วิชาวิทยาศาสตร์

ชีววิทยา

1. สังเกต สำรวจ และอธิบายลักษณะทางพันธุกรรม
2. สังเกต อธิบายลักษณะของโครโมโซมและระบุส่วนประกอบของโครโมโซม
3. อธิบายความสำคัญของสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ
4. อธิบายความสัมพันธ์ระหว่างยีน ดีเอ็นเอ และโครโมโซม
5. อธิบายการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสและไมโทซิส
6. อธิบายการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากการผสมโดยการพิจารณาลักษณะเดียวที่แอลลีลเด่นข่มแอลลีลด้อยอย่างสมบูรณ์
7. เขียนแผนภาพ คำนวณอัตราส่วนและอธิบายการเกิดจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของรุ่นลูกได้
8. ยกตัวอย่าง และบอกสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม

จุดประสงค์การเรียนรู้

9. อธิบายหลักการสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม
10. อธิบายการใช้ประโยชน์จากสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม
11. บอกผลกระทบของสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมที่อาจมีต่อมนุษย์และสิ่งแวดล้อมได้

จุดประสงค์การเรียนรู้

บท ลักษณะทางพันธุกรรม

​

บท โครโมโซม ดีเอ็นเอ และยีน

เรื่อง โครโมโซม ดีเอ็นเอ และยีน

เรื่อง การแบ่งเซลล์

​

บท กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

เรื่อง การศึกษาพันธุศาสตร์ของเมนเดล

แผนผังมโนทัศน์

แผนผังมโนทัศน์

บท ความผิดปกติทางพันธุกรรมในมนุษย์

เรื่อง โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

เรื่อง โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน

​

บท สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม

เรื่อง การสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม

เรื่อง สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม

ลักษณะทางพันธุกรรม

เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ (เซลล์อสุจิ)

พันธุกรรม (heredity)

การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ที่เป็นเอกลักษณ์ของสิ่งมีชีวิตจากบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลาน โดยสิ่งมีชีวิตจะมีการสืบพันธุ์เพื่อดำรงเผ่าพันธุ์ให้คงอยู่ได้

ลักษณะที่ถูกถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง อาจมีการแสดงออกหรือไม่แสดงออกก็ได้ โดยลักษณะทางพันธุกรรมถ่ายทอดได้โดย

เซลล์สืบพันธุ์ของแม่ (เซลล์ไข่)

มีการผสมพันธุ์กัน

ลูกที่เกิดมาจึงได้รับลักษณะทางพันธุกรรมมาจากพ่อและแม่อย่างละครึ่ง

ความแปรผันทางพันธุกรรมสามารถจำแนกได้เป็น 2 ประเภท ดังนี้

เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่แยกความแตกต่างได้ชัดเจน โดยเกิดจากอิทธิพลของพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว

เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่แยกความแตกต่างได้ไม่ชัดเจน โดยเกิดจากอิทธิพลของพันธุกรรมร่วมกับสิ่งแวดล้อม

โครโมโซม ดีเอ็นเอ และยีน

เซลล์ (cell)

ร่างกายของสิ่งมีชีวิตประกอบขึ้นจากหน่วยที่เล็กที่สุด คือ เซลล์ (cell) ซึ่งมีส่วนประกอบหลัก ดังนี้

ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ นอกจากนี้ยังเป็นที่อยู่ของสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตด้วย

ทำการศึกษาเซลล์โดยการย้อมสีแล้วส่องภายใต้กล้องจุลทรรศน์

เยื่อหุ้มเซลล์

ไซโทพลาซึม

นิวเคลียส

เมื่อย้อมสีเซลล์แล้วนำมาส่องใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง จะพบโครงสร้างดังนี้

โดยภาพที่พบจะเป็นโครโมโซมขดกันแน่นอยู่ภายในเซลล์ โดยมีลักษณะเป็นเส้นใยที่ขดพันกันเป็นสายยาว เรียกว่า โครมาทิน (chromatin)

