2 of 9

Čo je Downov syndróm?

V každej bunke ľudského tela sa nachádza takzvané jadro, v ktorom sa sú prítomné gény, v ktorých je uložený genetický materiál.
Gény obsahujú kódy zodpovedajúce za všetky naše zdedené vlastnosti a sú zoskupené do štruktúr nazývajúcich sa chromozómy.
Tradične bunkové jadro obsahuje 23 párov chromozónov, z ktorých polovica je zdedená od matky a druhá polovica od otca.
Downov syndróm spôsobuje, že jedinec má navyše úplnú alebo čiastočnú kópiu chromozúmu 21.

3 of 9

Tento dodatočný genetický materiál mení priebeh vývoja a spôsobuje špecifické charakteristiky, ktoré spájame s Downovým syndrómom. Niekoľko typických čŕt pre tento syndróm:

Každý jedinec s Downovým syndrómom je jedinečný a môže mať tieto črty v rôznej miere.

Ako bežný je Downov syndróm?

Približne jedno spomedzi 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo prispieva k tomu, že Downov syndróm je najbežnejším chromozómovým ochorením.

3 typy Downovho syndrómu:

Trizómia 21 (Nondisjunkcia)

Je zvyčajne spôsobený chybou v delení buniek nazývanou ‘nondisjunkcia’, výsledkom ktorej je embrio s tromi kópiami chromozómu 21, namiesto klasických dvoch.
Pred alebo počas počatia sa pár 21-ého chromozómu v buď spermii alebo vo vajíčku neoddelí.
Ako sa embryo vyvíja, tento extra chromozóm sa replikuje v každej bunke tela.
Tento typ Downovho syndrómu predstavuje až 95 percent prípadov.

*nondisjunkcia - neoddelenie chromozómov pri bunkovom delení

Mozaicizmus

Mozaicizmus alebo mozaický Downov syndróm je diagnostikovaný, keď sú v tele prítomné 2 typy buniek- niektoré obsahujú bežný počet chromozómov (46), no niektoré obsahujú 47 chromozómov (teda jeden extra chromozóm).
Je najmenej častou formov Downovho syndrómu a predstavuje iba cca 1 percento prípadov.
Výskum preukázal, že deti s mozaicizmom môžu disponovať menším počtom charakteristík pre Downov syndróm ako jedinci s inými typmi.

Translokácia

Pri translokácii, ktorá predstavuje asi 4 percentá prípadov Downovho syndrómu, zostáva počet chromozómov nezmenený- 46.
Prítomnosť úplného alebo čiastočného chromozómu spôsobuje charakteristiky Downovho syndrómu.

Čo vplýva na vznik Downovho syndrómu?

Bez ohľadu na typ Downovho syndrómu, ktorý človek môže mať, majú všetci jedinci s týmto syndrómom prítomnú kritickú mutáciu 21-ho chromozómu vo všetkých, alebo len v niektorých bunkách.
Príčina tejto obmeny stále nie je úplne známa.

Downov syndróm sa vyskytuje u ľudí všetkých rás a ekonomického postavenia, avšak výskyt syndrómu narastá s vyšším vekom matky.
35 ročná žena má šancu počať dieťa s Downovým syndrómom 1:350 a táto pravdepodobnosť sa postupne zvyšuje na 1:100 vo veku 40.
Vo veku 45 je pravdepodobnosť 1:30.