1 of 40

Porfiri�

PROF.DR.GÜLBÜZ SEZGIN

MALTEPE ÜNIVERSITESI TIP FAKÜLTESI IÇ HASTALIKLARI

8.SBU GASTROENTOROLOJI KONGRESI

2 of 40

Biz kimiz?

  •  Porfiri Derneğimizin vizyonu, ülkemizdeki her bir porfiri hastasına ulaşmak, onların sesi olmak sağlıklı bireyler ile aynı standartlarda yaşayabileceği bir Türkiye için çalışmaktır. Vizyonumuz sadece hastalarımızla kalmayıp, her bir doktorun yeni hastalık tanısı koyabilme farkındalığını arttırmaktır.
  • Derneğimizde, gerek yönetim kadrosunda gerekse üyelerimiz olarak bizlerle birlikte hareket eden bir çok bilim insanının desteği ile gelişen tedavi ve bakım yöntemlerini takip etmekte; yazılı ve görsel basın, sosyal medya başta olmak üzere yaşamın her alanını aktif olarak kullanarak toplumda Porfiri Hastalığının farkındalığını arttırmaktayız.

​

SAMPLE FOOTER TEXT

2

9/18/2024

3 of 40

Bu yönde çalışmalarımız

SAMPLE FOOTER TEXT

3

9/18/2024

4 of 40

Porfirin

SAMPLE FOOTER TEXT

4

9/18/2024

Hemoglobinde bulunan dört pirol halkası ile merkezinde demir olan organik bir bileşik.

​

Porfirin + ferrous = Heme

5 of 40

Porfiri hem molekülünü oluştururken kullanılan 8

enzimin eksikliği veya yetersiz çalışması sonucu

görülen birçok organ sistemini ilgilendiren bir

hastalıktır. Enzim eksikliği dolayısıyla porfirin öncüleri

toksik miktarda birikir. Sistem tutulumuna göre

sınıflandırılır. Çalışmamızdaki bulgular PUSULA sistemimizdeki

139 hasta üzerinden elde edilmiştir.

5

6 of 40

Porfiri

  • Porfiria, hem biyosentezinde yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır.
  • Hangi Genlerde mutasyon?
  • ALAD , ALAS 2 , CPOX , FECH , HFE, HMBS, PPOX, UROD , UROS.

​

​

SAMPLE FOOTER TEXT

6

9/18/2024

7 of 40

SAMPLE FOOTER TEXT

7

9/18/2024

8 of 40

SAMPLE FOOTER TEXT

8

9/18/2024

9 of 40

SAMPLE FOOTER TEXT

9

9/18/2024

Tipler :

  • Delta-aminolevulinate-dehydratase deficiency porphyria. 🡪 Karaciğer Tutulumu(Akut)
  • Acute intermittent porphyria. 🡪 Karaciğer Tutulumu(Akut)
  • Hereditary coproporphyria. 🡪 Karaciğer Tutulumu(Akut)
  • Variegate porphyria. 🡪 Karaciğer ve Deri Tutulumu (Akut)
  • Congenital erythropoietic porphyria. 🡪 Kemik İliği
  • Porphyria cutanea tarda. 🡪 Karaciğer ve Deri Tutulumu
  • Hepatoerythropoitic porphyria. 🡪 Kemik İliği
  • Erythropoietic protoporphyria. 🡪 Kemik iliği

​

​

10 of 40

Takip edilen 139 hastanın

  • 103’ünün türü biliniyor
  • 53’ü erkek 86’sı kadın
  • 61’inin genetik testi yapılmış.
  • 61 hastanın %81.9’unda mutasyon görülmüş.
  • ortalama yaş 35.4
  • ortalama vücut kütle indeksi 22

10

11 of 40

Türü bilinen 103 hastada,

  • %64’ü AİP(Akut İntermitant Porfiri)
  • %2.9’u PKT(Porfiri Kutanea Tarda)
  • %4.8’si CEP(Konjenital Eritropoetik Porfiri)
  • %15.5’inde HCP(Herediter Koproporfiri)
  • %2.9’unda HEP(Hepatoeritropoetik Porfiri)
  • %9.7’sinde VP(Varigat Porfiri)