โดยในขณะที่เซลล์มีการแบ่งเซลล์ โครมาทินจะขดตัวแน่นขึ้นอย่างเป็นระเบียบ จนมีลักษณะเป็นท่อนสั้น ๆ เรียกว่า โครโมโซม (chromosome)

โครมาทิน (chromatin)

มนุษย์ปกติจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง จัดเป็นคู่ ๆ ได้ 23 คู่ โดยแบ่งได้ดังนี้

โครโมโซมประกอบด้วยสาร 2 ชนิด คือ ดีเอ็นเอ (DNA) และโปรตีน

พันธะไฮโดรเจน

คู่เบส

นิวคลีโอไทด์ประกอบด้วย

อะดีนีน

ไทมีน

ไซโทซีน

กวานีน

นิวคลีโอไทด์ (nucleotide)

ยีน (gene)

ยีนควบคุมการมีลักยิ้ม

ยีนควบคุมการมีติ่งหู

ยีนควบคุมการห่อลิ้น

ยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมมี 2 ชนิด คือ

มีลักยิ้ม

มีลักยิ้ม

แสดงลักษณะมีลักยิ้ม

มีลักยิ้ม

ไม่มีลักยิ้ม

แสดงลักษณะมีลักยิ้ม

แสดงลักษณะไม่มีลักยิ้ม

ไม่มีลักยิ้ม

ไม่มีลักยิ้ม

แบ่งเซลล์เพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์ร่างกาย

แบ่งเซลล์เพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์สืบพันธุ์

และระยะที่มีการแบ่งนิวเคลียสและไซโทพลาซึม

เรียกว่า ระยะไมโทติกเฟส (mitotic phase หรือ M phase)

เป็นระยะเตรียมตัวเพื่อแบ่งเซลล์ในวัฏจักรของเซลล์ แบ่งออกเป็น 3 ระยะย่อย

ระยะอินเตอร์เฟส (interphase)

เป็นระยะที่มีการแบ่งนิวเคลียสและมีการแบ่งไซโทพลาซึม (cytokinesis) โดยมีความแตกต่างกันในการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสและไมโอซิส ดังนี้

การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) แบ่งเป็น 4 ระยะย่อย ดังนี้

โครโมโซมหดสั้นและ

หนามากขึ้น

มองเห็นโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ชัดเจน เพราะ

เยื่อหุ้มนิวเคลียสสลายไป

ระยะไมโทติกเฟส

(mitotic phase หรือ M phase)

ระยะโพรเฟส (prophase)

ระยะเมทาเฟส (metaphase)

การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) แบ่งเป็น 4 ระยะย่อย ดังนี้

ระยะแอนาเฟส (anaphase)

เป็นระยะที่ใช้เวลาสั้นที่สุด

โครมาทิดของแต่ละโครโมโซมจะแยกตัวออกจากกัน และ

ถูกดึงไปยังขั้วเซลล์แต่ละขั้ว

โครโมโซมเคลื่อนที่ไปถึงขั้วเซลล์ทั้งสองด้าน

เกิดการแบ่งไซโทพลาซึม ซึ่งจะได้เซลล์ใหม่ 2 เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมและยีนเหมือนเซลล์เดิม

เยื่อหุ้มนิวเคลียสสังเคราะห์ขึ้นมาใหม่

ระยะเทโลเฟส (telophase)

การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (meiosis) แบ่งเป็น 2 ขั้นตอน คือ ไมโอซิส 1 (meiosis I) และไมโอซิส 2 (meiosis II) การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสนี้เริ่มจากเซลล์ตั้งต้น 1 เซลล์จะได้เซลล์ใหม่ทั้งหมด 4 เซลล์ โดยมีระยะต่าง ๆ ดังนี้

ระยะโพรเฟส 1 (prophase I)

