיות חולה

במחלה גדול מן הסיכוי של תינוקת שבמשפחתה אין בכלל חולים במחלה?

נמקו את תשובתכם.

תשובה 9 ג-ה

28

שאלה 9: בגרות תשס"ו

ג. נשים חולות במחלה יותר מגברים, אבל בדרך כלל אצל נשים המחלה חריפה פחות.

הציעו הסבר לכל אחת משתי העובדות האלה.

ד. המחלה התגלתה אצל ילדה שבמשפחתה לא היו חולים במחלה.

הציעו הסבר ביולוגי אפשרי להופעת המחלה אצל הילדה.

ה. להורי הילדה החולה נולדה תינוקת נוספת. האם הסיכוי של תינוקת זו להיות חולה

במחלה גדול מן הסיכוי של תינוקת שבמשפחתה אין בכלל חולים במחלה?

נמקו את תשובתכם.

תשובה:

ג. יש יותר נשים חולות במחלה מכיוון שאישה יכולה לקבל את כרומוזום ה־X נושא המחלה מאמה או מאביה, ואילו גבר יכול לקבל את המחלה רק מאמו. ההסתברות שלאדם יהיו אבא או אימא חולים גבוהה יותר מן ההסתברות שיהיה לו רק אבא חולה.

המחלה חריפה פחות אצל נשים, כי ה־X שאינו נושא את המחלה "מחפה" על ה־X הנושא את המחלה, לדוגמה, כאשר מדובר בייצור חומר: דרך ייצור חומר בכמות חלקית, שאמנם אינה מונעת את המחלה, אך מפחיתה את חריפותה. כלומר, מדובר בדומיננטיות חלקית של האלל למחלה.

​

ד. המחלה נוצרה עקב מוטציה באלל שהיה תקין – שקרתה בגמטה של האם או האב, או בשלב מוקדם מאוד של התפתחות הזיגוטה.

ה. לא, מוטציות מתרחשות באקראי, אין סיבה שתתרחש שוב מוטציה כזאת במקרה של תינוקת נוספת.

​

​

​

הורשה בתאחיזה ל־X: איך התגלה הנושא? (הרחבה)

29

החוקר האמריקאי מורגן הוא הראשון שהסיק כי הסיבה לכך שיש תכונות המועברות בתורשה בדרך שונה אצל זכרים ונקבות היא, שהגנים הקובעים אותן נמצאים בכרומוזום X.

מורגן חקר את הגנטיקה של זבוב הדרוזופילה.

​

​

​

​

​

​

​

​

​

אחת התכונות שחקר מורגן בדרוזופילה היא תכונת צבע העיניים. רוב הזבובים בעלי עיניים אדומות, אך מדי פעם בפעם מופיעים זבובים בעלי עיניים לבנות. מורגן גילה להפתעתו, שרובם המוחלט של הזבובים לבני העיניים הם זכרים.

​

​

​

​

הוא חקר את הנושא והסיק שהגן הקובע את צבע העיניים ממוקם בכרומוזום X.

בזמנו היה בכך משום תמיכה חזקה בתגליתו הקודמת (שעליה זכה בפרס נובל לרפואה לשנת 1933), כי הגנים נמצאים על הכרומוזומים.

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:55542main_maflies_med.jpg

נקבה

זכר

שאלה 10: ניסוי מורגן בדרוזופילה

30

מורגן הכליא נקבה אדומת עיניים

עם זבוב לבן עיניים

עיניים

לבנות

P:

עיניים

אדומות

X

גמטות

עיניים

לבנות

עיניים

אדומות

עיניים

אדומות

גמטות

F₁:

נקבות

עיניים אדומות

זכרים

בדור הראשון היו

כל הצאצאים אדומי עיניים

בדור השני היו

כל הנקבות אדומות עיניים,

מחצית הזכרים היו אדומי עיניים,

ומחציתם לבני עיניים

F₂:

שאלה 10:

מדוע היה הבדל בצבע העיניים בדור השני בין הזכרים

שקיבלו את האלל r לבין הנקבות שקיבלו אותו?