11

12 of 40

Semptomlar

  • %51.1 abdominal ağrı
  • %22.3 bulantı
  • %18 letarji
  • %12.9 cilt lezyonları
  • %12.2 konstipasyon, arteralji, lumbalji
  • %10.8 emezis, parestezi
  • %9.4 diyare

12

13 of 40

SAMPLE FOOTER TEXT

13

9/18/2024

14 of 40

Işık duyarlılığı-fotosensitivite ile seyredenler�

  • Hepatoeritropoetik porfiria
  • Eritropoetik protoporfiria
  • Porfiria Cutanea Tarda
  • Konjenital Eritropoetik porfiria

​

​

SAMPLE FOOTER TEXT

14

9/18/2024

15 of 40

Işık duyarlılığı-fotosensitivite ve nörolojik belirtiler ile seyreden mikst formu�

  • Herediter Koproporfiria
  • Porfiria variegata

​

SAMPLE FOOTER TEXT

15

9/18/2024

16 of 40

Sonuç

Çalışmamızda en sık görülen porfiri türünün

Akut İntermitant Porfiri olduğu izlendi. Abdominal

ağrının porfiri hastalarında en sık eşlik

eden semptom olduğu saptandı. Hastalarda en

sık görülen semptomların spesifik olmadığı görüldü.

16

17 of 40

İdrarın ışıkta koyulaşması

SAMPLE FOOTER TEXT

17

9/18/2024

18 of 40

Tedavi

  • Tedavi Porfiri tipine özeldir.
  • Temel kusur şu anda tedavi edilemez, ancak semptomlara neden olan altta yatan mekanizmaların te
  • Porfiri türleri için belirli ilaçlar(barbiturates, tranquilizers, birth control pills, sedative) ve alkolden kaçınmayı gerekir.
  • Bazı insanlar için güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınmak da önemli.
  • Glukoz infüzyon ve hemarjinin

​

SAMPLE FOOTER TEXT

18

9/18/2024

19 of 40

Atak sırasında Tdv .

  • Glukoz infüzyonu
  • Hemarjinin

SAMPLE FOOTER TEXT

19

9/18/2024

20 of 40

En yeni İki örnek

SAMPLE FOOTER TEXT

20

9/18/2024

21 of 40

Akut İntermitant Porfiri

  • HMB-sentaz
  • Ergenlikten önce nadirdir.
  • Kadınlarda daha sık görülür.
  • Açlık,ilaçlar,steroidler,alkol atakları başlatabilir.
  • Atak sırasında idrar rengi koyulaşır.
  •  İdrarda aminolevulinik asit (ALA), porfirobilinojen (PBG)
  • Asemtomatik bireylerde ailede HMBS mutasyonunu

21

22 of 40

SAMPLE FOOTER TEXT

22

9/18/2024

23 of 40

SAMPLE FOOTER TEXT

23

9/18/2024

En İyi Uygulama Tavsiyesi 1:

​

Açıklanamayan, tekrarlayan şiddetli karın ağrısı olan, ilk değerlendirme sonrası net bir nedeni bulunmayan 15-50 yaş arası kadınlarda AHP taraması düşünülmelidir.

24 of 40

SAMPLE FOOTER TEXT

24

9/18/2024

Best Practice Advice 2: Initial diagnosis of AHP should be made by biochemical testing measuring ALA, PBG, and creatinine in a random urine sample.

En İyi Uygulama Tavsiyesi 2:

​

AHP'nin ilk tanısı, rastgele alınan bir idrar örneğinde ALA, PBG ve kreatininin ölçüldüğü biyokimyasal testlerle yapılmalıdır.

25 of 40

25

9/18/2024

26 of 40

26

9/18/2024

Best Practice Advice 3: Genetic testing should be used to confirm the diagnosis of AHP in patients with positive biochemical testing.

En İyi Uygulama Önerisi 3:

​

Biyokimyasal testleri pozitif çıkan hastalarda AHP tanısını doğrulamak için genetik test kullanılmalıdır.

