��Мутації та їхні властивості. �Поняття про спонтанні мутації. Біологічні антимутаційні механізми

Матеріали до уроків в 10 класі

• Гуго де Фріз (1848—1935) — нідерландський ботанік, генетик. Перевідкрив і підтвердив у 1900 р. одночасно з К. Корренсом та Е. Чермаком закони Г. Менделя. Ввів у науку поняття про мутації та розробив мутаційну теорію. Модельним організмом для його досліджень стала рослина енотера Ламарка (Oenothera lamarckiana).

МУТАЦІЇ

• стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак й функцій організму. 

Класифікація мутацій

• Мутації можна класифікувати за характером прояву, за місцем виникнення, за характером змін спадкового апарату, за походженням тощо.

За характером прояву:

• Бувають домінантні й рецесивні.
• Більшість з них є рецесивними й не проявляються в гетерозигот.
• Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом.
• Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.

За впливом на життєдіяльність:

• Летальні
• спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження.

​

• Сублетальні
• Мутації, які знижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвиток.

​

• Нейтральні
• за звичних умов не впливають на життєздатність організмів

За місцем виникнення:

Соматичні

• мозаїцизм або пухлинне переродження клітин.
• виникають в соматичних диплоїдних клітинах, часто не передаються спадково й обмежені тією особиною, в якої виникли 

Генеративні

• виникли в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються.

За характером змін спадкового апарату

• Генні
• Хромосомні
• Геномні

Чому виникають мутації?

• Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК, що виникають у результаті:

​

• 1-2
• 1) модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій;
• 2) помилок під час реплікації й репарації;

​

• 3-4
• 3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК;
• 4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води, Н₂О₂)

​

• 5-6
• 5) переміщення генетичних мобільних елементів; 6) порушень цілісності хромосом та їх кількості

Мутагени

Мутагенні чинники за джерелом впливу поділяють на екзогенні (наприклад, радіація, екзотоксини організмів) та ендогенні (наприклад, помилки реплікації, репарації, рекомбінації),

За природою впливу — на фізичні (гамма-промені, ультрафіолетове випромінювання, температура), хімічні (пестициди, антибіотики, сполуки важких металів) та біологічні (віруси грипу, чиста ДНК, антигени мікроорганізмів, «стрибаючі гени» та ін.).

Мутагенез

•  процес виникнення мутацій під дією зовнішніх і внутрішніх чинників.

​

• Природній
• відбувається під дією природних чинників (природний радіаційний фон, екстремальні високі чи низькі температури), а самі мутації, що виникають, називають спонтанними. 

​

• Штучний
• спричинено дією штучних мутагенів, (індукований) мутагенез. Наприклад, радіоактивні викиди й відходи, випромінювання гаджетів, діоксини, пестициди, штучно синтезовані антибіотики тощо.

Основні біологічні антимутаційні механізми

• Для захисту від шкідливих мутагенних впливів усі живі організми мають біологічні антимутаційні механізми. У людини вони реалізовуються здебільшого на молекулярному, клітинному та організмовому рівнях.

На молекулярному рівні:

Репарація ( вирізальна та рекомбінаційна)

Виродженість генетичного коду

Повторюваність багатьох генів

На клітинному рівні:

• АПОПТОЗ

 Це запрограмована загибель соматичних клітин, що спостерігається в разі закінчення терміну життя клітини, а також у разі різних захворювань. 

У клітинах організму існує SOS-система, що її відкрив у 1975 р. М. Радман. Ця система вмикається, якщо пошкоджень ДНК стає забагато і виникає загроза життю клітини. SOS-система активує групи генів, що зумовлюють захисну відповідь на пошкодження ДНК.

На рівні організму:

•  захист здійснює імунна система, яка розпізнає клітини з мутаціями й за участі специфічних речовин і клітин їх іммобілізує та розщеплює. Знешкодження хімічних мутагенів в організмі людини може відбуватися завдяки процесам біотрансформації. Найактивніше такі процеси відбуваються в печінці за участі спеціальних рецепторів й ферментів.

Розв'язування вправ на мутації

Вправа 1.

• Визначте, які з наведених змін є в людини мутаціями (А), а які — модифікаціями (Б): а) рахіт; б) засмага на сонці; в) альбінізм; г) підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високогірних умовах; д) гемофілія; е) фенілкетонурія.

Вправа 2

• В одній із популяцій тварин кількість хромосомних мутацій становить близько 7 на 1 000 новонароджених. Обчисліть частоту виникнення хромосомних мутацій у даній популяції. (Частоту мутацій можна обчислити за формулою: P_m = M / 2N, де P_m — частота появи мутацій; M — кількість виявлених мутантних фенотипів; N — загальна кількість обстежених організмів.

Вправа 3

•  У результаті мутації на ділянці гена — ГГЦ ТГТ ЦАЦ АЦТ АГГ ЦАА — відбулося заміщення в третьому триплеті: замість аденіну виявлено цитозин. Запишіть амінокислотний склад поліпептиду до мутації і після неї.

Вправа 4

• Яка зміна кодувального ланцюга ДНК — АГГ ТГА ЦТЦ АЦГ АТТ — більшою мірою вплине на первинну структуру білка: випадіння одного першого нуклеотиду з другого триплету або випадіння усього другого триплету? Запишіть відповідні ділянки білкових молекул у нормі та після мутаційних змін у гені.

СТАВЛЕННЯ

• Біологія + Здоров'я. Тютюнокурінння як мутагенний чинник

​

​

​

​

• Серед звичок виокремлюють найшкідливіші: це наркоманія, алкоголізм, токсикоманія й тютюнокуріння. Шкідливі звички перешкоджають людині розвиватися як розумово, так і фізично, можуть спричиняти мутації. Обґрунтуйте судження щодо шкідливих звичок (наприклад, тютюнокуріння) як мутагенних чинників.

Дати відповіді на запитання

Домашнє завдання

• ПАРАГРАФ ПРОЧИТАТИ,
• ПІДГОТУВАТИ ПОВІДОМЛЕННЯ “ТАУТОМЕРІЯ НІТРАТНИХ ОСНОВ»