מקרא

כרומוזום X

​

כרומוזום Y

​

עיניים אדומות

​

עיניים

לבנות

​

תשובה

31

F₂:

תשובה:

בתאי הזכרים יש רק כרומוזום X אחד, ולכן האלל הרצסיבי מתבטא בהם בפנוטיפ.

שאלה 10:

מדוע היה הבדל בצבע העיניים בדור השני בין הזכרים

שקיבלו את האלל r לבין הנקבות שקיבלו אותו?

סיכום: תורשה בתאחיזה לכרומוזום X

32

• גנים הנמצאים בכרומוזום X מועברים בתורשה בדרך שונה אצל זכרים ונקבות, וזאת בניגוד

לגנים הנמצאים בכרומוזומים שאינם כרומוזומי המין, המועברים בתורשה בדרך זהה אצל

זכרים ונקבות. זאת משום שלגנים הנמצאים בכרומוזום X, אין גנים מקבילים בכרומוזום Y,

ולכן לזכרים (XY) יש רק אלל אחד לכל גן ואילו לנקבות (XX) יש שני אללים.

​

• הזכר מקבל את כרומוזום X רק מאמו, ומורישו לבנותיו, אך אינו מורישו לבניו.

​

• הנקבה מקבלת כרומוזום X מכל אחד מהוריה, ומורישה לכל אחד מצאצאיה, הן לזכרים הן

לנקבות, אחד מכרומוזומים אלו.

​

• בין הגנים הנמצאים בכרומוזום X באדם: גן הקשור לעיוורון צבעים וגן הקשור למחלת

הדממת.

32

המשך סיכום: תורשה בתאחיזה לכרומוזום X

33

• בנוגע לתכונות אחוזות ב־X, הנקבעות על ידי אלל רצסיבי, לדוגמה, מחלת הדממת: שיעור

הזכרים בעלי הפנוטיפ הרצסיבי באוכלוסייה גדול בהרבה משיעור הנקבות בעלות הפנוטיפ

הרצסיבי, וזאת משום שלזכר יש רק כרומוזום X אחד, ואילו לנקבות יש שני כרומוזומים,

והכרומוזום הנושא את האלל התקין "מחפה" על הכרומוזום הנושא את האלל הרצסיבי.

​

• בנוגע לתכונות אחוזות ב־X הנקבעות על ידי אלל דומיננטי, המצב הפוך: כאן שיעור

הנקבות בעלות הפנוטיפ הדומיננטי גדול יותר משיעור הזכרים.

​

​

33

תכונות כמותיות

34

עד כה הכרנו תכונות שהיו להן שניים, שלושה או ארבעה פנוטיפים, וההבדלים בין פנוטיפ אחד למשנהו הוא איכותי. לתכונה לצבע תרמיל יש שני פנוטיפים: ירוק וצהוב; לתכונת צבע פרווה בשרקנים יש שני פנוטיפים: שחור ולבן; לתכונת צבע הפרח בצמח מלכת הלילה יש שלושה פנוטיפים: לבן, אדום וורוד, ולתכונת סוג הדם במערכת ABO יש ארבעה פנוטיפים: סוג דם A, B, AB, O.

​

ואולם יש תכונות, כמו משקלם וגובהם של בני אדם, שיש להן מספר רב מאוד של פנוטיפים באוכלוסייה, שההבדלים בניהם קטנים ורציפים. כל התכונות האלה הן תכונות כמותיות, כי אפשר למדוד אותן ולבטא את תוצאות המדידה בנתונים כמותיים כגון: גובה – בסנטימטרים ומשקל – בקילוגרמים.

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

התכונות הכמותיות נקבעות על ידי כמה גנים

35

התכונות הכמותיות נקבעות על ידי כמה גנים, וייתכן מספר רב של צירופי אללים של הגנים השונים – דבר המסביר את מספר הפנוטיפים הרב.

הרציפות בהופעתם של פנוטיפים שונים של התכונות הכמותיות, קשורה לא רק להרכב האללים בגנים השונים, אלא גם לעובדה שרבות מן התכונות הכמותיות מושפעות מתנאי הסביבה.

