VAKA SUNUMU�

DR. MURAT KAHRAMANER

ŞİŞLİ HAMİDİYE ETFAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

GASTROENTEROLOJİ KLİNİĞİ

• CK, 55 yaşında erkek hasta
• Memur
• Erzurum/Emre doğumlu
• 2 çocuk babası

​

ŞİKAYET

• Bulantı, kusma, halsizlik, karın ağrısı ve kilo kaybı

​

� ÖYKÜ�

• 5 aydır aralıklı karın ağrısı ve halsizlik
• 2 aydır bulantı, kusma ve kilo kaybı eklenmiş
• Dış merkez gastroenteroloji kliniğinde yatış – Ekim 2021
• Kriptojenik karaciğer sirozu ve mezenterik pannikülit
• Medikal tedavisi düzenlenerek taburcu ediliyor
• Şikayetleri devam eden hasta polikliniğimize başvuruyor
• İlk başvuru – 1 Kasım 2021 (1. yatış)

� ÖZ GEÇMİŞ�

​

• Geçirilmiş akciğer tüberkülozu (25 yıl önce)
• Kolesistektomi – 15 yıl önce
• Gut – 4 yıldır
• KC S (Yeni tanı)
• Mezenterik Pannikülit (Yeni tanı)

​

​

​

� SOY GEÇMİŞ�

​

• Özellik yok

ALIŞKANLIKLAR

• Alkol, sigara kullanım öyküsü yok

İlaçları

Kolşisin 0.5 mg tb 1*1

Lansoprazol 30 mg tb 1*1

​

Yeni Başlanan

Siprofloksasin 500 mg tb 2*1

Metronidazol 500 mg tb 3*1

LOLA Granül 3*2

Propranolol 40 mg tb 2*1/2

​

� FİZİK MUAYENE�

​

• Genel durum iyi, bilinç açık, oryante, koopere
• TA: 110/60 mmHg
• Nabız: 81/dk-ritmik
• Ateş: 36,5 ºC
• Solunum sayısı: 14/dk
• Boy:181 cm
• Kilo: 94 kg
• BMI: 28,6
• SpO2: 98

FİZİK MUAYENE�

• Baş-Boyun: Konjonktiva ve skleralar doğal görünümde, tiroid normal büyüklükte, orofarenks doğal, aftöz lezyon yok, boyunda lenfadenopati yok, karotiste üfürüm yok

​

• Solunum Sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor, ral-ronküs yok

​

• Kardiyovasküler Sistem: S1, S2 normal, ek ses, patolojik üfürüm yok

FİZİK MUAYENE

• Abdomen: Göbek çukuru orta hatta, distansiyon yok. Traube kapalı, batında yaygın hassasiyet mevcut, defans-rebound yok, bağırsak sesleri normoaktif, batın sağ üst kadranda kolesistektomiye ait operasyon skarı mevcut

​

• Ekstremite: Periferik nabızlar açık

​

FİZİK MUAYENE

• Nörolojik Sistem: Bilateral ışık refleksi +/+, göz hareketleri her yöne serbest, kuvvet muayenesi tüm ekstremitelerde 5/5

LABORATUVAR

• Glukoz: 103 mg/dL
• Üre: 39 mg/dL
• Kreatinin: 1.03 mg/dl
• AST: 48 U/L
• ALT: 27 U/L
• ALP: 97 U/L
• GGT: 68 U/L
• Direkt Bilirübin: 0.99 mg/dL
• Total Bilirübin: 1.65 mg/dL

​

• LDH: 227 U/L
• Albümin: 35.5 g/L
• Total Protein: 56.9 g/L
• Sodyum: 142 mmol/L
• Potasyum: 4.68 mmol/L
• Kalsiyum: 9.2 mg/dL
• Ürik Asit: 8.8 mg/dL
• CRP: 1.33 mg/L
• CK: 38 U/L

​

LABORATUVAR

• Amilaz: 42 U/L
• Lipaz: 32 U/L
• Magnezyum: 1.86 U/L
• Fosfor: 4.49 mg/dL
• Ferritin: 481 ug/L
• Folik Asit: 11.7 μg/L
• Demir: 66 ug/dL
• Demir Bağlama Kapasitesi: 275 ug/dL
• Transf Sat: % 24

