КАРІОТИП ЛЮДИНИ �ТА ЙОГО ОСОБЛИВОСТІ.�ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ.

КАРІОТИП ЛЮДИНИ - це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі каріотип людини має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного із батьків).

Характеристика каріотипу людини

1.Специфічність

2.Стабільність

3.Парність

4.Індивідуальність

5.Наступність

​

Каріотип - це загальний вигляд повного набору хромосом

у клітинах певного виду або окремого організму,

головним чином включаючи їхні розміри, кількість і форми

Каріотипування - це процес визначення каріотипу шляхом встановлення хромосомного складу особи, включаючи кількість хромосом

і їх будь-які аномалії

Каріограма (або ідіограма) –

це графічне зображення каріотипу,

де хромосоми, як правило,

організовані попарно,

упорядковані за розміром

і положенням центромери для хромосом однакового розміру

Етапи визначення каріотипу людини:

збирають клітини зі зразка крові або іншої тканини

Етапи визначення каріотипу людини:

виділені клітини стимулюють до активного поділу

Етапи визначення каріотипу людини:

на клітини наноситься колхіцин, щоб зупинити конденсовані хромосоми в метафазі

Етапи визначення каріотипу людини:

клітини набухають за допомогою гіпотонічного розчину,

щоб хромосоми розійшлися

Етапи визначення каріотипу людини:

зразок зберігається у фіксаторі та наноситься на предметне скло

Етапи визначення каріотипу людини:

генетик забарвлює хромосоми одним із кількох барвників

Етапи визначення каріотипу людини:

після фарбування хромосоми переглядають за допомогою світлопольної мікроскопії

Досвідчений генетик може ідентифікувати кожну хромосому на основі її характерного малюнка смуг

Ідіограми-є схематичним графічним засобом зображенням хромосом та позначення їх ділянок.

Складання ідіограм і термін «ідіограма» запропонував С. Г. Навашин

У 1960р. розроблена перша Денверська міжнародна класифікація хромосом людини.

За формою, розмірами, перетяжками всі хромосоми поділяються на7 груп.

Довжина хромосом – від 2,3 до 11,0 мкм

Хромосоми – структури ядра,що забезпечують збереження, розподіл та реалізацію спадкової інформації.

​

Склад хромосом:

• ДНК та гістони – 90%;
• РНК;
• ліпіди;
• мінеральні речовини;
• ДНК- полімерази (ферменти).

​

​

Відкрив хромосоми В.Флеммінг нім. анатом

Термін «хромосома» у 1888р.запропонував� Г. Вольдеєр

Будова хромосоми

1 – вторинна перетяжка;

2 – хроматиди;

3 – первинна перетяжка;

4 – центромера

Рівні компактизації (упакування) ДНК �у хромосомі

І – Нуклеосомний

ІІ – Нуклеомерний

ІІІ – Хромомерний

IV – Хроматидний

V - Хромосомний

І

ІІ

ІІІ

ІV

У кожній хромосомі міститься одна молекула ДНК

• У людини довжина ДНК = 7 см.
• Загальна довжина 46 молекул ДНК в одному ядрі клітини людини =2 м.
• Вона ущільнюється за рахунок спіралізації

Каріоситематика – наука що вивчає каріотипи.

Людина – 46 (23 пари);

Дрозофіла – 8 (4 пари);

Радіолярії – 1600 (800 пар).

Каріотип людини

Жінки: 44А+ХХ

Чоловіка: 44А +ХУ

Каріотип людини - 46

Каріотип дрозофіли - 8

Кількість хромосом різних організмів (2n)

Комарь – 6

Окунь – 28

Бджола – 32

Свиня – 38

Макак-резус –42

Кріль- 44

Шимпанзе – 48

Баран – 54

Осел – 62

Кінь – 64

Курка - 78

​

Горох - 14

Порічки червоні – 16

Береза – 18

Ялівець – 22

Дуб – 24

Льон – 30

Вишня – 32

Яблуня – 34

Ясен – 46

Картопля – 48

Липа - 82

​

​

Хромосомні �синдроми людини

Аномалії статевих хромосом

​

• ♀ ХХХ (47)
• ♂ ХХY (47), ХYY (47)
• Відсутні суттеві анатомічні дефекти
• Частіше не розпізнається

​

Синдром Дауна

трисомія 21 пари хромосом

Синдром Шерешевського-Тернера (ХО)

Синдром Клайнтфельтера (ХХY)

Профілактика спадкових захворювань

1. Медико-генетичні консультації

2.Рання діагностика – пренатальна

3.Генотерапія –

заміна дефектних генів нормальними

Домашнє завдання

§ 40, підготувати повідомлення або короткий відеоролік з повідомленям про будь-яке хромосомне захворювання