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ENFERMEDADES RARAS

Laura Bañón Serrano

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¿QUÉ SON?

Son aquellas enfermedades con baja frecuencia ( menos de 5 casos por 100.000 habitantes ).

En su mayoria son tienen origen genético y son complejas en cuanto a su diagnóstico.

Están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales , musculares , neurológicas , musculares , etc.

Su relevancia se debe a que si bien son poco comunes son muchas personas las que las padecen, ya que se calcula que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas.

Tienen una importante incidencia en la calidad y esperanza de vida de estas personas.

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-ALGUNOS EJEMPLOS

Aniridia

Anhidrosis

Síndrome de moebius

Sídrome de prade willi

Ela

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¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN LAS ENFERMEDADES RARAS?

Uno de los problemas principales de estas enfermedades es el diagnóstico , las principales causas de esta ausencia de diagnóstico son:

-El desconocimiento de estas patologías .

-La dificultad de acceso a información.

-La localización de profesionales y centroas especializados.

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¿LOS SÍNTOMAS SE PERCIBEN AL NACER O A LO LARGO DE LA VIDA?

Una característica de las enfermedades raras es que tienen un comienzo precoz en la vida.

2 de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años.

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¿QUÉ TRATAMIENTOS EXISTEN CONTRA ESTE TIPO DE ENFERMEDADES?

El 42,68 % de las personas con estas patolgías no dispone de tratamiento o si lo dispone no es el adecuado.

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¿CUÁLES SON LAS CAUSAS?

-Mutaciones genéticas.

- Factores ambientales o externos.

-Anomalías o cambios cromosómicos.

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-También pueden ser heredadas , esto se debe a la forma en que se hereda un cambio genético puede afectar a si se desarrollará una enfermedad rara o di existe el riesgo que se desarrolle en un individuo.