​

​

• Trigliserit: 135 mg/dL
• Kolesterol: 132 mg/dL
• LDL: 77 mg/dL
• HDL: 28 mg/dL
• TSH: 2.79 mU/L
• fT4: 12.2 ng/L
• HbA1C: 5.0
• Sedimantasyon: 3
• B12: 346 ng/L

​

​

​

​

​

​

LABORATUVAR

HEMOGRAM

• WBC: 4.22
• NEU: 1.91
• LYM: 1.73
• MON: 0.41
• HGB: 110 g/L
• MCV: 92.6 fL
• PLT: 145

KOAGÜLASYON

APTT: 36.2 sn

Protrombin Zamanı: 18.8 sn

INR: 1.42

​

​

​

​

LABORATUVAR

TİT

Dansite:1.014

Protein: Negatif

Glukoz: Negatif

Keton: Negatif

Bilirubin: Negatif

Ürobilinojen: Normal

Lökosit: Negatif

​

SEROLOJİ

HBsAg: Negatif

Anti HBc-Total: Negatif

Anti HBs: Negatif

Anti-HCV: Negatif

Anti-HIV: Negatif

​

​

​

​

​

Tüm Batın USG�

• Karaciğer boyutu kraniokaudal aksta yaklaşık 16 cm
• Karaciğer şekli normal, parankim ekojenitesi homojen ve tabiidir
• Safra kesesi lojunda izlenmedi (opere?)
• Portal ven ve splenik ven kalibrasyonları doğal, tromboz yok
• Dalak boyutu 14 cm
• Splenik hilusta 2 cm çapında aksesuvar dalak vizualize edildi

​

Tüm Batın BT

• Karaciğer normal konum ve boyutta, parankim dansitesi tabiidir
• Safra kesesi seçilememiştir (opere?)
• İntra ve ekstrahepatik safra yollarına ait belirgin bir patoloji saptanmadı
• Dalak normal konum ve boyutta, parankim dansitesi tabii
• Sol böbrek alt polde egzofitik kist
• İntraabdominal loküle veya serbest sıvı koleksiyonu, serbest hava yok
• Mezenterik vasküler kökde kirlenme ve reaktif < 1cm lenfadenopatiler izlenmektedir (pannikülit?)

Tüm Batın MR

• Karaciğerin konturu ve parankim intensite yapısı tabii
• Vena porta çapı hafif belirginleşmiş
• Dalak boyutları hafif artmış,
• Dalak hilusunda 23 mm çapta aksesuar dalak
• Mezenter kökte pannikülit ile uyumlu lenf nodları ve intensite artışları izlenmekte

Çözülmesi Gereken Sorular

• Hasta gerçekten siroz mu?
• Siroz ise etyolojisi ne?
• Mezenterik pannikülit etyolojisi ne?
• Karın ağrılarının sebebi pannikülit kaynaklı mı?

​

Mezenterik Pannikülit Nedenleri

• Abdominal Cerrahi
• Travma
• Enfeksiyonlar
• Maligniteler
• Otoimmün Hastalıklar

​

​

Görüntüleme

• Gastroskopi: Grade I özofagus Varisi

​

• Ekokardiografi;
• EF: %60
• PAB: 30 mmHg
• Normal sol ventrikül sistolik fonksiyonu
• Diyastolik disfonksiyon (Grade 1)

​

LABORATUVAR

• Seruloplazmin: 0.31 g/L
• 24 Saatlik idrarda Bakır: 25 mcg/gün
• AFP: 1.87 μg/L
• Ca 19.9: 21 U/mL
• CEA: 1.1 U/mL

​

​

​

ASMA: Negatif

• Anti-LKM: Negatif
• AMA: Negatif
• Alfa-1 Antitripsin: 1.9 g/L
• Ig G: 14.39 g/L
• Ig A: 2.02 g/L
• Ig M: 2.1 g/L