שאלה 11: דוגמאות לתכונות כמותיות

36

שאלה 11:

תנו דוגמאות לתכונות כמותיות באדם, בעלי חיים אחרים וצמחים.

תשובה

37

שאלה 11:

תנו דוגמאות לתכונות כמותיות באדם, בעלי חיים אחרים וצמחים.

תשובה:

תכונות כמותיות:

גובה

משקלו של אדם, בעל חיים או צמח

תנובת חלב בפרות

אחוז שומן בחלב הפרה

כמות הדבש שדבורה מייצרת

מידת הכהות של גון העור, מנת המשכל.

​

​

שאלה 12: שילוב עם דרכי החקר המדעי* (בחירת סוג התרשים לפי המשתנה הבלתי תלוי)

38

שאלה 12:

לפניכם תרשימים המתארים את מספר צמחי אפונה בעלי זרעים חלקים ומקומטים מתוך אוכלוסיית הצמחים שנבדקה, ואת הגובה בקבוצה של 175 גברים שנבדקה.

א. מהו ההבדל העקרוני בין שתי התכונות?

ב. מדוע נבחר תרשים עמודות לתיאור תכונת צורת הזרעים ותרשים עקום לתיאור תכונת הגובה?

* תירגול מיומנויות הנדרשות בבחינת הבגרות במעבדה.

תשובה

39

תשובה:

​

​

​

​

​

​

​

​

א. תכונת צורת הזרע היא תכונה איכותית, ויש לה שני פנוטיפים שונים (חלק ומקומט).

לעומת זאת, תכונת הגובה היא תכונה כמותית ויש לה מספר פנוטיפים רב, שההבדלים

ביניהם כמותיים, קטנים ורציפים. היא נקבעת על ידי כמה גנים.

​

ב. המשתנה הבלתי תלוי בתרשים הימני, שהוא צורת הזרע, הוא משתנה בדיד, ולכן

מתארים אותו בתרשים עמודות. לעומת זאת, המשתנה בתרשים השמאלי, שהוא הגובה,

הוא משתנה רציף, ולכן מתארים אותו בתרשים עקום.

שאלה 12:

לפניכם תרשימים המתארים את מספר צמחי אפונה בעלי זרעים חלקים ומקומטים מתוך אוכלוסיית הצמחים שנבדקה, ואת הגובה בקבוצה של 175 גברים שנבדקה.

א. מהו ההבדל העקרוני בין שתי התכונות?

ב. מדוע נבחר תרשים עמודות לתיאור תכונת צורת הזרעים ותרשים עקום לתיאור תכונת הגובה?

שאלה 13

40

שאלה 13:

במשפחה כלשהי יש שלושה אחים: אח בכור ושני אחים תאומים זהים, הקטנים ממנו בשנה.

האח הבכור ואחד התאומים עובדים יחד בחקלאות ונחשפים לשמש במידה שווה, ואילו האח התאום האחר עובד בעבודה משרדית.

א. לאח התאום החקלאי גון עור כהה יותר מגון עורו של אחיו התאום. אילו מסקנות

אפשר להסיק מנתונים אלו?

ב. גון עורם של שני האחים החקלאים כהה, אך לא במידה שווה. אילו מסקנות אפשר להסיק

מנתונים אלו?

תשובה: תכונות כמותיות מושפעות גם מן המטען הגנטי וגם מתנאי הסביבה

41

תשובה:

א. אפשר להסיק מכך שתכונת גון העור מושפעת מאוד גם מן הסביבה – במקרה זה, ממידת החשיפה לשמש. לשני האחים שהם תאומים זהים יש גנוטיפ זהה, וההבדלים בפנוטיפ נובעים בוודאות מהשפעת הסביבה.

ב. אפשר להסיק מכך שתכונת גון העור מושפעת מן המטען הגנטי של האדם. לשני האחים יש מטען גנטי שונה, ולכן, אף על פי שהם חיים בתנאי סביבה דומים מאוד, גון עורם אינו זהה.

​

שאלה 13:

במשפחה כלשהי יש שלושה אחים: אח בכור ושני אחים תאומים זהים, הקטנים ממנו בשנה.