ไมโอซิส 1 (meiosis I) เป็นการแบ่งเซลล์เพื่อลดจำนวนโครโมโซมลงครึ่งหนึ่ง มี 4 ระยะย่อย ดังนี้

โครโมโซมหดสั้นที่สุดและมาเรียงตัวบริเวณกึ่งกลางเซลล์

ระยะเมทาเฟส 1 (metaphase I)

โครโมโซมแยกตัวออกจากกันไปสู่แต่ละขั้วของเซลล์

ไมโอซิส 1 (meiosis I) เป็นการแบ่งเซลล์เพื่อลดจำนวนโครโมโซมลงครึ่งหนึ่ง มี 4 ระยะย่อย ดังนี้

ระยะเทโลเฟส 1 (telophase I)

โครโมโซมที่ขั้วเซลล์จะเริ่มคลายตัว และเยื่อหุ้มนิวเคลียสจะเริ่มปรากฏตัวขึ้นมาใหม่ ซึ่งเมื่อแบ่งไซโทพลาซึมเสร็จจะได้ 2 เซลล์

เกิดการแยกของฮอมอโลกัสโครโมโซม โดยของฮอมอโลกัสโครโมโซม ที่แยกตัวออกไปจะมี 2 โครมาทิด

ระยะแอนาเฟส 1 (anaphase I)

ระยะโพรเฟส 2 (prophase II)

โครโมโซมเริ่มหดสั้นและเห็นชัดเจนขึ้น

ไมโอซิส 2 (meiosis II) เป็นการแบ่งเซลล์เพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์ มี 4 ระยะย่อย ดังนี้

ระยะเมทาเฟส 2 (metaphase II)

ระยะแอนาเฟส 2 (anaphase II)

ระยะเทโลเฟส 2 (telophase II)

ไมโอซิส 2 (meiosis II) เป็นการแบ่งเซลล์เพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์ มี 4 ระยะย่อย ดังนี้

จากนั้นจะมีการแบ่งไซโทพลาซึม (cytokinesis) เพื่อแยกนิวเคลียส

ออกจากกัน ได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ ที่มีจำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่ง

เซลล์ที่ได้จากการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสจะพัฒนาไปเป็นเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้นลูกจะได้รับโครโมโซมจากพ่อ 1 ชุดและจากแม่ 1 ชุด ลูกจึงมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับรุ่นพ่อแม่

การถ่ายทอดลักษณะ

ทางพันธุกรรม

พันธุศาสตร์ คือ การศึกษาเกี่ยวกับโครงสร้างและการทำหน้าที่ของหน่วยพันธุกรรม และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจากรุ่นสู่รุ่น

มีอายุสั้น ปลูกง่าย วงจรชีวิตสั้น ให้เมล็ดจำนวนมาก

มีลักษณะทางพันธุกรรมหลายลักษณะ ซึ่งมีความแตกต่างกันชัดเจน เช่น สีของดอก (ดอกสีม่วงและดอกสีขาว) รูปร่างของเมล็ด (เมล็ดผิวเรียบและเมล็ดผิวขรุขระ)

เป็นดอกสมบูรณ์เพศ (มีทั้งเกสรเพศผู้และเกสรเพศเมียอยู่ภายในดอกเดียวกัน) และมีกลีบดอกปกปิดเกสรเพศเมีย ดังนั้นจึงเหมาะแก่การควบคุมให้เกิดการผสมข้าม (cross pollination)

รวบรวมและทดลองผสมถั่วลันเตา (Pisum sativum L.) เพื่อศึกษากลไกการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยทำการทดลองเป็นเวลา 7 ปี จนได้สรุปผลงานและเสนอกฎของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมต่อสมาคม Natural History Society of Brunn

กลีบดอก

กลีบเลี้ยง

เกสรเพศผู้

เกสรเพศเมีย

ตัดเกสรเพศผู้ออก ก่อนจะมีการถ่ายละอองเรณูภายในดอกเดียวกัน

ถ่ายเรณูจากดอกอื่นไปยังยอดเกสรตัวเมีย

ออวุลพัฒนาไปเป็นเมล็ดที่เกิดจากการผสมข้าม

รูปร่างของเมล็ด (seed shape)