​

LABORATUVAR

• Anti SsA(Ro): Negatif
• Anti SsB(La): Negatif
• Anti Scl-70: Negatif
• Anti Jo-1: Negatif
• p-ANCA: Negatif
• c-ANCA: Negatif
• Anti ds-DNA:Negatif
• ANA: Negatif

​

• Özel göz muayenesinde Kayser-Fleischer halkası görülmedi
• Gaucher tetkik edildi - negatif saptandı
• Gaita ve idrar incelemeleri normaldi
• Malignite taraması açısından Pet-BT istendi, dış merkezden randevu alındı
• Pet-BT sonucuyla tarafımıza başvurması önerilerek taburcu edildi

​

​

2. Yatış (25 Haziran 2022)

• 7 aylık süre içerisinde tekrarlayan karın ağrıları sebebiyle bir çok kez acil başvuruları olmuş
• Mevcut şikayetlerine ekstremitelerde ağrı ve güçsüzlük şikayeti de eklenmiş
• İlk başvuru yaptığı gastroenteroloji kliniği tarafından prednizolon 5 mg tb 1*1 tedavisi 20 Haziran 2022’de başlanmış
• Şikayetlerde gerileme yok, artış var

Laboratuvar

• Albümin: 32.0 g/L
• Ast: 116 U/L
• Alt: 54 U/L
• Alp: 176 U/L
• T. Bil: 3.92 mg/dL
• D.Bil: 2.57 mg/dL
• GGT: 70 U/L

​

• INR: 1.59
• PTZ: 20.4 sn

​

• Wbc: 3.5
• Hbg: 110 g/L
• Mcv: 89 fL
• Plt: 109

PET-BT

• Pet-BT - Mandibula anteriyorunda SUV max: 23 olan 1 cm çapında hipermetabolik odak (dış merkez)
• KBB ve diş hekimi değerlendirildi - Dental problemlere bağlandı

​

• Güncel Tüm batın BT ve MR sonuçlarında 7 ay önceki tetkiklerinden farklı bulgular gözlenmedi

​

​

Konsültasyonlar

• FTR konsültasyonu: (ekstremite ağrısı)
• Nöropatik karakterde ağrı düşünüldü
• EMG istendi
• Pregabalin 75 mg 2*1 başlanması önerildi
• Dermatoloji konsültasyonu: (Behçet yönünden)
• Paterji Negatif
• Psikiyatri konsültasyonu:
• Uykusuzluk, demoralizasyon ve anhedoni vardı
• Essitalopram 10 mg tb 1*1, mirtazapin 15 mg tb 1*1
• Romatoloji
• Vaskülit düşünülmedi, FMF gen mutasyonu negatif saptandı

EMG

• Duyusal ve motor lifleri tutan aksonal tipte polinöropati düşündüren veriler elde edildi

Klinik Seyir

• Karın ağrısı ve polinöropatisi bulunan hastadan porfiri taraması için idrarda porfobilinojen testi istendi ve sonuç pozitif görüldü

​

• 24 saatlik idrarda total porfirin düzeyleri istenen hasta i.v. Hemarjinin tedavisi için Maltepe Üniversitesi Tıp Fakültesine sevki yapıldı

​

Klinik Seyir

​

• Dış merkezde ilk doz Hemarjinin tedavisi alan hastanın karın ağrısı şikayeti geriledi
• Tedavinin ikinci gününde aspirasyon pnömonisi geçiren hasta yoğun bakım ünitesine nakledildi
• Yoğun bakım takibinin 4. gününde ex oldu

VAKA 2�

Olgu

• EK, 40 yaşında erkek hasta
• Bitlis doğumlu
• Memur
• Bekar

ŞİKAYET

• Karın ağrısı, bulantı-kusma, güçsüzlük, idrar renginde koyulaşma
• 8 aydır bu şikayetler mevcut
• Tetkiklerinde karaciğer enzim yüksekliği saptanınca Aralık 2022’de tarafımıza yönlendirildi

​

� ÖZ GEÇMİŞ�

​

• Charcot Marie Tooth - Tip 2 (2012)
• Menisküs Operasyonu (2000)
• Genu Varum Deformite Operasyonu (2001)
• Apendektomi (2015)
• Anal Fissür Operasyonu (2016)