האח הבכור ואחד התאומים עובדים יחד בחקלאות ונחשפים לשמש במידה שווה, ואילו האח התאום האחר עובד בעבודה משרדית.

א. לאח התאום החקלאי גון עור כהה יותר מגון עורו של אחיו התאום. אילו מסקנות

אפשר להסיק מנתונים אלו?

ב. גון עורם של שני האחים החקלאים כהה, אך לא במידה שווה. אילו מסקנות אפשר להסיק

מנתונים אלו?

שאלה 14

42

שאלה 14:

כאמור, תכונת הגובה היא תכונה כמותית. לצורך השאלה, נניח שהיא נקבעת על ידי ארבעה גנים, שנסמנם באותיות A, B, C, D.

בכל גן יש שני אללים. את האללים האחראים לקומה גבוהה נסמן במספר 1: A¹, B¹, C¹, D¹, ואילו את האללים האחראים לקומה נמוכה נסמן במספר 2: A², B², C², D².

​

א. הסבירו בעזרת התרשים כיצד ייתכן שלהורים

בעלי קומה בינונית ייוולדו צאצאים גבוהי קומה?

ב. אילו טיפוסי גמטות ייצרו צאצא נמוך קומה?

ג. תכונות כמותיות כמו תכונת הגובה

מתאפיינות בכך שיש באוכלוסייה מספר רב

של פנוטיפים, שההבדלים ביניהם קטנים ורציפים.

תנו דוגמה לגנוטיפ של צאצא הקרוב מאוד

בגובהו לצאצא הגבוה.

שאלה

43

שאלה 14:

א. הסבירו בעזרת התרשים כיצד ייתכן שלהורים בעלי קומה בינונית ייוולדו צאצאים גבוהי קומה?

ב. אילו טיפוסי גמטות ייצרו צאצא נמוך קומה?

ג. תכונות כמותיות כמו תכונת הגובה מתאפיינות בכך שיש באוכלוסייה מספר רב

של פנוטיפים, שההבדלים ביניהם קטנים ורציפים.

תנו דוגמה לגנוטיפ של צאצא הקרוב מאוד בגובהו לצאצא הגבוה.

.

תשובה:

א. אם בתא הביצה ובתא הזרע יהיו הכרומוזומים הנושאים צירוף של האללים "הגבוהים", לדוגמה A¹, B¹, C¹ D¹ , אז הצאצא יהיה גבוה.

​

ב. אם בתא הביצה ובתא הזרע יהיו הכרומוזומים הנושאים צירוף של האללים "הנמוכים", לדוגמה A², B², C² D² , אז הצאצא יהיה נמוך.

​

ג. דוגמה: A¹, B¹, C¹ D¹

A², B¹, C¹ D¹

​

​

שאלה 15

44

שאלה 15: בגרות תשס"ט

לתכונות כלשהן יש מספר מוגבל של פנוטיפים (לדוגמה 2, 3, 4), ואילו בתכונות אחרות כגון גובה, יש שונות גדולה הרבה יותר בין הפנוטיפים. הסבירו מדוע יש שונות גדולה בגובה. בתשובתכם הביאו שתי סיבות.

תשובה

45

שאלה 15: בגרות תשס"ט

לתכונות כלשהן יש מספר מוגבל של פנוטיפים (לדוגמה 2, 3, 4), ואילו בתכונות אחרות כגון גובה, יש שונות גדולה הרבה יותר בין הפנוטיפים. הסבירו מדוע יש שונות גדולה בגובה. בתשובתכם הביאו שתי סיבות.

תשובה:

הגובה הוא תכונה הנקבעת על ידי מספר גנים, ולכן ייתכן מספר רב של צירופי אללים בגנים השונים, שיתבטא במספר רב של פנוטיפים.

נוסף על כך, הגובה מושפע מן הסביבה (לדוגמה, מכמות המזון ואיכותו). השפעת הסביבה יכולה ליצור גיוון גדול בפנוטיפים של גנוטיפ נתון.