กลม

ขรุขระ

สีของเมล็ด (seed color)

เหลือง

เขียว

รูปร่างของฝัก (pod shape)

อวบ

แฟบ

สีของฝัก (pod color)

เขียว

เหลือง

สีของดอก (flower color)

ม่วง

ขาว

ตำแหน่งของดอก (flower position)

ลำต้น

ยอด

ความสูงของต้น (stem length)

สูง

เตี้ย

เตรียมเมล็ดถั่วลันเตารุ่นพ่อแม่ (P: Parental generation) เป็นพันธุ์แท้ที่ได้จากการผสมพันธุ์ในดอกเดียวกัน (self pollination)

ผสมเกสรภายในดอกเดียว

ได้ถั่วลันเตารุ่นพ่อแม่ที่เป็นพันธุ์แท้

เมื่อพิจารณาสีของดอกโดยทดลองผสมข้ามดอก (cross pollination) ระหว่างดอกสีม่วงพันธุ์แท้กับดอกสีขาวพันธุ์แท้ ทำให้เกิดลูกรุ่นที่ 1 (F₁ : first filial generation)

รุ่นพ่อแม่

ผสมเกสรข้ามดอก

หรือ

ถั่วลันเตาดอกสีม่วงพันธุ์แท้

ถั่วลันเตาดอก

สีขาวพันธุ์แท้

ดอกหนึ่งตัดเกสรเพศผู้ทิ้ง แล้วนำเรณูของอีกดอกหนึ่งมาผสม

รุ่นลูกที่ได้มีเฉพาะดอกสีม่วงทั้งหมด

ลูกรุ่นที่ 1

ขั้นที่ 3

นำรุ่น F₁ ที่ได้มาผสมพันธุ์ในดอกเดียวกัน (self pollination) ทำให้เกิดลูกรุ่นที่ 2 (F₂ : second filial generation)

ภายในเซลล์ทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตมีหน่วยควบคุมลักษณะแต่ละลักษณะที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกต่อไปได้ เรียกว่า ยีน (gene)

เมนเดลได้อธิบายผลการทดลองที่เกิดขึ้นดังนี้

ลักษณะที่แสดงออกในทุกรุ่น เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominant) และลักษณะที่ไม่แสดงออกทุกรุ่น เรียกว่า ลักษณะด้อย (recessive)

ทุกลักษณะมียีนที่ควบคุมอยู่เป็นคู่ ๆ ซึ่งมี 3 รูปแบบ คือ

(1) ยีนเด่นคู่ยีนเด่น

(2) ยีนด้อยคู่ยีนด้อย

(3) ยีนเด่นคู่ยีนด้อย

นักวิทยาศาสตร์ใช้ตัวอักษรหรือสัญลักษณ์แทนยีนแต่ละยีน โดยนิยมใช้อักษรพิมพ์ใหญ่แทนยีนเด่นและอักษรพิมพ์เล็กแทนยีนด้อย

ยีนจะเข้าคู่กันอยู่บนฮอมอโลกัสโครโมโซม

(homologous chromosome)

แอลลีลดอกสีม่วง

แอลลีลดอกสีม่วง

โลคัส (locus) ของยีนควบคุมสีดอก

โครโมโซมคู่เหมือน

Homologous chromosome

แอลลีล (allele) คือ รูปแบบของยีนบนโครโมโซมคู่เหมือน

โดยโลคัส (locus) คือ ตำแหน่งของแอลลีลบนโครโมโซม

สิ่งมีชีวิตมีโครโมโซม 2 ชุด (2n) จีงมี 2 แอลลีล โดยมาจากพ่อและแม่อย่างละแอลลีล จึงอาจมีรูปแบบที่เหมือนกันหรือแตกต่างกัน