​

� SOY GEÇMİŞ�

​

• Anne ve babası akraba (kardeş çocukları)
• Anne (DM, HT, KKY, İKH)
• Baba (AML-Ex)
• 4 Erkek Kardeş ve 1 Kız Kardeş (Pes Cavus Deformitesi)

​

​

​

​

Alışkanlıkar / Allerji

• Sigara 20 paket/yıl
• Alkol kullanım öyküsü yok
• Metronidazol allerjisi mevcut

� FİZİK MUAYENE�

​

• Genel durum iyi, bilinç açık, oryante, koopere
• TA: 120/70 mmHg
• Nabız: 92/dk-ritmik
• Ateş: 36,5 C
• Solunum sayısı: 14/dk
• Boy: 175 cm
• Kilo: 80 kg
• BMI: 26.1
• SpO2: 98

FİZİK MUAYENE

• Abdomen: Batında yaygın hassasiyet mevcut, traube kapalı, defans-rebound yok, batın sağ alt kadranda apendektomiye ait operasyon skarı mevcut
• Nörolojik Sistem: Bilateral ışık refleksi +/+, göz hareketleri her yöne serbest, kuvvet muayenesi her iki üst ekstremitede 4/5, her iki alt ekstremitede 4/5,
• Ekstremite: Periferik nabızlar açık, her iki ayakta pes kavus deformitesi+, her iki ayakta çekiç parmak deformitesi+

​

LABORATUVAR

• Glukoz: 88 mg/dL
• Üre: 15 mg/dL
• Kreatinin: 0.51 mg/dl
• AST: 57 U/L
• ALT: 29 U/L
• ALP: 140 U/L
• GGT:112 U/L
• Direkt Bilirübin: 0.58 mg/dL
• Total Bilirübin: 1.56 mg/dL

​

• LDH: 273 U/L
• Albümin: 38.6 g/L
• Total Protein: 74.2 g/L
• Sodyum: 140 mmol/L
• Potasyum: 4.28 mmol/L
• Kalsiyum: 8.75 mg/dL
• Ürik Asit: 3.6 mg/dL
• Crp: 3.2 mg/L
• CK: 192 U/L

​

LABORATUVAR

• Amilaz: 98 U/L
• Lipaz: 19 U/L
• Magnezyum: 1.8
• Fosfor: 2.54 mg/dL
• Ferritin: 131.4 ug/L
• Folik Asit: 6.91 μg/L
• Demir: 36 ug/dL
• Demir Bağlama Kapasitesi: 213
• Transferrin satürasyonu %16.9

​

​

​

• Trigliserit: 83 mg/dL
• Kolesterol: 156 mg/dL
• LDL: 71 mg/dL
• HDL: 68 mg/dL
• TSH: 3.25 mU/L
• fT4: 12.4 ng/L
• HbA1C: 4.8
• Sedimantasyon: 2
• B12: 365 ng/L

​

​

​

LABORATUVAR

HEMOGRAM

• WBC: 6.97
• NEU: 5.1
• LYM: 0.87
• MON: 0.71
• HGB: 138 g/L
• MCV: 86.3 fL
• PLT: 126

KOAGÜLASYON

APTT: 35.4 sn

Protrombin Zamanı: 17.7 sn

INR: 1.34

​

​

​

​

LABORATUVAR

TİT

Dansite:1.010

Protein: Negatif

Glukoz: Negatif

Keton: Negatif

Bilirubin: Negatif

Ürobilinojen: Normal

Lökosit: Negatif

​

SEROLOJİ

HBsAg: Negatif

Anti HBc-Total: Negatif

HBV DNA: Negatif

Anti-HCV: Negatif

Anti-HIV: Negatif

​

​

​

​

​

Ultrasonografi

• Karaciğer parankiminde minimal kabalaşma
• Portal ven çapı 15 mm
• Portal ven hızı; Vmaks 15 cm/sn, hafif azalmıştır
• Dalak uzun aksı 19 cm
• Portosistemik kollateral oluşum saptanmadı