27 of 40

Tablo 2

27

9/18/2024

28 of 40

  • Akut Hepatik Porfiriler İçin Test Önerileri
  • a. Profilaktik hemin tedavisi veya givosiran alan hastalar için ek testler
  • b. Önerilen testlerin, givosiran tedavisine başlamadan önce ve ardından her ayki givosiran enjeksiyonundan hemen önce 3 ay boyunca tekrarlanması tavsiye edilir. Laboratuvar test sonuçları stabil ise ve ilaç iyi tolere ediliyorsa, laboratuvar izlemenin gelecek yıl boyunca her 3 ayda bir ve daha sonra en az her 6 ayda bir tekrarlanması önerilir.
  • c. Örnek kreatinine göre normalleştirilmelidir, teşhis için normal üst sınırın 5 katından fazla olması gerekir. Sadece 5-aminolevulinik asit dehidratazında sadece ALA yükselmiştir.

​

28

9/18/2024

29 of 40

  • En İyi Uygulama Önerisi 4:

​

  • Hastaneye yatmayı gerektirecek kadar şiddetli olan akut AHP atakları, tercihen yüksek akışlı santral bir damara günlük olarak verilen intravenöz hemin ile tedavi edilmelidir.

29

9/18/2024

30 of 40

  • En İyi Uygulama Önerisi 5:

​

  • AHP'nin akut ataklarının yönetimi, intravenöz hemin tedavisine ek olarak ağrı kontrolü, antiemetikler, sistemik arteriyel hipertansiyon, taşikardi ve varsa hiponatremi ve hipomagnezemi yönetimini de içermelidir.

30

9/18/2024

31 of 40

  • En İyi Uygulama Önerisi 6:

​

  • Hastalara, alkol ve porfirinojenik ilaçlar gibi akut atakları tetikleyebilecek tanımlanabilir tetikleyicilerden kaçınmaları konusunda danışmanlık yapılmalıdır.

SAMPLE FOOTER TEXT

31

9/18/2024

32 of 40

  • En İyi Uygulama Önerisi 7:

​

  • Tekrarlayan atakları olan hastalarda (yılda 4 veya daha fazla) ayaktan tedavi ortamında uygulanan profilaktik hem tedavisi veya givosiran düşünülmelidir.

32

9/18/2024

33 of 40

  • En İyi Uygulama Önerisi 8:

​

  • AHP için karaciğer nakli, farmakoterapiye dirençli, inatçı semptomları olan ve yaşam kalitesi önemli ölçüde azalmış hastalarla sınırlı olmalıdır.

33

9/18/2024

34 of 40

  • En İyi Uygulama Tavsiyesi 9:

​

  • AHP'li hastalar karaciğer hastalığı açısından yılda bir kez izlenmelidir.

SAMPLE FOOTER TEXT

34

9/18/2024

35 of 40

  • En İyi Uygulama Önerisi 10:

​

  • Semptomların şiddeti ne olursa olsun AHP'li hastalar, 50 yaşından itibaren her 6 ayda bir karaciğer ultrasonuyla HCC açısından gözetime tabi tutulmalıdır.

SAMPLE FOOTER TEXT

35

9/18/2024

36 of 40

  • En İyi Uygulama Önerisi 11:

​

  • Tedavi gören AHP'li hastalar, serum kreatinin ve tahmini glomerüler filtrasyon hızı ile kronik böbrek hastalığı açısından yıllık olarak gözetime tabi tutulmalıdır.

36

9/18/2024

37 of 40

  • En İyi Uygulama Tavsiyesi 12:

​

  • Hastalara nöropati, CKD, hipertansiyon ve HCC dahil olmak üzere AHP'nin kronik ve uzun vadeli komplikasyonları hakkında danışmanlık yapılmalı ve uzun vadeli izlemeye ihtiyaç duyulmalıdır.

37

9/18/2024

38 of 40

Konjenital Eritropoetik Porfiri

  • URO-sentaz
  • Üroporfirin I, koproporfirin I izomerlerinin birikimi 
  • Hemolitik anemi, deri lezyonları ile ilişkilidir.
  • Işık gören bölgelerdeki derinin yüzeyi kırılgan olup büller, veziküller yırtılma, enfeksiyona eğilimlidir.
  • Hemoliz splenomegaliye yol açar.
  • Ciddi vakalarda anemi için transfüzyonlar gereklidir

​

38

39 of 40

Konjenital Eritropoetik Porfiri

39

40 of 40

https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(22)01356-7/fulltext

40

9/18/2024