แอลลีลหนึ่งอาจมีการแสดงออกข่มอีกแอลลีลหนึ่ง เรียกว่า แอลลีลเด่น

ส่วนแอลลีลที่ถูกข่มอย่างสมบูรณ์ เรียกว่า แอลลีลด้อย

แอลลีลเด่น (T)

แอลลีลด้อย (t)

ยีนที่อยู่ด้วยกันเป็นคู่ นิยมเขียนด้วยตัวอักษร เรียกว่า จีโนไทป์ (genotype) เช่น TT, Tt และ tt

แอลลีลเด่น (T)

ดอกสีม่วง

แอลลีลด้อย (t)

ดอกสีขาว

ลักษณะที่ปรากฏหรือลักษณะที่เห็นจากภายนอก เรียกว่า ฟีโนไทป์ (phenotype) เช่น ลักษณะเมล็ด สีเมล็ด และสีดอก เป็นต้น

แอลลีลเด่น (T)

ดอกสีม่วง

แอลลีลเด่น (T)

ดอกสีม่วง

แอลลีลด้อย (t)

ดอกสีขาว

แอลลีลด้อย (t)

ดอกสีขาว

TT

ดอกสีม่วง

จีโนไทป์

ฟีโนไทป์

Tt

ดอกสีม่วง

tt

ดอกสีขาว

จีโนไทป์คู่เหมือน (เด่นทั้งคู่หรือด้อยทั้งคู่) เรียกว่า ฮอมอไซกัสยีน (homozygous gene)

จีโนไทป์เด่นทั้งหมด เรียกว่า ฮอมอไซกัส ดอมิแนนท์ (homozygous dominant)

จีโนไทป์ด้อยทั้งหมด เรียกว่า ฮอมอไซกัส รีเซสสีฟ (homozygous recessive)

จีโนไทป์ที่แตกต่างกัน เรียกว่า เฮเทอโรไซกัสยีน (heterozygous gene)

กฎข้อที่ 1 กฎการแยกตัว (Law of segregation)

ในระยะที่มีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (gamete) แอลลีลที่เป็นคู่กันบนฮอมอโลกัสโครโมโซมจะถูกแยกจากกันเพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ โดยแต่ละเซลล์สืบพันธุ์จะได้รับเพียง 1 แอลลีล

ลักษณะของคู่แอลลีลจะได้รับจากพ่อหนึ่งแอลลีล ส่วนอีกหนึ่งแอลลีลได้รับจากแม่

กฎข้อที่ 2 กฎการจับคู่กันอย่างอิสระ (Law of independent assortment)

เมื่อศึกษา 2 ลักษณะทางพันธุกรรมพร้อมกัน เรียกว่า การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมสองลักษณะ พบว่าในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่ไม่ได้เป็นคู่ฮอมอโลกัสกันจะจัดกลุ่มอย่างอิสระ โดยแอลลีลที่เป็นคู่กันจะแยกออกจากกัน และจัดกลุ่มอย่างอิสระกับแอลลีลอื่นที่แยกออกมาจากคู่เช่นกัน

​

จีโนไทป์

เซลล์สืบพันธุ์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมในมนุษย์

โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของหน่วยควบคุมพันธุกรรม สำหรับบุคคลที่มีความผิดปกติแต่ไม่แสดงอาการของโรค เรียกว่า พาหะ (carrier) โดยสามารถแบ่งโรคทางพันธุกรรมเป็น 2 รูปแบบ

แบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย

เกิดจากการขาดหายไปของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5

มักพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย

การมีโครโมโซมร่างกายขาดหายไปบางส่วน

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย

การมีโครโมโซมร่างกายขาดหายไปทั้งแท่ง

โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง

เซลล์สืบพันธุ์ที่โครโมโซมบางแท่งหายไปมาผสมกับเซลล์สืบพันธุ์ที่ปกติจนเกิดเป็นไซโกต และพัฒนาไปเป็นเอ็มบริโอ แต่เอ็มบริโอจะไม่สามารถพัฒนาไปเป็นฟีตัสได้

ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ กระหม่อมเปิด ปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วเกิน อวัยวะภายในผิดปกติ และมีอาการปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย

โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง

การมีโครโมโซมร่างกายเกินมา

ผู้ป่วยมีใบหูเล็กผิดปกติ คางเล็ก ปากแคบ คอสั้น และหัวใจพิการตั้งแต่เกิด

มักพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย

โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

การมีโครโมโซมร่างกายเกินมา

ผู้ป่วยมีหางตาชี้ขึ้น ศีรษะแบน ลิ้นจุกคับปาก นิ้วมือสั้นกว่าปกติ อวัยวะเพศเติบโตน้อย หัวใจพิการแต่กำเนิด ลายมือขาด ปัญญาอ่อน

มักพบในเด็กที่เกิดจากมารดาที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

พบในเพศหญิง โอกาสพบประมาณ 1 ต่อ 2,500 คน

การมีโครโมโซมเพศขาดหายไป

เกิดจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง จึงมีโครโมโซมเป็น X0 ทำให้มีโครโมโซม 45 แท่ง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

เป็นเพศหญิงที่มีลักษณะทั่วไปปกติ

การมีโครโมโซมเพศเกินมา

เกิดจากโครโมโซม X เพิ่มมา 1 แท่ง มีโครโมโซมเป็น 44 + XXX

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

พบในเพศชาย โดยมีโอกาสพบประมาณ 1 ใน 1,000 คน

การมีโครโมโซมเพศเกินมา

เกิดจากโครโมโซม Y เพิ่มมา 1 แท่ง ทำให้โครโมโซมเพศเป็น XYY

ผู้ป่วยมีระดับฮอร์โมนเพศชายและมีรูปร่างสูงกว่าปกติ อารมณ์รุนแรง โมโหง่าย อวัยวะเพศเจริญดี และไม่เป็นหมัน

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

พบในเพศชาย

การมีโครโมโซมเพศเกินมา

เกิดจากโครโมโซม X เกินมา ทำให้มีโครโมโซมเป็น XXY หรือ XXXY

ผู้ป่วยมีรูปร่างคล้ายผู้หญิง มีสะโพกผาย หน้าอกโต แขนยาวกว่าปกติ อัณฑะเล็ก และมีอาการปัญญาอ่อนร่วมด้วย

ความผิดปกติที่เกิดจากยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย

โรคท้าวแสนปม

เป็นโรคผิวหนังที่เกิดจากเซลล์เยื่อหุ้มประสาทเจริญผิดปกติจนกลายเป็นเนื้องอกตามผิวหนัง

ยีนบนโครโมโซมของคนแบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลัก ๆ คือ ยีนบนโครโมโซมร่างกาย (autosome) และยีนบนโครโมโซมเพศ (sex chromosome)

โรคนี้ถ่ายทอดบนยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย ดังนั้นคนที่มียีนเด่นของโรคเพียงแอลลีลเดียวก็จะแสดงความผิดปกติได้

กำหนดให้ N = เป็นโรคท้าวแสนปม

n = ไม่เป็นโรคท้าวแสนปม

เป็นโรค

ปกติ

รุ่นพ่อ-แม่

เซลล์สืบพันธุ์

จีโนไทป์รุ่นลูก

เป็นโรค

ปกติ

ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย

โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia)

ผู้ที่มีความผิดปกติจากยีนด้อยบนโครโมโซม มักพบว่าพ่อและแม่อาจมียีนผิดปกติเหล่านั้นแฝงอยู่ (พาหะ)

ผู้ป่วยจะมีอาการโลหิตจางแต่กำเนิด ตับและม้ามโต และอาจหัวใจวาย

กำหนดให้ R = ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

r = เป็นโรคธาลัสซีเมีย

ปกติ (พาหะ)

รุ่นพ่อ-แม่

เซลล์สืบพันธุ์

จีโนไทป์รุ่นลูก

เป็นโรค

ปกติ

ปกติ (พาหะ)

