Генетика людини

Зародження генетики можна прослідкувати ще у доісторичні часи. Спостереження над закономірностями успадкування ознак використовувались людиною в лікуванні хвороб.

На Вавилонськихглиняних плитках указувалися можливі риси при схрещуванні коней. У стародавньому світі рабам не дозволялося народжувати дітей – це сприяло поліпшенню спадкових якостей населення своєї країни. Але основи сучасних уявлень про механізми спадковості були закладені тільки у середині 19 століття.

​

Походження терміну

• Слово «генетика» було уперше запропоновано для того, щоб описати знання про спадковість та мінливість,визначним британським вченим 
• Вільямом Батесоном у особистому листі до Адама Седжвіка (18 квітня 1905). Уперше Батесон ужив слово «генетика» публічно на Третій міжнародній конференції з гібридизації рослин (Лондон, Англія) у 1906.

​

Гене́тика (грец. γεννώ — породжувати) — це наука про спадковість і мінливість ознак організмів, методи управління ними та організацію спадкового матеріалу. Через універсальність генетичного коду генетика лежить в основі вивчення всіх форм життя від вірусів до людини.

• Генетична інформація — існування в клітинах організмів таких сукупностей генів, які зберігають відомості про послідовність процесів обміну речовин у періоди росту та розмноження, про склад, будову і функції білків та нуклеїнових кислот. Носієм генетичної інформації є нуклеїнові кислоти: ДНК та РНК.

Завдання генетики

• Основним завданням генетики є розроблення методів управління спадковістю та мінливістю з метою отримання необхідних людству форм організмів, регуляції формування їхніх природних і штучнихпопуляцій, вивчення природи генетичних хвороб, розв'язання проблем стійкості природних і штучних популяцій видів.
• Генетика становить теоретичний фундамент сучасної біологічної науки.

​

Основні напрямки дослідження:

• Генетика людини
• Генетика рослин
• Генетика тварин
• Генетика мікроорганізмів
• Генетика індивідуального

розвитку

• Молекулярна генетика
• Цитогенетика
• Генетика популяцій
• Еволюційна генетика
• Генетична інженерія.

​

�Спадковість та мінливість – основи генетики.

• Початкові знання з генетики пов'язані із такими процесами, як одомашнення та схрещування тварин і рослин ще у прадавні часи. Сьогодні методи генетики— гомозиготний стан (коли обидві копії гену рецесивні і домінантного гену немає у конкретно взятої особи). Кодомінантність — це така властивість генів, коли обидві риси домінантні одночасно, і обидві риси у цьому випадку будуть присутні у фенотипі.

​

• Фраза «закодувати» досить часто уживається, щоб позначити інформацію, яка міститься у генах, і необхідна для певної структури білка: «гени кодують білки». Найпростіша концепція — «один ген — один поліпептид (один білок)». Але один ген може кодувати і велику кількість різних поліпептидів у залежності від регуляції його транскрипції (альтернативний сплайсинг).

​

• Гени кодують нуклеотидну послідовність мессенджер-РНК, або мРНК, транспортних РНК (тРНК) та рибосомальних РНК (рРНК). Усі ці види РНК необхідні для синтезу білків. Гени впливають на зовнішність усіх організмів, у тому числі і людей, а також і на поведінку. На ці характеристики також впливають умови зовнішнього середовища та інші різні фактори. Ідентичні генетично близнята, які по суті є «клонами» унаслідок раннього поділу ембріону, мають однакову ДНК, але різні риси характеру, різні відбитки пальців тощо. Генетично ідентичні рослини накопичують різні за розміром та насичністю жирні кислоти у залежності від температури зовнішнього середовища.

Роботи Френсіса Гальтона

• У 1869 році англійський психолог і антрополог Френсіс Гальтон запропонував вивчити впливи, які можуть поліпшити спадкові якості (здоров’я, розумові здатності, обдарованості) майбутніх поколінь і висловив думку, що шляхом заохочувань та обмежень у створенні шлюбних пар можна покращити біологічні якості людини. Він вперше сформулював принципи євгеніки – вчення про спадкове здоров’я людини та шляхи його поліпшення. Це вчення стало розділом генетики людини, предметом якого є генетичні методи поліпшення спадкових ознак, особливо боротьба зі спадковими захворюваннями.

Френсіс Гальтон

• Частина генетиків, як і Гальтон, вважала, що внаслідок тиску мутаційного процесу відбувається біологічне виродження людини (медикаментозна боротьба з інфекційними хворобами послаблюють дію природного добору – виживають і розмножуються особини з дефектними, мутаційними генами – веде до виродження популяції людей). Ці помилкові погляди (генетично хворі люди відтворюють меншу кількість нащадків) привели до висновку, що є групи особин з повноцінними чи неповноцінними генотипами, і в генофонді людства міститься чимало тваринних генів, які знецінюють біологічну природу людини.

​

​