צבע עיניים: הרחבה

46

צבע העיניים הוא תכונה כמותית, הנקבעת על ידי כמה גנים. צירופים שונים של אללים בגנים קובעים את כמות המלנין הנוצר בקשתית העין. צבע העיניים נע מחום כהה לחום בהיר, ירוק, אפור ועד כחול, ביחס ישר לכמות המלנין. בעיניים ירוקות, אפורות או כחולות אין צבענים ירוקים, אפורים וכחולים, אלא מעט מלנין.

​

בין בני האדם עיניים חומות הן הנפוצות ביותר, כחולות נדירות יותר

ועיניים ירוקות הן הנדירות ביותר.

​

המלנין מגן על העין מפני חדירת הקרינה העל־סגולה

של השמש לעין. הקרינה עלולה לגרום לנזק בלתי הפיך לרשתית.

מידע זה מסביר את השכיחות הגבוהה של בעלי עיניים כהות

במדינות שטופות שמש.

​

סיכום: תכונות כמותיות

47

• תכונות כמותיות נקבעות על ידי כמה גנים.
• לתכונות הכמותיות יש מספר רב מאוד של פנוטיפים באוכלוסייה, שההבדלים ביניהם קטנים

ורציפים ואפשר למדוד אותם ולבטא את תוצאות המדידה בנתונים כמותיים כגון: גובה –

בסנטימטרים ומשקל – בקילוגרמים.

• רבות מן התכונות הכמותיות מושפעות מתנאי הסביבה. השפעת הסביבה יכולה ליצור גיוון

גדול בפנוטיפים של כל גנוטיפ נתון.

• דוגמאות לתכונות כמותיות: צבע עור, משקל, גובה, תנובת חלב בפרות.

​

​

47

שאלה 16: ביולוגיה בחיוך

48

48

שאלה 16:

ידוע שאצל ההוביטים יש גן אחד שקובע את מידת השעירות של

כפות הרגליים.

תכונה זו ניכרת בשלושה פנוטיפים:

- כפות רגליים בעלות שערות ארוכות

- כפות רגליים בעלות שערות קצרות

- כפות רגליים בלא שערות.

​

א. מה יכול להיות מנגנון ההורשה של גן זה?

​

ב. השערות על כפות הרגליים של ההוביטים הן חלקות או מסולסלות.

רוב ההוביטים הם בעלי שׂער מסולסל, ואולם לעתים בין הזכרים ישנם פרטים בעלי שׂער חלק, אך נקבות בעלות שיער חלק נדירות ביותר.

כיצד אפשר להסביר תופעה זו?

​

48

תשובה

49

49

49

תשובה:

א. מנגנון ההורשה הוא של קודומיננטיות. לגן שני אללים. אלל המקודד לאנזים המעודד צמיחה

של שערות ואלל שאינו מקודד לאנזים. אם פרט נושא שני עותקים של האלל המקודד לאנזים,

יהיו לו שערות רגליים ארוכות. אם הוא נושא עותק אחד של האלל המקודד לאנזים, יהיו לו שערות רגליים קצרות ואם הפרט נושא שני אללים שאינם מקודדים לאנזים, יהיו כפות רגליו חלקות.

​

ב. הגן הקובע את צורת השערות מצוי בכרומוזום X. האלל הקובע שׂער מתולתל הוא דומיננטי לעומת האלל הקובע שׂער חלק. כמו כן הוא שכיח יותר באוכלוסייה.

יש באוכלוסייה יותר זכרים בעלי שׂער חלק מנקבות בעלות שׂער חלק, כי הסיכוי לקבלת אלל אחד לשׂער חלק גדול יותר מן הסיכוי לקבלת שני אללים (מאותה הסיבה באוכלוסיית האדם שיעור הזכרים חולי דממת גדול יותר משיעור הנקבות החולות).

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

שאלה 16:

​

א. מה יכול להיות מנגנון ההורשה של גן זה?

​

ב. השערות על כפות הרגליים של ההוביטים הן חלקות או מסולסלות.

רוב ההוביטים הם בעלי שׂער מסולסל, ואולם לעתים בין הזכרים ישנם פרטים בעלי שׂער חלק, אך בין הנקבות תופעה זו נדירה ביותר.

כיצד אפשר להסביר תופעה זו?

​