ปกติ (พาหะ)

ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย

ลักษณะผิวเผือก (albino)

ขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ผิวหนัง ทำให้สีผิวขาว ผมขาว รูม่านตาสะท้อนแสงออกเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอและติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนปกติ

กำหนดให้ A = ผิวปกติ

a = ผิวเผือก

ผิวปกติ (พาหะ)

รุ่นพ่อ-แม่

เซลล์สืบพันธุ์

จีโนไทป์รุ่นลูก

ผิวเผือก

ผิวปกติ

ผิวปกติ (พาหะ)

ผิวปกติ (พาหะ)

ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย

เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle cell anemia)

เป็นโรคโลหิตจางแต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นรูปเคียวหรือตัวซี (c-shaped)

กำหนดให้ S = เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ

s = เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว

ผิวปกติ (พาหะ)

รุ่นพ่อ-แม่

เซลล์สืบพันธุ์

จีโนไทป์รุ่นลูก

เป็นโรค

ผิวปกติ (พาหะ)

เป็นโรค

ผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลีย ไม่มีแรง และเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น อาการปวดและติดเชื้อได้ง่าย

ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ

ตาบอดสี (color blindness)

เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซม X (X-linked gene)

กำหนดให้ X^C = ไม่มีภาวะตาบอดสี

X^c = มีภาวะตาบอดสี

พ่อปกติ

รุ่นพ่อ-แม่

เซลล์สืบพันธุ์

จีโนไทป์รุ่นลูก

ชายตาบอดสี

หญิงตาปกติ

แม่ปกติ (พาหะ)

ทำให้การแปรสภาพสีที่มองเห็นต่างจากคนปกติ

ยีนบนโครโมโซม X จะเรียกว่า เอกซ์ลิงก์ยีน (X-linked gene) และยีนบนโครโมโซม Y จะเรียกว่า วายลิงก์ยีน (Y-linked gene)

หญิงตาปกติ

(พาหะ)

ชายตาปกติ

ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ

โรคฮีโมฟิเลียหรือโรคเลือดแข็งตัวช้า (hemophilia)

เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซม X (X-linked gene)

กำหนดให้ X^H = ไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

X^h = เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

พ่อเป็นโรค

รุ่นพ่อ-แม่

เซลล์สืบพันธุ์

จีโนไทป์รุ่นลูก

แม่ปกติ

หญิงปกติ (พาหะ)

ชายปกติ

ความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ

การมีขนที่ใบหู

เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนด้อยบนโครโมโซม Y (Y-linked gene)

กำหนดให้ Y^H = ไม่มีขนที่ใบหู

Y^h = มีขนที่ใบหู

พ่อมีขนที่ใบหู

รุ่นพ่อ-แม่

เซลล์สืบพันธุ์

จีโนไทป์รุ่นลูก

แม่ปกติ

หญิงไม่มีขนที่ใบหู

ชายมีขนที่ใบหู

สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม

พันธุวิศวะกรรม (genetic engineering) คือ การนำความรู้ความเข้าใจด้านชีววิทยาระดับโมเลกุล หรืออณุชีววิทยา (molecular biology) เพื่อสร้าง

ดีเอ็นเอสายผสม (recombinant DNA) มักเรียกสิ่งมีชีวิตที่มีการตัดแต่งพันธุกรรมว่า สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม หรือจีเอ็มโอ (Genetically Modified Organisms; GMOs)

การตัดต่อดีเอ็นเอจากเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหนึ่งมาต่อกับอีกสิ่งมีชีวิตหนึ่งโดยอาศัยเอนไซม์ 2 ชนิด

เอนไซม์ตัดจำเพาะ (restriction enzyme) ทำหน้าที่เปรียบเสมือนกรรไกรตัดดีเอ็นเอบริเวณที่จำเพาะ