Tomografi

• Kc boyutları ve parankim dansitesi tabii
• Segment 6’da 5 mm çapında kistik lezyon
• Safra kesesi duvar kalınlığı artmış (4 mm)
• Dalak kraniokaudal aksı 188 mm
• Dalak medialinde 22 mm çapında aksesuar
• Ana portal ven çapı 17 mm
• Splenik ven çapı 15 mm

​

MR İnceleme

​

Karaciğer boyutları, konturları ve parankim intensitesi doğal

Milimetrik boyutlu T2 hiperintens parankimal kistler

Periportal ödem ile uyumlu görünüm dikkati çekmekte

Safra kesesi ve koledok doğal görünümde

Dalak kraniokaudal boyutu 165 mm

• Aralıklı karın ağrısı atakları,
• İdrar renginde koyulaşma,
• Güçsüzlük şikayetlerinin varlığı ile birlikte

​

• Karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma saptanması

​

• Nedeniyle spot idrarda PORFOBİLİNOJEN testi istedik

LABORATUVAR

• Seruloplazmin: 0.35 g/L
• Alfa-1 Antitripsin: 1.8 g/L
• 24 Saatlik idrarda Bakır: 32 mcg/gün
• AFP: 11.8 μg/L
• İdrarda porfobilinojen:POZİTİF

​

​

​

• ANA: Negatif
• ASMA: Negatif
• Anti-LKM: Negatif
• AMA: Negatif
• Ig G: 13.25 g/L
• Ig A: 2.04 g/L
• Ig M: 2.3 g/L

​

Özofagogastroduodenoskopi

Özofagus Varisleri (Evre III)

Gastroözofageal Varisler (GOV1- GOV2)

Portal Hipertansif Gastropati (Hafif Şiddette)

EMG

• 2012 -EMG: Duyusal ve motor lifleri tutan aksonal tipte polinöropati

​

• 2023- EMG: Kronik miks tip sensorimotor aksonal sekonder demiyelinizan polinöropati mevcut

Klinik Seyir

• 24 saatlik idrarda total porfirin düzeyi - yüksek saptandı
• Genetik analiz için örnek alındı
• Karın ağrısıyla eş zamanlı idrar porfobilinojen testi pozitif olması sebebiyle i.v. hemarjinin tedavisi verildi
• 3 gün boyunca 250 mg/gün i.v. hemarjinin
• Tedavinin 4. gününde karın ağrıları geriledi, idrar porfobilinojen testi negatifleşti

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

• İlk kez 1800’lü yılların son yarısında Paris’te Charcot ve Marie, Londra’da Tooth tarafından tanımlanmış kalıtsal bir polinöropati hastalığı
• Diğer ismi «herediter motor ve duyusal nöropati»
• Genel popülasyonda görülme sıklığı 30/100.000
• Irk ve cinsiyet ayrımı yapmaz
• İlk bulgular motor tutuluma bağlı olarak alt ekstremite distallerinde görülür
• Bilateral ve simetrik olarak baldır bölgesindeki kasların atrofisi, düşük ayakla yürüme, pes kavus, nadiren pes planus, ayak başparmakta çekiç parmak deformitesi ve muayenede refleks kaybı saptanır

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

• En sık görülen tipler CMT1 ve CMT2’dir
• CMT1’de demiyelinasyon
• CMT2’de aksonapati ön plandadır
• CMT1 otozomal dominant kalıtım gösterirken
• CMT2 otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım gösterebilir
• Her iki tipte de bulgular 5-25 yaş arasında başlangıç gösterir

Mitokondrial DNA Deplesyon Sendromu 6� (Hepatoserebral Tip)

• MPV17 gen mutasyonuyla karakterize
• Semptomlar bebeklik döneminde başlar
• Kusma, ishal, gelişme geriliği, laktik asidoz ve hipoglisemi gözlenir
• Karaciğer yetmezliği, hipotoni ve periferik nöropati sendromun tipik bulguları
• Hastaların çoğu erken bebeklik döneminde kaybedilmekte

​

• Erişkinlikte tanı alan hastalar az da olsa bildirilmiştir

​