เอนไซม์ดีเอ็นเอไลเกส (DNA ligase) ทำหน้าที่เปรียบเสมือนกาวเชื่อมดีเอ็นเอเข้าด้วยกัน

เตรียมยีนที่สนใจ แยกดีเอ็นเอจากเซลล์ผู้ให้ แล้วเลือกตัดเฉพาะส่วนของดีเอ็นเอโดยใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะ

ขั้นตอนการสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม

เตรียมดีเอ็นเอพาหะ (vector) สกัดดีเอ็นเอพาหะจากแบคทีเรีย

สร้างดีเอ็นเอสายผสม (vector) นำยีนที่สนใจต่อเข้ากับดีเอ็นเอพาหะด้วยเอนไซม์ดีเอ็นเอไลเกส

ขั้นตอนการสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม

ดีเอ็นเอสายผสม

นำดีเอ็นเอสายผสมเข้าสู่เซลล์เจ้าบ้าน (host) โดยนำไปเลี้ยงในจานอาหารเลี้ยงเชื้อเพื่อเพิ่มจำนวน

คัดเลือกเซลล์เจ้าบ้านที่ได้รับ

ดีเอ็นเอสายผสม อาจเลือกจากจากลักษณะเฉพาะที่แสดงออก หรือคัดเลือกโดยการใช้ยีนต้านยาปฏิชีวนะ

ข้าวโพดบีที (Bt corn) และฝ้ายบีที (Bt cotton)

เกิดจากกระบวนการถ่ายทอดยีนเพื่อสร้างผลึกโปรตีนจากแบคทีเรีย Bacillus thuringiensis (Bt) ซึ่งเป็นพิษต่อหนอนและแมลงศัตรูพืชเท่านั้น

มะละกอต้านทานไวรัส

ตัดต่อยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนห่อหุ้มอนุภาคไวรัส (coat protein gene) เข้าสู่มะละกอ

มะเขือเทศสุกช้า (flavor saver tomato)

ตัดต่อยีนที่มีผลยับยั้งการทำงานของยีนที่ผลิตเอนไซม์ที่ทำให้มะเขือเทศสุกเร็ว ทำให้มะเขือเทศเน่าช้าลงหลังเก็บเกี่ยว

ถั่วเหลืองจีเอ็มโอ

ตัดต่อยีนที่ควบคุมการสร้างกรดไขมันอิ่มตัวทำให้ถั่วเหลืองมีกรดไขมันอิ่มตัวน้อยลง หรือตัดต่อยีนจากแบคทีเรีย Bacillus thuringiensis (Bt) เพื่อให้ทนต่อแมลงศัตรูพืช

ข้าวสีทอง (golden rice)

ตัดต่อยีนที่สามารถทำให้ข้าวสร้างบีตาแคโรทีนที่เป็นสารตั้งต้นของวิตามินเอได้

พริกหวานจีเอ็มโอ

ตัดต่อยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนห่อหุ้มอนุภาคไวรัส (coat protein gene) ทำให้พริกหวานทนต่อไวรัส

ความปลอดภัยและมุมมองทางสังคม

การสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมทำให้เกิดความกังวลต่อความปลอดภัยทางชีวภาพ ทั้งด้านอาหารและสิ่งแวดล้อม ดังนี้

เนื่องจากยีนต้านยาปฏิชีวนะถูกใช้ในการคัดเลือกสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม จึงมีข้อกังวลว่าจะไม่สามารถทำลายวัชพืชที่เป็นพืชจีเอ็มโอได้

หากเกิดการถ่ายเทยีนจากสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมสู่สิ่งแวดล้อมจะทำให้สิ่งมีชีวิตสายพันธุ์ใหม่แข็งแรงกว่าสิ่งมีชีวิตสายพันธุ์เดิมและทำให้สูญพันธุ์ได้

การตัดต่อดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิตอาจก่อให้เกิดการกลายพันธุ์เป็นเชื้อโรคสายพันธุ์ใหม่ที่ดื้อยาได้